Clouston-syndroom

De Clouston-syndroom is een type ectodermale dysplasie. De oorzaak is een autosomaal dominante erfelijke mutatie. Een oorzakelijke behandeling is niet beschikbaar.

Wat is het Clouston-syndroom?

Dysplasieën zijn misvormingen in verschillende weefsels. De heterogene groep ziekten van ectodermale dysplasie omvat erfelijke afwijkingen die verband houden met misvormingen van structuren van het buitenste zaadlob. Het buitenste zaadlob van het embryo wordt het ectoderm genoemd.

Aan het begin van de embryonale ontwikkeling zijn alle cellen van het embryo almachtig, wat betekent dat ze zich door differentiatiestappen tot elk weefsel kunnen ontwikkelen. De differentiatie van de cellen in de drie zaadlobben is een vroege stap in de embryonale ontwikkeling en zet de almacht van de cellen om in een multipotentie. Dit betekent dat de cellen van de zaadlobben slechts een bepaalde reeks weefsels kunnen worden.

Die van het ectoderm worden bijvoorbeeld haar, nagels, tanden en huid, inclusief de zweetklieren. Bij ectodermale dysplasie ontwikkelen de ectodermale cellen zich niet goed, wat leidt tot misvormingen van de genoemde weefsels. Ectodermale dysplasie is het Clouston-syndroom. Het symptoomcomplex wordt ook wel genoemd hidrotische ectodermale dysplasie of ectodermale dysplasie II aangewezen.

Het is een zeldzame en aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een drietal nageldystrofie, haaruitval en verhoogde vorming van het hoornvlies in het gebied van de handpalmen. De spreiding wordt gegeven met één tot negen getroffen mensen per 100.000 mensen. Het werd voor het eerst beschreven in 1929. De Canadese arts H. R. Clouston wordt beschouwd als de eerste die het beschrijft.

oorzaken

Het Clouston-syndroom heeft genetische oorzaken. Familiale clustering is waargenomen in verband met het syndroom. Het complex van symptomen is daarom aangeboren en wordt op een autosomaal dominante wijze van overerving overgedragen. De oorzaak van de meervoudige dysplasieën is een genetische mutatie. De locatie van de oorzakelijke mutaties is ook bepaald.

De patiënten lijden aan mutaties in het GJB6-gen, dat zich op de genlocus 13q12 bevindt. Het aangetaste gen neemt de codering voor het zogenaamde gap junction-eiwit connexin-30 in het DNA over. Dit is een transmembraaneiwit dat, door de vorming van gap junctions tussen naburige cellen, een directe uitwisseling van verschillende moleculen mogelijk maakt tot een grootte van ongeveer één kDa.

Met een mutatie in het GJB6-gen heeft het connexin-30-eiwit geen normale structuur. Het voert zijn taken daarom niet naar behoren uit. De vorming van de spleetovergangen is moeilijker. Gap junctions zijn porievormende complexen gemaakt van eiwitten die de cellen nauw verbinden met hun plasmamembraan. Connexons bestaan ​​meestal uit ongeveer zes subeenheden en vormen een kanaal tussen de cellen dat wordt gebruikt voor de uitwisseling van ionen en stoffen.

Vanwege de mutatie van het Clouston-syndroom zijn subeenheden van de connexine-30-eiwitten verwisseld of niet aanwezig. Door de gebrekkige eiwitstructuur is de kanaalvorming problematisch, waardoor de uitwisseling van stoffen tussen naburige cellen van het ectodermale weefsel verstoord wordt.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het Clouston-syndroom hebben last van een uitgesproken verhoorning van de handpalmen. In de meeste gevallen neemt de vorming van het hoornvlies toe met de leeftijd. Het haar van de patiënt valt uit. Matig tot ernstig haarverlies treedt al in de kindertijd op en treft alle harige delen van het lichaam.

Het hoofdhaar is meestal dun en broos. De nagels van de getroffen persoon hebben meestal meerdere nagelveranderingen, zoals dystrofie, paronychia of verkleuring. Het nagelweefsel is vaak verdikt en groeit langzaam. Soms vallen ook de nagels van de patiënt eraf. Hoewel de huid wordt beïnvloed door veranderingen, zijn de zweetklieren volledig functioneel.

De patiënt kan normaal zweten. Tandveranderingen zijn meestal niet aanwezig. De ernst van eventuele wijzigingen kan variëren. De triade van symptomen van nageldystrofie, haaruitval en hoornvliesvorming in de zin van hyperkeratose van de handpalmen is niet altijd volledig. Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld geen palmoplantaire hyperkeratose.

Haaruitval en nagelveranderingen komen echter altijd voor. Er is geen beperking in het dagelijks leven. Ook de levensverwachting van getroffenen is niet beperkt. Als gevolg van het ernstige haarverlies ontstaan ​​in extreme gevallen psychische klachten als secundaire ziekten.

Diagnose en verloop

Der Art stelt een diagnose van het Clouston-syndroom op basis van klinische symptomen. De ziekte moet worden onderscheiden van andere dysplasieën van het ectoderm. Een mutatiedetectie door middel van moleculair genetische analyse wordt meestal gebruikt om de diagnose te bevestigen. Dit bewijs is ook mogelijk voor de geboorte. De prognose voor patiënten met het syndroom is relatief gunstig. Stoornissen in het dagelijks leven zijn niet te verwachten.

Complicaties

Vanwege het Clouston-syndroom lijdt de patiënt meestal aan ernstig haarverlies en ongemak aan de binnenkant van de huid. Deze kunnen een verhoogde vorming op het hoornvlies vertonen, wat leidt tot onaangename gevoelens en pijn. Haaruitval treedt op jonge leeftijd op en treft meestal alle delen van het lichaam die gewoonlijk met haar bedekt zijn.

Ongemak op de nagels komt ook vaak voor. Deze kunnen verkleuren of zelfs helemaal falen. Symptomen leiden vaak tot minderwaardigheidscomplexen of tot gevoelens van onzekerheid bij de patiënt, aangezien het uiterlijk ernstig wordt beïnvloed door het Clouston-syndroom. Kinderen kunnen vanwege de symptomen worden geplaagd en gepest.

Een oorzakelijke behandeling van het Clouston-syndroom is niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. De patiënt en de ouders krijgen psychologische ondersteuning en advies om depressies en andere psychische klachten te voorkomen.

De complicaties op de huid kunnen eventueel met behulp van zalven worden weggenomen, al is er geen belofte van succes voor deze behandeling. De levensverwachting wordt niet verminderd door het Clouston-syndroom, maar het dagelijkse leven is erg moeilijk voor de patiënt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het syndroom van Clouston dient een arts te worden geraadpleegd als de patiënt verschillende huidklachten ervaart. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan een verhoorningsstoornis, die vooral de binnenkant van de handen treft. Haarverlies kan ook wijzen op het Clouston-syndroom en moet daarom worden onderzocht. Het haar valt uit op verschillende delen van het lichaam.

De esthetische klachten kunnen leiden tot pesten of plagen, zeker bij kinderen, daarom is het aan te raden om een ​​psycholoog te raadplegen als je psychische problemen hebt. Neem ook contact op met een arts als de nagels eruit vallen of afbreken. In de regel moet in het geval van het Clouston-syndroom een ​​dermatoloog worden geraadpleegd. Ze kunnen het syndroom diagnosticeren en de behandeling starten.

De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet verminderd en in de meeste gevallen verloopt de ziekte positief. Ernstige psychische klachten moeten ook worden behandeld om verdere complicaties of depressie te voorkomen. Vroege therapie is noodzakelijk, vooral bij kinderen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is geen remedie voor patiënten met het Clouston-syndroom. Aangezien de veranderingen zijn gebaseerd op een mutatie, zijn causale therapeutische stappen niet beschikbaar zolang gentherapiebenaderingen de klinische fase niet bereiken. Om deze reden kan alleen ondersteunende symptomatische behandeling van de getroffenen worden uitgevoerd.

De individuele symptomen kunnen eventueel worden verlicht door medicatie toe te dienen. In extreme gevallen krijgen getroffenen psychotherapeutische zorg. Vooral tijdens de puberteit kan ernstig haarverlies psychische klachten veroorzaken. Bij ondersteunende psychotherapie kunnen patiënten omgaan met onzekerheden zodat een psychologisch normale ontwikkeling gegarandeerd is.

Symptomen zoals nagelveranderingen en hoornvliesvorming kunnen worden tegengegaan met podotherapie en cosmetische behandelingen. Sommige nagelveranderingen kunnen zalfverbanden vereisen. Er bestaat nog geen gevestigde therapie voor de symptomen, wat betekent dat de arts van geval tot geval anders kan handelen of een breed scala aan therapeutische benaderingen kan proberen. Het kan min of meer lang duren voordat voor het individuele geval een geschikte en succesvolle therapie is gevonden.

Outlook & prognose

Het Clouston-syndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het een genetische ziekte is. Om deze reden kan het syndroom niet volledig worden genezen, hoewel sommige symptomen kunnen worden verlicht.

Zonder behandeling lijden de patiënten aan haaruitval of een significant verhoogde ontwikkeling van het hoornvlies. Door deze esthetische symptomen kunnen ook psychische klachten ontstaan. Bovendien leidt de ziekte tot veranderingen in de tanden en nagels. Als deze ook niet worden behandeld, kunnen er ernstige pijn of beperkingen in het dagelijks leven optreden. De symptomen verergeren gewoonlijk na verloop van tijd als er geen behandeling wordt gestart.

Omdat causale therapie niet mogelijk is, worden alleen de symptomen van het Clouston-syndroom behandeld. Met behulp van chirurgische ingrepen kunnen veel van de esthetische klachten worden verlicht. In de meeste gevallen moeten de patiënten ook meerdere interventies ondergaan. Vooral tanden en nagels moeten in een vroeg stadium worden behandeld om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. Het syndroom heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon, hoewel de symptomen een leven lang kunnen optreden.

preventie

Tot nu toe kan het Clouston-syndroom alleen worden voorkomen door genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase.

Nazorg

Aangezien het syndroom van Clouston een erfelijke ziekte is die niet causaal of volledig kan worden behandeld, zijn er geen directe mogelijkheden voor nazorg. De individuele klachten kunnen met verschillende therapieën worden behandeld, maar de patiënt is afhankelijk van levenslange behandeling. Om de klachten zoveel mogelijk te beperken zijn regelmatige doktersbezoeken en diverse controles noodzakelijk.

Mogelijk kunnen ook verschillende therapeutische benaderingen worden uitgeprobeerd, aangezien het Clouston-syndroom nog niet uitgebreid is onderzocht. In veel gevallen leidt het Clouston-syndroom ook tot psychische klachten bij getroffenen, die behandeld moeten worden door een psycholoog. De ouders en familieleden kunnen ook psychologische hulp zoeken om complicaties of psychische problemen te voorkomen.

Psychologische behandeling moet op jonge leeftijd worden gestart, aangezien het syndroom van Clouston vaak leidt tot pesten of plagen bij kinderen. Hoewel het syndroom zelf geen negatieve invloed heeft op de levensverwachting, vermindert het de kwaliteit van leven aanzienlijk. Contact met andere patiënten met het syndroom kan mogelijk een positief effect hebben op het beloop en nieuwe therapeutische benaderingen onthullen.

U kunt dat zelf doen

Het Clouston-syndroom vereist een medische diagnose. De beschikbare behandelingsopties zijn afhankelijk van de mate waarin de ziekte optreedt en welke bijwerkingen worden waargenomen.

Aandoeningen zoals de typische nagelveranderingen en de vorming van eelt kunnen worden tegengegaan met behulp van cosmetische en podotherapeutische middelen. Voor nagelveranderingen zijn verbanden met medicinale zalven of natuurlijke remedies zoals arnica of aloë vera ideaal. Pijn kan ook worden bestreden met zowel klassieke medicijnen als met natuurlijke hulpbronnen. Kurkuma en sint-janskruid, die kunnen worden gebruikt in de vorm van zalven of tincturen, hebben zichzelf bewezen.

Gepaste verzorgingsproducten kunnen worden gebruikt om haaruitval tegen te gaan. In ernstige gevallen is het dragen van een toupetje of een medische haartransplantatie zinvol. Bij ernstige huidveranderingen of overmatig haarverlies, zoals bij de ziekte vooral tijdens de puberteit, is soms therapeutisch advies aan te raden. Getroffen mensen lijden soms ernstig aan het Clouston-syndroom en de sociale uitsluiting die ermee gepaard gaat. De belangrijkste maatregel is daarom uitgebreid medisch advies en ondersteuning van vrienden en familieleden.