Elschnig-syndroom

Bij de Elschnig-syndroom het is een zeer zeldzame erfelijke ziekte met aangeboren misvormingen van de oogleden. De ernst van de symptomen is echter vaak heel verschillend. De behandeling is symptomatisch en hangt af van de misvormingen die optreden.

Wat is het Elschnig-syndroom?

Het Elschnigsyndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door verkeerde posities van de onderste oogleden. In zeldzamere gevallen treden ook andere symptomen op, zoals een gespleten lip en gehemelte en andere misvormingen. Het Elschnigsyndroom werd in 1912 voor het eerst beschreven door de Oostenrijkse arts Anton Elschnig.

Er zijn verschillende synoniemen voor de ziekte, zoals Blepharo-cheilodontisch syndroom (BCD-syndroom), Ectropion, inferieur - gespleten lip en / of gehemelte, Lagophthalmus - gespleten lip en gehemelte of Gespleten gehemelte - ectropion - kegelvormige tanden. Deze synoniemen geven al de mogelijke secundaire symptomen aan naast de hoofdsymptoom-ectropion van de oogleden.

De aandoening is zeer zeldzaam en treft slechts één op de miljoen mensen. Alle kenmerken van de ziekte zijn vanaf de geboorte aanwezig. Het is echter geen levensbedreigende aandoening.

oorzaken

De oorzaak van het Elschnigsyndroom ligt in een mutatie van het P63-gen. Het P63-gen bevindt zich op chromosoom 3. De overerving is autosomaal dominant. Twee andere erfelijke ziekten met vergelijkbare symptomen worden ook veroorzaakt door mutaties in dit gen.

Dit zijn enerzijds het Hay-Wells-syndroom en anderzijds het EEC-syndroom. Bij deze ziekten spelen de ectodermale defecten en de hazenlip en het gehemelte een grotere rol. Het P63-gen is verantwoordelijk voor de onderlinge relaties tussen het epitheel en het mesenchym tijdens de embryogenese.

Het is een van de transcriptiefactoren die zorgen voor een soepele ontwikkeling van organen (morfogenese). Als dit gen is gemuteerd, kan deze taak niet meer perfect worden uitgevoerd. Er treden verschillende misvormingen op. Het Elschnigsyndroom treft vooral de ogen. Vanwege de autosomaal dominante overerving wordt de ziekte rechtstreeks van de aangetaste ouder op het nageslacht overgedragen. De kinderen hebben 50 procent kans om aan dit syndroom te lijden.

Symptomen, kwalen en tekenen

Zoals eerder vermeld, wordt het Elschnigsyndroom voornamelijk gekenmerkt door misvormingen van de oogleden. Er is een laterale verlenging van de ooglidspleet met een neerwaartse rotatie van de onderste oogleden. Dit fenomeen wordt ook wel ectropion genoemd. De ectropion van de onderste oogleden wordt beschouwd als het belangrijkste symptoom van het syndroom van Elschnig.

In sommige gevallen verschijnen de ectropieën ook met een gespleten lip en gehemelte. Tot nu toe is deze associatie beschreven bij bijna 50 patiënten. Verder worden hypertelorisme, syndactylie, conische tanden of anus imperforatus waargenomen.

Een hypertelorisme wordt gekenmerkt door een te grote oogafstand. Syndactylie is een misvorming van de ledematen van de vingers of tenen, waarbij individuele vingers of tenen aan elkaar kunnen zijn gegroeid. De tanden kunnen ook kegelvormig zijn. Een misvorming van de anale opening wordt anus imperforatus genoemd.

De oogleden kunnen ook extreem wijd open staan, wat bekend staat als de euryblepharon. Een zogenaamde lagophthalmus is ook mogelijk. De ogen kunnen niet worden gesloten. In zeldzamere gevallen komt distichiasis (tweede haarrij) ook voor op het bovenste ooglid.

diagnose

De vermoedelijke diagnose van het Elschnigsyndroom wordt gesteld wanneer de symptomen passend zijn. Het moet echter worden onderscheiden van verschillende andere ziekten zoals het Greig-syndroom, het Franceschetti-syndroom, het Apert-syndroom, het Goldenhar-syndroom, het EEC-syndroom, het Hay-Wells-syndroom of het Van der Woude-syndroom worden.

Het Van der Woude-syndroom lijkt sterk op het Elschnigsyndroom. Om onderscheid te maken tussen de twee ziekten, moeten genetische mutaties in de genen P63 voor het Elschnigsyndroom en IRF6 voor het Van der Woude-syndroom worden onderzocht. Zowel het Hay-Wells-syndroom als het EEC-syndroom, zoals het Elschnigsyndroom, worden veroorzaakt door een mutatie in het P63-gen.

Omdat verschillende delen van het gen worden aangetast, zijn de ziekten echter ook duidelijk van elkaar te onderscheiden. Bij de andere ziekten overlappen de individuele symptomen elkaar. Naast genetische analyse kan ook een duidelijke diagnose van het Elschnigsyndroom worden gesteld als er sprake is van familiaire accumulatie.

Complicaties

Bij het syndroom van Elschnig lijdt de patiënt voornamelijk aan ongemak en misvormingen van de oogleden. De oogleden hebben een ongebruikelijke vorm en lengte en kunnen tot een ongebruikelijk uiterlijk leiden. Dit leidt vaak tot pesten en plagen, wat vooral bij kinderen kan voorkomen.

De getroffenen hebben een verminderd gevoel van eigenwaarde en voelen zich onaantrekkelijk. Dit kan ook leiden tot andere psychische klachten. In sommige gevallen zijn er ook misvormingen van de lippen, maar deze zijn zeer zeldzaam. De tanden kunnen ook worden aangetast door een verkeerde uitlijning en een ongebruikelijke neiging.

Bovendien hebben mensen met het Elschnigsyndroom last van vingers of tenen die aan elkaar zijn gegroeid. Deze leiden er ook toe dat de patiënt zichzelf niet mooi vindt. In het ergste geval kan een misvorming van de oogleden ertoe leiden dat de betrokken persoon zijn ogen niet volledig kan sluiten. Dit kan leiden tot slaapstoornissen.

Een directe behandeling van het Elschnigsyndroom is niet mogelijk. De verschillende misvormingen kunnen echter worden gecorrigeerd, zodat de patiënt tevreden is met hun uiterlijk. Op deze manier kan ook conjunctivitis worden voorkomen, die kan optreden als het oog niet volledig gesloten is. De behandeling leidt niet tot verdere complicaties. In de regel wordt de levensverwachting niet verminderd door het Elschnigsyndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel hangt een bezoek aan de arts met het Elschnigsyndroom af van de ernst van de misvormingen en misvormingen. De arts moet altijd worden geraadpleegd als het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk wordt bemoeilijkt door de misvormingen. In veel gevallen wordt het syndroom echter voor of direct na de geboorte vastgesteld, zodat een aanvullende diagnose meestal niet meer nodig is. Het bezoek aan de dokter vindt plaats als de patiënt last heeft van ongemak in de oogleden.

Misvormingen van de tenen of vingers kunnen ook wijzen op het Elschnigsyndroom. Mocht het kind daardoor door de misvormingen in het dagelijks leven problemen krijgen, dan is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Ook als de patiënt door het syndroom de ogen niet helemaal kan sluiten, moet een onderzoek plaatsvinden.

Meestal kan het syndroom worden vastgesteld door een kinderarts. Verdere behandeling vindt dan plaats door middel van chirurgische ingrepen. Omdat de misvormingen ook kunnen leiden tot psychische klachten of depressie, dient bij het Elschnigsyndroom ook een psycholoog te worden geraadpleegd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het Elschnigsyndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het genetisch is. Symptomatische therapieën kunnen echter indien nodig worden uitgevoerd. Chirurgische correctie van de ectropie is mogelijk. Bij het onderste ooglid moet de rand van het ooglid worden meegenomen.

Er zijn vaak meerdere operaties nodig om de ooglidpositie correct te corrigeren. Gespleten lippen en gehemelte kunnen ook operatief worden gecorrigeerd. De niet goed uitgelijnde tanden worden tegelijkertijd behandeld. Zo'n operatie moet worden gevolgd door logopedie (logopedie).

Een Euryblepharon (brede ooglidopening) kan ook volledig worden verwijderd door een chirurgische ingreep. Dit is nodig omdat de euryblepharon kan leiden tot lagophthalmus (ogen die niet volledig gesloten kunnen worden), wat de oorzaak kan zijn van terugkerende conjunctivitis.

Als een eventueel optredend hypertelorisme ernstige gevolgen heeft voor de patiënt, kan een chirurgische ingreep ook de oogafstand verkleinen. Syndactylie moet vóór de leeftijd van drie worden gecorrigeerd. Dit voorkomt verdere verkeerde groei en vervorming van de enkel of pols. Bij een niet-geperforeerde anus moet mogelijk een kunstmatige anus worden gemaakt. Als het Elschnigsyndroom mild is, zijn geen chirurgische ingrepen nodig.

Outlook & prognose

Het Elschnigsyndroom wordt in verband gebracht met een aantal misvormingen in de ledematen en ogen. De prognose voor een volledig herstel is niet gegeven. Zelfs bij vroege behandeling blijft er meestal langdurige schade aan en wordt het gezichtsvermogen meestal permanent verminderd. Daarnaast veroorzaken de uitwendige afwijkingen ook psychische klachten, die bij afwezigheid van therapie toenemen en kunnen uitgroeien tot ernstige depressies.

Als het syndroom van Elschnig uitgebreid wordt behandeld, kunnen de misvormingen operatief worden gecorrigeerd en kan de schade aan de ogen worden hersteld. Als er syndactylie is, moet dit operatief worden gecorrigeerd vóór de leeftijd van drie jaar. Anders blijft het gedurende het hele leven bestaan ​​en vormt het dus een permanente beperking voor de patiënt.

Als het maagdarmkanaal wordt aangetast, moet vaak een kunstmatige anus worden gelegd, wat ook aanhoudende stress betekent en de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert. Getroffen personen hebben strikt medisch toezicht nodig. Het syndroom vermindert niet noodzakelijk de levensverwachting. De misvormingen kunnen echter onder bepaalde omstandigheden leiden tot verdere ziekten, die uiteindelijk ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

preventie

Het Elschnigsyndroom is genetisch bepaald en is onderhevig aan autosomaal dominante overerving. Bij familiaire ophoping van de ziekte is erfelijkheidsadvisering zinvol om een ​​inschatting te kunnen maken van het risico voor het nageslacht als het kind kinderen wil krijgen. Er kan ook een genetische test worden gedaan.

Nazorg

Met het Elschnigsyndroom zijn er voor getroffenen nauwelijks opties voor nazorg. In de regel kan de ziekte ook niet volledig worden behandeld, aangezien dit syndroom een ​​erfelijke aandoening is. Een puur symptomatische en geen causale behandeling is dus mogelijk, zodat de getroffen persoon in de meeste gevallen afhankelijk is van een levenslange behandeling.

Als de patiënt kinderen wil, kunnen ook erfelijkheidsonderzoek en counseling worden uitgevoerd. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op nakomelingen. De meeste klachten en misvormingen worden door de betreffende specialist behandeld en zijn relatief goed te verhelpen. Omdat dit meestal een operatie vereist, moet de patiënt na zo'n operatie zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen.

Inspanningen of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om onnodige inspanning en belasting van het lichaam te voorkomen. Steun en hulp van je eigen familie kan ook nuttig zijn en een positief effect hebben op het beloop van het Elschnigsyndroom. Het is niet algemeen te voorspellen of het syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen.

U kunt dat zelf doen

Aangezien het Elschnigsyndroom of de symptomen die ermee samenhangen niet kunnen worden genezen met uw eigen zelfgenezende krachten of huismiddeltjes, zijn er alternatieve opties om de misvorming aan te pakken.

De patiënt kan in het dagelijks leven afleiden van de visuele tekortkomingen van de oogleden met accessoires en hun eigen mode-stijl. Het dragen van een bril met vensterglas, een kapsel met een lange pony of een styling die de aandacht vestigt op een ander deel van het lichaam zou mogelijk zijn.

Met een sterk zelfvertrouwen en een zelfverzekerd gedrag is de zieke minder snel het slachtoffer van pesten of plagen. Een positieve levenshouding en een open benadering van de ziekte helpen de patiënt in hoge mate.

Bovendien kunnen ontspanningstechnieken helpen om alledaagse stress te verminderen. Bij autogene training, yoga of meditatie denkt de patiënt na over de dingen in het leven die voor hem belangrijk zijn. Er vindt een bewustzijnsverruiming plaats waarbij een optische fout naar de achtergrond verdwijnt.

Daarnaast kan worden getraind in het omgaan met de misvorming. In seminars worden gerichte zelfhulpoefeningen uitgevoerd en worden alledaagse confrontatiesituaties nagebootst. Op deze manier kan de patiënt zijn eigen gedrag optimaliseren en uitproberen. De focus moet liggen op de sterke punten van mensen. Als gevolg hiervan is de ziekte minder belangrijk in het leven.