Eerste trimester screening

Als een Eerste trimester screening is een onderzoeksmethode om een ​​mogelijke chromosoomafwijking bij een foetus in te schatten. De screening omvat een biochemische bloedanalyse van de zwangere vrouw en een echo van het ongeboren kind. De screening in het eerste trimester wordt niet gebruikt om een ​​betrouwbare diagnose te stellen, maar alleen om het risico te beoordelen.

Wat is screening in het eerste trimester?

De screening in het eerste trimester is een systematisch onderzoek om afwijkingen eruit te filteren die duiden op een prenatale risicokans. Screening vindt plaats in het eerste trimester (het eerste trimester van de zwangerschap) om te kijken naar een mogelijke chromosomale afwijking bij een foetus.

Een chromosomale aandoening kan worden vastgesteld in de vorm van trisomie 21 in de eerste 3 maanden van de 9 maanden durende zwangerschap door middel van verder onderzoek. De eerste trimester screening is een niet-invasieve methode om een ​​verhoogd risico op trisomie 21 (syndroom van Down) bij het ongeboren kind vast te stellen en is een betrouwbaar onderzoek met betrekking tot de detectie met een hoog detectiepercentage. Zogenaamde "geïntegreerde screening" en "sequentiële screening" worden vaak gebruikt als alternatieve diagnostische methoden voor screening in het eerste trimester.

Tijdens de eerste trimester screening worden twee biochemische waarden bepaald en beoordeeld uit het bloed van de moeder. Verder wordt een echo van de foetale nektransparantie uitgevoerd en gemeten. Nektransparantie is een ophoping van vocht tussen de huid en de zachte weefsels in de cervicale wervelkolom bij het ongeboren kind. Aan deze resultaten wordt de medische geschiedenis van de moeder toegevoegd. Op basis van deze informatie kan de behandelende specialist het resultaat beoordelen en een risicokans afwegen. De resulterende prognose mag echter niet worden verward met een betrouwbare diagnose. Verdere klinische tests zijn nodig om het syndroom van Down te diagnosticeren.

Functie, effect en doelen

Voorafgaand aan een screening in het eerste trimester dienen de aanstaande ouders te overwegen in hoeverre het beoordelen van een mogelijke chromosomale afwijking zinvol is en welke gevolgen dit kan hebben voor het verdere verloop van de zwangerschap.

De kansberekening bestaat uit de leeftijd van de zwangere vrouw, de week van de zwangerschap en eventuele bestaande chromosomale afwijkingen binnen het gezin. Daarnaast worden de resultaten van de nekplooimeting, de concentratie van het eiwit PAPP-A en het hormoon ß-hCG (humaan choriongonadotrofine), weergave van het neusbot bij de foetus en de bloedstroom in het hart en in de grote bloedvaten van het ongeboren kind beoordeeld. Tijdens de biochemische evaluatie van de laboratoriumwaarden wordt de concentratie van het eiwit PAPP-A en dat van het hormoon ß-hCG in het moederbloed geanalyseerd. Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) is een zinkbindend eiwit en werkt als een enzym.

Als de concentratie van PAPP-A in het bloed van de moeder te laag is, kan dit een aanwijzing zijn voor intruteriene groeiachterstand. Humaan choriongonadotrofine (hCG) is een zwangerschapshormoon dat kort na de bevruchting in het lichaam van de moeder wordt afgegeven. De ß-hCG-subcategorie is specifiek voor het hormoon en heeft 145 aminozuren. Als deze waarden tijdens de 11-13 weken zwangerschap afwijken van de statistische norm, neemt de kans op een afwijking toe.

In combinatie met het meten van de foetale waterretentie in het cervicale gebied door middel van echografie, wordt dit gelijkgesteld aan een groot aantal reeds bekende normale waarden van zwangerschappen met positieve en negatieve diagnoses. Hierdoor kan een mogelijke foetale chromosoomafwijking worden afgewogen, maar alleen als risicobeoordeling. Deze beoordeling wijzigt echter een bestaande risicovolle zwangerschap als de moeder oud is of als deze wordt herhaald na eerdere zwangerschappen met foetaal Downsyndroom.

Alle waarden van de anamnese en de screening in het eerste trimester worden geëvalueerd door een speciaal computerprogramma en uiteindelijk beoordeeld door de specialist. Als de specialist vaststelt dat de grenswaarden zijn overschreden en dus een verhoogde kans, moet een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) worden uitgevoerd om de situatie te verhelderen. Het voordeel van een vlokkentest is dat dit eerder kan dan een vruchtwatertest. Beide soorten onderzoek zijn echter invasieve ingrepen die risico's voor de zwangere en het ongeboren kind inhouden. De kans op een miskraam tijdens zo'n onderzoek is ongeveer 0,3 - 1%.

De screening in het eerste trimester detecteert 95 van de 100 ongeboren baby's met het syndroom van Down en is daarom voor 95 procent informatief. Desalniettemin worden 5 van de 100 gezonde ongeboren baby's ook ten onrechte geregistreerd met een verhoogd risico op trisomie 21.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Het afnemen van bloed en de echografie tijdens de eerste trimesterscreening zijn onschadelijk voor de zwangere vrouw en voor de foetus. De daadwerkelijke gevolgen vloeien voort uit de theorie van risicobeoordeling, die de eerste trimester screening oproept.

De screening geeft geen betrouwbaar resultaat en dit kan leiden tot onzekerheden of zelfs verkeerde beslissingen van de aanstaande ouders. Verder zijn er veel factoren die de waarde van de concentratie in het bloed beïnvloeden en daarmee het resultaat onbruikbaar maken. Bij een meerlingzwangerschap is het gehalte van het zwangerschapshormoon ß-hCG en het zwangerschaps-geassocieerde plasma-eiwit A (PAPP-A) over het algemeen verhoogd. Zelfs vrouwen die tijdens de zwangerschap roken of een vegetarisch / veganistisch dieet volgen, vertonen een verhoogde ß-hCG-waarde, hoewel het ongeboren kind gezond is.

Daarnaast kunnen een onnauwkeurig berekende zwangerschapsduur, obesitas en diabetes mellitus de waarden bij de zwangere vrouw beïnvloeden. Bovendien kunnen een vertraagde ontwikkeling van de foetus, een placenta-insufficiëntie en een nierinsufficiëntie van de aanstaande moeder de oorzaak zijn van een vervalst resultaat. Als er voldoende aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico, moet dit worden gevolgd door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als er onvoldoende bewijs is, mag een dergelijke risicovolle procedure niet worden uitgevoerd.