Erytromelalgie

De Erytromelalgie is een zelden voorkomende stoornis van de bloedsomloop die gepaard gaat met terugkerende aanvallen van pijnlijke zwellingen in de benen, voeten, armen en / of handen. Erytromelalgie kan zowel mannen als vrouwen treffen.

Wat is erytromelalgie?

Omdat erytromelalgie niet vanzelf geneest en de symptomen meestal verergeren, moet altijd een arts worden geraadpleegd.
© Alex - stock.adobe.com

Erytromelalgie is een zeldzame neurovasculaire aandoening en functionele circulatiestoornis die resulteert in pijnlijke hyperemie (verhoogde bloedstroom) en rode zwellingen van het huidweefsel in de acrale gebieden (vooral benen, voeten, handen), vooral na blootstelling aan hitte en / of stress (enz.) lang staan, zitten).

Erytromelalgie in engere zin kan meestal worden teruggevoerd op een onderliggende hematologische aandoening (waaronder trombocytose, trombocytemie). Bovendien kunnen de primaire en secundaire vormen van erythermalgie, die elk correleren met een andere etiologie, ook worden gerekend tot de soorten erytromelalgie.

oorzaken

De etiologie van erytromelalgie hangt af van de specifieke vorm van de ziekte en is nog niet volledig begrepen. Klassieke erytromelalgie in engere zin manifesteert zich in veel gevallen als een symptoom van een onderliggende hematologische aandoening, zoals bloedplaatjes-gemedieerde vasculaire occlusies als gevolg van een myeloproliferatief syndroom (inclusief chronische myeloïde leukemie, trombocytemie).

Daarnaast kan er onderscheid gemaakt worden tussen primaire en secundaire vormen van erythermalgie, waarbij bij primaire erythermalgie onderscheid wordt gemaakt tussen een niet-familiale en een familiale vorm. Familiale erythermalgie wordt toegeschreven aan een autosomaal dominante erfelijke mutatie in het zogenaamde SCN9A-gen, dat codeert voor een subeenheid van een natriumkanaal van bepaalde zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor de overdracht van pijn.

Als gevolg van de mutatie wordt de pijndrempel verlaagd door de functie van het aangetaste natriumkanaal te vergroten, zodat de pijnsymptomen die kenmerkend zijn voor erytromelalgie optreden bij blootstelling aan hitte, staan ​​of zitten gedurende lange tijd.

Anderzijds wordt secundaire erythermalgie gebruikt in de context van bepaalde reumatische aandoeningen (waaronder reumatoïde artritis), systemische stofwisselings- en auto-immuunziekten (waaronder diabetes mellitus, het syndroom van Sjögren, lupus erythematodes), neurologische aandoeningen (waaronder neuropathieën, multiple sclerose) of het gebruik van bepaalde medicijnen. (inclusief nifedipine, norefedrine, bromocriptine, nicardipine).

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen oedeem en het vasthouden van water

Symptomen, kwalen en tekenen

Erytromelalgie gaat gepaard met zeer onaangename klachten en symptomen. Eerst en vooral lijden de getroffenen bij deze ziekte aan hevige pijn. Pijn wordt voornamelijk gevoeld als stekend of branderig en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Het dagelijkse leven van de patiënt is ook vaak beperkt vanwege de blijvende pijn.

In veel gevallen verspreidt de pijn zich ook naar de aangrenzende delen van het lichaam en kan daar ook tot ongemak leiden. Vooral 's nachts kan erytromelalgie leiden tot slaapproblemen en algemene irritatie bij de betrokken persoon. Oedeem en zwelling blijven zich ontwikkelen.

Deze komen voornamelijk voor op de voeten en handen en kunnen ook een negatief effect hebben op de esthetiek van de getroffen persoon. Veel patiënten voelen zich door de symptomen niet mooi en hebben daardoor last van minderwaardigheidscomplexen of een significant verminderd zelfbeeld.

Bovendien zijn de ledematen van de getroffen persoon vaak erg warm, waardoor Burning Feet Syndrome kan optreden. Het is niet ongebruikelijk dat erytromelalgie leidt tot ernstige psychische klachten of zelfs tot depressie. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet negatief beïnvloed door de ziekte.

Diagnose en verloop

Erytromelalgie wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die typerend zijn voor de ziekte, in het bijzonder de pijnlijk rode, hyperemische en gezwollen huid in de aangetaste acra, die als een aanval optreedt.

Kenmerkend is dat de symptomen plotseling kunnen worden verminderd door blootstelling aan kou, terwijl opwarming van de getroffen gebieden leidt tot een herhaling van de symptomen. Andere organische en / of functionele stoornissen van de bloedsomloop, evenals Burning Feet Syndrome en Raynaud's Syndrome dienen van de differentiële diagnose te worden uitgesloten.

Bovendien moeten de onderliggende onderliggende ziekte en de specifieke vorm van erytromelalgie worden bepaald voor een adequate behandelplanning. Bij de primaire en secundaire vormen van erythermalgie ligt het aantal bloedplaatjes bijvoorbeeld, in tegenstelling tot erytromelalgie in engere zin, gewoonlijk in het normale bereik.

Het beloop van erytromelalgie hangt af van de ernst van de specifieke symptomen. Vaak kan een chronisch, individueel zeer variabel beloop met progressie en in sommige gevallen remissies worden waargenomen.

Complicaties

Erytromelalgie leidt tot dezelfde complicaties bij mannen en vrouwen. Gewoonlijk veroorzaakt erytromelalgie ernstige pijn en zwelling in de voeten, armen en benen. Deze zwellingen kunnen de beweging van de patiënt ernstig beperken en zo de kwaliteit van leven verminderen.

De ledematen zijn ook warm bij erytromelalgie. De pijn is scherp en betekent dat de persoon geen fysieke activiteiten meer kan uitoefenen of sporten. Het vermogen om te lopen kan ook worden beperkt door erytromelalgie. De behandeling is meestal gericht op het verminderen van de pijn zodat er geen complicaties zijn.

Het is niet ongebruikelijk dat koudetherapie wordt gebruikt om pijn te verminderen, zodat de patiënt de getroffen gebieden afkoelt met koud water of ijs. Door de constante afkoeling kan de huid barsten en pijn doen. Dit verhoogt het risico op infecties en ontstekingen op de huid, daarom moet deze therapie door een arts worden gecontroleerd.

In de regel kan erytromelalgie niet volledig worden voorkomen, zodat de patiënt met het symptoom de rest van zijn leven moet leiden. De hevige pijn kan ook leiden tot psychische klachten of depressie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat erytromelalgie niet vanzelf geneest en de symptomen meestal verergeren, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Dit kan de pijn en andere complicaties voorkomen. Bij deze ziekte moet een arts worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan stekende of brandende pijn. In de regel kunnen deze pijnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen en daardoor de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen.

Oedeem kan ook optreden en gaat vaak gepaard met zwelling van de voeten en handen. Als deze zwellingen zonder specifieke reden optreden, is een bezoek aan de dokter meestal aan te raden. Bovendien duiden warme ledematen vaak op erytromelalgie. In veel gevallen hebben mensen met erytromelalgie ook last van een branderig gevoel aan hun voeten, wat het dagelijks leven veel moeilijker kan maken. De diagnose erytromelalgie kan worden gesteld door een huisarts. De arts kan de patiënt ook ondersteunen met medicatie tijdens de verdere behandeling. In de regel verloopt de ziekte positief.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

In het geval van erytromelalgie zijn de therapeutische maatregelen gecorreleerd met de mogelijke onderliggende ziekte en aangepast aan de specifieke symptomen. De pijnsymptomen van erytromelalgie in engere zin kunnen doorgaans therapeutisch worden verminderd door de toepassing van acetylsalicylzuur of indometacine, waarbij een duidelijke aantasting van de bloedplaatjesfunctie of een hoog aantal bloedplaatjes gepaard moet gaan met een overeenkomstig hoge dosis.

Een alternatieve therapeutische maatregel is een hoge dosis magnesium, terwijl prostaglandine E1 (ook alprostadil) met daaropvolgende toediening van natriumnitroprusside (inclusief nipruss) ook experimenteel kan worden gebruikt. Daarentegen reageren de primaire en secundaire vormen van erythermalgie niet op acetylsalicylzuur (uitsluitingscriterium). Bij primaire erythermalgie is een causale therapie voor neuropathische pijnaanvallen moeilijk vanwege de onderliggende mutatie, daarom zijn de therapeutische maatregelen uitsluitend symptomatisch.

In veel gevallen worden langdurige lokale anesthetica (inclusief lidocaïne, bupivacaïne), anticonvulsiva (inclusief fenytoïne) of systemische anti-aritmica (inclusief mexiletine) gebruikt om de pijn te verminderen. Analoog aan erytromelalgie in engere zin, staat bij secundaire erythermalgie de therapie van de onderliggende ziekte die het veroorzaakt centraal.

Bovendien kan, ongeacht de specifieke vorm van erytromelalgie, de noodzaak om de pijn te verlichten met koud ijswater bij uitgesproken pijnaanvallen op de lange termijn leiden tot geweekte huid en huidspleten, die op hun beurt infecties en zelfs de manifestatie van sepsis bevorderen.

Outlook & prognose

Erytromelalgie gaat gepaard met een relatief slechte prognose. De ziekte kan nog niet causaal worden behandeld. De individuele symptomen kunnen worden verminderd door een verscheidenheid aan therapeutische maatregelen, zoals de toediening van calciumantagonisten en antidepressiva, maar kunnen niet volledig worden geëlimineerd. In principe geldt dat hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de ziekte kan worden behandeld.

Mensen bij wie de aandoening in de eerste fase werd herkend, zijn vaak pijnvrij na uitgebreide therapie. Nauwkeurige nazorg kan het risico op ernstige vasculaire complicaties verminderen. Dit verbetert ook de prognose die verband houdt met de ziekte.

Erytromelalgie kan heel verschillende cursussen volgen. Een definitieve prognose kan alleen worden gemaakt door de verantwoordelijke arts, die rekening houdt met het verloop van de ziekte, de gezondheidstoestand van de patiënt en andere factoren. Mensen die aan erytromelalgie lijden, dienen daarom eerst met de arts te overleggen.

Als er nog meer complicaties optreden, verslechtert de prognose. De levensverwachting wordt niet verminderd door de vaatziekte. Secundaire ziekten van het cardiovasculaire systeem, bloedvaten en psyche kunnen echter een negatieve invloed hebben op de gezondheid. In individuele gevallen treden ernstige complicaties op, zoals hartaanvallen of trombose, die levensbedreigend zijn.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen oedeem en het vasthouden van water

preventie

Erytromelalgie is slechts in beperkte mate te voorkomen. Met name voor genetisch bepaalde primaire erythermalgie zijn tot op heden geen profylactische maatregelen bekend. Bovendien moeten ziekten waarbij erytromelalgie kan optreden, adequaat en tijdig worden behandeld om het risico op manifestatie te verkleinen.

Nazorg

In het geval van erytromelalgie zijn er in de meeste gevallen geen speciale maatregelen of opties voor nazorg beschikbaar. Betrokkene is dus primair afhankelijk van een vroege diagnose met vroege behandeling zodat er geen verdere complicaties of andere klachten zijn. Hoe eerder de erytromelalgie wordt ontdekt, hoe beter het verloop van deze ziekte vaak is.

De behandeling zelf is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het correct wordt ingenomen. Bij onduidelijkheden of bij andere twijfel dient altijd een arts of apotheker om advies te worden gevraagd. Bovendien kan erytromelalgie in veel gevallen worden behandeld door magnesium in te nemen.

Dit kan ook via de voeding worden geconsumeerd, zodat een gezonde en uitgebalanceerde voeding ook een positief effect kan hebben op het verdere beloop van erytromelalgie. In veel gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van verdere regelmatige onderzoeken, zelfs na een succesvolle behandeling. Of de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen, kan in het algemeen niet worden voorspeld.

U kunt dat zelf doen

In het dagelijks leven kan de patiënt enkele maatregelen nemen om zijn symptomen te verlichten. De gezwollen benen en voeten moeten worden ontlast en gekoeld. Om te voorkomen dat de huid barst, is het handig als de patiënt crèmes en zalven gebruikt voor de huidverzorging. Overmatige inspanning en een slechte lichaamshouding moeten ondanks de klachten worden vermeden. Om het risico op ongevallen te voorkomen, moeten de bronnen van gevaar in geval van onvastheid worden geminimaliseerd en moet de behandeling van alledaagse activiteiten worden geherstructureerd.

Veel patiënten maken gebruik van ontspanningsprocedures om hun pijn te verlichten. Met methoden zoals meditatie of zelfhypnose kan symptoomverlichting worden ervaren door mentaal werk. Diepe ontspanning helpt veel pijnpatiënten om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Verlichting van de pijnsymptomen kan worden bereikt door middel van verschillende ademhalingstechnieken of door gericht aanspannen of ontspannen van de spieren. Hiervoor wordt progressieve spierontspanning aanbevolen.

Bovendien helpen cognitieve processen om te voldoen aan de eisen van het dagelijks leven en de symptomen van erytromelalgie. Bij gedragstherapie kan de patiënt verschillende technieken leren om met pijn om te gaan, die hij vervolgens zelfstandig kan integreren in zijn dagelijkse routine. De getroffenen kunnen zichzelf enorm helpen als ze begrijpen hoe ze niet aan de pijn moeten worden blootgesteld.