Ook wel genoemd Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata of Gevlekte botten bekend Osteopoicilose is een vorm van botmisvorming. Het komt uiterst zelden voor en is goedaardig. De internationale classificatie volgens ICD-10 is Q78.8.
Wat is osteopoicilose?
© eranicle - stock.adobe.com
Osteopoicilose wordt gekenmerkt door verdichting of verharding in het botweefsel. De Hamburgse chirurg en radioloog Heinrich Albers-Schönberg beschreef osteopoïcilose voor het eerst in 1915. De naam werd al in 1917 gegeven door twee Franse auteurs.
De verdichting vindt voornamelijk plaats in de bekkenbeenderen, de buisvormige botten en de voet- en handbeenderen. Ze worden voornamelijk aangetroffen in de buurt van bloedvaten in de groeizones van de botten, de metafysen. De eindstukken, medisch epifysen genoemd, kunnen echter ook worden aangetast. Ovale, ronde en ook langwerpige dichtheden kunnen worden waargenomen.
De dikte varieert van een millimeter tot iets meer dan twee centimeter. Vaak zijn de compressies gerangschikt langs een rechte ketting. Bij osteopoicilose wordt bijna het hele skelet in fasen aangetast. De vinger- en carpale botten komen het meest voor. De verdikking in de kuit en het scheenbeen is zeldzaam. De wervels, ribben en schedel worden bijna nooit aangetast.
oorzaken
De oorsprong en oorzaak van osteopoicilose is nog niet opgehelderd. Aanvankelijk werd een geïnactiveerde hermodellering van het lamellaire bot naar het poreuze bot vermoed. Er is echter nog geen bewijs voor dit proefschrift geleverd. Ondertussen wordt er gespeculeerd over een genetisch defect. Maar ook hier is geen duidelijk bewijs voor. Deze theorie zou echter de resultaten van verschillende onderzoeken verklaren.
Ze vonden een frequentie van voorkomen onder familieleden, wat zou kunnen duiden op een autosomaal dominante overerving. Het mogelijk sporadisch voorkomen van osteopoicilose en de detectie ervan in het foetale bot kan echter ook worden verklaard door een genetisch defect.
Stoornissen in de mineraalstofwisseling zouden daarentegen als oorzaak ongetwijfeld kunnen worden uitgesloten. Hetzelfde geldt voor een mogelijke verhoogde botombouw in deze regio's. Overeenkomstige indicaties in een skeletscintigrafie kunnen niet worden gevonden.
Symptomen, kwalen en tekenen
Osteopoicilose verloopt zonder dat er symptomen optreden. De ongeveer 400 gevallen die tot op heden wereldwijd bekend zijn, zijn zowel incidentele bevindingen als bevindingen die zijn gedaan in onderzoeken naar familieleden van de getroffenen. Omdat er geen merkbare tekenen van botcompressie zijn, is het exacte aantal gevallen in het donker.
Door duizenden röntgenfoto's van een Weens ongevallenhospitaal te bekijken, hebben onderzoekers al geprobeerd een mogelijke frequentie te bepalen. Toch varieert de taal van 0,1 gevallen per miljoen mensen tot ongeveer twaalf gevallen per 100.000. Uit de bekende gevallen en onderzoeken blijkt dat mannen vaker getroffen worden dan vrouwen. Het aantal foci in de botten fluctueert.
Maar zelfs ondanks de grote dichtheid van de kudde, zoals deze meestal in de bekkenbeenderen wordt aangetroffen, zijn er geen tekenen van osteopoikilose. Er zijn geen relevante laboratoriumwijzigingen en er treden ook niet tegelijkertijd lichte of ernstige fracturen op. Op dezelfde manier is de verdichting niet relevant bij het genezen van breuken veroorzaakt door andere middelen.
Diagnose en ziekteverloop
Osteopoikilose kan alleen worden vastgesteld door middel van radiologisch onderzoek. Zelfs bij een scintigrafie van het skelet blijven de dichtheden onzichtbaar. Ze verschijnen in de kindertijd, ontwikkelen zich naarmate ze ouder worden en stagneren dan. Zelden is waargenomen dat de dichtheden weer oplossen of hun aantal afneemt.
Complicaties
Vanwege osteopoikilose lijden de getroffenen aan verschillende botmisvormingen. Deze misvormingen kunnen het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk beperken en het ook moeilijker maken, zodat osteopoikilose meestal ook gepaard gaat met een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven. De botten van de patiënt zijn minder dicht en kunnen gemakkelijk breken, zelfs bij lichte belasting of stoten.
Om deze reden hebben patiënten met osteopoikilose speciale bescherming nodig tegen ongevallen en gevaarlijke sporten. Bovendien kan in sommige gevallen ook pijn optreden. Daardoor genezen fracturen door osteopoicilose minder goed, waardoor meestal een lang herstelproces nodig is. De levensverwachting zelf wordt echter niet beïnvloed of anderszins verminderd door ziekte.
Bovendien kan de ontwikkeling van het kind mogelijk worden beperkt, zodat getroffenen ook op volwassen leeftijd last hebben van verschillende klachten. Als een tumor verantwoordelijk is voor de osteopoicilose, kan deze eventueel worden verwijderd. Bovendien hebben de patiënten vaak gewrichtsproblemen en zijn in sommige gevallen daarom in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Psychologische stress kan ook optreden en een negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er verharding optreedt in het botgebied, moet een arts worden geraadpleegd. Osteopoikilose manifesteert zich door verschillende vervormingen die kunnen optreden op de armen, benen, schouders, het borstbeen en de wervelkolom. De goedaardige botmisvormingen worden meestal opgemerkt in de vroege kinderjaren. Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, dienen hun kinderarts te raadplegen. Anders kunnen de botveranderingen toenemen en kwaadaardige degeneratie veroorzaken.
Tot op heden kan osteopoicilose niet worden behandeld, maar het vereist monitoring zodat de bovengenoemde degeneraties op zijn minst symptomatisch kunnen worden behandeld. Getroffen kinderen hebben mogelijk ook fysiotherapie nodig. Aangezien osteopoikilia een genetische ziekte is, kan de diagnose onmiddellijk na de geboorte worden gesteld. Als er al gevallen van de ziekte in de familie zijn, moeten de nodige screenings worden uitgevoerd. De orthopedist of oncoloog is verantwoordelijk. De reguliere controles kunnen in het ziekenhuis en vaak bij de huisarts worden uitgevoerd.
Therapie en behandeling
Behandeling van osteopoikilose is niet nodig en op basis van de huidige kennis eenvoudigweg niet mogelijk. In het geval van een incidentele bevinding moet echter altijd worden verduidelijkt dat het inderdaad om osteopoikilose gaat en niet om maligne maligniteiten of metastasen in de botten.
Een actieve vorm van osteopoicilose komt uiterst zelden voor. Door het ontbreken van gevallen ontbreekt het echter aan farmaceutisch onderzoek en wordt momenteel een behandeling met bisfosfonaten toegepast. Bisfosfonaten werden in de jaren tachtig ontwikkeld om botziekten zoals osteoporose te behandelen. Het wordt parenteraal toegediend. Iets meer dan tien procent van de patiënten met osteopoikilose klaagt over gewrichtsproblemen ondanks het feitelijke gebrek aan symptomen.
Het is nog niet duidelijk of de oorzaak hiervan daadwerkelijk in de verdichting ligt of dat er een verband is. Zelfs de grootste studie naar osteopoicilose tot nu toe kon geen uitgebreide informatie over de ziekte opleveren. Het werd begin jaren negentig in Turkije uitgevoerd en ging uit van vier patiënten met een incidentele bevinding.
De studie gaf ook geen enkele aanwijzing waarom het huidveranderende Buschke-Ollendorf-syndroom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) en dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-syndroom) optreden als bijkomende ziekten. De eerste kan worden waargenomen bij ongeveer tien procent van de getroffenen.
Een relatie met melorheostose wordt momenteel nog besproken. Melorheostose is een pathologische verdikking van de botten. Net als osteopoicilose komt het ook uiterst zelden voor, gaat het hand in hand zonder noemenswaardige symptomen en wordt het meestal alleen bij toeval ontdekt op radiologische beelden.
Outlook & prognose
Volgens de huidige medische en wetenschappelijke mogelijkheden is de ziekte niet te genezen. Een uitdaging tot dusver was het ophelderen van de oorzaak van de gezondheidsontwikkeling. Vanwege een familiaire frequentie van het optreden van de veranderingen in de botstructuur, hebben onderzoekers tot nu toe een genetische aanleg vermoed. Als deze aanname wordt bevestigd, is genezing momenteel niet toegestaan vanwege wettelijke vereisten. De menselijke genetica mag niet worden veranderd, dus een mogelijke behandeling zal zich richten op het verlichten van bestaande onregelmatigheden en gezondheidsproblemen. Daarnaast wordt nagegaan of er in het dagelijks leven secundaire aandoeningen of andere beperkingen ontstaan.
In de meeste gevallen wordt osteopoicilose gediagnosticeerd op basis van een incidentele bevinding. Meestal zijn de getroffenen in behandeling voor andere gezondheidsproblemen. De osteopoicilose wordt opgemerkt. Omdat de ziekte meestal wordt gekenmerkt bij patiënten zonder het optreden van verdere symptomen, is bij hen geen verdere behandeling van de veranderingen in de botstructuur vereist. Ter observatie zijn regelmatige gezondheidscontroles gedurende de levensduur aan te raden. Zodra er veranderingen of afwijkingen worden opgemerkt, reageert de medische staf dienovereenkomstig. Verdere tests zullen worden gedaan om de oorzaak van de details op te helderen. Vaak is het de bedoeling osteopoikilose te onderscheiden van ziekten met een moeilijk of ongunstig beloop van de ziekte.
preventie
Aangezien de oorzaak en de ontwikkeling van osteopoikilose nog niet zijn opgehelderd, is het niet mogelijk om preventieve maatregelen te nemen. Door de geringe kans op het ontwikkelen van osteopoicilose en het symptoomvrije beloop lijkt preventie sowieso onzinnig.
Anders zijn de gebruikelijke maatregelen voor botopbouw, zoals de aanvoer van grotere hoeveelheden calcium, ook niet effectief. In ieder geval veranderen de buitenste lagen van bot en beenmerg niet bij osteopoicilose.
Nazorg
In de meeste gevallen blijken directe vervolgmaatregelen voor osteopoicilose relatief moeilijk te zijn. Getroffenen moeten zeer vroeg een arts raadplegen, zodat er geen andere complicaties of andere klachten zijn in de verdere kuur. Omdat de ziekte een aangeboren afwijking is, kan deze niet opnieuw volledig worden genezen.
Als u kinderen wilt hebben, moeten de getroffenen genetische tests en counseling ondergaan om te voorkomen dat osteopoicilose terugkeert. In de meeste gevallen neemt de behandeling zelf de vorm aan van verschillende chirurgische ingrepen waardoor de tumoren kunnen worden verwijderd. Na een dergelijke operatie moeten de getroffenen rusten en voor hun lichaam zorgen.
Oefening en stressvolle of fysieke activiteiten moeten worden vermeden. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook na de ingreep erg belangrijk om het ontstaan van andere tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te verwijderen. In veel gevallen beperkt osteopoicilose ook de levensverwachting van de getroffenen, hoewel een algemeen verloop niet kan worden voorspeld.
U kunt dat zelf doen
Mensen die aan osteopoicilose lijden, dienen een verkeerde houding tijdig te corrigeren. Vermijd belastingen en stoten van welke aard dan ook. Ze kunnen leiden tot botbreuken en zo het algemene welzijn verder verslechteren. Bij het uitoefenen van sportactiviteiten moet rekening worden gehouden met de ziekte. In het bijzonder moet deelname aan gevechts- of teamsporten worden vermeden.
Vrije tijd, huishoudelijk werk en professionele activiteiten moeten ook worden georganiseerd op basis van fysieke mogelijkheden. Bij alle werkzaamheden moet geschikt schoeisel worden gedragen. De schoenen moeten gesloten en stabiel zijn en mogen geen hoge hakken hebben.
De ziekte vormt een sterke psychologische belasting voor de getroffen persoon, daarom is psychotherapeutische ondersteuning aan te raden. Activiteiten die de levensvreugde en de kwaliteit van leven vergroten, zijn ook belangrijk.Stressoren kunnen onafhankelijk worden verminderd door mentale en ontspanningstechnieken te gebruiken. Conflictsituaties dienen in een vroeg stadium te worden herkend en opgelost, zodat er geen onnodige emotionele stress ontstaat.
Voor veel zieke mensen is uitwisseling met andere patiënten prettig en nuttig. In nationale zelfhulpgroepen kan op elk moment communicatie met andere betrokken personen worden gezocht en tot stand gebracht. In gezamenlijke gesprekken worden ervaringen uitgewisseld en wordt hulp geboden. Wederzijds begrip heeft vaak een gunstig effect op het omgaan met de ziekte en geeft nieuwe impulsen bij het omgaan met de omstandigheden.
