Favisme

Favisme treedt op vanwege een defect in het G6PD-gen, dat codeert voor een belangrijk enzym in het menselijk lichaam. Het enzymdeficiëntie leidt tot bloedarmoede en hemolyse en kan niet causaal worden behandeld. De prognose is erg goed als de getroffenen levenslang vermijden van triggerende stoffen.

Wat is favisme?

Favisme is het pathologische verloop van een enzymdeficiëntie. Getroffen mensen hebben een mutatie in het G6PD-gen, wat leidt tot een tekort aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase in het lichaam. De gevolgen zijn bloedarmoede, een te lage concentratie hemoglobine in het bloed en terugkerende hemolyse waarbij de erytrocyten worden vernietigd.

In totaal heeft iets minder dan 8 procent van alle mensen mutaties in het G6PD-gen; slechts 25 procent van hen ontwikkelt echter favisme. Mensen met deze genmutatie die al symptomen hebben ontwikkeld, moeten elk contact met stoffen die voor hen gevaarlijk zijn, vermijden. Deze omvatten bijvoorbeeld Vicia faba-bonen en hun stuifmeel.

Favisme komt voornamelijk voor in het Middellandse-Zeegebied, delen van Afrika, het Midden-Oosten en enkele Aziatische landen zoals Thailand of India. Verrassend genoeg is er geen malaria-uitbraak bij degenen die getroffen zijn door favisme, aangezien de malariapathogenen zich nauwelijks kunnen vermenigvuldigen vanwege het gebrek aan enzymen.

oorzaken

Favisme is een erfelijke ziekte die wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap. Omdat overerving X-gebonden is, worden vrouwen significant minder vaak getroffen dan mannen. Vrouwen kunnen een genetisch defect op het ene X-chromosoom met het andere compenseren. Mannen hebben maar één X-chromosoom, daarom kan een mutatie op een gen daar niet worden gecompenseerd. De mutatie in het G6PD-gen komt vooral voor bij etnische groepen die leven in het gebied waar de malariapathogeen wordt verspreid.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase speelt een belangrijke rol in het metabolisme van de mens. Een tekort betekent dat reactieve chemische verbindingen, namelijk peroxiden, componenten van de rode bloedcellen ongehinderd kunnen aanvallen. Dit veroorzaakt chronische bloedarmoede en hemolyse. Kortom, de symptomen treden alleen op als de getroffenen in contact komen met de triggerende stoffen. Deze stoffen komen onder meer voor in tuinbonen (Vicia faba), krenten en erwten.

De ziekte kan ook worden veroorzaakt door verschillende andere stoffen, zoals acetylsalicylzuur of antimalariamiddelen. Stress en infectie kunnen ook favisme veroorzaken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Symptomen en klachten verschijnen doorgaans pas enige tijd na contact met de triggerende stoffen. De eerste tekenen zijn meestal na een paar uur zichtbaar. Het kan echter ook enkele dagen duren voordat de symptomen optreden. Niet iedereen met een G6PD-gendefect zal automatisch favisme ontwikkelen. Waarom de ziekte bij sommige mensen met de mutatie uitbreekt en bij anderen niet, is nog niet helemaal duidelijk.

Favisme wordt niet zelden in verband gebracht met ernstige en mogelijk levensbedreigende symptomen. De eerste tekenen van een terugval zijn maag- en rugpijn, koorts, koude rillingen en een algemeen gevoel van zwakte. Bij ernstige hemolytische anemie bevinden patiënten zich gewoonlijk in een levensbedreigende shock. Als het beloop ernstig is, kan een opflakkering leiden tot acuut nierfalen.

diagnose

Als onderdeel van de diagnose wordt eerst een gedetailleerde anamnese afgenomen. De behandelend arts vraagt ​​naar de inname van medicatie en naar contact met uitlokkende voedingsmiddelen zoals veldbonen. Om een ​​definitieve diagnose te stellen, neemt de arts bloed af, dat in een laboratorium wordt onderzocht. In het geval van een G6PDH-deficiëntie wordt een verminderde enzymactiviteit gevonden.

Zodat de testresultaten niet kunnen worden vervalst, wordt de enzymactiviteit in de reticulocyten, de voorlopers van de rode bloedcellen, onderzocht. Het is ook logisch om het aantal reticulocyten te laten bepalen. Het verloop van de ziekte is in de meeste gevallen mild, zolang de triggerende stoffen worden vermeden. Als de getroffenen echter niets weten over hun ziekte, kan er een ernstig enzymtekort optreden, waardoor de levensverwachting aanzienlijk wordt verkort.

Complicaties

In de regel zijn er geen complicaties bij favisme als de patiënt contact met de betreffende stof of stoffen volledig vermijdt. Dit kan het dagelijkse leven en het leven beperken, wat de kwaliteit van leven vermindert. In veel gevallen is favisme moeilijk te identificeren omdat de symptomen pas enkele dagen na blootstelling aan de triggerende stof verschijnen.

Als je het zonder deze stof doet, kan favisme worden vermeden. De getroffenen hebben vooral last van hevige pijn in de buik, buik en rug. Er is ook koorts en koude rillingen, daarom worden de symptomen van favisme vaak aangezien voor verkoudheid of griep. Daarnaast is er een gevoel van zwakte, duizeligheid en vaak braken.

De patiënt raakt echter ook in shock, wat het favisme kan onderscheiden van de griep. Als het niet direct wordt behandeld, kan het favisme de nier beschadigen. In veel gevallen is behandeling niet mogelijk. De patiënt moet zijn hele leven bepaalde ingrediënten vermijden. Dit vermindert de levensverwachting niet.

Ernstige aanvallen worden behandeld op de intensive care en leiden bij snelle en vroege behandeling niet tot verdere klachten. Door het gebrek aan hygiëne en medische zorg in de landen waar favisme vaak voorkomt, kan dit tot ernstige complicaties leiden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een favisme kan niet direct en causaal worden behandeld. Getroffenen zijn daarom niet altijd afhankelijk van een arts. Bovendien kunnen de symptomen volledig worden vermeden door de triggerende stoffen te vermijden. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen tot een acute noodsituatie leiden. Dit is bijv. dit is het geval als de persoon hoge koorts heeft en hevige pijn in de buik of rug.

Een algemeen gevoel van zwakte en vermoeidheid kan ook op de ziekte duiden en moet beslist worden onderzocht. De ziekte kan ook tot shock leiden. Als de patiënt door de symptomen het bewustzijn verliest, moet direct een spoedarts worden gebeld of het gekozen ziekenhuis. Meestal kan de ziekte worden gediagnosticeerd door een huisarts of rechtstreeks in het ziekenhuis. Omdat er geen oorzakelijke behandeling voor de ziekte is, moeten patiënten de veroorzaker hun hele leven vermijden. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door de ziekte.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Tot op heden is er geen behandeling voor favisme die de onderliggende oorzaak wegneemt. De genmutatie bestaat vanaf het moment van bevruchting en is niet te behandelen. Mensen die door favisme worden getroffen, moeten gedurende hun hele leven elk contact vermijden met de stoffen die de ziekte veroorzaken. Dit geldt zowel voor voedingsmiddelen als bonen en erwten als voor bepaalde medicijnen. Als dit lukt, wordt de levensverwachting niet verlaagd in vergelijking met de niet-getroffen bevolking.

Favisme is vooral problematisch als de ziekte lange tijd onopgemerkt blijft en er dan contact is met een uitlokkende stof. Dit leidt tot een ernstige episode, die op de intensive care moet worden behandeld. Vanwege de ernstige hemolytische anemie die gepaard kan gaan met favisme, bestaat er een risico op ernstige complicaties.

In individuele gevallen wordt haptoglobine gebruikt voor therapie. Dit is een eiwit dat wordt aangetroffen in het bloedplasma en dat betrokken is bij het transport van hemoglobine. Bij hemolyse is het haptoglobinegehalte in het bloed laag. Deze behandeling is niet voor alle patiënten geschikt en wordt alleen toegepast in noodgevallen.

Outlook en voorspelling

Omdat favisme een genetische ziekte is, wordt het momenteel als ongeneeslijk beschouwd. Met de huidige medische en vooral de wettelijke eisen kunnen er geen wijzigingen in de menselijke genetica worden aangebracht. Niet alle dragers van de genmutatie ervaren echter een uitbraak van de symptomen van enzymdeficiëntie.

Patiënten die symptomen vertonen, hebben onder bepaalde omstandigheden een goede prognose. Met inachtneming van de medische eisen bestaat het vooruitzicht op levenslange symptoomvrijheid. De gezondheidsstoornissen van het enzymdeficiëntie worden bij de getroffen patiënten geactiveerd zodra ze geselecteerde stoffen via hun voedselopname binnenkrijgen.

Een permanent verzaken van de triggerende voedingsstoffen leidt tot herstel. Als de betreffende stof in de verdere levensloop wordt geconsumeerd, treden onmiddellijk symptomen op. Niettemin vindt spontane genezing plaats zodra de stoffen uit het organisme worden verwijderd. In uitzonderlijke gevallen treedt onomkeerbare schade aan het organisme op wanneer de stoffen worden opgenomen.

In een acute toestand als gevolg van het enzymdeficiëntie kan acuut nierfalen resulteren in het falen van de nieren om te functioneren. In deze gevallen heeft de patiënt een donorniertransplantatie nodig, zodat er uitzicht is op herstel. Anders is een levenslange medische dialysebehandeling nodig of overlijdt de patiënt voortijdig.

preventie

Het genetische defect dat de oorzaak is van favisme kan niet worden voorkomen omdat het al bestaat vóór de geboorte. Om opflakkeringen te voorkomen, moeten de getroffenen oppassen dat ze niet in contact komen met triggerende stoffen zoals veldbonen. Bij de behandeling van bacteriële of virale infecties moet de arts worden geïnformeerd over het enzymtekort, omdat sommige medicijnen stoffen bevatten die gevaarlijk zijn voor de getroffenen. Geneesmiddelen met sulfonamiden of acetylsaliclyinezuur mogen bijvoorbeeld niet worden ingenomen.

Nazorg

Bij favisme zijn er in de meeste gevallen geen of slechts enkele maatregelen en mogelijkheden voor nazorg voor de getroffen persoon. De getroffen persoon is primair afhankelijk van de vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. Alleen door vroegtijdige opsporing van het favisme kunnen verdere klachten worden voorkomen.

Onafhankelijke genezing kan niet plaatsvinden. Omdat favisme een genetische ziekte is, kan het ook worden overgedragen. Als u kinderen wilt hebben, moet er daarom ook erfelijkheidsadvies worden gegeven om dit te voorkomen. De betrokken persoon moet in elk geval contact met de triggerende stoffen vermijden.

Een arts moet duidelijk maken om welke stoffen het gaat. Bovendien zijn de getroffenen in hun dagelijkse leven heel vaak afhankelijk van de hulp van kennissen en vrienden of zelfs familie om dit gemakkelijker te maken.Gesprekken zijn ook nuttig om psychische stoornissen of depressies te voorkomen die het gevolg kunnen zijn van favisme. Het is niet universeel te voorspellen of de ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting. Contact met andere getroffen personen kan ook nuttig zijn bij deze ziekte.

U kunt dat zelf doen

Zelfhulpmaatregelen zijn niet voldoende in geval van een acute hemolytische crisis. Ze heeft onmiddellijke medische behandeling nodig. Het onderliggende enzymdefect is ongeneeslijk. De getroffenen kunnen echter de gevolgen ervan - bloedarmoede en acute aanvallen - voorkomen door de activerende stoffen en producten te vermijden.

Deze omvatten bonen, vooral de tuinbonenplant en zijn stuifmeel, maar ook erwten, sojaproducten en krenten. Veel medicijnen kunnen hemolyse veroorzaken bij mensen met G6PD-deficiëntie, waaronder veel voorkomende pijnstillers zoals acetylsalicylzuur (ASA) en bepaalde antibiotica (bijv. Sulfonamiden en ciprofloxacine) en antimalariamiddelen zoals chloroquine.

Daarom moeten patiënten hun arts informeren over hun enzymdefect, zodat hij geen van deze preparaten voorschrijft. Hennaproducten, mottenballen en toiletdeodorant bevatten vaak naftaleen. Dit is een andere stof die kan leiden tot een hemolytische crisis.

Infecties kunnen oxidatieve stress ook kritisch verhogen. Het is daarom essentieel om het in een vroeg stadium te behandelen om terugval te voorkomen. Patiënten die vatbaar zijn voor grote crises, moeten een noodkaart dragen. In het geval van chronische hemolyse verlicht de dagelijkse toediening van een foliumzuurpreparaat bloedarmoede. Omdat de G6PD-deficiëntie erfelijk is, moeten de getroffenen ook hun kinderen op het defect laten testen.