Hemofilie (bloedziekte)

hemofilie, dat in de volksmond ook bekend staat als hemofilie bekend is een erfelijke ziekte die de werking van de bloedstolling beïnvloedt. Naast preventieve maatregelen zijn in ernstige gevallen langdurige therapieën mogelijk.

Wat is hemofilie (bloedziekte)?

Hemofilie in de kindertijd is vaak te herkennen aan de verhoogde neiging tot blauwe plekken. Zelfs kleine verwondingen kunnen leiden tot ernstige bloedingen in het weefsel en de gewrichten, wat ernstige pijn kan veroorzaken en, indien onvoldoende behandeld, de aangetaste gewrichten kan vervormen.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

In de hemofilie of. hemofilie is een ziekte waarbij de bloedstolling verstoord is. Dit betekent dat bloed dat uit de wond van een gewonde ontsnapt, ofwel slechts zeer langzaam stolt of helemaal niet stolt.

Er zijn twee soorten hemofilie; hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie B is de zeldzaamste van de twee ziekten; Ongeveer 85% van de getroffenen heeft hemofilie A. Hoewel hemofilie A en hemofilie B nauwelijks verschillen in hun symptomen, zijn de betrokken stollingsfactoren verschillend bij de twee vormen van hemofilie.

Bij hemofilie A is de stollingsfactor VIII aangetast, bij hemofilie B is factor XI aangetast. In Duitsland lijdt ongeveer een op de 10.000 mensen aan hemofilie. Hemofilie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten.

oorzaken

De hemofilie wordt overgedragen via het X-geslachtschromosoom. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen ze, als ze een tweede gezond X-chromosoom hebben, de hemofilie overdragen zonder zelf ziek te zijn; omdat hemofilie recessief wordt overgeërfd.

Dit betekent dat de ziekte alleen optreedt als er geen tweede X-chromosoom intact is.

Omdat mannen naast een Y-chromosoom maar één X-chromosoom hebben, zullen ze hemofilie ontwikkelen als een niet-intact X-chromosoom op hen wordt overgedragen.

Dit is een van de redenen waarom vrouwen minder kans hebben op hemofilie dan mannen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van hemofilie (hemofilie) is over het algemeen een verhoogde neiging tot bloeden, die meestal al zichtbaar is in de kindertijd. Bloeden is ook groter tijdens operaties dan bij gezonde mensen. Een ander teken is dat wanneer mensen gewond raken, het bloeden moeilijk te stoppen is.

Hemofilie in de kindertijd is vaak te herkennen aan de verhoogde neiging tot blauwe plekken. Zelfs kleine verwondingen kunnen leiden tot ernstige bloedingen in het weefsel en de gewrichten, wat ernstige pijn kan veroorzaken en, indien onvoldoende behandeld, de aangetaste gewrichten kan vervormen. Snijwonden en schaafwonden zijn geen groot probleem, omdat oppervlakkige wonden bij hemofiliepatiënten net zo snel sluiten als bij gezonde mensen.

Vooral bloedingen rond het hoofd en inwendige organen lopen gevaar. Een typisch teken van hemofilie kan een bloeding zijn die eerst stopt en na enkele uren of dagen weer begint. Milde hemofilie veroorzaakt nauwelijks symptomen omdat spontane bloeding zelden voorkomt.

In het geval van matige hemofilie kan ernstige bloeding worden veroorzaakt door zelfs kleine verwondingen, en in het geval van ernstige hemofilie kan spontane bloeding optreden zonder duidelijke reden, die in de gewrichten bloedt en de typische gewrichtspijn (hemartrose) veroorzaakt.

Diagnose en verloop

Symptomen van hemofilie bloeden vaak bij de getroffenen. De neiging tot bloeden verschilt van patiënt tot patiënt; Dit heeft vooral te maken met hoe hoog het tekort aan stollingsfactoren bij het individu is.

De meeste mensen die aan hemofilie lijden, krijgen hun eerste bloeding voordat ze een jaar oud zijn. De eerste tekenen van hemofilie kunnen ook frequente en ernstige blauwe plekken zijn. In de regel zijn schaafwonden of kleine snijwonden niet gevaarlijker voor mensen met hemofilie dan voor gezonde mensen, omdat de sluiting van dergelijke oppervlakkige verwondingen bij zieke mensen intact is (verwondingen aan het hoofd of de basis van de tong zijn echter gevaarlijk). Hemofilie is meestal constant. Dit betekent dat er in de loop van het leven meestal geen verbetering of verslechtering optreedt.

Complicaties

Bij hemofilie hebben de getroffenen meer last van bloedingen. Deze treden zelfs op bij zeer kleine en eenvoudige verwondingen en kunnen daarom de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. Het is ook niet ongebruikelijk dat blauwe plekken en bloedstollingsstoornissen optreden.

Deze aandoening maakt het moeilijk om een ​​bloeding te stoppen, wat bij een ongeval of ernstig letsel kan leiden tot levensbedreigende noodsituaties. In de regel wordt de getroffen persoon in zijn dagelijks leven beperkt door hemofilie en moet hij op bepaalde risico's letten en deze vermijden. In de meeste gevallen heeft de patiënt sinds de geboorte aan hemofilie geleden en is er geen sprake van spontane genezing, verbetering of verergering van de ziekte.

Tenzij er sprake is van bijzondere bloeding of ernstige verwondingen, zal de levensverwachting door deze ziekte niet worden verminderd. In de regel vindt de behandeling plaats met behulp van medicatie. Getroffenen kunnen dit ook zelf injecteren om zo nodig zelf het bloeden te kunnen stoppen. Omdat er geen oorzakelijke behandeling is voor hemofilie, is levenslange therapie vereist. Verder zijn er geen verdere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er herhaaldelijk bloeding optreedt die niet kan worden gestopt met het gebruik van pleisters en andere hulpmiddelen, kan de oorzaak hemofilie zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de bloeding frequenter wordt en gepaard gaat met pijn of bloedingsstoornissen. Als er tegelijkertijd blauwe plekken worden opgemerkt, is medisch advies in ieder geval vereist. Dit geldt met name voor plotselinge bloedingen en effusies die niet kunnen worden herleid tot een specifieke oorzaak. Als er al een bloeding optreedt met lichte schaafwonden of kleine snijwonden, is dit hoogstwaarschijnlijk hemofilie.

Omdat het een genetische aandoening is, kunnen er geen preventieve maatregelen worden genomen. Ouders die zelf hemofilie hebben, moeten hun kind vroeg laten onderzoeken. Als er problemen zijn met de bloedsomloop, hartkloppingen en andere klachten als gevolg van een bloeding, moet de hulpdienst worden ingeschakeld. In het geval van een instorting van de bloedsomloop, moeten eerstehulpmaatregelen worden genomen totdat medische hulp arriveert. Kinderen moeten naar de kinderarts worden gebracht als ze terugkerende bloedingen hebben.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Momenteel is hemofilie niet te genezen. De therapie van hemofilie hangt onder meer af van de ernst van de ziekte. Als een persoon ernstige hemofilie heeft, kan de therapie bestaan ​​uit het intraveneus toedienen van de nodige stollingsfactoren.

Overeenkomstige stollingsfactoren die worden toegediend bij hemofilie kunnen worden verkregen uit donorbloed of worden geproduceerd door genetische manipulatie. Als kinderen ernstige hemofilie hebben, krijgen ze soms met regelmatige tussenpozen stollingsfactoren. Dit kan ongeveer twee tot drie keer per week worden gedaan.

Als de hemofilie bij een patiënt minder uitgesproken is, kan een alternatief voor langdurige therapie de zogenaamde on-demand-behandeling zijn. De toediening van stollingsfactoren is afhankelijk van de behoefte. Een dergelijke eis zou bijvoorbeeld bestaan ​​bij een acute bloeding of in aanloop naar een noodzakelijke operatie.

Zo worden de stollingsfactoren toegediend aan jonge kinderen die aan hemofilie lijden, meestal eerst door een behandelende arts. Getroffen ouders kunnen leren hoe ze zichzelf moeten injecteren, zodat ze het vervolgens thuis zelfstandig kunnen toedienen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor wondbehandeling en verwondingen

preventie

Is een persoon van de hemofilie Als het wordt aangetast, kan het de symptomen (bloeding) voorkomen, voornamelijk door laagrisicogedrag. Zo kunnen vrijetijdsactiviteiten met een hoog risico op letsel worden vermeden. Mensen die aan hemofilie lijden, hebben meestal ook een nood-ID bij zich met informatie over de behandelende arts. Voorzichtigheid is ook geboden bij zieke mensen bij het gebruik van verschillende medicijnen, aangezien deze ook de bloedstolling kunnen remmen.

Nazorg

Voor degenen die aan hemofilie lijden, gaan preventie, behandeling en nazorg hand in hand. In ieder geval is het logisch om voorzichtig te zijn met dagelijkse activiteiten om bloeding te voorkomen. Een sport met een verhoogd risico op blessures wordt daarom niet aanbevolen. Minder gevaarlijke sporten en reizen zijn over het algemeen echter geen probleem.

De getroffenen moeten altijd hun nood-ID bij zich hebben. Dit bevat alle belangrijke informatie in geval van nood. In sommige gevallen zijn bepaalde voorzorgsmaatregelen van toepassing op zieken bij het gebruik van bepaalde medicijnen die de bloedstolling kunnen beïnvloeden. Of de patiënt nu een volwassen of een jongere patiënt is, familieleden, vrienden en collega's moeten voor de zekerheid over de hemofilie worden geïnformeerd.

Als er een blessure is, weten de aanwezigen waar ze op moeten letten. Waar een pleister voldoende is voor gezonde mensen, hebben de hemofiliepatiënten een stevig drukverband nodig. De getroffenen moeten hun hemofilie-ID up-to-date houden en deze altijd meenemen.

Medicijnen voor een betere stolling moeten ook altijd bij de hand zijn. Voor ouders van zieke kinderen is er nog een mogelijkheid: zij kunnen worden geïnstrueerd in de juiste procedure voor het injecteren van de stollingsfactoren en de toediening zelf toedienen.

U kunt dat zelf doen

Tegenwoordig kunnen mensen die hemofilie hebben, ondanks het feit dat ze hemofilie hebben, een grotendeels normaal leven leiden als bepaalde voorzorgsmaatregelen worden gevolgd. Familieleden, maar ook collega's, vrienden en docenten moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en over de mogelijke gevolgen van zwaar letsel. Het is ook belangrijk dat de hemofilie-ID altijd up-to-date en binnen handbereik is - medicatie voorgeschreven door de arts of eventuele stollingsfactoren die indien nodig worden gebruikt, moeten ook altijd bij de hand zijn.

Als een lichte bloeding snel met een drukverband wordt behandeld, zijn geen verdere maatregelen nodig: bij verwondingen aan het hoofd of in de buikholte moet de betrokkene echter zorgvuldig worden geobserveerd vanwege het risico op inwendige bloedingen en moet indien nodig een arts worden geraadpleegd. Operaties in het mondgebied kunnen bij hemofilie ernstige bloedingen veroorzaken, dus zorgvuldige tandheelkundige zorg en regelmatige bezoeken aan de tandarts zouden uitermate belangrijk moeten zijn voor hemofiliepatiënten.

Medicatie mag alleen worden ingenomen na overleg met de behandelende arts of het hemofiliecentrum, aangezien sommige actieve ingrediënten de neiging tot bloeden vergroten. Ook mensen met bloedaandoeningen hoeven sportactiviteiten niet af te staan: sporten met een laag risico op blessures zoals hardlopen, wandelen, fietsen of zwemmen zijn ideaal; teamsporten met veel lichaamscontact zijn minder geschikt.Vakantiereizen zijn ook mogelijk, en er moet altijd een voldoende hoeveelheid stollingsfactorconcentraten en steriele wegwerpspuiten en -naalden worden meegenomen.