Hyperoxalurie

In de Hyperoxalurie er is een verhoogde uitscheiding van oxaalzuur in de urine. Het oxaalzuur slaat neer met calcium om het slecht oplosbare calciumoxalaat te vormen en leidt tot de vorming van tandsteen in de nieren. De ziekte kan nierfalen en systemische beschadiging van verschillende weefsels veroorzaken.

Wat is hyperoxalurie?

Wanneer de nieren niet meer goed werken, stijgt ook de oxalaatspiegel in het bloed, wat kan leiden tot de vorming van oxalose in verschillende weefsels. Hartritmestoornissen, hoge bloeddruk, partiële weefselnecrose (gangreen) en beperkte beweeglijkheid van de gewrichten treden dan op.
© gritsalak– stock.adobe.com

De Hyperoxalurie is een ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde uitscheiding van oxaalzuur in de urine. Oxaalzuur is een metabolisch eindproduct dat normaal gesproken snel wordt afgebroken tot kooldioxide en water. Als deze afbraak echter niet goed functioneert of als er te veel oxaalzuur via de voeding het organisme binnendringt, kunnen zich met calcium slecht oplosbare calciumoxalaten vormen, die zich als urinestenen in de urinewegen kunnen nestelen.

Dit beschadigt vooral de nieren. Er zijn zowel primaire als secundaire vormen van hyperoxalurie. Primaire hyperoxalurieën zijn altijd genetisch en kunnen in drie typen worden onderverdeeld. Bij alle drie typen zijn er enzymdefecten die leiden tot verhoogde oxaalzuurvorming of verminderde oxaalzuurafbraak in het organisme. Het oxaalzuur moet in de urine worden uitgescheiden.

Het combineert met calcium om calciumoxalaat te vormen, dat kristalliseert in de nieren en gedeeltelijk in andere organen. Secundaire hyperoxalurie wordt vaak geassocieerd met andere stofwisselingsziekten die leiden tot verhoogde calciumconcentraties in het bloed. Het wordt ook veroorzaakt door een verhoogde inname van voedingsmiddelen die oxaalzuur bevatten.

oorzaken

De primaire hyperoxalurieën zijn genetische defecten. Primaire hyperoxalurie van type I is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte, die wordt gekenmerkt door een defect in het leverenzym glyoxylaataminotransferase. Het enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van glyoxylaat in glycine.

Wanneer dit enzym niet werkt, hoopt glyoxylaat zich op, dat vervolgens wordt afgebroken tot oxaalzuur. De oxaalzuurconcentratie is ook verhoogd bij primaire hyperoxalurie van type II (PH II). Het enzym glyoxylaatreductase / hydroxypyruvaatreductase is hier defect. Hierdoor hoopt oxalaat zich op omdat glyoxylaat niet meer kan worden omgezet.

In PH III werkt het enzym 2-keto-4-hydroxyglutaraat aldolase niet, wat ook leidt tot een verhoogde oxaalzuurconcentratie. Het oxaalzuur moet met de urine worden uitgescheiden. Bij zeer hoge oxaalzuurconcentraties slaat het echter neer als calciumzout en vormt het urinestenen in de nieren. De constante afzetting van calciumoxalaat veroorzaakt nierontsteking en littekenreacties die uiteindelijk de werking van de nieren aantasten.

Systemische oxalose komt ook voor. Tijdens oxalose vormen zich neerslagen van calciumoxalaat in veel andere organen, omdat de oxaalzuurconcentratie in het bloed toeneemt. Vaatwanden, ogen, hartspier, huid, botten of het centrale zenuwstelsel worden aangetast. Dit resulteert in typische stoornissen van de aangetaste organen zoals blindheid, botoxalose, hartritmestoornissen of bloedarmoede.

Orgaanfalen dreigt zelfs de dood. De secundaire vormen van hyperoxalurie zijn vaak gebaseerd op andere stofwisselingsziekten die gepaard gaan met een verhoogde afgifte van calcium. Calcium bindt zich dan sterker met bestaand oxaalzuur om oxalaten te vormen, die op hun beurt kunnen neerslaan.

Dit komt onder meer voor bij hyperparathyreoïdie, de ziekte van Cushing, sarcoïdose, [[botmetastasen]), multipel myeloom of bij een overdosis vitamine D. Secundaire hyperoxalurie kan ook optreden bij overmatige opname van oxaalzuur via de voeding. In rabarber, zuring, spinazie en cacaoproducten zit een bijzonder grote hoeveelheid oxaalzuur.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van hyperoxalurie kunnen variëren. Zelfs met dezelfde vorm kan het beloop van de ziekte sterk variëren van persoon tot persoon. Typisch is de verhoogde concentratie oxalaten in de urine. Meestal vindt steenvorming plaats in de urinewegen.

Bij primaire hyperoxalurie kan de vorming van oxalaten in de nieren en andere organen zo groot zijn dat zelfs in de kindertijd aanzienlijke nier- en andere weefselschade optreedt. Andere mensen met primaire hyperoxalurie kunnen alleen af ​​en toe nierstenen krijgen naarmate ze ouder worden. Over het algemeen treden symptomen op die worden gekenmerkt door ernstige nierstoornissen, vorming van urinestenen, nierkoliek, hematurie, koorts en nierfalen.

Wanneer de nieren niet meer goed werken, stijgt ook de oxalaatspiegel in het bloed, wat kan leiden tot de vorming van oxalose in verschillende weefsels. Hartritmestoornissen, hoge bloeddruk, partiële weefselnecrose (gangreen) en beperkte beweeglijkheid van de gewrichten treden dan op.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose hyperoxalurie wordt gesteld door de oxaalzuurconcentratie in de urine te meten. De uitscheiding van oxaalzuur mag niet hoger zijn dan 40 milligram per dag.

Complicaties

De meeste patiënten ervaren nierproblemen als gevolg van hyperoxalurie. Andere weefsels in het lichaam van de patiënt kunnen ook door de ziekte worden aangetast. Dit leidt tot verhoogde steenvorming in de nieren en dus tot aanzienlijke pijn voor de patiënt. Het weefsel op de nieren en andere organen kan ernstig worden beschadigd door hyperoxalurie, zodat beperkingen van deze organen kunnen worden verwacht.

De meeste patiënten hebben ook koorts en een algemeen gevoel van ziekte. In het ergste geval kan volledig nierfalen optreden als de hyperoxalurie niet vroegtijdig door een arts wordt behandeld. Bovendien treedt een hoge bloeddruk op, wat in het ergste geval kan leiden tot een hartaanval. Onbehandelde hyperoxalurie leidt tot een verminderde levensverwachting.

Acute noodsituaties kunnen meestal worden behandeld met een hoge vochtinname. In ernstige gevallen moeten echter verschillende organen naar de patiënt worden getransplanteerd. Dit kan onder omstandigheden leiden tot complicaties of andere klachten. Deze zijn echter afhankelijk van de precieze omstandigheden van de ziekte en kunnen niet algemeen worden voorspeld.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als symptomen en klachten zoals urinestenen, nierkoliek of koorts worden opgemerkt, kan de oorzaak hyperoxalurie zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen langer dan twee tot drie dagen aanhouden. Mochten er in de loop van de kuur nog meer symptomen optreden, zoals tekenen van hematurie of nierstoornissen, dan moet direct de huisarts worden geraadpleegd. Een bezoek aan het ziekenhuis is aangewezen bij ernstige complicaties zoals hartritmestoornissen of weefselnecrose.

In ernstige gevallen moet onmiddellijk de spoedarts worden gebeld. Dit geldt met name als de symptomen plotseling optreden en samengaan met faalsymptomen. In dat geval kunt u het beste onmiddellijk medisch advies inwinnen. Mensen bij wie dergelijke genetische defecten zijn vastgesteld, zijn bijzonder vatbaar voor het ontwikkelen van hyperoxalurie. Evenzo mensen met de ziekte van Cushing, sarcoïdose of hyperparathyreoïdie. Als u tot deze risicogroepen behoort, kunt u het beste onmiddellijk een arts raadplegen met de genoemde symptomen. Naast de huisarts kan er een specialist interne geneeskunde of een nefroloog worden ingeschakeld.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Hyperoxalurie wordt eerst behandeld met een verhoogde vochtopname. Daarnaast worden remmers toegediend die de vorming van calciumoxalaatkristallen voorkomen. Deze omvatten onder meer magnesium, citraat en bicarbonaat. De urine wordt zo alkalisch mogelijk gehouden om calciumoxalaat in oplossing te houden.

Bij patiënten die erg gevoelig zijn voor vitamine B6, wordt pyridoxine vervangen om de productie van oxalaat te verminderen. Deze behandelingen kunnen het beloop van ernstige primaire hyperoxalurie vertragen. In veel gevallen is een gecombineerde nier-levertransplantatie echter zelfs in de kindertijd nodig om de enzymgerelateerde oxalaatvorming te voorkomen en het leven van de patiënt te redden.

Outlook & prognose

De prognose voor hyperoxalurie is heel anders. Indien onbehandeld, kan het zeer ernstig zijn. Type I primaire hyperoxalurie heeft een bijzonder slechte prognose. Net als de andere twee primaire vormen van de ziekte, is het genetisch bepaald. Secundaire hyperoxalurie is gebaseerd op een andere ziekte.

Wat echter alle hyperoxalurieën gemeen hebben, is de afzetting van calciumoxalaat in het organisme. Door de hoge mate van verzadiging met calciumoxalaat in de urine, slaan de kristallen neer, vooral in de nieren, en veroorzaken na verloop van tijd ernstige nierstoornissen. De oxalaten verschijnen als nierstenen die constant het nierweefsel beschadigen. De ziekte kan ook mild zijn tot op hoge leeftijd, waarbij alleen geïsoleerde nierstenen keer op keer worden gediagnosticeerd. In andere gevallen, zoals primaire type I hyperoxalurie, treedt ernstige nierbeschadiging op in de vroege kinderjaren. Indien onbehandeld, is hyperoxalurie vaak fataal.

Oxalose (afzetting van oxalaatkristallen) verspreidt zich vaak naar het hele organisme naarmate de nieren steeds beperkter worden. De hartspier, bloedvaten, ogen, huid, botten en het centrale zenuwstelsel worden vaak aangetast. Als gevolg hiervan treden complicaties op zoals hartritmestoornissen, blindheid, onbehandelbare bloedarmoede, vaatziekten of oxalaatbotziekten. Sommige ziekten zijn dodelijk. In veel gevallen kan zelfs een intensieve therapie met een hoge vloeistofinname en op geneesmiddelen gebaseerde remming van kristalvorming het verloop van de ziekte alleen maar vertragen, maar niet voorkomen. Soms is een gecombineerde lever-niertransplantatie vereist.

preventie

Preventie van primaire hyperoxalurie is niet mogelijk omdat het genetisch bepaald is. Voedingsmiddelen die oxaalzuur bevatten, moeten worden vermeden als ze daarvoor vatbaar zijn. Over het algemeen moet de consumptie van zeer grote hoeveelheden rabarber, spinazie of producten met cacao worden beperkt, aangezien deze mogelijk kunnen leiden tot secundaire hyperoxalurie.

Nazorg

Bij hyperoxalurie is betrokkene primair afhankelijk van een snelle diagnose en daaropvolgende behandeling om verdere complicaties en klachten van deze ziekte te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. De getroffen persoon moet daarom contact opnemen met een arts zodra de eerste symptomen en tekenen van hyperoxalurie optreden, omdat dit in het ergste geval ook tot de dood kan leiden.

Zelfgenezing kan niet optreden bij deze ziekte, dus behandeling is altijd nodig. De vervolgmaatregelen zijn beperkt. In de meeste gevallen wordt hyperoxalurie behandeld met behulp van medicatie. Het is belangrijk ervoor te zorgen dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen.

Vooral bij kinderen moeten ouders de juiste inname en dosering controleren. In geval van bijwerkingen of interacties dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Verder zijn regelmatige onderzoeken van de inwendige organen erg belangrijk om schade aan de inwendige organen vast te stellen en deze tijdig te behandelen. Daarom kan de levensverwachting van de getroffen persoon ook worden beperkt of aanzienlijk verminderd door hyperoxalurie.

U kunt dat zelf doen

In de meeste gevallen kunnen de symptomen relatief eenvoudig worden vermeden door uw dieet te veranderen. Vroegtijdige opsporing van de ziekte heeft echter ook een zeer positief effect op het beloop en kan ongemak en schade aan de nieren voorkomen.

In de regel moet de getroffen persoon voedsel vermijden dat oxaalzuur bevat met hyperoxalurie. Ook de consumptie van producten die cacao bevatten, moet zoveel mogelijk worden beperkt. Bovendien moet de getroffen persoon spinazie of rabarber in zijn dieet vermijden. In de meeste gevallen vormt hyperoxalurie geen grote beperking in het dagelijks leven en bij de voedselopname van de patiënt.Door pyridoxine in te nemen, kunnen de getroffenen het oxalaat in het lichaam verminderen. Het is alleen nodig om ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen, zodat er geen verdere klachten zijn.

De acute symptomen van de ziekte worden meestal behandeld door de opname van vocht te verhogen. Omdat de ziekte ook de nieren of het hart kan beschadigen, moeten mensen regelmatig worden gecontroleerd. In het geval van psychische klachten of depressie helpen vaak gesprekken met andere patiënten met hyperoxalurie of met vertrouwelingen en hun ouders.