Bij de Nicolaides-Baraitser-syndroom het is een ziekte die slechts een klein aantal mensen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een aangeboren ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is bij patiënten. Sommige symptomen worden pas duidelijk met het ouder worden. De belangrijkste klachten van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn afwijkingen van de vingers, een kleine gestalte en aandoeningen van de beharing van het lichaam.
Wat is het Nicolaides Baraitser-syndroom?
© Siarhei - stock.adobe.com
Eigenlijk dat Nicolaides-Baraitser-syndroom een enorm zeldzame ziekte De gemiddelde prevalentie van de ziekte wordt geschat op ongeveer 1 op 1.000.000. Mensen met het Nicolaides-Baraitser-syndroom hebben meestal last van symptomen zoals een korte gestalte, toevallen, verstandelijke beperkingen en misvormingen van de vingers.
In veel gevallen is bijvoorbeeld de zogenaamde brachydactylie duidelijk aanwezig. Volgens eerdere bevindingen in medisch onderzoek wordt het Nicolaides-Baraitser-syndroom op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom werd voor het eerst beschreven door artsen Baraitser en Nicolaides in 1993. Ter ere van deze artsen kreeg het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn naam, die nog steeds geldt.
Tot op heden zijn er slechts vijf gevallen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom bekend, die worden beschreven in gespecialiseerde medische boeken. Veel artsen gebruiken de afkorting NCBRS om de ziekte te noemen. In de Engelse taal wordt dat Nicolaides-Baraitser-syndroom meestal als Dun haar en mentale retardatie aangewezen.
oorzaken
In principe is het Nicolaides-Baraitser-syndroom een genetische ziekte die mensen vanaf de geboorte treft. De individuele manifestatie van de symptomen is al bij de geboorte vastgesteld. Sommige symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom ontwikkelen zich echter pas na verloop van tijd of worden pas na een bepaalde leeftijd duidelijk.
De exacte oorzaak van het Nicolaides-Baraitser-syndroom is vastgesteld door middel van medisch en genetisch onderzoek met getroffen patiënten. Een genmutatie op een speciale genlocus is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het Nicolaides-Baraitser-syndroom. Dit is een nieuwe mutatie in het SMARCA2-gen. De exacte genlocus van de mutatie is ook bekend. Postnatale invloeden spelen dus geen rol bij het ontstaan van de ziekte.
Symptomen, kwalen en tekenen
Patiënten met het Nicolaides-Baraitser-syndroom lijden aan een verscheidenheid aan symptomen en tekenen van de ziekte. Het is mogelijk dat de symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom in individuele gevallen enigszins verschillen of in een bepaalde combinatie voorkomen. Kortom, een korte gestalte is kenmerkend voor de ziekte, die op relatief jonge leeftijd merkbaar is.
Bovendien hebben de getroffen mensen meestal wat bekend staat als hypotrichose. In verband hiermee hebben ze de neiging om een dunne en dunner wordende haargroei op het hoofd te hebben. Bovendien worden mensen die lijden aan het Nicolaides-Baraitser-syndroom gekenmerkt door verschillende afwijkingen in de anatomie van het gezicht. Microcefalie is hier bijzonder duidelijk.
Vaak lijden de patiënten ook aan toevallen en ernstige verstandelijke beperkingen. Er verschijnen misvormingen op de vingers, zoals de zogenaamde brachydactylie. Kegelvormige epifysen en duidelijk gedefinieerde interfalangeale gewrichten zijn ook mogelijk. Dit laatste symptoom vloeit voornamelijk voort uit het feit dat het percentage vet onder de huid laag is.
Diagnose en ziekteverloop
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom wordt primair gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende klinische symptomen. Allereerst zijn er meestal uiterlijk na de geboorte de eerste aanwijzingen voor de aanwezigheid van het Nicolaides-Baraitser-syndroom. Omdat bepaalde tekenen van de ziekte zelfs bij pasgeboren patiënten relatief duidelijk zichtbaar zijn.
Een prenatale diagnose is theoretisch mogelijk op basis van bepaalde symptomen. Door de zeldzaamheid van de ziekte zijn er echter nauwelijks empirische waarden. Als het Nicolaides-Baraitser-syndroom wordt vermoed, moet de patiënt onmiddellijk worden onderzocht.
In de regel worden de getroffen kinderen relatief kort na de geboorte bij een geschikte arts aangeboden om de afwijkingen te classificeren. De bewaarders spelen een belangrijke rol, zij dragen bijvoorbeeld aanzienlijk bij aan de zogenaamde familiegeschiedenis. Op deze manier krijgt de arts informatie over mogelijke genetische aanleg van vergelijkbare ziektegevallen in de familie van de patiënt.
Na het afnemen van de anamnese van de zieke, gebruikt de behandelende arts verschillende onderzoekstechnieken om een betrouwbare diagnose van de ziekte te stellen. Na de eerste visuele onderzoeken worden bijvoorbeeld röntgenprocedures gebruikt. De misvormingen aan de vingers kunnen worden gedetecteerd. Er zijn ook aanwijzingen voor een klein postuur.
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom kan relatief betrouwbaar worden geïdentificeerd met behulp van een genetische test. Omdat de verantwoordelijke mutatie en de aangetaste genlocus bekend zijn. Een grondige differentiële diagnose is essentieel bij het diagnosticeren van het Nicolaides-Baraitser-syndroom. De behandelende arts moet het zogenaamde Coffin-Siris-syndroom primair uitsluiten.
Complicaties
Aangezien het Nicolaides-Baraitser-syndroom een zeer zeldzame erfelijke ziekte is, zijn er ook zeer weinig empirische gegevens over het optreden van complicaties. De meeste complicaties zijn waarschijnlijk het gevolg van de vele hersenaanvallen (epilepsie). Vanwege het kleine aantal gevallen kan geen informatie worden gegeven over de algemene levensverwachting van de getroffenen.
Epileptische aanvallen leiden echter vaak tot verschillende complicaties, waarvan sommige levensbedreigend zijn. Bij elke epileptische aanval is er een risico op schade en verwondingen die direct worden veroorzaakt door de uitgesproken spiercontracties. De rugspieren worden extreem gespannen, wat vaak kan leiden tot wervelfracturen. Bij ernstige wervelfracturen bestaat zelfs het risico op een dwarslaesie.
Verder kunnen er bij een epileptische aanval bijtwonden ontstaan, die worden veroorzaakt door een tongbeet, snijwonden, snijwonden of snijwonden. Ongevalletsel kan ook optreden tijdens de aanval. Ook hier treden soms verwondingen op die tot verlamming of zelfs de dood leiden. Tijdens een hersenaanval kan er ook aspiratie zijn van voedseldeeltjes, braaksel of vocht.
Dit is een levensbedreigende noodsituatie die onmiddellijke medische interventie vereist om verstikking te voorkomen. Ten slotte hebben de ernstige verstandelijke handicap en de talrijke lichamelijke misvormingen zeker een negatief effect op de psychische ontwikkeling van het kind.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een aangeboren ziekte die meestal direct na de geboorte wordt vastgesteld. Afhankelijk van de ernst van de aandoening zal de arts dan direct verdere maatregelen nemen. Misvormingen van de vingers, epilepsie en kleine gestalte zijn typische kenmerken die snel moeten worden verholpen. Als er tijdens de therapie ongebruikelijke symptomen optreden, moet de arts worden geïnformeerd. Medisch advies is vooral nodig als het kind tekenen van mentale retardatie vertoont. Bijbehorende symptomen verschijnen vaak pas in de loop van het leven en worden steeds sterker. Des te belangrijker is het om de klachten snel te laten verhelpen.
Als dit vroegtijdig wordt gedaan, kan in veel gevallen een toename van de symptomen worden voorkomen. Als de familie al op de hoogte is van gevallen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom, kan een genetische test worden uitgevoerd voordat het kind wordt geboren. Hierdoor kan in een vroeg stadium een mogelijke ziekte worden opgespoord en kunnen voorbereidende maatregelen worden genomen. De eigenlijke behandeling van het misvormingssyndroom wordt uitgevoerd door een specialist in genetische ziekten.
Daarnaast moeten er verschillende artsen worden betrokken die de misvormingen, epilepsie en psychische stoornissen kunnen behandelen. Hiervoor komen onder meer orthopedisten, neurologen en therapeuten in aanmerking. Omdat de ziekte van het kind ook een enorme last is voor de ouders, moeten ze ook psychologische hulp zoeken.
Behandeling en therapie
De symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn aangeboren omdat het een erfelijke ziekte is. Om deze reden is een effectieve therapie voor de oorzaken van het Nicolaides-Baraitser-syndroom niet praktisch. In plaats daarvan is het belangrijk om de symptomen van de getroffen patiënten te verlichten.
De mensen lijden aan aanzienlijke mentale en fysieke beperkingen, zodat intensieve zorg van de patiënten vereist is. Getroffenen krijgen meestal speciaal onderwijs als dit intellectueel mogelijk is. De voogden worden ondersteund bij de zorg voor het kind met het Nicolaides-Baraitsersyndroom.
Outlook & prognose
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een van de gezondheidsproblemen waarvan de oorzaak kan worden gevonden in een mutatie in de menselijke genetica. Als gevolg hiervan is de prognose ongunstig. De belangrijkste reden is dat de behandelende artsen het genetisch materiaal van hun patiënt niet mogen veranderen. Wettelijke vereisten verbieden u dit te doen. Een bijkomende complicerende factor is dat sommige klachten pas in de loop van het leven ontstaan. Dit kan in sommige gevallen tot een late diagnose leiden. Hoe eerder de ziekte kan worden vastgesteld, hoe eerder de noodzakelijke behandelingsstappen kunnen worden uitgewerkt.
Hoewel voor deze ziekte geen genezing te verwachten is, slagen wetenschappers er dankzij hun dagelijks onderzoek keer op keer in om nieuwe therapiemethoden en behandelingsvormen te ontwikkelen die leiden tot verlichting van de individuele klachten. Het doel is om de kwaliteit van leven van de patiënt te optimaliseren en mogelijke gevolgen voor de gezondheid te voorkomen.
Door de lichamelijke beperking lopen de zieken een verhoogd risico op een dwarslaesie. Er is ook een cognitieve beperking. Al met al is het voor de patiënt dan ook meestal niet mogelijk om zijn dagelijkse leven zelfstandig in te richten. Hij is levenslang afhankelijk van de zorg en aandacht van andere mensen. Programma's voor vroege interventie hebben de afgelopen jaren echter aanzienlijke verbeteringen laten zien in de ontwikkeling van intellectuele capaciteit.
preventie
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een erfelijke ziekte en daarom zijn er geen opties bekend om de ziekte effectief te voorkomen.
Nazorg
Aangezien het Nicolaides-Baraitser-syndroom een genetische en dus een aangeboren ziekte is, hebben de getroffenen in de meeste gevallen zeer weinig en slechts zeer beperkte maatregelen en opties voor nazorg. Getroffenen dienen allereerst in een vroeg stadium een arts te raadplegen, zodat er geen andere complicaties of klachten zijn in het vervolgkuur.
Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte in de regel is, zodat bij de eerste tekenen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom contact met een arts moet worden opgenomen. De meeste mensen die door deze ziekte worden getroffen, zijn afhankelijk van de zorg en ondersteuning van hun eigen gezin.
Bovenal zijn liefdevolle en intensieve gesprekken met de eigen familie en met andere familieleden erg belangrijk om psychische klachten of het ontstaan van depressie te voorkomen. Ook op school zijn de patiënten afhankelijk van intensieve begeleiding. Evenzo moeten patiënten met het Nicolaides-Baraitser-syndroom regelmatig worden gecontroleerd en onderzocht door een arts. Gewoonlijk vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
U kunt dat zelf doen
Door het ontbreken van behandelingsmogelijkheden kunnen nabestaanden alleen verlichting bieden van de symptomen en dus een meer leefbaar leven. Naast de intensieve zorg in het dagelijks leven krijgen zij hulp van het specialistenbureau inburgering bij het indienen van een aanvraag voor zwaar gehandicapten. Deze zijn nuttig bij het vinden van een geschikte speciale school, bij het aanvragen van eventuele schoolbezoekers en hulpmiddelen die nodig kunnen zijn, en bij veel andere vragen over een handicap.
Het hoge risico op blessures door de vaak frequente epileptische aanvallen kan worden verminderd met behulp van een speciaal opgeleide hulphond. Epilepsiewaarschuwingshonden of epileptische honden waarschuwen, afhankelijk van hun training, tijdig voor of in het geval van een acute aanval en maken daardoor snelle hulp of voldoende tijd om voorzorgsmaatregelen te nemen mogelijk. Helaas komen de kosten hiervoor meestal niet voor rekening van de zorgverzekeraar en moet je voor jezelf betalen. Deze uitgaven kunnen echter als buitengewone last onder de inkomstenbelasting worden gedeclareerd en daardoor enigszins worden verminderd.
Omdat een vakantie voor zorgzame familieleden maar zelden als gezinsvakantie kan worden uitgevoerd, bestaat de mogelijkheid van preventieve zorg, die direct op de gewenste vakantielocatie kan worden geïmplementeerd. Dit zorgt voor liefdevolle zorg, dagelijkse nabijheid met de gebruikelijke zorgverleners en toch voldoende vrije tijd en ontspanning voor de naasten.
De uitwisseling met andere getroffen gezinnen is vaak verrijkend door de uitwisseling van ervaringen en kan het dagelijks leven gemakkelijker maken.
