Piebaldisme

Van de Piebaldisme is een vorm van albinisme die wordt veroorzaakt door een mutatie. De witte kuif is kenmerkend voor de getroffenen. Vanwege de depigmentatie zijn patiënten gevoeliger voor zwarte huidkanker door UV-licht en moeten ze overmatige blootstelling aan de zon vermijden.

Wat is piebaldisme?

Piebaldisme wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Familiale accumulatie werd waargenomen in de tot dusver gedocumenteerde gevallen.
© meletver - stock.adobe.com

Albinisme komt overeen met een groep erfelijke ziekten die zich manifesteren in de vorm van een extreem tekort aan het pigment melanine. Melanine wordt geproduceerd door melanocyten in de huid, iris en haar. Het pigment is verantwoordelijk voor de kleur van huid, ogen en haar, waarbij het bij mensen uit twee verschillende ondersoorten bestaat.

Naast het gelige feomelanine is het donkerbruine eumelanine een variant van melanine.De individuele kleur van ogen, haar en huid is het resultaat van de respectievelijke verhoudingen van de twee melaninevarianten. Bij albino's wordt de melanineproductie door melanocyten verstoord, bijvoorbeeld door mutatiegerelateerde defecten in het hiervoor benodigde enzym tyrosinase.

Van de Piebaldisme wordt ook Gedeeltelijk albinisme of gedeeltelijk albinisme genoemd en vertegenwoordigt een subvorm van albinisme, die voornamelijk wordt gekenmerkt door witte vlekken op het gezicht, in de nek, op de voorkant van de romp en de flanken. De ziekte is een van de zeldzame erfelijke ziekten en kan in verschillende varianten voorkomen. Zo worden het Waardenburgsyndroom en het Wolfsyndroom nu als varianten van de ziekte besproken.

oorzaken

Piebaldisme wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Familiale accumulatie werd waargenomen in de tot dusver gedocumenteerde gevallen. Blijkbaar is de aandoening gebaseerd op depigmentatie als gevolg van een embryonale melanoblastdifferentiatiestoornis. De melanocyten van de getroffenen zijn niet voldoende gemigreerd.

Een mutatie-gerelateerd defect in het gen dat codeert voor de melanocytische tyrosinekinasereceptor is verantwoordelijk voor de onvoldoende migratie. De ziekte is dus gebaseerd op mutaties in het c-KIT-gen dat de receptor tot expressie brengt, dat zich op de lange arm van chromosoom 4 in locus 4q12 bevindt. De embryonale melanoblast-differentiatie wordt verstoord door het genetisch defect.

Bovendien wordt de migratie van melanocyten uit de neurale top belemmerd. Het Waardenburg-syndroom en het Wolf-syndroom zijn verschillende varianten van het fenomeen, waarbij het Waardenburg-syndroom ook wordt geassocieerd met gehoorverlies in het binnenoor en het Wolf-syndroom wordt geassocieerd met misvormingen, kleine gestalte en ontwikkelingsachterstanden op mentaal en fysiek niveau.

Bij het Wolf-syndroom komt de oorzaak overeen met een structurele chromosoomafwijking op de korte arm van chromosoom 4, terwijl het Waardenburg-syndroom gebaseerd kan zijn op verschillende mutaties.

Symptomen, kwalen en tekenen

In de meeste gevallen ontwikkelen patiënten met piebaldisme een typisch witte kuif. Dit symptoom van poliose komt in ongeveer 90 procent van alle gevallen voor. Daarnaast is er sprake van een omgeschreven hypopigmentatie van de huid, ook wel leukodermie genoemd. Bij de individuele depigmentaties is er vaak sprake van fragmentarische hyperpigmentatie van de huid.

Dat wil zeggen, binnen de ongepigmenteerde gebieden zijn er afgebakende plekken met overmatig pigment. Bijzonder kenmerkend is de vorm van de witte kuif: dit is een haarheterochromie, d.w.z. een andere kleur van het haar. In de meeste gevallen wijst de punt van de voorlok naar beneden. Afhankelijk van de oorzakelijke mutatie en dus de variant van piebaldisme, kunnen de beschreven symptomen worden geassocieerd met andere symptomen.

Bij het Waardenburgsyndroom maken naast het gehoorverlies in het binnenoor ook verschillende kleuren ogen deel uit van het ziektebeeld. In de regel lijkt het ene oog van de patiënt merkbaar lichter dan het andere, wat te wijten is aan de depigmentatie. Het Wolf-syndroom wordt daarentegen geassocieerd met een kleine gestalte en misvormingen in het gezicht.

Diagnose en ziekteverloop

Om piebaldisme te diagnosticeren, kijkt de arts vooral naar de huidvlekken. Depigmentaties zijn scherpe of wazige plekken in het gebied van de romp, het voorhoofd en vaak de ledematen met overgepigmenteerde plekken in kleine gebieden.

Samen met depigmentatie van hoofdhaar, wenkbrauwen en iris ondersteunen deze waarnemingen de diagnose. De diagnose is meestal gebaseerd op visuele diagnose. Bij twijfel kan moleculair genetische mutatiedetectie dienen om andere ziekten uit te sluiten van een differentiële diagnose.

Complicaties

Piebaldisme veroorzaakt in de regel geen ernstige complicaties. De getroffenen lijden echter aan cosmetische veranderingen die een negatief effect kunnen hebben op de psyche, vooral als de ziekte ernstig is. Als het piebaldisme onbehandeld blijft, neemt de huidveranderingen toe en verspreidt deze zich soms over het hele gezicht.

Dit vertegenwoordigt niet alleen een visuele fout, maar verhoogt ook het risico op huidaandoeningen. Soms leidt dit tot infecties of ontstekingen, die op hun beurt weer gepaard gaan met complicaties. Er wordt ook vermoed dat de ziekte het risico op huidkanker verhoogt.Verdere klachten zijn gebaseerd op mogelijke comorbiditeiten. Het Waardenburg-syndroom kan leiden tot gehoorverlies in het binnenoor en ogen met verschillende kleuren. Wolfsyndroom wordt geassocieerd met een kleine gestalte en misvormingen van het gezicht.

Aangezien de ziekte genetisch is, kunnen deze complicaties en mogelijke secundaire ziekten nauwelijks worden vermeden. De getroffenen voelen daarom vooral een emotioneel niveau van lijden dat langdurige psychische aandoeningen kan veroorzaken. Dit kan leiden tot lichamelijke klachten en een merkbare afname van de kwaliteit van leven. Een vroege opheldering van het piebaldisme maakt op zijn minst symptomatische therapie mogelijk.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Piebaldisme is geen verplichte reden voor een doktersbezoek, zolang het zich beperkt tot het karakteristieke witte haar op het hoofd. De typische witte kuif is merkbaar, maar onschadelijk en kan gekleurd worden als de betrokkene er een esthetisch probleem mee heeft. Er is sowieso geen causale behandeling voor piebaldisme, dus de arts kan geen therapeutische opties bieden. Aan de andere kant is medische controle belangrijk voor varianten van piebaldisme, von Waardenburg-syndroom en Wolf-syndroom. Net als piebaldisme zijn deze zeer zeldzaam, maar ze worden in verband gebracht met handicaps en complicaties.

Omdat dit ook erfelijke ziekten zijn, zijn de eerste klinische symptomen vaak merkbaar kort nadat het kind is geboren en moet de betreffende ziekte dienovereenkomstig vroeg worden behandeld. Zodra piebaldisme bij het kind wordt herkend, dient voor de zekerheid de kinderarts te worden geraadpleegd om duidelijk te maken of het werkelijk slechts een onschadelijke manifestatie van piebaldisme is of een variatie met mogelijke gevolgen voor de gezondheid.

Vooral tijdens schooldagen kunnen gevallen van piebaldisme leiden tot pesten, afhankelijk van hoe groot en opvallend het gebied met wit haar is. De dokter kan het uiterlijk van piebaldisme niet veranderen, maar ouders en getroffen kinderen kunnen adviseren wat ze kunnen doen om het te verbergen.

Behandeling en therapie

Piebaldisme kan niet causaal worden behandeld. Alle vormen zijn gebaseerd op mutaties die niet ongedaan kunnen worden gemaakt. Hiervoor kan tot op zekere hoogte symptomatische behandeling van de individuele symptomen plaatsvinden. In de meeste gevallen bestaat symptomatische behandeling alleen uit bescherming tegen de zon en cosmetische maatregelen.

Met gekleurde contactlenzen kunnen bijvoorbeeld verschillende kleuren ogen op elkaar worden afgestemd. Melanine vervult de rol van een uv-filter in de huid, vooral in de donkerbruine kleur. De donkere kleurstof zet schadelijk UV-licht om in thermische straling, waardoor het onschadelijk wordt. Mensen met piebaldisme, zoals mensen met andere vormen van albinisme, moeten daarom hoge niveaus van blootstelling aan UV-straling vermijden.

Ze hebben een hoger risico op het ontwikkelen van zwarte huidkanker. Zonbeschermingsmaatregelen kunnen het risico verminderen. Als men Waardenburg- en Wolfsyndromen als vormen van piebaldisme zou willen beschouwen, is voor deze twee varianten een meer omvattende therapie aangewezen.

Dit richt zich echter minder op de depigmentatie dan op de symptomen van gehoorverlies en misvormingen in het binnenoor. In veel gevallen kunnen met name de misvormingen van het Wolfsyndroom operatief worden gecorrigeerd.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor een bleke huid

Outlook & prognose

In de regel kan piebaldisme niet volledig worden genezen, omdat het een genetische ziekte is. In sommige gevallen kunnen alleen de symptomen van de ziekte worden verlicht, hoewel de getroffen persoon zijn hele leven met de symptomen moet leven. Zelfgenezing kan ook niet plaatsvinden. Om herhaling van piebaldisme bij de kinderen te voorkomen, moeten eerst genetische tests en counseling worden uitgevoerd als het kind kinderen wil krijgen. Omdat degenen die door de ziekte zijn getroffen ook een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van huidkanker, zijn regelmatige controles en onderzoeken door een dermatoloog noodzakelijk. Dit is de enige manier om verdere verspreiding van de tumor te voorkomen.

De behandeling zelf kan enkele van de symptomen verlichten, waarbij de getroffenen in hun leven altijd moeten vertrouwen op de toepassing van zonnebrandcrème en in ieder geval blootstelling aan direct zonlicht moeten vermijden. Met behulp van verschillende verzorgingsproducten kunnen ook de symptomen van een verkeerde pigmentatie worden verlicht. Chirurgische ingrepen kunnen deze klachten mogelijk verlichten. In de meeste gevallen zal piebaldisme de levensverwachting van de persoon niet verminderen als, met name, regelmatig huidonderzoeken worden afgelegd.

preventie

Omdat piebaldisme is gebaseerd op een erfelijke mutatie, zijn er weinig preventieve maatregelen beschikbaar. Zieke mensen kunnen na erfelijkheidsadvisering in de gezinsplanningsfase hooguit besluiten om geen eigen kinderen te krijgen. Aangezien piebaldisme geen overdreven ernstige ziekte is, lijkt een dergelijke beslissing bijna te radicaal. Met de variant van het Wolfsyndroom zou de beslissing hooguit begrijpelijk zijn.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben patiënten met piebaldisme weinig directe follow-upmaatregelen beschikbaar. De ziekte zelf hoeft niet volledig te worden behandeld en in de meeste gevallen is een volledige genezing helemaal niet mogelijk. Over het algemeen moeten mensen met piebaldisme hun huid bijzonder goed beschermen tegen de zon en daarom idealiter niet zonder bescherming blootstaan ​​aan UV-straling.

Als u buiten blijft, moet u altijd zonnebrandcrème aanbrengen om zonnebrand te voorkomen. Regelmatige controles en onderzoeken door een dermatoloog zijn ook erg belangrijk bij piebaldisme om schade aan de huid in een vroeg stadium te identificeren en te behandelen. Zelfs bij de kleinste veranderingen op de huid moet een arts worden geraadpleegd zodat een mogelijke tumor in een vroeg stadium kan worden herkend en verwijderd.

Sommige symptomen van piebaldisme kunnen worden verlicht met behulp van kleine ingrepen. De getroffen persoon moet zijn huid goed verzorgen en beschermen. Verschillende crèmes en zalven kunnen door een arts worden voorgeschreven voor regelmatig gebruik. Het is niet universeel te voorspellen of piebaldisme zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.

U kunt dat zelf doen

Piebaldisme hoeft niet per se te worden aangepakt. Het is een puur visuele fout die geen lichamelijke of psychische klachten veroorzaakt. In individuele gevallen kan de grijze kleur van het haar echter leiden tot minderwaardigheidscomplexen en andere psychische problemen.

Mensen die zich erg gestrest voelen door gedeeltelijk albinisme, moeten eerst met een therapeut praten. Het is mogelijk om het haar te verven of een geschikt hoofddeksel te dragen om het zilveren slot te verbergen. Daarnaast kan de verkleuring worden verminderd door bepaalde verzorgingsproducten. Een uitgebalanceerd dieet vertraagt ​​het verloop van de ziekte door de oorzakelijke hypopigmentatie van de huid te compenseren. Een dieet dat zoveel mogelijk voedingsmiddelen met natuurlijke kleurstoffen bevat, wordt aanbevolen. Onder meer wortelen en tomatensap hebben zich bewezen.

Als het piebaldisme ondanks bovenstaande maatregelen sterker wordt, dient de huisarts te worden geraadpleegd. In individuele gevallen is het verschijnen van een witte kuif te wijten aan een ernstige aandoening die moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Ten slotte moeten de getroffenen het lijden accepteren door met andere getroffenen te praten of een therapiegesprek te voeren. De voorhoofdkrul is niet meer te zien bij het gebruik van haarverf en verdere symptomen zijn niet te verwachten.