De Schmidt-syndroom is ook zo polyendocrien auto-immuunsyndroom type II bekend. Het is een auto-immuunziekte die wordt geassocieerd met verschillende hormonale klierstoornissen.
Wat is het Schmidt-syndroom?
© Double Brain - stock.adobe.com
De Schmidt-syndroom werd oorspronkelijk door de patholoog Martin Benno Schmidt beschreven als een combinatie van de ziekte van Addison en de thyroïditis van Hashimoto. Hashimoto's thyroïditis is een chronische ontsteking van de schildklier die leidt tot een traag werkende schildklier. De ziekte van Addison is een onderactieve functie van de bijnierschors.
In de loop der jaren is de definitie van het Schmidt-syndroom uitgebreid met andere auto-immuunziekten. Deze kunnen ook aanwezig zijn, maar hoeven niet. De facultatieve auto-immuunziekten van het Schmidt-syndroom omvatten alopecia, pernicieuze anemie, myasthenia gravis en type 1 diabetes mellitus.
oorzaken
Zoals bij veel andere auto-immuunziekten, zijn de oorzaken van het Schmidt-syndroom onbekend. Genetische aanleg lijkt echter een rol te spelen. Er is waargenomen dat de HLA klasse II-typen DR4 en DR3 vaker voorkomen bij patiënten met het Schmidt-syndroom dan bij gezonde mensen. HLA staat voor Human Leukocyte Antigen.
Dit zijn glycoproteïnen die zijn verankerd in het membraan van cellen. Ze geven de cel een individuele signatuur en spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Ze helpen het immuunsysteem om onderscheid te maken tussen de eigen lichaamsstructuren en vreemde lichaamsstructuren. Volwassen vrouwen worden meestal getroffen door het Schmidt-syndroom.
Symptomen, kwalen en tekenen
De eerste symptomen verschijnen meestal pas op volwassen leeftijd. De symptomen van het Schmidt-syndroom zijn het gevolg van de insufficiëntie van de verschillende hormonale klieren. Schade aan de bijnierschors leidt tot de ziekte van Addison. Het ontbreken van het hormoon aldosteron leidt tot lage bloeddruk, hyponatriëmie en hyperkaliëmie.
Het tekort aan cortisol veroorzaakt zwakte, misselijkheid en braken. Patiënten hebben een lage bloedsuikerspiegel en vallen af. Door het gebrek aan cortisol produceert de hypofyse meer ACTH. Hierdoor komt melatonine vrij en daarmee hyperpigmentatie van de huid. De patiënten vallen op door hun bronzen huidskleur.
Hashimoto's thyroïditis wordt vaak geassocieerd met een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie). Typische symptomen van hypothyreoïdie zijn koude-intolerantie, pasteus oedeem, haaruitval, obstipatie, gewichtstoename en verlies van libido. Bij het begin van de thyroïditis van Hashimoto kunnen patiënten ook een overactieve schildklier ontwikkelen, bekend als Hashitoxicose.
Wanneer de eigen immuuncellen van het lichaam zich keren tegen de bètacellen in de alvleesklier, ontstaat diabetes type 1. De bètacellen maken het hormoon insuline aan, dus de schade leidt tot insulinetekort. Zonder insuline kunnen de cellen van het lichaam geen glucose uit het bloed opnemen. Het resultaat is hyperglykemie.
Door de vernietiging van de melanocyten in de huid kan de witte vlekziekte ontstaan. Kenmerkend voor de ziekte, ook wel vitiligo genoemd, is een fragmentarisch pigmentverlies. Pernicieuze anemie kan ook ontstaan. Pernicieuze anemie wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12.
De oorzaak van het tekort is een chronische ontsteking van het maagslijmvlies, die wordt veroorzaakt door de antilichamen bij het Schmidt-syndroom. De ontsteking zorgt ervoor dat de cellen in de maag onvoldoende intrinsieke factor maken. Dit is nodig voor de opname van vitamine B12 in de darm. Kenmerkend voor pernicieuze anemie zijn symptomen zoals een branderig gevoel in de tong, rode verkleuring van de tong, neurologische klachten, vermoeidheid, bleekheid en concentratiestoornissen. Ook kan een verhoogde vatbaarheid voor infecties optreden.
Diagnose en ziekteverloop
Als het Schmidt-syndroom wordt vermoed, wordt een antilichaamtest in het bloed uitgevoerd. Bovendien worden de individuele hormoonklieren gediagnosticeerd. Hiervoor worden in het bloed de hormonen T3, T4, TSH, cortison, aldosteron, insuline, glucagon en melatonine bepaald. Afhankelijk van de ernst is er een tekort aan sommige hormonen.
Eventueel kunnen de HLA-klassetypes D3 en D4 worden geverifieerd. Om de omvang van de ziekte te beoordelen en de individuele hormooninsufficiëntie te diagnosticeren, kunnen ook beeldvormende procedures zoals echografie of CT worden uitgevoerd.
Complicaties
Schmidt-syndroom kan tot een aantal verschillende symptomen leiden. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan een verlaagde bloeddruk en blijven ze aan bloedarmoede lijden. Dit kan leiden tot duizeligheid en, in veel gevallen, bewusteloosheid. Als de patiënt flauwvalt, kan hij / zij ook letsel oplopen.
Bovendien voelen de getroffenen zich vaak moe en uitgeput, hoewel de vermoeidheid niet kan worden gecompenseerd met behulp van slaap. Ook een storing van de schildklier treedt op en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de betrokkene. De meeste patiënten hebben ook een tekort aan insuline en hebben een speciale behandeling nodig. Het gebrek aan vitamine B12 kan ook leiden tot huidproblemen.
Patiënten hebben op jonge leeftijd last van concentratiestoornissen en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Het maagslijmvlies kan ook ontstoken raken. Schmidt-syndroom wordt meestal behandeld met behulp van medicatie. De betrokkene moet dit meestal zijn hele leven gebruiken. Er zijn geen bijzondere complicaties. Of het syndroom zal leiden tot een verminderde levensverwachting, is over het algemeen echter niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Schmidt-syndroom is een bezoek aan een arts altijd noodzakelijk. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, dus medische behandeling is essentieel. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet causaal maar alleen symptomatisch worden behandeld. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokken persoon een zeer lage bloeddruk heeft. Het is niet ongebruikelijk dat de huid hypergepigmenteerd raakt. Misselijkheid of een gevoel van zwakte zijn ook indicatoren van het Schmidt-syndroom.
Als deze klachten zonder een bepaalde reden optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Bovendien kan een overactieve schildklier ook het Schmidt-syndroom aangeven en moet deze door een arts worden onderzocht. In sommige gevallen suggereert permanente ontsteking van het maagslijmvlies ook het Schmidt-syndroom en moet deze ook door een arts worden onderzocht en behandeld.
Allereerst kan een huisarts worden bezocht. De verdere behandeling van het Schmidt-syndroom wordt vervolgens uitgevoerd door de betreffende specialist en hangt sterk af van het exacte type en de ernst van de symptomen.
Therapie en behandeling
Bij het Schmidt-syndroom worden de aanwezige individuele ziekten behandeld. De ziekte van Addison wordt behandeld met een levenslange vervanging van glucocorticoïden en minerale corticoïden. De substitutie van cortisol moet worden uitgevoerd volgens het circadiane ritme. De dosis cortisol is 's ochtends hoger dan' s avonds. In geval van fysieke stress moet de dosis dienovereenkomstig worden aangepast.
Het hormoon aldosteron wordt vervangen door het cortisolderivaat fludrocortison. Het heeft hetzelfde minerale corticoïde effect als aldosteron. De therapie van de thyroïditis van Hashimoto heeft tot doel het niveau van het schildklierhormoon in het bloed te normaliseren. Hiervoor krijgen de patiënten L-thyroxine. In sommige gevallen kan het nemen van selenium helpen de antilichamen te verlagen en zo ontstekingen te verminderen.
Als de patiënt ook een conversiestoornis van T4 naar T3 heeft, wordt een combinatie van L-thyroxine en liothyronine gebruikt. Bij pernicieuze anemie moet vitamine B12 rechtstreeks worden vervangen. Omdat opname in de darm niet langer gegarandeerd is, kan de vitamine niet oraal worden toegediend. Een injectie is vereist. Als alternatief kan ook de ontbrekende intrinsieke factor worden toegediend. Op deze manier kan de cobalamine opnieuw in de darm worden opgenomen.
Als patiënten myasthenia gravis hebben, wordt immunosuppressieve therapie gekozen. Bovendien krijgen de getroffenen glucocorticoïden en cytostatica. Als de symptomen ernstig zijn, kan plasmaferese nodig zijn om het bloed te zuiveren. Acetylcholinesteraseremmers zoals pyridostigmine zorgen voor symptomatische verlichting.
De witte vlekziekte wordt conservatief behandeld met cortisone-zalven, fotochemotherapie, cosmetica en UV-bescherming. Afhankelijk van de conditie van de huid kan de resterende huid worden gebleekt met hydrochinonmonobenzylether. Als alternatief is herpigmentatie met smalband UVB-licht ook mogelijk.
preventie
Omdat de oorzaak van het Schmidt-syndroom onbekend is, zijn er momenteel geen effectieve preventieve maatregelen.
Nazorg
Schmidt-syndroom wordt symptomatisch behandeld. Er is meestal geen nazorg omdat de ziekte chronisch is en niet te genezen is. In de loop van de ziekte kunnen verdere symptomen optreden die moeten worden opgehelderd. De nazorg wordt uitgevoerd door de specialist in interne geneeskunde.
Als onderdeel van de nazorg vindt een persoonlijk gesprek met de patiënt plaats, gevolgd door een lichamelijk onderzoek. Als hormonale klachten aanhouden, kan er ook bloed worden afgenomen om de oorzaak vast te stellen. Het doel van het gesprek met de patiënt is om de symptomen te beperken en verdere medicamenteuze behandeling te bepalen.
Als de patiënt in de loop van de ziekte een klachtendagboek heeft bijgehouden of de symptomen anderszins heeft genoteerd, moeten de juiste documenten aan de arts worden overlegd. Ze vergemakkelijken de verdere planning met betrekking tot de therapie van de auto-immuunziekte. Regelmatige bezoeken aan de arts zijn nog steeds vereist na de nazorg.
Het Schmidt-syndroom kan andere symptomen veroorzaken, zoals stoornissen in de bloedsomloop of duizeligheid, wat ernstige gezondheidscomplicaties kan veroorzaken. Daarom is nauwgezette medische controle ook na de follow-up noodzakelijk. De exacte maatregelen die bij het Schmidt-syndroom moeten worden genomen, kunt u het beste met de verantwoordelijke arts bespreken. Indien nodig kan de arts andere specialisten in de nazorg inschakelen.
U kunt dat zelf doen
Bij het Schmidt-syndroom is er een lage bloeddruk. Hierdoor kunnen mensen met deze aandoening enkele maatregelen nemen om de bloeddruk en de bloedsomloop te verbeteren.
Direct na het opstaan kunnen de eerste oefeningen en trainingen worden uitgevoerd, die de bloeddruk verhogen als je wakker wordt. Stormloop en stress moeten in principe worden vermeden. De handen en voeten kunnen impulsen krijgen van grijpbewegingen die de broedcyclus stimuleren. De consumptie van producten die cafeïne bevatten, kan ook helpen om bestaande symptomen te verlichten. Een uitgebalanceerd en gezond dieet helpt de getroffenen om symptomen zoals obstipatie of ongewenste gewichtstoename tot een minimum te beperken. Voldoende lichaamsbeweging is ook aan te raden om de spijsvertering te stimuleren en het immuunsysteem te stabiliseren. Een vitaminerijke voedselvoorziening en het vermijden van schadelijke stoffen zoals nicotine of alcohol bevorderen ook het welzijn en verminderen mogelijke klachten.
Cognitieve training en optimalisatie van het leergedrag kunnen behulpzaam zijn bij concentratiestoornissen. Bij het uitvoeren van dagelijkse taken moet mentale overbelasting worden vermeden. Leerinhoud of de structurering van eventuele verplichtingen moet worden afgestemd op de mogelijkheden van de betrokkene. Omdat de ziekte kan leiden tot verhoogde vermoeidheid, moeten ook de rustfasen en pauzes worden geoptimaliseerd. Slaaphygiëne moet worden gecontroleerd en verbeterd.
.jpg)
.jpg)
