Spinocerebellaire ataxie

Neurologie is een van de meest veelzijdige en fascinerende gebieden van de geneeskunde.Naast ziekten zoals multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer en de bekende beroerte zijn er ook die Spinocerebellaire ataxie van enorm belang. Deze vertegenwoordigen de verzamelnaam voor een grote verscheidenheid aan stoornissen in de coördinatie van bewegingen: het verlies van zenuwcellen leidt tot een gebrekkige interactie tussen de spieren.

Wat is spinocerebellaire ataxie?

Spinocerebellaire ataxie (Engels: spinocerebellaire ataxieën, kort: SCA) duiden een groep neurodegeneratieve ziekten van het centrale zenuwstelsel (CZS) bij mensen aan. De neuronen (zenuwcellen) van het cerebellum (cerebellum) en het ruggenmerg (medulla spinalis) vergaan geleidelijk. Ziekten van dit type zijn uiterst zeldzaam, ze komen voor in de VS en Centraal-Europa met een gemiddelde frequentie van één nieuwe ziekte per honderdduizend inwoners.

oorzaken

De oorzaak ligt in het afsterven van de Purkinje-cellen (de grootste neuronen in het cerebellum) door de autosomaal dominante overerving van pathologische genen. Momenteel zijn meer dan vijfentwintig verschillende genlocaties bekend. De subgroepen van spinocerebellaire ataxie worden gedefinieerd volgens deze triggerende genen en worden aangeduid als SCA type 1, type 2, type 3 of SCA1, SCA2, SCA3 enzovoort.

Typen 1, 2, 6, 7 en 17 behoren tot de groep van trinucleotide-ziekten (zoals de ziekte van Huntington), omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de vorm van een ongewoon lange tripletherhaling (triplet = drie opeenvolgende nucleobasen van een nucleïnezuur) van het codon CAG (wat komt overeen met het aminozuur glutamine). Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph (MJD), is de meest voorkomende vorm van deze ziekte in Duitsland en vertegenwoordigt 35 procent van de autosomaal dominante erfelijke cerebellaire ataxie.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

In de meeste gevallen begint de ziekte tussen de dertig en veertig jaar. Het hoofdsymptoom is de coördinatiestoornis van bewegingssequenties (ataxie). Patiënten klagen over de resulterende onvastheid bij het lopen en staan, en over het onhandig vastgrijpen van voorwerpen.

Bovendien is er een verandering in de spraakmelodie (dysartrie) en een bewegingsstoornis van de ogen (nystagmus). Afhankelijk van de subgroepen van spinocerebellaire ataxie, zijn er ook symptomen die optreden afhankelijk van de betrokkenheid van andere hersenregio's, bijvoorbeeld spierkrampen, spasticiteit (pathologische toename van spierspanning).

Ook verminderd geheugen (dementie), sensorische stoornissen en abnormale gewaarwordingen, slikstoornissen, incontinentie, verslechtering van het gezichtsvermogen, vertraging van bewegingssequenties en rusteloze benen (rustelozebenensyndroom). Sommige patiënten hebben Parkinson-achtige symptomen die goed reageren op geneesmiddelen die worden gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose wordt gesteld op basis van de gedetailleerde anamnese, klinisch-neurologische onderzoeken en aanvullende bevindingen (bijvoorbeeld CSF-onderzoek, magnetische resonantie beeldvorming en neurofysiologisch onderzoek) om andere mogelijke ziekten uit te sluiten. Een moleculair genetisch onderzoek is dringend nodig om de diagnose te bevestigen.

Het is vaak moeilijk, soms onmogelijk, om te bepalen welk type ataxie aanwezig is, omdat ze maar een klein beetje verschillen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, nemen de symptomen toe totdat de ziekte tot de dood leidt (in de meeste gevallen).

Complicaties

Spinocerebellaire ataxieën kunnen verschillende complicaties veroorzaken, afhankelijk van de vorm van de ziekte. Over het algemeen leiden ataxieën tot spierspasmen, spastische schokken en veranderingen in de melodie van spraak. Daarnaast kunnen geheugenstoornissen optreden, die zich naarmate de ziekte vordert tot dementie kunnen ontwikkelen.

Het vertragen van bewegingssequenties vormt voor de getroffenen vaak een aanzienlijke beperking in het dagelijks leven.In verband met andere complicaties, zoals de typische verslechtering van het gezichtsvermogen, veroorzaakt ataxie soms ook emotioneel leed. Ongeacht de vorm van de ziekte nemen de symptomen toe naarmate de ziekte voortschrijdt. In de meeste gevallen leiden spinocerebellaire ataxie tot de dood van de patiënt. Het behandelen van een neurologische aandoening brengt ook risico's met zich mee.

Medicamenteuze therapie wordt altijd geassocieerd met bepaalde bijwerkingen en interacties voor de getroffenen. Hetzelfde geldt voor ergotherapie en fysiotherapie, die soms gepaard gaan met spanning, spierpijn en lichte verwondingen. Chirurgische ingrepen zijn zeldzaam bij spin-rebelse ataxieën, maar kunnen leiden tot infecties, bloedingen, secundaire bloedingen, infecties en verminderde wondgenezing. Als de procedure slecht verloopt, kan de oorspronkelijke aandoening verergeren.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel is de patiënt bij deze ziekte altijd afhankelijk van medische behandeling door een arts. Bovenal heeft een vroege diagnose met vroege behandeling een zeer positief effect op het verdere verloop. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen, aangezien deze ziekte zichzelf niet kan genezen.

Bij problemen met beweging en coördinatie moet een arts worden geraadpleegd. Patiënten kunnen in de regel niet gemakkelijk recht lopen of dingen goed pakken. Ook krampen in de spieren of spasticiteit kunnen op deze ziekte duiden. Veel van de getroffenen hebben ook last van slikproblemen of zelfs van incontinentie en andere abnormale gewaarwordingen.

De ziekte kan worden opgespoord door een huisarts. Voor verdere behandeling is echter meestal een bezoek aan een specialist nodig. Evenmin kan universeel worden voorspeld of een volledige genezing kan plaatsvinden.

Behandeling en therapie

Een causale therapie voor spinocerebellaire ataxie is nog niet bekend. De focus ligt op symptomatische behandeling in de zin van functioneel onderhoud om de kwaliteit van leven van de patiënt zo lang mogelijk te behouden. Deze omvatten medicatie, ergotherapie en fysiotherapie, maar ook logopedie.

Volgens de Duitse Vereniging voor Neurologie (DGN) heeft een pilotstudie aangetoond dat cerebellaire ataxie reageert op het actieve ingrediënt riluzol. Hoewel het onderzoek naar spinocerebellaire ataxieën de afgelopen jaren is geïntensiveerd, is het momenteel niet zo ver gevorderd dat een curatieve therapie in de nabije toekomst kan worden verwacht.

Bij ergotherapie en fysiotherapie blijft de beweeglijkheid van de afzonderlijke lichaamsdelen behouden, worden afnemende spieren versterkt en wordt de vorming van synapsen gestimuleerd. De activiteiten van het dagelijks leven worden geoefend om de zelfstandigheid van de patiënt zoveel mogelijk te behouden. Logopedie werkt aan bestaande taalproblemen.

preventie

Omdat het een genetische ziekte is, is elke vorm van preventie onmogelijk.

Nazorg

De verzamelterm 'spinocerebellaire ataxie' beschrijft genetisch bepaalde ziektebeelden waarin het zenuwstelsel wordt aangetast. Typische symptomen zijn verstoorde motorische processen tot dementie in het late stadium. In tegenstelling tot andere erfelijke ziekten komen de symptomen niet alleen voor in de kindertijd. De ataxie breekt gemiddeld uit tussen de 30 en 40 jaar, en bij sommige patiënten eerder of pas als ze 50 tot 60 jaar oud zijn. Tot op dat moment was de patiënt symptoomvrij.

Zoals de zaken er nu voorstaan, kan spinocerebellaire ataxie niet worden genezen. De ziekte is chronisch en heeft in ieder geval een fatale afloop. Vervolgzorg is bedoeld om de symptomen te verlichten en de patiënt in staat te stellen een grotendeels normaal leven te leiden. Een parallelle, psychotherapeutische begeleiding is nuttig voor de betrokkene, aangezien de ziekte gepaard kan gaan met emotionele stress.

Familieleden hebben ook de mogelijkheid om ondersteuning te krijgen van een psychotherapeut. De oefeningen moeten de beweeglijkheid van de ledematen behouden. Als het talencentrum wordt getroffen door neurologische storingen, worden logopedische therapieën aanbevolen. De vervolgmaatregelen zijn van lange duur, ze begeleiden de patiënt van de uitbraak tot het late stadium van de ziekte. Nazorg heeft alleen zin als deze al jaren consequent wordt uitgevoerd.

U kunt dat zelf doen

Bij spinocerebellaire ataxie ligt de focus op medische en fysiotherapeutische behandeling. Bovendien kunnen patiënten een aantal dingen doen om het dagelijks leven met de ziekte gemakkelijker te maken.

De coördinatiestoornis beperkt de getroffenen in het dagelijks leven aanzienlijk. De belangrijkste maatregel is daarom om de beperkingen te compenseren en de zieke zo goed mogelijk te ondersteunen. In de meeste gevallen is het nodig om te verhuizen naar een appartement dat geschikt is voor gehandicapten. De toenemende bewegingsbeperkingen vereisen ook een loophulpmiddel voor de patiënt. Getroffen mensen hebben ondersteuning nodig in het dagelijks leven, aangezien zelfs eenvoudige activiteiten meestal niet meer kunnen worden uitgevoerd zonder hulp van buitenaf. Patiënten dienen gespecialiseerde literatuur over spinocerebellaire ataxie te lezen om de ziekte beter te begrijpen en te accepteren.

Daarnaast worden gesprekken met andere getroffenen aanbevolen, bijvoorbeeld in het kader van een zelfhulpgroep voor mensen met Parkinson. In de latere stadia van de ziekte is poliklinische en uiteindelijk intramurale zorg noodzakelijk. In de laatste stadia van de ziekte, wanneer bewegingen en gesprekken steeds moeilijker worden, kan uitgebreide therapeutische zorg voor de patiënt en zijn familieleden ook nuttig zijn.