West-syndroom

De West-syndroom is een moeilijk te behandelen gegeneraliseerde kwaadaardige vorm van epilepsie. Het komt voor bij baby's tussen de drie en twaalf maanden.

Wat is het West-syndroom?

De West-syndroom is vernoemd naar de Engelse arts en chirurg William James West. Hij observeerde de eerste epilepsie-aanvallen van deze soort bij zijn vier maanden oude zoon in 1841 en beschreef de ziekte vervolgens vanuit een wetenschappelijk oogpunt. Als synoniem voor de term West Syndrome zijn ook de uitdrukkingen maligne epilepsie bij kinderen of BNS-epilepsie als afkorting voor Blitz Nick Salaam Epilepsie gebruikt.

Aangenomen wordt dat kwaadaardige epilepsie bij kinderen is gebaseerd op organische hersenschade die vóór, tijdens of na de geboorte is opgetreden. Gegeneraliseerde epileptische aanvallen zijn kenmerkend voor het West-syndroom. De ziekte treft 1 op de 4.000 tot 6.000 kinderen. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes.

Bij 90 procent van de zieke kinderen treden de aanvallen voor het eerst op binnen de eerste twaalf maanden na de geboorte. Het hoogtepunt van manifestatie is in de vijfde maand. In zeldzamere gevallen vinden de aanvallen pas plaats op de leeftijd van twee of vier jaar. Een op de 20 gevallen van epilepsie in de vroege kinderjaren is te wijten aan het Westsyndroom.

oorzaken

De exacte biochemische mechanismen die ten grondslag liggen aan het West-syndroom zijn nog onduidelijk. Vermoedelijk zijn de aanvallen gebaseerd op een neurotransmitterstoornis. De oorzaak is waarschijnlijk een regulerende stoornis van het GABA-metabolisme. Een overproductie van het corticotropine-afgevende hormoon in de hypofyse kan ook de oorzaak zijn. Een multifactoriële interactie bij het ontstaan ​​van de ziekte is ook denkbaar.

Aangezien het West-syndroom alleen bij zuigelingen en jonge kinderen voorkomt, lijkt de staat van volwassenheid van de hersenen een rol te spelen bij de ontwikkeling van aanvallen. In de onvolgroeide pasgeboren hersenen zijn nog niet alle zenuwvezels gemyeliniseerd. De hersenen kunnen daarom reageren op stress of schade met het Westsyndroom. Bij tweederde van de kinderen kan een organische hersenaandoening worden vastgesteld.

Ontwikkelingsstoornissen van de hersenschors, microcefalie, lissencefalie of misvormingen van bloedvaten kunnen worden gevonden. Aicardi-syndroom, algemene degeneratieve hersenziekten, phacomatosen zoals tubereuze sclerose of hersenatrofie kunnen ook leiden tot het West-syndroom.

Het West-syndroom kan zich ook ontwikkelen na encefalitis of bacteriële meningitis. Verdere risicofactoren zijn aangeboren infecties, neurometabole ziekten of hypoglykemie.In de vakliteratuur wordt ook hersenschade door hersenbloeding, beroerte, traumatisch hersenletsel of hypoxie tijdens de bevalling als oorzaak genoemd.

Er zijn ziektegevallen die voor het eerst als denkbare bijwerking optreden na meervoudige vaccinaties tegen mazelen, rubella en bof. Het West-syndroom is echter nog niet erkend als een vaccinatieschade. Als een oorzaak kan worden bewezen, is het symptomatisch West-syndroom. Als het West-syndroom niet kan worden gedetecteerd, wordt aangenomen dat het een cryptogeen West-syndroom is. Bij 20 procent van alle kinderen met het West-syndroom kan geen oorzaak worden vastgesteld.

Symptomen, kwalen en tekenen

De epileptische aanvallen die optreden bij kinderen met het syndroom van West kunnen worden onderverdeeld in drie verschillende vormen. De bliksemaanvallen worden uitgedrukt door bliksemachtige trekkingen van individuele lichaamsdelen of het hele lichaam. De benen zijn plotseling gebogen en de kinderen vertonen gewelddadige myoclonische schokken.

De nek- en keelspieren trillen tijdens de knikaanvallen. De kin is in een flits naar de borst gebogen. Het hoofd kan ook worden ingetrokken. Deze bewegingen doen denken aan een knik met het hoofd, daarom worden de aanvallen knikkende aanvallen genoemd.

Salaam-aanvallen zijn het snel voorwaarts buigen van het hoofd en het bovenlichaam. Tegelijkertijd gooien de kinderen hun gebogen armen omhoog en / of brengen ze hun handen samen voor hun borst. Omdat dit type aanval doet denken aan de Salaam-begroeting, werden de aanvallen Salaam-aanvallen genoemd.

Er kan geen verband worden gevonden tussen de aanvallen en externe stimuli. De aanvallen komen vaak voor kort voordat u in slaap valt of vlak nadat u wakker wordt. Klassiek beginnen de krampen zwak en nemen later toe in clusters van maximaal 150 aanvallen, met minder dan 60 seconden tussen de individuele aanvallen.

De individuele krampen kunnen variëren in lengte en intensiteit, afhankelijk van het kind. Ze hebben geen pijn en de kinderen blijven meestal volledig bij bewustzijn. De aanvallen zijn echter erg vermoeiend, zodat de kinderen na een reeks aanvallen erg huilerig kunnen worden.

Diagnose en ziekteverloop

Zelfs voordat de diagnose is gesteld, vallen de getroffen kinderen op door een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Een EEG wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Hier toont de epileptische activiteit zich in de vorm van onregelmatig hoge en langzame deltagolven. In deze deltagolven zijn pieken en scherpe golven ingebouwd.

Naast het meten van de elektrische activiteit worden in het laboratorium bloed en urine onderzocht op chromosoom eigenaardigheden, erfelijke ziekten, infectieziekten en stofwisselingsziekten. Beeldvormingsmethoden zoals echografie, positronemissietomografie, magnetische resonantietomografie of computertomografie kunnen worden gebruikt om eigenaardigheden van de hersenen te controleren.

Complicaties

In het ergste geval kan het West-syndroom tot de dood leiden. Dit gebeurt echter alleen als de aandoening niet wordt behandeld. De getroffenen lijden al op zeer jonge leeftijd aan epileptische aanvallen. Deze vormen een dodelijk gevaar voor het kind en moeten daarom onmiddellijk door een arts worden behandeld.

Verder hebben de meeste kinderen last van spiertrekkingen, waardoor vooral op jonge leeftijd gepest of geplaagd kan worden. Dit leidt vaak tot psychische klachten of depressies. Evenzo lijden de patiënten vaak aan beperkte mobiliteit of aan concentratiestoornissen, zodat de ontwikkeling van het kind ook aanzienlijk wordt beperkt door het West-syndroom.

Op volwassen leeftijd lijden de getroffenen daarom ook aan ernstige beperkingen en aandoeningen. De epileptische aanvallen gaan ook vaak gepaard met hevige pijn. In veel gevallen hebben de ouders of familieleden ook last van ernstige psychische klachten of depressies.

Behandeling van het West-syndroom kan worden uitgevoerd met behulp van chirurgische ingrepen. Compilaties komen niet voor. Het is echter niet te voorspellen of de epileptische aanvallen volledig zullen verminderen. In veel gevallen vermindert dit de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De algemene gezondheidstoestand van pasgeborenen en zuigelingen moet altijd regelmatig worden gecontroleerd en gecontroleerd. Vooral in de eerste weken of maanden van het leven moeten de ontwikkelingen van het kind zo goed mogelijk worden geobserveerd en gedocumenteerd. Eventuele afwijkingen en veranderingen dienen met de kinderarts te worden besproken, zodat duidelijk kan worden gemaakt of er actie moet worden ondernomen of dat alles overeenkomt met een natuurlijke ontwikkeling.

In het geval van een aanval of onvrijwillige spiertrekkingen van het nageslacht is er een acute behoefte aan actie. Om de oorzaak te achterhalen, moeten medische onderzoeken worden gestart. Als de bewegingen van het kind onregelmatig zijn of niet overeenkomen met de natuurlijke omstandigheden, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen. Huilgedrag, weigering om te eten of verstoringen in het spijsverteringskanaal zijn waarschuwingssignalen van het organisme.

Er moet een arts worden geraadpleegd zodat de waarnemingen beter kunnen worden beoordeeld. In geval van bewustzijnsstoornis of bewustzijnsverlies dient een ambulancedienst te worden gewaarschuwd. Het is een acute situatie waarin er zo snel mogelijk op het kind moet worden gereageerd en er is intensieve medische zorg nodig. Totdat de spoedarts arriveert, moeten de instructies van de reddingsdienst worden opgevolgd om het leven van de baby te redden. Een arts moet ook worden geraadpleegd in het geval van een kind dat lang schreeuwt, veranderingen in de huidtextuur of de veronderstelling dat het nageslacht pijn heeft.

Therapie en behandeling

West-syndroom is erg moeilijk te behandelen. Een vroege diagnose vergroot de kans dat er weinig of geen gevolgschade overblijft. Als de ziekte gebaseerd is op een behandelbare organische hersenfunctie, kan chirurgische correctie worden uitgevoerd.

Epilepsiechirurgie kan de oorzaken van de aanvallen wegnemen. In de meeste gevallen wordt het West-syndroom echter met medicijnen behandeld. De kinderen krijgen ACTH, orale corticosteroïden of vigabatrine. Sultiam of pyridoxine worden ook toegediend. De meeste anticonvulsiva blijken echter niet effectief te zijn bij het West-syndroom.

preventie

De exacte pathogenese van het West-syndroom is nog onduidelijk, zodat de ziekte momenteel niet kan worden voorkomen.

Nazorg

Westsyndroom is een ernstige vorm van epilepsie die bijvoorbeeld met medicijnen of een operatie kan worden behandeld. De toediening van geneesmiddelen zoals valproaat of zonisamide moet strikt worden gecontroleerd. Vooral kinderen zijn gevoelig voor de actieve ingrediënten, daarom wordt nauwlettend toezicht door de arts sterk aanbevolen.

Herhaalde medicatieveranderingen komen vaak voor bij de behandeling van de aandoening. De dosis moet regelmatig worden aangepast of het preparaat moet worden veranderd. Als een ketogeen dieet deel uitmaakt van de therapie, moet de voortgang regelmatig met een specialist of voedingsdeskundige worden besproken. Na een epilepsieoperatie zijn meestal meer doktersbezoeken nodig, omdat het een risicovolle procedure is die bijwerkingen kan hebben.

De frequentie van medische controles is afhankelijk van het type en de ernst van de epilepsie en het verloop van de procedure. Ouders van getroffen kinderen nemen contact op met de verantwoordelijke kinderarts en bespreken de details met hen. Vervolgzorg wordt verleend door de kinderarts of neuroloog die de therapie al overneemt. Epilepsie is meestal niet permanent te genezen. Daarom is nazorg een doorlopend proces dat is ontworpen om individuele symptomen te genezen en medicatie te controleren.

U kunt dat zelf doen

Kinderen die aan het Westsyndroom lijden, hebben ondersteuning nodig in het dagelijks leven, aangezien de terugkerende epileptische aanvallen een grote last kunnen zijn. Er moeten maatregelen worden genomen om vallen en ongevallen tijdens een epileptische aanval te voorkomen. Bovendien moeten behandelingsopties zoals epilepsiechirurgie of medicamenteuze behandeling met vigabatrine of orale corticosteroïden uitgeput zijn. Ouders van getroffen kinderen dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met een geschikt gespecialiseerd centrum, omdat de kans op herstel afneemt naarmate het kind ouder wordt.

Daarnaast zijn er algemene maatregelen van toepassing om het welzijn van het kind te verbeteren. Lichaamsbeweging en mentale ondersteuning zijn belangrijk, maar ook een aangepast dieet en speciaal op maat gemaakte therapieën. Het is bijvoorbeeld aangetoond dat een ketogeen dieet effectief is bij epilepsie. De Vereniging voor Voeding bij Epilepsie FET e. V. geeft de getroffenen verdere aanbevelingen met betrekking tot de voeding.

Kinderen die aan het Westsyndroom lijden, moeten in een vroeg stadium over hun toestand worden geïnformeerd. Gesprekken met artsen en andere getroffenen zijn hiervoor ideaal, maar ook voorlichtingsmateriaal zoals boeken of brochures. Samen met de verantwoordelijke arts kunnen verdere strategieën worden ontwikkeld om dagelijks met de ziekte om te gaan.