Alpha-1 fetoproteïne

De Alpha-1 fetoproteïne (AFP) wordt voornamelijk gevormd in het embryonale weefsel en dient daar als transporteiwit. Na de geboorte wordt er zeer weinig AFP geproduceerd. Verhoogde serum- of bloedwaarden bij kinderen en volwassenen duiden onder meer op tumoren.

Wat is Alpha-1 Fetoprotein?

Alfa-1-fetoproteïne is een eiwit dat tijdens de embryogenese in het endodermale weefsel wordt gevormd. Het endodermale weefsel ontwikkelt zich vanuit de dooierzak en vormt het startpunt voor de ontwikkeling van verschillende weefsels en organen zoals het spijsverteringskanaal, lever, pancreas, thymus, schildklier, ademhalingsorganen, urineblaas of urethra.

Vanaf de vierde week van de zwangerschap wordt alfa-1-fetoproteïne voornamelijk geproduceerd in de dooierzak en in kleinere hoeveelheden ook door de groeiende lever van de foetus. De concentratie bereikt zijn hoogste waarden in de twaalfde tot zestiende week van de zwangerschap. Kort na de geboorte komt de synthese van AFP bijna volledig tot stilstand. Bij volwassenen en kinderen zijn hogere concentraties een teken van pathologische processen in het lichaam. Alfa-1 fetoproteïne dient bijvoorbeeld als tumormarker.

De meting van bloed- en serumconcentraties bij zwangere vrouwen wordt gebruikt om neurale buisdefecten bij de foetus te diagnosticeren of om het syndroom van Down aan het licht te brengen. Het eiwit bestaat uit 591 aminozuren. Meestal is er maar één ketting. Dimere of trimere eiwitketens worden zelden aangetroffen in alfa-1-foetoproteïne.

Functie, effect en taken

Het alfa-1 fetoproteïne is van groot belang voor het groeiende embryo. Daarom wordt het ook in grotere concentraties gevormd in embryonaal weefsel (vooral in de dooierzak). Het dient als transporteiwit tijdens de embryogenese.

Hiermee kunnen de sporenelementen nikkel en koper in het foetale bloed worden getransporteerd. Het is ook verantwoordelijk voor het transport van bilirubine en vetzuren in het bloed van de foetus. Daarom kunnen verhoogde waarden in het serum, bloedplasma of vruchtwater ook bij zwangere vrouwen worden gemeten. De dooierzak van het embryo is het eigenlijke metabolische orgaan totdat de lever zich heeft gevormd. Het heeft alfa-1 fetoproteïne nodig om het zich ontwikkelende embryo steeds onafhankelijker te maken van de bloedcirculatie van de moeder.

Na de geboorte is dit eiwit niet meer nodig en wordt het slechts in zeer kleine hoeveelheden in het spijsverteringskanaal aangemaakt. De productie van alfa-1 foetoproteïne neemt echter toe naarmate tumoren groeien.

Opleiding, voorkomen, eigenschappen en optimale waarden

Bij niet-zwangere vrouwen, mannen en kinderen is de normale concentratie van alfa-1 fetoproteïne in het bloedplasma en serum minder dan zeven nanogram per milliliter. Er is echter een grijs gebied tot 20 nanogram per milliliter. Er moet echter worden opgemerkt dat er in Duitsland geen duidelijke grenswaarden zijn vastgesteld. Als de concentratie van AFP echter hoger is dan 40 nanogram per liter, moet ook rekening worden gehouden met de mogelijkheid van kankergroei.

Bij zwangere vrouwen zijn de concentraties AFP in het bloedplasma, serum en natuurlijk in het vruchtwater verhoogd. De serum-AFP-concentratie bij zwangere vrouwen wordt altijd bepaald als onderdeel van prenatale screeningstests. Hier worden de concentraties gegeven als zogenaamde MoM-waarden. MoM betekent "veelvoud van de centrale waarde". Tijdens de zwangerschap stijgen de AFP-concentraties uitzonderlijk en veranderen ze constant, afhankelijk van het stadium van de zwangerschap.

De AFP-concentratie in het serum mag een waarde van 2,5 MoM niet overschrijden, omdat verhoogde waarden kunnen duiden op een neuraal buisdefect bij de foetus. De normale waarde voor zwangere vrouwen is 05 tot 2,0 MoM. Lagere niveaus van alfa-1 fetoproteïne kunnen op hun beurt wijzen op trisomieën zoals het syndroom van Down.

Ziekten en aandoeningen

Afwijkende waarden van alfa-1-fetoproteïne in bloedplasma of serum duiden op pathologische processen bij zowel zwangere vrouwen als niet-zwangere vrouwen, evenals kinderen en mannen. Als de waarden bij zwangere vrouwen verhoogd zijn, kan het een neuraalbuisdefect zijn bij het opgroeiende kind.

Het neurale buisdefect wordt gekenmerkt door een onvolledige sluiting van de neurale buis. Grote hoeveelheden alfa-1 foetoproteïne komen via de open neurale buis in het bloedplasma of het vruchtwater van de zwangere vrouw. Als de concentratie hoger is dan 2,5 MoM, moet met deze misvormingen rekening worden gehouden en moet er verder echografisch onderzoek worden uitgevoerd. Aangeboren neurale buisdefecten zoals anencefalie (ontbrekende hersenen) of spina bifida (open rug) en abdominale wanddefecten kunnen worden opgespoord. Als de concentratie AFP lager is dan 0,5 MoM, kan trisomie 21 (syndroom van Down) of andere trisomieën ook aanwezig zijn.

Afwijkende AFP-waarden bij zwangere vrouwen geven echter slechts een indicatie van mogelijke afwijkingen. Met name beeldvormingsmethoden, zoals echografisch onderzoek, moeten de diagnose bevestigen. Verhoogde waarden komen ook voor bij meerlingzwangerschappen of bij een onjuist gedateerde zwangerschap. Gerichte echo-onderzoeken kunnen worden uitgevoerd in het grensbereik van 2,0 tot 2,5 MoM. Mogelijk zijn er hogere grenswaarden in het vruchtwater. Dus hier wordt tussen de 13e en 15e week van de zwangerschap 2,5 MoM gegeven. De grenswaarde in het vruchtwater loopt echter op tot 4,0 MoM in de 24e week van de zwangerschap.

Bij niet-zwangere vrouwen, kinderen en mannen zijn alleen verhoogde AFP-concentraties van medische betekenis. Als de waarden hoger zijn dan 40 nanogram per milliliter, kan er een indicatie zijn van een tumor. Daarom wordt AFP gebruikt als tumormarker voor kankers zoals leverkanker, longkanker, kanker van het spijsverteringskanaal, zaadbalkanker of eierstokkanker. De verhoogde alfa-1-fetoproteïne-waarden geven wederom slechts indicaties, maar geen bewijs van een tumor. Andere onderzoeksmethoden moeten de diagnose bevestigen.

De concentraties AFP in serum of bloedplasma kunnen ook verhoogd zijn bij chronische hepatitis, levercirrose of bij het Louis-Bar-syndroom. Louis Bar-syndroom is een genetische neurodegeneratieve ziekte.