C-syndroom

De C-syndroom is een zeldzaam MCA / MR-syndroom en wordt daarom geassocieerd met meerdere aangeboren afwijkingen en verminderde intelligentie. De exacte oorzaken van het syndroom worden niet volledig begrepen, aangezien tot nu toe slechts 40 gevallen zijn beschreven. De behandeling is slechts symptomatisch, waarbij de ouders meestal een psycholoog krijgen.

Wat is het C-syndroom?

De gedocumenteerde gezichtsafwijkingen zijn onder meer mongoloïde ooglidassen, dikke epicantische plooien en capillair hemangioom op de middellijn van het voorhoofd, bijvoorbeeld scheelzien, een platte neusbrug, een kort of dik neustussenschot, evenals brede columella, een plat philtrum en smalle rode lippen.
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndromen zijn terugkerende combinaties van klinisch vergelijkbare symptomen die meestal verband houden met dezelfde oorzaak. De geneeskunde kent er talloze soorten van. Een daarvan wordt het zogenaamde MCA / MR-syndroom genoemd. Wat alle MCA / MR-syndromen gemeen hebben, zijn symptomen zoals meerdere aangeboren afwijkingen en mentale retardatie.

Jacobsen-syndroom is het bekendste syndroom uit deze groep. Minder bekend is het C-syndroom, waarvan de prevalentie wordt geschat op één tot negen op een miljoen. Het ziektebeeld wordt in de medische literatuur ook wel genoemd OTCS, Opitz-C trigonocefalie, Opitz trigonocefalie C-syndroom zoals Opitz's trigonocefalie-syndroom, Trigonocefalie C-syndroom of Trigonocephalus-syndroom Opitz-type aangewezen.

In 1969 beschreef John Marius Opitz het syndroom voor het eerst samen met collega's Johnson, McCredie en Smith. Het casusrapport was gericht op twee broers en zussen wiens uiterlijke kenmerken wezen op de aanwezigheid van een syndroom. Het C-syndroom is nog niet definitief onderzocht. Tot dusver zijn ongeveer 40 gevallen beschreven. Een belangrijk aandachtspunt van het huidige onderzoek is gericht op het specificeren van een fenotype.

oorzaken

Het C-syndroom werd gedocumenteerd in de eerste beschrijving van een paar broers en zussen, wat pleit voor familiale accumulatie. De meeste gevallen lijken echter sporadisch te zijn. Overerving is meestal niet van toepassing. Omdat de fenotypische manifestatie van het syndroom extreem variabel lijkt te zijn, worden verschillende oorzaken aangenomen voor de tot dusver gedocumenteerde gevallen.

Vanwege het gebrek aan duidelijkheid in de context van het kenmerkende fenotype, blijft het onduidelijk of de gevallen beschreven als C-syndroom daadwerkelijk patiënten zijn met dezelfde ziekte. Onder bepaalde omstandigheden zijn tot nu toe verschillende ziekten beschreven als het C-syndroom. Bij enkele van de gedocumenteerde patiënten werd een chromosomale afwijking gevonden.

Deze afwijking in het genetisch materiaal zou de oorzaak kunnen zijn van het C-syndroom. Aan de andere kant werden microdeleties in nog andere gevallen gedocumenteerd. Bovendien suggereert exogeen onderzoek naar de oorzaken van het C-syndroom een ​​verband met het valproaatsyndroom. Ook kiemcelmozaïeken worden als oorzaak besproken.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het C-syndroom kunnen lijden aan klinisch fundamenteel verschillende symptomen. De gedocumenteerde gezichtsafwijkingen zijn onder meer mongoloïde ooglidassen, dikke epicantische plooien en capillair hemangioom op de middellijn van het voorhoofd, bijvoorbeeld scheelzien, een platte neusbrug, een kort of dik neustussenschot, evenals brede columella, een plat philtrum en smalle rode lippen.

Microgenius, een hoog en smal gehemelte, wangfrenula en gingivale frenula en misvormde oren of gespleten gehemelte zijn ook gemeld. Vaak lijkt de nek van de patiënt verkort, vooral vanwege de nekhygroma. Skeletafwijkingen zoals korte rhizo- of acromelische ledemaatsegmenten, een hypermobiele elleboog inclusief crepitaties, polydactylie of syndactylie, evenals kuiltjes in het stuitbeen of vervormde thoracale gebieden lijken de regel te zijn.

Deze misvormingssyndromen worden meestal geassocieerd met mentale retardatie. Patiënten met een gemiddeld IQ werden echter ook gedocumenteerd. Cerebrale krampen zijn gemeld in geïsoleerde gevallen. Hernieën, genitale afwijkingen, anale defecten en cardiovasculaire eigenaardigheden kunnen aanwezig zijn, evenals nierdystrofie of renale agenese.

Diagnose en verloop

De diagnose C-syndroom wordt gesteld op basis van het klinische beeld. De eerste vermoedelijke diagnose kan tot op zekere hoogte worden bevestigd door bevindingen van cerebrale MRI, echocardiogram en echografisch onderzoek. Syndromen zoals het Smith-Lemli-Opitz-syndroom moeten worden onderscheiden van de differentiële diagnose.

Een prenatale diagnose van het C-syndroom is theoretisch mogelijk door middel van malformatie-echografie. Prenatale groei is echter grotendeels normaal. Alleen symptomen zoals ernstige niermisvormingen en oligohydramnion bij zwangere vrouwen duiden op afwijkingen. De prognose voor patiënten met het C-syndroom is relatief slecht. De mortaliteit wordt geschat op ongeveer 50 procent als gevolg van de meervoudige orgaanmisvormingen.

Complicaties

Het C-syndroom leidt tot verschillende misvormingen of misvormingen bij de patiënt. In de regel wordt de intelligentie van de patiënt ook negatief beïnvloed door het C-syndroom, waardoor mentale retardatie optreedt. Het is niet ongebruikelijk dat ze dan een beroep doen op de hulp van andere mensen om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven.

In de regel zijn de ouders ook psychisch getroffen door het C-syndroom en hebben ze last van ernstige depressies en andere psychische klachten, daarom is behandeling door een psycholoog noodzakelijk. Door het syndroom lijdt de patiënt aan een gespleten gehemelte. Verder zijn er afwijkingen aan het skelet en dus een mogelijke bewegingsbeperking. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk beperkt door het syndroom.

Ook komen nierproblemen en genitale afwijkingen voor. Het is niet ongebruikelijk dat hartafwijkingen ontstaan ​​die, indien onbehandeld, kunnen leiden tot hartdood. De behandeling van het C-syndroom kan niet causaal zijn. Bepaalde misvormingen en klachten kunnen worden behandeld met therapieën en chirurgische ingrepen. De levensverwachting wordt echter sterk verminderd door het syndroom. Zonder behandeling overlijdt de patiënt voortijdig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen wordt het C-syndroom gediagnosticeerd vóór de geboorte of direct na de geboorte, zodat een nieuwe diagnose meestal niet meer nodig is. De arts moet echter worden gezien om de misvormingen en symptomen te behandelen. Als de betrokkene lijdt aan oogproblemen of scheelzien, moet de oogarts worden geraadpleegd. Als deze symptomen vroegtijdig worden ontdekt en gecorrigeerd, kunnen verdere complicaties aan de ogen worden voorkomen. Medische behandeling en advies is ook nodig bij misvormingen aan het lichaam of gezicht.

Ouders dienen ook een arts te raadplegen als het kind lijdt aan psychische klachten of depressie als gevolg van het C-syndroom. Speciale ondersteuning is ook nodig voor mensen met verminderde intelligentie. Als de patiënt krampen heeft, moeten deze ook worden onderzocht. Met name nieraandoeningen komen vaak voor, zodat deze regio bijzonder nauwkeurig moet worden onderzocht. De behandeling van de overige klachten is sterk afhankelijk van de ernst ervan en bestaat meestal uit verschillende chirurgische ingrepen en therapieën.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale therapie is momenteel niet beschikbaar voor patiënten met het C-syndroom. De ziekte is momenteel ongeneeslijk. Niet alleen zijn de oorzaken nog niet voldoende opgehelderd om een ​​causale therapie te ontwikkelen.

De oorzaken zitten vermoedelijk ook in de genen, zodat alleen de goedkeuring van gentherapiebenaderingen überhaupt een causale behandeling mogelijk zou maken. De patiënten worden momenteel louter symptomatisch en ondersteunend behandeld. De behandeling van de vitale organen staat centraal in de therapie.

Invasieve procedures moeten hartafwijkingen, niermisvormingen en misvormingen van het thoracale gebied corrigeren om de levensvatbaarheid van de patiënt te garanderen. Nadat de levensbedreigende symptomen zijn gecorrigeerd, kunnen de andere misvormingen worden behandeld met plastische chirurgie. Indien nodig kan vroegtijdig ingrijpen worden ingezet om de mentale retardatie tegen te gaan.

Ook de ouders van de patiënten krijgen ondersteunende maatregelen. U wordt bijvoorbeeld ondersteund bij het omgaan met de ziekte van uw kind. Deze ondersteuning bestaat meestal uit het leveren van een psychotherapeut of psycholoog. Daarnaast krijgen de nabestaanden erfelijkheidsadvies. Op basis van de gedocumenteerde gevallen van broer of zus worden ouders van een patiënt met het C-syndroom aanbevolen voor alle volgende zwangerschappen met echografie met misvormingen.

Outlook & prognose

De behandeling van het C-syndroom blijkt in de meeste gevallen moeilijk te zijn, aangezien tot op heden slechts zeer weinig gevallen van deze ziekte bekend zijn. Vanwege het genetisch defect kunnen de symptomen alleen symptomatisch worden behandeld, hoewel causale behandeling niet kan plaatsvinden.

Een volledige genezing van het syndroom vindt om deze reden niet plaats. Ook bij behandeling kan de verminderde intelligentie meestal niet volledig worden opgelost, zodat de betrokkene afhankelijk is van intensieve therapie. Bovendien zijn de patiënten altijd afhankelijk van hulp in hun dagelijkse leven en kunnen ze meestal niet alleen het dagelijkse leven aan.

De verschillende misvormingen aan het lichaam en de organen kunnen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Er zijn over het algemeen geen verdere complicaties. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt als gevolg van het C-syndroom, hangt in grote mate af van het succes van de behandeling en de ernst van de misvormingen. De organen zijn niet altijd zo te corrigeren dat de levensverwachting ongewijzigd blijft.

Omdat het C-syndroom een ​​genetische aandoening is, moeten ouders genetisch advies inwinnen om herhaling van het syndroom te voorkomen.

preventie

De oorzaken van het C-syndroom zijn nog niet voldoende opgehelderd om kansrijke preventieve maatregelen te kunnen ontwikkelen. De enige manier om dit op dit moment te voorkomen, is een echo van de misvorming.

Met dit soort echografie kunnen paren niet, maar grotendeels, zichzelf verzekeren dat hun ongeboren kind niet aan syndromen lijdt. Als de echografie een syndroom suggereert, kunt u het kind afwijzen.

Nazorg

Nadat de verschillende misvormingen van schedel, botten en gewrichten operatief zijn gecorrigeerd, moet de patiënt naar de reguliere medische nazorg. Afhankelijk van de constitutie van de patiënt kan de periode tussen de medische controles variëren van enkele maanden tot enkele jaren. Als er geen verdere complicaties optreden, kunnen de vervolgonderzoeken geleidelijk worden afgebouwd.

Vanwege het grote aantal mogelijke klachten die in de loop van het leven als gevolg van het C-syndroom kunnen ontstaan, is in alle gevallen regelmatige medische opheldering noodzakelijk. Alle hartafwijkingen, gewrichtscontracturen of hemangiomen kunnen snel worden gediagnosticeerd en behandeld.

Het C-syndroom kan niet volledig worden genezen omdat er meestal te veel en te ernstige symptomen zijn. De patiënten zijn dan ook hun hele leven afhankelijk van behandeling. Vervolgzorg kan ook een medicamenteuze behandeling voor pijn en bijwerkingen omvatten. Bij hevige wondgenezingspijn kan de arts bijvoorbeeld tramadol of diclofenac voorschrijven.

Na de chirurgische behandeling van een hartafwijking moet de patiënt naar een specialist die mogelijk ook de pacemaker moet resetten. C-syndroom kan symptomen van verschillende intensiteit veroorzaken. Daarom moet elke patiënt afzonderlijk worden beslist over de nazorg.

U kunt dat zelf doen

De ziekte van het C-syndroom staat de zieke niet toe voldoende maatregelen te nemen voor zelfhulp. Vanwege de aanwezige symptomen moet de getroffen persoon permanente zorg en medische zorg krijgen.

In het dagelijks leven hebben naaste familieleden daarom tips en advies nodig om met de situatie om te gaan. Het is voor hen belangrijk dat ze volledig geïnformeerd zijn over de ziekte en de symptomen ervan. Ze hebben ook advies nodig over hoe ze de zieke optimaal kunnen verzorgen. Er moet rekening worden gehouden met de last voor familieleden. Een goede sociale omgeving is nuttig voor wederzijdse steun.

Zelfhulpgroepen of uitwisselingen met familieleden van andere zieke mensen kunnen zeer nuttig zijn, zodat er geen psychische overbelasting is. Regelmatige deelname aan het sociale leven moet zorg compenseren. Stressverlichtende technieken kunnen worden gebruikt om de uitdagingen in het dagelijks leven het hoofd te bieden.

Diverse ontspanningsmethoden en een gezonde levensstijl ondersteunen de nabestaanden om voldoende innerlijke kracht te hebben. Gesprekken of therapeutische ondersteuning helpen om met de situatie om te gaan en zorgen voor psychologische stabiliteit. De moed om het leven onder ogen te zien en een zelfverzekerde benadering van de ziekte kunnen ondanks alle tegenslagen zowel voor de zieke als voor de familieleden zeer nuttig zijn.