In de familiaire adenomateuze polyposis het is een ziekte die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. De dikke darm wordt aangevallen door poliepen, wat leidt tot darmkanker.
Wat is familiaire adenomateuze polyposis?
© Juan Gärtner - stock.adobe.com
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) wordt beschouwd als een autosomaal dominante ziekte waarbij meerdere adenomateuze poliepen ontstaan in het gebied van de dikke darm. FAP is een van de erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door genetische defecten. Familiaire adenomateuze polyposis betekent dat kinderen van de betrokken ouders een risico van meer dan 50 procent hebben om dezelfde aandoening te ontwikkelen als de andere ouder niet wordt getroffen.
Deze informatie kan echter niet bij ongeveer een derde van alle patiënten worden verstrekt. Aangenomen wordt dus dat het genetisch defect weer vanzelf wordt veroorzaakt. Bij adolescenten ontwikkelen zich poliepen in de darm. In het begin zijn ze nog goedaardig. In het verdere verloop degenereren ze echter kwaadaardig.
In het geval van familiaire adenomateuze polyposis is er een kans van bijna 100 procent op het ontwikkelen van darmkanker. FAP heeft een aandeel van ongeveer één procent onder de soorten darmkanker. Familiaire adenomateuze polyposis wordt als een zeldzame ziekte beschouwd. Geschat wordt dat ongeveer vijf tot tien op de 100.000 mensen worden getroffen door de genmutatie.
oorzaken
De oorzaak van familiaire adenomateuze polyposis is een mutatie van het APC-gen. Dit gen heeft een belangrijke functie binnen het afbraakcomplex van ß-catenine. Het is ook belangrijk voor de structuur van de mitotische spil. Als er een mutatie van het gen optreedt, vertraagt dit de ubiquitinatie van ß-catenine.
Dit is de overdracht van het eiwit ubiquine naar een doelwitmolecuul. Om deze reden wordt het ß-catenine niet meer correct afgebroken door de proteasomen, wat betekent dat het zich ophoopt en verantwoordelijk is voor het verhogen van de proliferatie (snelle weefselgroei). Doordat ook de mitotische spoel wordt afgebroken, leidt dit tot een storing van het APC-gen, wat merkbaar is in de veelvuldige verkeerde verdeling van chromosomen. Dit leidt tot een kwaadaardige degeneratie van het weefsel.
Symptomen, kwalen en tekenen
De eerste symptomen treden op bij familiaire adenomateuze polyposis tussen 10 en 25 jaar. In de meeste gevallen blijft de ziekte in het begin onopgemerkt. Later worden symptomen zoals constipatie of diarree, winderigheid, bloed- of slijmafvoer, buikpijn en pijn in het rectum merkbaar.
Bovendien lijden patiënten vaak aan gewichtsverlies. Verzwakte familiaire adenomateuze polyposis (AFAP) is een mildere variant van FAP, komt op latere leeftijd voor en heeft minder poliepen dan FAP. Het risico op het krijgen van darmkanker is uiteindelijk net zo hoog als bij familiaire adenomateuze polyposis.
Sommige patiënten kunnen goedaardige veranderingen buiten de dikke darm ervaren die zichtbaar zijn voordat de dikke darmpoliepen zich vormen. Ze worden beschouwd als een indicatie van FAP. Daarom moeten ze altijd zorgvuldig worden onderzocht.
diagnose
Als familiaire adenomateuze polyposis wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd. Ze kunnen de ziekte diagnosticeren door een colonoscopie uit te voeren en een weefselmonster (biopsie) te nemen.
Als de patiënt risico loopt, wordt aanbevolen om vanaf de leeftijd van 10 jaar regelmatig een colonoscopie te ondergaan. Dit vindt meestal elk jaar plaats. Als een rectosigmoidoscopie wordt uitgevoerd, kijkt de arts naar het onderste deel van de darm, wat niet pijnlijk is voor de patiënt.
Om deze reden is anesthesie niet nodig, zelfs niet bij kinderen. Voorafgaand aan het onderzoek krijgt de patiënt een klein klysma. Als er een milde vorm van FAP is, wordt meestal een volledige colonoscopie gebruikt. Hetzelfde geldt voor een poliepvinding na een rectoscopie.
Deze procedure kan worden gebruikt om te bepalen of er poliepen in de rest van de darm zijn. Colonoscopie wordt als ongemakkelijker beschouwd dan een rectosigmoïde scan, omdat het pijn kan veroorzaken. Daarom krijgen patiënten vooraf een kalmeringsmiddel. Familiale adenomateuze polyposis zorgt ervoor dat bij 70 tot 100 procent van alle patiënten dikkedarmpoliepen degenereren tot darmkanker. De enige manier om dit te voorkomen, is door de darm operatief te verwijderen.
Complicaties
Familiaire adenomateuze polyposis kan tot verschillende complicaties leiden.In het ergste geval lijdt de getroffen persoon in de loop van de ziekte aan darmkanker en kan hij eraan overlijden. Darmkanker zelf kan ook leiden tot verdere klachten en complicaties.
Helaas blijven de symptomen in het begin onopgemerkt, zodat er niet vroegtijdig een diagnose kan worden gesteld en de ziekte meestal pas bij toeval wordt ontdekt. Ongemak in de maag en buik komt alleen voor op volwassen leeftijd. De meeste patiënten hebben last van ernstige gasvorming, obstipatie en diarree. Buikpijn is niet ongewoon.
Net zo vaak is de afdronk bloederig en slijmerig, wat bij veel mensen een paniekaanval kan veroorzaken. Dit leidt tot gewichtsverlies en in veel gevallen tot uitdroging. Er zijn geen complicaties bij de diagnose, dit wordt uitgevoerd in de vorm van een colonoscopie.
De behandeling neemt dan meestal de vorm aan van een operatie waarbij de darm wordt verwijderd. De getroffen persoon is afhankelijk van een kunstmatige uitkomst, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert en kan leiden tot ernstige psychische klachten. Deze klachten treden vooral op als de patiënt nog heel jong is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Deze ziekte moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Als er geen behandeling is, kan de ziekte leiden tot darmkanker en dus tot de dood van de patiënt. Een vroege diagnose maakt een vroege behandeling mogelijk en daarmee de kans op een positief verloop van de ziekte.
Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt maag- of darmproblemen heeft die langdurig aanhouden. Deze omvatten vooral diarree of obstipatie, wat ook kan leiden tot gasvorming of hevige pijn in de buik.
Een onmiddellijk onderzoek is nodig als de persoon bloederige ontlasting heeft. De symptomen komen in de regel zeer vaak voor, maar kunnen niet worden toegeschreven aan een allergie of intolerantie. In de meeste gevallen wordt de diagnose van de ziekte gesteld door een internist.
Met behulp van een colonoscopie kan de ziekte relatief eenvoudig worden vastgesteld. In de meeste gevallen wordt de verdere behandeling ook uitgevoerd door een internist of een chirurg. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van de voortgang.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Zodra een familiaire adenomateuze polyposis is bevestigd, raadt de arts meestal aan om de dikke darm en het rectum te verwijderen. Hiervoor zijn drie chirurgische ingrepen beschikbaar. Dit omvat de proctocolectomie met een ileopuchanale anastomose. Het rectum en de dikke darm worden verwijderd terwijl de sluitspier behouden blijft.
De patiënt krijgt ongeveer drie maanden een kunstmatige anus. De tweede methode heet ileorectale anastomose. De dikke darm en de verbinding tussen de dunne darm en het rectum worden verwijderd. Het rectum blijft in het lichaam terwijl het uiteinde van de dunne darm aan het rectum wordt genaaid. De procedure kan alleen worden uitgevoerd als er geen poliepen in het rectum zijn.
Als onderdeel van de proctoelectomie, de derde methode, worden de hele dikke darm en het rectum verwijderd. De sluitspier wordt ook verwijderd. Nadat de anus is gesloten, behouden de billen meestal hun vorm. De patiënt krijgt een permanente kunstmatige anus.
Outlook & prognose
De prognose van familiaire adenomateuze polyposis is in een groot aantal gevallen ongunstig, hoewel de ziekte de gemiddelde levensverwachting niet vermindert.
De erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen. Aangezien wettelijke vereisten een ingreep in de genetica van mensen volgens de huidige status verbieden, kunnen wetenschappers en medische professionals geen wijzigingen aanbrengen. Dit leidt tot symptomatische behandeling van de patiënt. Dit gebeurt in een operatief proces. Operaties gaan over het algemeen gepaard met verschillende risico's en bijwerkingen. Er kunnen complicaties optreden die leiden tot secundaire ziekten of symptomen.
Het behandelplan omvat het verwijderen van delen van de darm. Als de operatie succesvol is, wordt de patiënt na een paar weken of maanden meestal buiten de behandeling gehouden omdat hij genezen is. Het einde van de medische zorg is afhankelijk van de gebruikte methode. Als de sluitspier behouden blijft, kan de patiënt worden ontslagen nadat de wond is genezen. Als er tijdelijk een kunstanus wordt geplaatst, duurt de behandeling enkele maanden.
Vervolgonderzoeken voor beide methoden vinden met regelmatige tussenpozen plaats. Deze moeten tot het einde van het leven worden nageleefd, zodat veranderingen en afwijkingen zo vroeg mogelijk worden opgemerkt. In ernstige gevallen moet een kunstmatige anus permanent worden geplaatst. Hier heeft de patiënt levenslange medische zorg nodig.
preventie
Preventie van congenitale familiaire adenomateuze polyposis is moeilijk. Het gebruik van medicijnen zoals celecoxib of sulindac kan de groei van poliepen vertragen. Desalniettemin blijft het hoge risico op kanker bestaan.
Nazorg
Met deze ziekte zijn er meestal maar heel weinig opties voor nazorg voor de getroffenen. Hierbij is de betrokkene primair afhankelijk van een vroege diagnose zodat er geen verdere complicaties of klachten zijn. Zelfgenezing kan niet optreden bij deze ziekte, dus medisch onderzoek en behandeling moeten altijd worden uitgevoerd.
In de regel is de getroffen persoon voor deze ziekte afhankelijk van een operatie. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanning of andere stressvolle en fysieke activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. In veel gevallen is hulp en steun van vrienden of familie erg belangrijk.
Psychologische ondersteuning kan hier ook plaatsvinden zodat er geen psychische stoornissen of depressies zijn. Ook na een succesvolle behandeling zijn regelmatige controles van de darm noodzakelijk om in een vroeg stadium verdere schade op te sporen. Deze ziekte kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen. Na de procedure zijn geen verdere vervolgmaatregelen mogelijk.
U kunt dat zelf doen
Familiaire adenomateuze polyposis biedt weinig mogelijkheden voor zelfhulp. De natuurlijke regeneratieprocessen van het lichaam zijn niet voldoende om de ziekte te genezen.
In het dagelijks leven kan ervoor worden gezorgd dat een gezond leven wordt geleid, zodat het organisme wordt versterkt. Omdat de ziekte in veel gevallen tot darmkanker leidt, is een gezonde darmflora bijzonder belangrijk. Er moet een uitgebalanceerde, vitaminerijke voeding worden opgenomen die licht verteerbaar is en de darmen niet belast.
Koolhydraten en dierlijke vetten moeten worden vermeden of verminderd. Voedingsvezels en verse groenten en fruit worden goed door het lichaam verteerd en versterken de interne afweerfunctie. Daarnaast helpen voldoende beweging en sport, aangezien deze activiteiten de gezondheid bevorderen.
Naast positieve fysieke impulsen is mentale ondersteuning belangrijk. De psyche en de basishouding ten opzichte van het leven hebben invloed op het welzijn. Stress moet zo snel mogelijk worden vermeden of verminderd. Het is handig om ontspanningstechnieken te gebruiken, zoals yoga of meditatie.
Het innerlijke evenwicht wordt tot stand gebracht en maakt het daardoor gemakkelijker om met de ziekte en haar klachten om te gaan. Confrontaties met andere mensen moeten worden verminderd. Harmonie, uitwisseling met sociale contacten en gevarieerde vrijetijdsactiviteiten hebben een positieve invloed op de patiënt.
.jpg)
.jpg)
