In de Ichtyosis vulgaris het is een huidaandoening die zich uit in verhoorningsstoornissen. Ichtyosis vulgaris is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met symptomen zoals een droge en schilferige huid. Ichtyosis vulgaris is een autosomaal dominante of een x-gebonden recessieve overerving.
Wat is ichtyosis vulgaris?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Artsen maken in principe onderscheid tussen twee vormen van Ichtyosis vulgaris volgens het respectievelijke overervingspatroon. De autosomaal dominante expressie is de vorm van ichtyosis vulgaris die het meest voorkomt. De patiënten worden beïnvloed door genetische mutaties op genlocatie 1q21.
Het overeenkomstige gengebied is verantwoordelijk voor de codering van het filaggrine-eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van structuren in de huid. De x-gebonden recessieve erfelijke vorm van ichtyosis vulgaris komt iets minder vaak voor. De Ichtyosis vulgaris is in de omgangstaal als zogenaamd Visschaalziekte bekend.
De term verwijst naar het typische uiterlijk van de huid in de context van ichtyosis vulgaris. In Duitsland lijden naar schatting meer dan 100.000 mensen aan ichtyosis vulgaris. De ziekte manifesteert zich vooral in het winterseizoen door de koude temperaturen.
Voor veel van de getroffenen vertegenwoordigt ichthyosis vulgaris een aanzienlijk psychisch leed, aangezien de patiënten het uiterlijk van de huid als onesthetisch ervaren. Ichtyosis vulgaris is vooral duidelijk in het gebied van de benen en armen en op de romp van het lichaam. Vooral in de winter wordt de schilferige structuur van het huidoppervlak intenser.
Bovendien maakt ichtyosis vulgaris de huid erg droog en vatbaar voor ruwheid en scheuren. Ongeveer een kwart van de getroffenen lijdt tegelijkertijd aan neurodermitis. Bij deze mensen wordt ichtyosis vulgaris meestal geassocieerd met jeuk.
oorzaken
Ichtyosis vulgaris treedt op als gevolg van genetische mutaties. Terwijl de autosomaal dominante expressie van ichtyosis vulgaris zich ontwikkelt door genmutaties op de locus 1q21, is de X-gebonden recessieve erfelijke vorm het resultaat van mutaties op het X-chromosoom en de genlocatie 22.32. Dit gebied is verantwoordelijk voor het coderen van een enzym dat steroïdesulfatase wordt genoemd.
Het defect leidt tot fouten in de aanmaak van het enzym, waardoor de bouwprocessen van de huid worden verstoord. Kortom, deze vorm van ichtyosis vulgaris manifesteert zich alleen bij mannelijke patiënten. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben en dus alleen als genetische drager van ichtyosis vulgaris optreden zonder zelf symptomen te vertonen.
Contact met water of vochtige lucht verhoogt gewoonlijk de symptomen van ichthyosis vulgaris. Huidirriterende stoffen moeten ook worden vermeden door de getroffenen, omdat ze de symptomen verergeren.
Symptomen, kwalen en tekenen
De eerste manifestatie van ichthyosis vulgaris vindt meestal al in de kindertijd plaats bij patiënten. De symptomen van ichthyosis vulgaris nemen continu toe tot aan de puberale groeifase, totdat uiteindelijk stagnatie en een daaropvolgende regressie optreedt. Ichtyosis vulgaris wordt gekenmerkt door een zeer droge huid met een sterk uitgesproken lijnenpatroon van de individuele huidcellen.
De droogte van de huid is het gevolg van een tekort aan het eiwit filaggrine. Hoewel de x-gebonden recessieve variant van ichtyosis vulgaris gewoonlijk alleen bij mannen voorkomt, is de autosomaal dominante vorm even duidelijk aanwezig bij zowel mannelijke als vrouwelijke individuen. Onder normale omstandigheden verliest de huid permanent schilfers.
Bij ichtyosis vulgaris zitten de schubben echter lange tijd aan de huid omdat de afbraakprocessen verstoord zijn. Door de verminderde activiteit van de talgklieren ziet de huid er mat en zonder glans uit. In principe varieert de ernst van ichtyosis vulgaris sterk van geval tot geval. Milde progressieve vormen blijven soms volledig onopgemerkt. Ichtyosis vulgaris neemt gewoonlijk geleidelijk af bij volwassen patiënten.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose ichthyosis vulgaris wordt gesteld door een dermatoloog op basis van typische symptomen en klinische onderzoeksmethoden.De anamnese stelt het vorige verloop van ichtyosis vulgaris en vergelijkbare gevallen in de familie vast. Tijdens het visuele onderzoek registreert de arts het karakteristieke uiterlijk van de huid met het karakteristieke schaalpatroon.
Een moleculair genetisch onderzoek van de patiënt wordt gebruikt om de diagnose ichthyosis vulgaris te bevestigen. Op deze manier identificeert de arts de genetische defecten op de corresponderende genen, zodat verwisselingen met andere huidziekten vrijwel onmogelijk zijn. Histologische onderzoeken van de door ichthyosis vulgaris aangetaste huidgebieden ondersteunen bovendien de diagnose.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan een arts is aan te raden zodra er huidafwijkingen of veranderingen in de teint optreden. Omdat ichthyosis vulgaris een aangeboren aandoening is, worden de eigenaardigheden van de huid vaak direct na de geboorte opgemerkt door de verloskundige of later door de kinderarts. In veel gevallen hoeven de ouders bij deze ziekte zelf geen actie te ondernemen, omdat de diagnose al heel vroeg kan worden gesteld. Bij bijzonder droge huid en schilfering van de huidlagen dienen de observaties met een arts te worden besproken. Als de teint een patroon van lijnen of een bepaalde glans vertoont, kan dit een indicatie zijn van een aandoening.
Een waarneming van de huid en een bloedonderzoek geven informatie over de aanwezigheid van de erfelijke ziekte. Als de veranderingen in de huid in omvang of intensiteit toenemen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er emotionele problemen optreden door de visuele afwijkingen, is het ook raadzaam om een arts te raadplegen. De visuele fout kan emotioneel leed veroorzaken. Daarom moet tijdig een arts worden geraadpleegd, zodat er geen psychische aandoeningen ontstaan. Als de huidveranderingen leiden tot pijn, algemene malaise of beperkte mobiliteit, is een doktersbezoek noodzakelijk. Een arts is vereist in geval van sensorische stoornissen, verminderde gevoeligheid of gevoelloosheid van de huid.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De oorzaken van ichthyosis vulgaris kunnen niet worden behandeld, daarom ligt de nadruk op het verlichten van de symptomen. De patiënten krijgen meestal speciale crèmes die de huid invetten en de peeling ondersteunen. Zo speelt de aanvoer van melkzuur, dat de natuurlijke beschermende zuurmantel van de huid ondersteunt, een belangrijke rol. UV-therapieën en zoutbaden helpen ook als ze regelmatig worden gebruikt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeemOutlook & prognose
Ichthyosis vulgaris verloopt meestal langdurig. Hoe ernstig de ziekte is, hangt af van de vorm en het tijdstip waarop de behandeling wordt gestart. In ernstige gevallen sterft het zieke kind kort na de geboorte of in de eerste paar weken van zijn leven.
De symptomen ontwikkelen zich meestal in de eerste paar maanden van het leven en verminderen de kwaliteit van leven en het welzijn van het kind aanzienlijk. Vroegtijdige therapie kan de symptomen en het ongemak van de huid zodanig verminderen dat de getroffenen een relatief normaal leven kunnen leiden. Toch moeten de zieken altijd met medicijnen worden behandeld, wat een extra belasting betekent.
Een licht uitgesproken ichthyosis vulgaris belooft niettemin een positieve prognose. Nauwe medische behandeling kan het lijden zodanig verminderen dat de getroffenen een symptoomvrij leven kunnen leiden. De oorzaak van de huidziekte kan niet worden behandeld. Daarom is er altijd het risico dat een schijnbaar overwonnen ichthyosis vulgaris terugkeert.
De ziekte vermindert de levensverwachting niet zolang het kind de eerste paar weken van zijn leven zonder blijvende schade overleeft. Als gevolg van de externe veranderingen kunnen echter minderwaardigheidscomplexen en andere psychische klachten ontstaan.
preventie
Een causale preventie van ichthyosis vulgaris is niet mogelijk. Patiënten vermijden veelvuldig huidcontact met water en huidirriterende stoffen. Deze maatregelen zijn vooral belangrijk bij het kiezen van een carrière en helpen onnodige verergering van de symptomen van ichthyosis vulgaris te voorkomen. Regelmatige medische controles en individuele behandeling van ichthyosis vulgaris laten meestal goede resultaten zien.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben mensen met ichthyosis vulgaris geen speciale vervolgmaatregelen beschikbaar. Deze ziekte moet heel vroeg door een arts worden vastgesteld om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. In de regel kan het niet vanzelf genezen, zodat de getroffenen zeker afhankelijk zijn van een bezoek aan een arts.
Bij ichtyosis vulgaris is intensieve verzorging van de huid aan te raden. De huid moet zo vaak mogelijk worden behandeld met verschillende crèmes en zalven om de symptomen te verlichten. Er moet ook een hoge standaard van hygiëne in acht worden genomen, zodat de symptomen goed kunnen worden verlicht. Sommige mensen zijn afhankelijk van verschillende medicijnen vanwege ichthyosis vulgaris.
Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen. Bij onduidelijkheden of bij vragen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien is bij Ichtyosis vulgaris de steun en hulp van uw eigen familie of vrienden erg belangrijk, omdat dit ook psychische stoornissen of depressie kan voorkomen.
U kunt dat zelf doen
Ichthyosis vulgaris moet worden opgehelderd en behandeld door een arts. Naast medicamenteuze behandeling kan de getroffen persoon enkele maatregelen nemen om de symptomen te verlichten en te voorkomen dat de huidziekte zich verder ontwikkelt.
De belangrijkste maatregel is de dagelijkse verzorging van de huid. In het geval van de ziekte moet de huid twee keer per dag worden gewassen, voorzichtig worden ingewreven en behandeld met een geschikt verzorgingsproduct. Bijvoorbeeld ureumhoudende crèmes, maar ook natuurlijke crèmes van citroenmelisse of kamille zijn geschikt. Zolang de huid niet ontstoken is, kunnen ook preparaten met vitamine A-zuur worden gebruikt. Arsenicum album, Rhus toxicodendron en andere homeopathische middelen ondersteunen de behandeling van ichthyosis vulgaris. De verantwoordelijke huisarts moet altijd beslissen welke middelen kunnen worden ingezet.
Regelmatige controles zijn verplicht voor ichthyosis vulgaris. Naast lokale therapie is meestal ook psychologische behandeling zinvol. In gesprek met een therapeut leert de betrokkene de huidveranderingen te accepteren en zijn sociale angsten te overwinnen. Het bezoeken van een zelfhulpgroep ondersteunt psychologische ondersteuning en geeft de betrokkene de mogelijkheid om ideeën uit te wisselen met andere ichthyosispatiënten.
