Hypogammaglobulinemie

Bij a Hypogammaglobulinemie het is een ziektebeeld dat behoort tot de groep van zogenaamde primaire immuundefecten. Kenmerkend voor dit specifieke immuundefect is dat het wordt bepaald door een gebrek aan antilichamen. In wezen zijn hypogammaglobulinemieën ziekten waarbij gammaglobulines, vooral immunoglobulines, volledig afwezig zijn.

Wat is hypogammaglobulinemie?

De voorwaarde Hypogammaglobulinemie wordt voornamelijk gebruikt als synoniem voor de aanduiding Agammaglobulinemie gebruikt. Het enige verschil is dat bij hypogammaglobulinemie de gammafractie wordt verminderd, terwijl deze bij agammaglobulinemie helemaal niet bestaat.

Waarnemingen hebben aangetoond dat een groot deel van de agammaglobulinemieën in feite hypoglobulinemieën zijn. In de meeste gevallen is dit verschil echter niet klinisch relevant. Aan de andere kant wordt hypogammaglobulinemie onderscheiden van dysgammaglobulinemie, die veel vaker voorkomt.

Zowel hypogammaglobulinemie als dysgammaglobulinemie komen voor bij een verscheidenheid aan immuundeficiënties, zoals WHIM-syndroom, ICOS-deficiëntie, CVID en hyper-IgM-syndroom. Hypogammaglobulinemie is ook mogelijk als begeleidend symptoom. Over het algemeen zijn ziekten met een tekort aan antilichamen, zoals hypogammaglobulinemie, de meest voorkomende immunodeficiënties.

oorzaken

In principe zijn alle ziekten met een tekort aan antilichamen, inclusief hypogammaglobulinemie, gebaseerd op een verminderde productie van antilichamen. De medische naam voor antilichamen is immunoglobulinen. Dit zijn endogene eiwitten die worden gebruikt om zich te verdedigen tegen speciale micro-organismen.

Er wordt een fundamenteel onderscheid gemaakt tussen aangeboren, zogenaamde primaire hypogammaglobulinemie en anderzijds verworven of secundaire hypogammaglobulinemie. Secundaire hypogammaglobulinemie kan worden veroorzaakt door bepaalde ziekten, zoals kwaadaardige of kwaadaardige ziekten. Deze zijn vaak gerelateerd aan het systeem dat verantwoordelijk is voor bloedvorming.

Om fysiologische redenen treedt hypogammaglobulinemie op bij baby's van de tweede tot de zesde maand. Gedurende deze periode vervangt het organisme van het kind de antilichamen die door de moeder in de baarmoeder zijn opgenomen en die het tegen zichzelf aanmaakt. Gedurende deze periode is de kans op ernstige bacteriële infecties groter.

Een bijzondere en ook relatief veel voorkomende vorm van hypogammaglobulinemie is de zogenaamde selectieve IgA-deficiëntie. Bij sommige ziekten met een tekort aan antilichamen, zoals agammaglobulinemie, zijn ook genetische oorzaken betrokken bij de ontwikkeling van de ziekte.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als onderdeel van hypogammaglobulinemie kunnen getroffen patiënten verschillende symptomen en klachten ervaren. Een gevreesde complicatie bij het uitvoeren van vaccinaties is een gebrek aan respons op de vaccinantigenen.

Bovendien leidt de ziekte in veel gevallen tot een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële infecties. De resulterende infecties tasten vaak de bovenste luchtwegen, het maagdarmkanaal en de huid aan. Bij een aantal syndromen is hypogammaglobulinemie ook het belangrijkste kenmerk.

Mentale retardatie wordt soms geassocieerd met X-gebonden hypogammaglobulinemie en neurologische gebreken. X-gebonden hypogammaglobulinemie kan in sommige gevallen ook optreden met een kleine gestalte, wat optreedt als gevolg van een geïsoleerd tekort aan groeihormonen. De ziekte maakt ook deel uit van het osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom.

Ziekten met een tekort aan antilichamen, waaronder hypogammaglobulinemie, verschillen fundamenteel op basis van de ernst en ernst van de symptomen. De ziekten hebben meestal gemeen dat de patiënten lijden aan terugkerende infecties. Deze tasten voornamelijk de sinussen en oren aan, bijvoorbeeld in de vorm van een otitis media.

Conjunctivitis komt vaker voor in de ogen, terwijl etterende rhinitis op de neus verschijnt. De bronchiën worden vaak aangetast door bronchitis en in de longen kan longontsteking optreden. Terugkerende infecties in de longen kunnen leiden tot chronische veranderingen in het orgaan.

De bronchiën worden wijder, waardoor pus zich gemakkelijker kan verzamelen. Frequente infecties van het maagdarmkanaal kunnen tot diarree leiden. Daarnaast zijn auto-immuunreacties mogelijk waarbij het immuunsysteem lichaamseigen stoffen en weefsels aanvalt.

Diagnose en ziekteverloop

Om hypogammaglobulinemie te diagnosticeren, is het essentieel dat de betrokken persoon een geschikte gespecialiseerde arts raadpleegt. Hierbij wordt eerst de medische geschiedenis van de patiënt, mogelijke reeds bestaande ziekten en de individuele levensstijl met de patiënt besproken. De beschreven symptomen zijn van centraal belang omdat ze informatie geven over de mate van hypogammaglobulinemie.

Bloedonderzoek is nodig om op betrouwbare wijze een tekort aan antilichamen te diagnosticeren. Antilichamen kunnen in het bloed worden opgespoord en nauwkeurig worden gekwantificeerd. Bovendien kan de deficiëntie van een enkele subgroep van antilichamen nauwkeurig worden bepaald. Ook moet een analyse worden uitgevoerd van zogenaamde specifieke antistoffen, die gericht zijn tegen specifieke pathogenen en componenten van bloedgroepen.

Complicaties

Door de hypogammaglobulinemie is de getroffene doorgaans relatief vaak ziek en vaak getroffen door infecties en ontstekingen. Dit resulteert voornamelijk in luchtweginfecties met ademhalingsmoeilijkheden of longontsteking tot gevolg. In het ergste geval kan dit fataal zijn voor de patiënt.

Bovendien kan het ook maagklachten veroorzaken. In veel gevallen lijden de patiënten aan een verminderde intelligentie en aan een achterstand, waardoor ze in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Het is niet ongebruikelijk dat hypogammaglobulinemie leidt tot een kleine gestalte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontstaat er ook een ontsteking in de neusholten of in het middenoor.

De voortdurende infecties en ontstekingen kunnen ook een negatief effect hebben op de psychische toestand van de patiënt en leiden tot een verminderde kwaliteit van leven. De maagklachten leiden vaak tot diarree of pijn in de buikstreek. In de regel is er geen permanente genezing van hypogammaglobulinemie.

De behandeling wordt daarom uitgevoerd met behulp van infusen en medicatie en kan de klachten voor korte tijd beperken. De getroffen persoon moet de behandeling echter meerdere keren ondergaan. De levensverwachting wordt gewoonlijk verminderd door hypogammaglobulinemie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien hypogammaglobulinemie niet vanzelf geneest en in de meeste gevallen de ziekte negatief verloopt, is het essentieel dat de betrokkene een arts bezoekt. Dit voorkomt verdere complicaties en klachten. Een doktersbezoek is noodzakelijk als de patiënt vaak last heeft van infecties en ontstekingen.

Met name de luchtwegen worden door deze infecties aangetast, wat tot ernstige ademhalingsmoeilijkheden kan leiden. Mentale retardatie is ook vaak een indicator van hypogammaglobulinemie en moet door een arts worden onderzocht. Ongemak in de ogen of frequente ontsteking van het bindvlies kunnen ook een indicatie zijn van de ziekte. Hoe eerder de symptomen worden onderzocht, hoe groter de kans op een volledige genezing.

In de meeste gevallen kan hypogammaglobulinemie worden vastgesteld door een huisarts of kinderarts. Voor verdere behandeling is het gebruik van verschillende specialisten echter nodig om de symptomen van hypogammaglobulinemie te verlichten. Een vroege diagnose leidt doorgaans niet tot een verminderde levensverwachting.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Tot dusver zijn er geen manieren bekend om een ​​tekort aan antilichamen in het algemeen en hypogammaglobulinemie in het bijzonder op de lange termijn te genezen. Getroffen patiënten kunnen echter een vervanging krijgen voor de immunoglobuline G. Dit is het belangrijkste bestanddeel van antilichamen.Voor dit doel worden speciale antilichamen uit het bloed van plasmadonoren gefilterd.

Nadat de antilichamen een intensieve zuivering hebben ondergaan, worden ze ofwel intraveneus ofwel subcutaan door middel van een regelmatige injectie aan de proefpersonen toegediend. In de meeste gevallen kunnen terugkerende infecties goed worden ingeperkt door deze aanvoer van antistoffen.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Concrete maatregelen om hypogammaglobulinemie te voorkomen zijn nog niet bekend. Daarnaast heeft de ziekte ook een genetische component die niet kan worden beïnvloed. Het is des te belangrijker om onmiddellijk een arts te raadplegen als er tekenen of symptomen van de ziekte zijn.

Nazorg

In de meeste gevallen van hypogammaglobulinemie zijn er geen speciale vervolgopties beschikbaar. De getroffenen moeten bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte contact opnemen met een arts, zodat een vroege behandeling kan worden gestart. Volledige genezing is niet mogelijk.

Als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling ook worden geboden voor hypogammaglobulinemie. Dit kan voorkomen dat de ziekte terugkeert bij de nakomelingen. De getroffenen zijn meestal afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd, de juiste dosering en regelmatige inname moeten in acht worden genomen.

Als iets onduidelijk is of als u vragen heeft, dient u altijd eerst uw arts te raadplegen. Aangezien een volledige genezing van de hypogammaglobulinemie niet mogelijk is, zijn de getroffenen afhankelijk van levenslang gebruik van de medicatie. Verdere vervolgmaatregelen zijn meestal niet nodig. De ziekte vermindert ook de levensverwachting van de getroffen persoon niet. Het risico op infectieziekten is echter door de ziekte relatief hoog, zodat de getroffene zich er vooral tegen moet beschermen.

U kunt dat zelf doen

Aangezien het gebrek aan immunoglobulines de toestand van hypogammaglobulinemie vormt, gaat zelfhulp in de eerste plaats over het versterken en ondersteunen van het eigen immuunsysteem.

Het risico van gemakkelijke infectie met infectieziekten is voor veel patiënten moeilijk te beheersen. Maar er zijn enkele voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen, de uitdaging is om bacteriën zo veel mogelijk te vermijden. Hiervoor zijn handreinigers, die in iedere drogisterij verkrijgbaar zijn, geschikt. Een groot deel van het immuunsysteem bevindt zich in de darmen of is afhankelijk van de gezondheid van de darmen. Probiotica en een gezonde voeding helpen de darmen fit te houden. Was fruit en groenten, vooral salades, bijzonder grondig. Overal waar bacteriën kunnen groeien, is schoonmaken en wassen erg belangrijk voor patiënten met hypogammaglobulinemie.

Voor veel mensen met hypogammaglobulinemie is deelname aan steungroepen nuttig. Zeker in de tijd na de diagnose is de emotionele ondersteuning die in groepen geboden wordt een grote hulp. In de uitwisseling van ervaringen worden de individuele maatregelen ter verhoging van de kwaliteit van leven en ter bestrijding van hypogammaglobulinemie uitgewisseld. Patiënten en familieleden kunnen elkaar ook vinden op onlinefora om ervaringen uit te wisselen en de mogelijkheid te hebben om individuele symptomen te verlichten met de steun van anderen.