Corticobasale degeneratie

De Corticobasale degeneratie vertegenwoordigt een ziekte die tot de zogenaamde tauopathieën wordt gerekend. De ziekte wordt soms aangeduid met de afkorting CBD. Tijdens corticobasale degeneratie worden componenten van het tau-eiwit afgezet in het menselijk brein. Als gevolg hiervan wordt het functioneren van de hersenen in de loop van de tijd steeds slechter. Kort gezegd is corticobasale degeneratie een zogenaamd atypisch Parkinson-syndroom.

Wat is corticobasale degeneratie?

Beeldvorming toont atrofie in het gebied van de hersenschors. Ook komen zogenaamde ballonvormige zenuwcellen voor. De ophopingen van de tau-eiwitten kunnen worden bepaald met geschikte weefselonderzoeken.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

In principe is het gemakkelijk om de Corticobasale degeneratie en Parkinson. In feite is corticobasale degeneratie een vorm van het atypische Parkinson-syndroom, deze ziekten worden vaak verward met Parkinson.

Bovendien, met betrekking tot de frequentie van atypische Parkinson-syndromen, staat corticobasale degeneratie op de derde plaats, na meervoudige systeematrofie en progressieve supranucleaire verlamming. Corticobasale degeneratie ontwikkelt zich meestal gedurende een lange periode.

Het leidt tot continu toenemende schade aan de hersenen en hun functie. Om deze reden is corticobasale degeneratie een zogenaamde neurodegeneratieve ziekte. Het tau-eiwit hoopt zich op in de hersenen, wat in medische termen ook bekend staat als tauopathie.

De centrale symptomen zijn vergelijkbaar of komen overeen met de symptomen van Parkinson. Bovendien verslechteren de cognitieve vaardigheden van de getroffen mensen steeds meer. Kort gezegd is corticobasale degeneratie een relatief zeldzame ziekte. Volgens de huidige stand van kennis is de frequentie 1: 100.000.

Met betrekking tot de kenmerkende symptomen zijn er sterke overeenkomsten met Parkinson. Sommige symptomen van corticobasale degeneratie duiden echter ook op een dementiestoornis. De oorzaken van corticobasale degeneratie zijn echter anders dan die van de ziekte van Parkinson, daarom wordt het geclassificeerd als een atypisch Parkinson-syndroom.

oorzaken

Kort gezegd is corticobasale degeneratie een relatief zeldzame ziekte. Volgens medisch onderzoek ligt de oorzaak van het ontstaan ​​van de ziekte in een speciaal gen dat verantwoordelijk is voor de codering van het zogenaamde tau-eiwit. De naam van dit gen is MAPT.

Als onderdeel van corticobasale degeneratie hoopt het tau-eiwit zich op in de hersenen van de betrokken persoon. Het eiwit wordt voornamelijk afgezet in het gebied van de zogenaamde frontale kwab. Deze afzettingen in de hersenen veroorzaken in de loop van de ziekte symptomen die vooral verband houden met de dood van zogenaamde gliacellen en neuronen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De corticobasale degeneratie gaat gepaard met bepaalde symptomen en klachten bij de zieke patiënt. Er is bijvoorbeeld een apraxie die voornamelijk verband houdt met de hersenschors. De cognitieve prestaties van de getroffen persoon nemen ook na verloop van tijd af.

Uiteindelijk lijden de getroffenen aan wat bekend staat als subcorticale dementie. De corticobasale degeneratie leidt tot een toename van de spierreflexen, en myoclonus is ook mogelijk. Tot de typische symptomen van de ziekte behoort ook het feit dat patiënten hun ledematen als lichaamsvreemd en niet als lichaamsdeel waarnemen. De Engelse naam voor dit fenomeen is 'alien limb'.

Daarnaast zijn er diverse motorische stoornissen die ook voorkomen bij Parkinson. Deze klachten zijn in het begin vaak maar eenzijdig, bijvoorbeeld hypokinese of strengheid. In enkele gevallen treedt ook een zogenaamde rusttremor op. Bovendien zijn dystonieën mogelijk als onderdeel van corticobasale degeneratie, die voornamelijk de nek of ledematen aantasten.

Sommige patiënten ervaren een aanzienlijke loopafwijking. Bovendien hebben sommige mensen facultatieve symptomen. Deze omvatten bijvoorbeeld bewegingsstoornissen van de ogen. Angst en depressie treden vooral op bij het ontwikkelen van dementie.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose corticobasale degeneratie is gebaseerd op een vaste procedure. Als een persoon symptomen vertoont die kenmerkend zijn voor de aandoening, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen. Hij of zij bespreekt de bestaande klachten met de patiënt. In de loop van klinische onderzoeken wordt het vermoeden van corticobasale degeneratie sterker en sterker totdat uiteindelijk een betrouwbare diagnose wordt gesteld.

Histologische laboratoriumtesten van de hersenen zijn bijvoorbeeld noodzakelijk. Beeldvorming toont atrofie in het gebied van de hersenschors. Ook komen zogenaamde ballonvormige zenuwcellen voor. De ophopingen van de tau-eiwitten kunnen worden bepaald met geschikte weefselonderzoeken.

Complicaties

Corticobasale degeneratie is een van de zeldzame ziekten die de werking van de hersenen zeer snel en ernstig aantasten. De reden hiervoor is een toename van de componenten van het tau-eiwit in de hersenen. Dit eiwit wordt voornamelijk afgezet in het gebied van de frontale kwab.

Als gevolg van de afzettingen in de hersenen raken verschillende neuronen en cellen in het centrale zenuwstelsel bij getroffen patiënten verlaten. Het beloop is vergelijkbaar met dat van de ziekte van Parkinson. De complicaties die worden veroorzaakt door de neurodegeneratieve symptomen zijn ernstig. Alle cognitieve vaardigheden van de persoon verslechteren naarmate het symptoom vordert. Algemene motorische stoornissen, vooral hardlopen, bewegingsstoornissen van de ogen en spraakmoeilijkheden komen voor.

Dit wordt gevolgd door een snelle toename van spierreflexen en spiertrekkingen. In korte tijd worden tekenen van subcorticale dementie merkbaar. Vanwege de ernstige fysieke en mentale degeneratie reageren de getroffenen met depressie en angst. Bovendien heeft de patiënt het gevoel zijn eigen ledematen als vreemd te beschouwen.

Corticobasale degeneratie kan alleen worden gedetecteerd door klinische procedures en beeldvormingsmethoden. Tot nu toe is er geen therapie tegen het symptoom. Het is beperkt tot het verlichten van het lijden van de getroffenen en het zoveel mogelijk behouden van cognitieve en mentale vermogens. Zieke patiënten bezwijken echter meestal binnen een paar jaar aan het symptoom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als u krampen en gevoelloosheid in de spieren opmerkt, kan de oorzaak corticobale degeneratie zijn. Een afspraak met de huisarts is aan te raden als de klachten gedurende langere tijd toenemen en / of aanhouden. Als het karakteristieke buitenaardse gevoel zich in de spieren ontwikkelt, is medisch advies vereist. Tekenen van strengheid of hypokinese vereisen ook snelle opheldering door de huisarts. Mensen bij wie de diagnose corticobale degeneratie is gesteld, moeten regelmatig een arts raadplegen. De individuele symptomen moeten door verschillende specialisten worden behandeld.

Afhankelijk van het symptoomcomplex kunnen dit bijvoorbeeld neurologen, orthopedisten en fysiotherapeuten zijn. Vanwege de ernst van de ziekte en de verwachte negatieve prognose, dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd. Zelfs bij een positief resultaat zijn regelmatige bezoeken aan de dokter noodzakelijk, omdat zich steeds weer nieuwe symptomen kunnen ontwikkelen. Bovendien neigt de functionaliteit van de hersenen af ​​te nemen, daarom moet een neuroloog regelmatig de juiste hersenonderzoeken uitvoeren. Uiterlijk is een corticobale degeneratie aanvankelijk niet zichtbaar. Naarmate de genetische ziekte vordert, kunnen een slechte houding en motorische stoornissen optreden, die door een arts moeten worden opgehelderd.

Behandeling en therapie

Tot dusver zijn er geen therapeutische maatregelen die de progressie van corticobasale degeneratie kunnen stoppen. Meestal sterven de meeste patiënten ongeveer één tot acht jaar nadat de ziekte is vastgesteld. Er zijn geen bekende manieren van genezen.

In sommige gevallen verbetert het medicijn levodopa symptomen die vergelijkbaar zijn met die van Parkinson. In wezen verloopt de corticobasale degeneratie zodanig dat de getroffen patiënten lijden aan steeds ernstiger bewegingsstoornissen. Dit leidt ook tot akinesie. Veel mensen die lijden aan corticobasale degeneratie, sterven uiteindelijk aan een ontsteking van de longen die wordt veroorzaakt door gebrek aan lichaamsbeweging.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicijnen om de zenuwen te kalmeren en te versterken

Outlook & prognose

De prognose voor langzaam maar onverbiddelijk voortschrijdende corticobasale degeneratie is slecht. De symptomen van corticobasale degeneratie zijn vergelijkbaar met die van het Parkinson-syndroom. Naarmate ze vorderen, zullen ze echter worden gezien als atypische symptomen van Parkinson. De cognitieve vaardigheden van de getroffenen nemen ook steeds meer af. Uw bewegingen vertragen geleidelijk.

Corticobasale degeneratie wordt genetisch veroorzaakt. Het komt zeer zelden voor. De medische professionals behandelen het als een atypisch Parkinson-syndroom. Tot dusver zijn er echter geen effectieve en onafhankelijke therapeutische benaderingen om de symptomen van de zelden voorkomende corticobasale degeneratie te verlichten. De ziekte vordert zonder dat enig medicijn het vertraagt ​​of stopt.

Een kenmerkend kenmerk van het onderscheid tussen corticobasale degeneratie en de ziekte van Parkinson is dat de getroffenen hun eigen ledematen beschouwen als niet tot hen behorend. Door de toenemende dementie en de verscheidenheid aan symptomen die optreden, wordt de prognose steeds slechter.

Er is geen behandelingsoptie voor corticobasale degeneratie. In het beste geval kunnen sommige mensen met de symptomen van Parkinson enigszins worden verbeterd door medicamenteuze behandeling. De toegediende medicijnen zijn echter vaak arm aan deze atypische ziekte van Parkinson.

Door de toenemende bewegingsstoornissen die optreden, worden patiënten steeds minder mobiel. Als gevolg van toenemende immobiliteit sterven veel mensen tussen één en tien jaar na de diagnose aan longontsteking.

preventie

Volgens de huidige medische kennis kan corticobasale degeneratie niet worden voorkomen. Omdat de ontwikkeling van de ziekte verband houdt met een genetische component waarop de getroffen persoon geen invloed heeft.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de patiënt voor deze ziekte slechts enkele vervolgmaatregelen ter beschikking. Allereerst dient een snelle en vroege diagnose van de ziekte te worden gesteld om verdere complicaties of klachten te voorkomen. In de regel is er ook geen onafhankelijke genezing, zodat de getroffen persoon altijd een arts moet raadplegen als de symptomen van de ziekte aanwezig zijn.

Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter het verloop gewoonlijk is. In de meeste gevallen zijn de patiënten afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd, de juiste dosering en regelmatige inname moeten ook in acht worden genomen.

Raadpleeg bij vragen of bijwerkingen altijd eerst een arts. Bovendien moeten de getroffenen hun longen bijzonder goed beschermen, aangezien deze ziekte vaak tot ontstekingen kan leiden. In de meeste gevallen is de levensverwachting van de getroffen persoon ernstig beperkt vanwege de ziekte. Het is niet ongebruikelijk dat liefdevolle en gevoelige gesprekken met de eigen familie erg belangrijk zijn om depressies en andere psychische klachten te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Zelfhulpopties zijn relatief beperkt bij mensen met corticobasale degeneratie. De getroffenen lijden aan een enorme aantasting van hun kwaliteit van leven en kunnen niet langer zelfstandig het leven van alledag aan. Met name de snelle achteruitgang van de cognitieve prestaties en de stoornissen in het motorische gebied maken dat patiënten met corticobasale degeneratie afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen wat betreft zorg en ondersteuning.

Vanwege de moeilijkheid om te lopen, worden patiënten meestal gedwongen om een ​​rolstoel te gebruiken. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, passen getroffenen hun huis aan aan het gebruik van een rolstoel en herontwerpen ze de inrichting. Als gevolg hiervan behouden de getroffenen een deel van hun onafhankelijkheid. Daarnaast voeren de patiënten fysiotherapie uit bij een fysiotherapeut en verbeteren daarmee hun motoriek en fitheid.Sportactiviteiten hebben doorgaans een positief effect op de psychologische en emotionele toestand. Deze moeten echter worden gecoördineerd met een arts en ook niet in staat zijn om de progressie van de corticobasale degeneratie volledig te stoppen.

De corticobasale degeneratie is nog steeds niet te genezen, zodat een deel van de patiënten last heeft van angstaanvallen en depressies, die ook worden veroorzaakt door de ernstige lichamelijke veranderingen.