We leggen uit wat een mutatie is en op welke niveaus deze genetische variatie kan optreden. Ook de soorten mutaties en voorbeelden.
Wat is een mutatie?
In de genetica is een spontane en willekeurige variatie in de volgorde van genen die deel uitmaken van de DNA van een levend wezen. Deze variatie introduceert specifieke fysieke, fysiologische of andere veranderingen in het individu, die al dan niet geërfd hun nakomelingen.
Mutaties kunnen zich vertalen in positieve of negatieve veranderingen in de vitale prestaties van de organismenen in die zin kunnen ze adaptatie bevorderen en evolutie (ze kunnen zelfs nieuwe maken soorten), of ze kunnen zich ontwikkelen tot genetische ziekten of erfelijke afwijkingen. Ondanks het laatste risico, zijn mutaties de sleutel tot het in stand houden van een hoge genetische variabiliteit en om het leven zijn gang te laten gaan.
Dit soort veranderingen vindt plaats om twee essentiële redenen:
- Spontaan en natuurlijk het product van fouten in de replicatie van het genoom tijdens de fasen van celdeling.
- Uitwendig, als gevolg van de werking van verschillende soorten mutagenen op het lichaam, zoals ioniserende straling, bepaalde chemische substanties en de werking van onder andere sommige virale pathogenen.
De meeste mutaties die levende wezens ervaren, zijn van het recessieve type, dat wil zeggen dat ze zich niet manifesteren in het individu waarin ze zijn ontstaan, maar inactief en onopgemerkt blijven, en kunnen worden overgedragen op nakomelingen als (tenminste voor meercellige levende wezens ) de wijziging vindt plaats in de inhoud van de geslachtscellen (gameten).
Een mutatie kan op drie niveaus voorkomen:
- Moleculair (genetisch of specifiek). Het komt voor in de DNA-sequentie, dat wil zeggen in zijn eigen nucleotidebasen, als gevolg van een verandering in de fundamentele elementen waaruit ze zijn samengesteld.
- chromosomaal. een segment van chromosoom (dat wil zeggen, veel meer dan één gen is veranderd) en een groot aantal informatie.
- genomisch. Het tast een bepaalde set chromosomen aan: het veroorzaakt over- of tekorten aan chromosomen, en dit verandert het hele genoom van het organisme aanzienlijk.
Mutatietypes
Afhankelijk van de gevolgen die ze hebben voor het organisme en zijn nakomelingen, zijn er verschillende soorten mutaties:
- Morfologische mutaties. Ze hebben te maken met de vorm of het uiterlijk van het lichaam zodra de ontwikkelingsstadia zijn voltooid: kleuring, vorm, structuur, enzovoort. Ze kunnen mutaties produceren die aanpassing aan de omgeving bevorderen, zoals motten met een kleur die meer in overeenstemming is met de omgeving (en daarom beter geschikt is voor camouflage en overleving), of ze kunnen misvormingen of ziekten veroorzaken, zoals menselijke neurofibromatose.
- Dodelijke en schadelijke mutaties. Ze onderbreken belangrijke processen in het onderhoud van het organisme en kunnen daarom de dood (dodelijke mutaties) of kan de groei en voortplanting belemmeren (schadelijke mutaties).
- Voorwaardelijke mutaties. Ze bepalen de prestaties van het individu in hun biologische gemeenschap, wat kan leiden tot tolerante omstandigheden (het product van de gen gemuteerd is nog steeds functioneel) of strenge voorwaarden (het gemuteerde genproduct verliest zijn levensvatbaarheid).
- Biochemische of nutritionele mutaties. Ze beïnvloeden de productie van een bepaalde biochemische verbinding die nodig is om specifieke functies te vervullen, zoals: enzymen, metabolieten of andere elementen die vooral nodig zijn voor het cellulaire metabolisme.
- Mutaties door functieverlies. Ze verhinderen de correcte werking van een gen, waardoor het organisme dat het presenteert een bepaalde functie verliest. Dit is het geval van unipolaire depressie bij de mens, veroorzaakt door een mutatie in het hTPH2-gen, waardoor de opname van 80% van serotonine verloren gaat.
- Mutaties door functiewinst. Een verandering in DNA voegt functies toe aan het gemodificeerde gen en dus aan het organisme dat het presenteert. Zo werkt de antibioticaresistentie van sommigen bacteriën besmettelijk, en is een typisch geval van evolutie. Het zijn zeldzame mutaties.
Voorbeelden van mutatie
Polydactylie is een genetische aandoening die een of meer extra vingers produceert.
Enkele voorbeelden van mutaties bij mensen zijn:
- Polydactylie. Het is een genetische verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus en die ervoor zorgt dat er een of meer extra vingers op de handen of voeten verschijnen. Deze vingers zijn vaak disfunctioneel en moeten vaak worden verwijderd.
- Marfan syndroom. Het wordt veroorzaakt door defecten in een gen genaamd fibrilline-1, dat te maken heeft met de genetische informatie die de vorming van bindweefsel bepaalt. Mensen met dit syndroom hebben een extreem dun postuur met abnormaal lange ledematen, die een abnormale druk uitoefenen op hun aorta's, waardoor een hartaanval kan ontstaan.
- HIV-resistentie. Er zijn zeer zeldzame gevallen geweest van mensen die resistent waren tegen infectie met het humaan immunodeficiëntievirus (virus dat aids veroorzaakt). Dit komt omdat een mutatie in het CCR5-gen, dat door het retrovirus wordt herkend als een "poort" naar de menselijke cel, bepaalde mensen "onzichtbaar" maakt voor infectie en voorkomt dat ze gemakkelijk worden geïnfecteerd.