- Wat zijn genen?
- Genen geschiedenis
- Hoe werken genen?
- Gentypen
- Structuur van een gen
- genetische mutaties
- genoom
- Genetische manipulatie en gentherapie
We leggen uit wat genen zijn, hoe ze werken, wat hun structuur is en hoe ze worden ingedeeld. Genetische manipulatie en mutaties.
Wat zijn genen?
In biologie, staat bekend als genen tot de minimale eenheid van genetische informatie die het DNA van a . bevat Levend wezen. Alle genen samen vormen het genoom, dat wil zeggen de genetische informatie van de soorten.
Elk gen is een moleculaire eenheid die codeert voor een specifiek functioneel product, zoals a eiwit. Tegelijkertijd is het verantwoordelijk voor het doorgeven van dergelijke informatie aan de nakomelingen van het organisme, dat wil zeggen dat het verantwoordelijk is voor overerving.
Genen worden gevonden in chromosomen (die op hun beurt het leven in de kern van onze cellen). Elk gen neemt een specifieke positie in, genaamd locus, langs de gigantische sequentiële keten die de . vormt DNA.
Op een andere manier gezien, is een gen niets meer dan een kort stukje DNA, dat wordt gevonden in de chromosoom altijd op dezelfde plaats, omdat ze meestal in gepaarde paren voorkomen (bekend als allelen). Dat betekent dat er voor elk specifiek gen een ander allel is, een kopie.
Dat laatste is erg belangrijk bij erfenis aangezien sommige van de fysieke of fysiologische eigenschappen dominant kunnen zijn (ze hebben de neiging zich te manifesteren) of recessief (ze hebben de neiging zich niet te manifesteren). De eerste zijn zo krachtig dat één gen van de twee allelen voldoende is om zich te manifesteren, terwijl de laatste vereisen dat de twee allelen identiek zijn om zich te kunnen manifesteren.
echter, de Genetische informatie Recessief kan worden overgeërfd, aangezien een persoon die een bepaald gen niet manifesteert, het toch kan doorgeven aan zijn nakomelingen. Dit is wat er gebeurt als iemand met donkere ogen een kind met lichte ogen heeft, meestal zoals een van zijn grootouders.
Zoals u zult zien, kan de informatie in genen veel van onze fysieke eigenschappen bepalen, zoals lengte, kleur van haar, enz. Maar het kan ook aangeboren ziekten of afwijkingen veroorzaken, zoals trisomie 21 of het syndroom van Down.
Genen geschiedenis
De vader van het begrip overerving was de Oostenrijks-Hongaarse natuuronderzoeker en monnik Gregor Johann Mendel (1822-1884), die in zijn studies vaststelde dat er een aantal specifieke eigenschappen was die van generatie op generatie konden worden overgedragen.
Hun uiterlijk hing af van wat hij 'factoren' noemde en wat we tegenwoordig als genen kennen. Mendel nam aan dat deze factoren lineair waren gerangschikt op de chromosomen van cellen, die nog niet diepgaand waren bestudeerd.
Echter, in 1950 de weg en DNA-structuur, in zijn beroemde dubbele helix. Zo werd het idee opgedrongen dat deze factoren, nu "genen" genoemd, niets meer waren dan een coderend fragment van de DNA-sequentie, met als resultaat de synthese van een specifiek polypeptide, dat wil zeggen van een fragment van een eiwit.
Met deze ontdekking de genetica en de eerste stappen ernaartoe zijn gezet kennis en de manipulatie van genetische code.
Hoe werken genen?
Genen werken als een sjabloon of patroon (volgens de genetische code), die het type moleculen en de plaats waar ze heen moeten gaan, om een macromolecuul begiftigd met specifieke functies in het lichaam.
Zo bezien, maken genen deel uit van de productiemechanismen van het leven zelf. Het is een complex en zelfregulerend proces, aangezien verschillende segmenten van het DNA zelf fungeren als signalen voor het begin, het einde, de toename of het stilleggen van de transcriptie van de inhoud van genen.
Gentypen
Genen verschillen als volgt op basis van hun specifieke rol in de eiwitsynthese:
- Structurele genen. Degenen die de coderende informatie bevatten, dat wil zeggen, datgene wat overeenkomt met de reeks aminozuren om een specifiek eiwit te vormen.
- Regulerende genen. Genen die geen coderende informatie hebben, maar die in plaats daarvan regulerende en ordenende functies vervullen en zo de plaats van begin en einde van genetische transcriptie bepalen, of specifieke rollen vervullen tijdens de genetische transcriptie. mitose en de meiosis, of aanduiding van de plaats waar ze moeten worden gecombineerd enzymen of andere eiwitten tijdens de synthese.
Structuur van een gen
Genen zijn, vanuit moleculair oogpunt, niet veel meer dan een reeks nucleotiden waaruit DNA of RNA (adenine, guanine, cytosine en thymine of uracil). Uw specifieke bestelling komt overeen met een set specifiek aminozuur, om een macromolecuul met een specifieke functie te vormen (bijvoorbeeld eiwitten).
Genen bestaan echter uit twee delen met verschillende functies, namelijk:
- Exonen. Het gebied van het gen dat het coderende DNA bevat, dat wil zeggen de specifieke sequentie van stikstofbasen waarmee een eiwit kan worden gesynthetiseerd.
- intronen. Het gebied van het gen dat niet-coderend DNA bevat, dat wil zeggen, dat geen instructies voor eiwitsynthese bevat.
Een gen kan verschillende aantallen exons en introns hebben, en in sommige gevallen, zoals in het DNA van organismen prokaryoten (structureel eenvoudiger dan die van de eukaryoten), genen missen introns.
genetische mutaties
Tijdens het proces van transcriptie van genetische informatie uit DNA, en de hercompositie ervan in een nieuw eiwit, of ook tijdens de stadia van duplicatie en replicatie van DNA in de cel reproductie, is het mogelijk, hoewel niet erg gebruikelijk, dat er fouten optreden.
Het ene aminozuur vervangt het andere in een eiwit, als gevolg daarvan, en afhankelijk van het type substitutie en de plaats in het macromolecuul waar het vervangende aminozuur zich bevindt, kan het een onschuldige fout zijn, of dat het ziekten, kwalen of zelfs onverwachte voordelen. Dit soort spontane fouten worden mutaties genoemd.
De mutaties ontstaan spontaan en spelen een belangrijke rol bij erfelijkheid en evolutie. Een mutatie kan een soort een ideale eigenschap geven om aanpassen beter voor zijn omgeving, dus begunstigd door de natuurlijke selectie, of integendeel, het kan het een ongunstige eigenschap geven en het tot uitsterven leiden.
Alleen die positieve eigenschappen verspreidden zich door de soort, aangezien het favoriete individu zich meer voortplant dan anderen, wat uiteindelijk aanleiding gaf tot een nieuwe soort.
genoom
Het genoom is de verzameling van alle genen in de chromosomen, dat wil zeggen, de totaliteit van de genetische informatie van een bepaald individu of soort.
Het genoom is ook de genotype, dat wil zeggen, de onzichtbare en erfelijke uitdrukking die grotendeels fysieke en fysiologische eigenschappen produceert (de fenotype). De oorsprong van deze term komt van de vereniging van "gen" en "chromosoom".
In diploïde (2n) cellen, dat wil zeggen, waarin paren homologe chromosomen zijn, wordt het hele genoom van het organisme in twee hele kopieën gevonden, terwijl in haploïde (n) cellen slechts één kopie wordt gevonden.
Dat laatste is het geval bij gameten of geslachtscellen, die de helft van de genetische belasting van een nieuwe individueel, aan te vullen met die van de andere gameet (mannelijk en vrouwelijk) om een nieuw genetisch nieuw individu te bouwen.
Genetische manipulatie en gentherapie
Naarmate de werking van genen meer en meer bekend is geworden, is het genoom van hele soorten gedecodeerd en zijn de technologische hulpmiddelen beschikbaar om in te grijpen in genetische informatie.
Momenteel zijn er nieuwe biotechnologische opties geboren, zoals genetische manipulatie (of genetische manipulatie) en gentherapie, om twee bekende gevallen te noemen.
Genetische manipulatie streeft naar de "programmering" van organismen levende organismen door hun genetische code te manipuleren (toevoegen, verwijderen, enz.). Hiervoor wordt het gebruikt nanotechnologie of zo virus genetisch gemanipuleerd.
Het is dus mogelijk om soorten te verkrijgen dieren of groenten met een gewenst fenotype, in een extremere versie van selectief fokken (wat we doen met) huisdieren). Genetische manipulatie speelt een belangrijke rol in de voedselindustrie, op de landbouw, de veeteelt, enzovoort.
Van haar kant is gentherapie een methode aanval arts voor ongeneeslijke ziekten zoals kanker of erfelijke, zoals Wiskott-Aldrich Syndroom. Het bestaat uit het inbrengen van elementen in het genoom van een individu, rechtstreeks in hun cellen of weefsels.
In het geval van tumoren worden bijvoorbeeld "zelfmoord"-genen in abnormale cellen geïntroduceerd die ertoe leiden dat ze zichzelf desintegreren, waardoor de kanker zichzelf doodt terwijl deze zich voortplant. Deze techniek bevindt zich echter nog in de experimentele en/of vroege stadia.