Myeloproliferatieve ziekte

Myeloproliferatieve ziekten zijn kwaadaardige ziekten van het bloedvormende systeem. Het controlesysteem van ziekten bestaat uit de monoklonale proliferatie van een of meer hematopoëtische cellijnen. De therapie is in elk individueel geval afhankelijk van de ziekte en kan bloedtransfusies, bloedspoeling, medicatie en beenmergtransplantaties omvatten.

Wat zijn myeloproliferatieve ziekten?

Een van de belangrijkste bloedvormende organen is het medulla-ossium, ofwel het beenmerg. Samen met de lever en milt vormt het het menselijke bloedsysteem. Verschillende ziekten kunnen het bloedvormende systeem beïnvloeden. De verzamelnaam van kwaadaardige hematologische ziekten komt bijvoorbeeld overeen met een heterogene groep van ziekten met een kwaadaardig karakter die het bloedvormende systeem aantasten.

De kwaadaardige hematologische ziekten omvatten de subgroep van myeloproliferatieve ziekten. Deze groep ziekten wordt gekenmerkt door een monoklonale proliferatie van stamcellen in het beenmerg. In de literatuur worden de overeenkomstige ziekten soms myeloproliferatieve neoplasmata genoemd.

De Amerikaanse hematoloog Dameshek stelde aanvankelijk de term myeloproliferatieve syndromen voor voor kwaadaardige ziekten van het bloedsysteem, waaronder ziekten als chronische myeloïde leukemie. Inmiddels heeft de ziektegroep van myeloproliferatieve ziekten zich gevestigd, die is gebaseerd op een kwaadaardige degeneratie van bloedvormende cellen van de myeloïde reeks. De groep omvat meer dan tien ziekten, waaronder polycythaemia vera.

oorzaken

De oorzaken van een myeloproliferatieve ziekte zijn nog niet definitief opgehelderd. Volgens speculatie veroorzaken risicofactoren zoals ioniserende straling of chemische noxae ziekten van het bloedvormende systeem. In deze context nemen wetenschappers benzeen en alkyleringsmiddelen op onder de chemische noxae.

Hoewel is bewezen dat de genoemde noxae allemaal overeenkomstige verschijnselen kunnen veroorzaken, kan in de meeste gevallen van myeloproliferatieve ziekten een verband met de noxae niet direct worden geïdentificeerd. Onderzoekers zijn het nu in ieder geval eens over het vermoeden dat voorheen onbekende noxae mutaties in het genoom veroorzaken.

Deze mutaties moeten overeenkomen met chromosoomafwijkingen, d.w.z. anomalieën in het genetisch chromosomale erfelijke materiaal. De anomalieën worden momenteel door onderzoekers als de belangrijkste oorzaak van ziekten beschouwd. De hypothese wordt ondersteund door eerder gedocumenteerde casusrapporten van myeloproliferatieve ziekten. In veel gevallen van polycythaemia vera is er een mutatie in het Janus kinase 2-gen JAK2.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

De symptomen van myeloproliferatieve ziekten kunnen in ernst variëren en zijn afhankelijk van de exacte ziekte in het individuele geval. De meeste ziekten van de groep hebben echter enkele klachten gemeen. Naast leukocytose kunnen bijvoorbeeld erythrocytose of trombocytose optreden.

Dit betekent dat er een overaanbod is aan bepaalde bloedcellen. Vooral in de vroege stadia van myeloproliferatieve ziekten kunnen de drie genoemde verschijnselen gelijktijdig optreden. Bovendien lijden patiënten vaak aan basofilie. Een even vaak voorkomend symptoom is splenomegalie. In veel gevallen is er ook fibrose van het beenmerg, een symptoom dat vooral kenmerkend is voor osteomyelosclerose.

Behalve fibrose wordt dit ziektebeeld ook geassocieerd met extramedullaire bloedvorming. In extreme gevallen is er een overgang naar een levensbedreigende explosiegolf, voornamelijk bij ziekten zoals CML. Afhankelijk van de ziekte kunnen in individuele gevallen veel andere symptomen optreden. De aanwezigheid van alle hier genoemde symptomen is niet absoluut noodzakelijk voor de diagnose van een myeloproliferatieve ziekte.

Diagnose en verloop van de ziekte

Het diagnosticeren van myeloproliferatieve ziekte is vaak moeilijk, vooral in de vroege stadia. Een duidelijke toewijzing van de symptomen is in de beginfase meestal niet mogelijk. In sommige gevallen overlappen individuele ziekten uit de ziektegroep elkaar ook en maken ze de opdracht nog moeilijker.

Polycythaemia vera komt bijvoorbeeld vaak voor bij of vordert met osteomyelosclerose. Het beloop van de ziekte is chronisch en onderhevig aan een zekere mate van progressie. Dit betekent dat de ernst van de ziekte in de loop van de tijd toeneemt en de prognose dan ook nogal ongunstig is.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Stoornissen van de bloedstroom of onregelmatigheden in het hartritme moeten worden voorgelegd aan een arts. Als er bewegingsbeperkingen of zwellingen in het bovenlichaam zijn, is er reden tot bezorgdheid. Algemene storingen, inconsistenties in de spijsvertering of innerlijke rusteloosheid zijn tekenen van een bestaande ziekte. Een doktersbezoek is noodzakelijk zodra de symptomen langdurig aanhouden of in intensiteit toenemen. Als de betrokkene klaagt over een gevoel van ziekte, malaise of slaapstoornissen, dient hij een arts te raadplegen. Plotselinge uitbraken van zweet of een sterke nachtelijke zweetproductie ondanks optimale slaapomstandigheden moeten aan een arts worden voorgelegd.

Een interne koude- of warmteontwikkeling en een verhoogde lichaamstemperatuur zijn aanwijzingen voor het organisme voor een bestaande gezondheidsstoornis. Hoofdpijn, concentratiestoornissen of verminderde prestaties moeten door een arts worden verholpen. Veranderingen in het spierstelsel, een ongebruikelijke reactie in het lichaam wanneer het in contact komt met preparaten die basen bevatten en een afname van het lichaamsgewicht moeten door een arts worden onderzocht. Een arts moet worden geraadpleegd als sportactiviteiten of alledaagse processen niet meer kunnen worden uitgevoerd. Aanhoudende interne zwakte, algemene malaise of emotionele problemen moeten met een arts worden besproken. Vaak gaat er achter de klacht een ernstige ziekte schuil die onmiddellijke actie vereist. Er moet een arts worden bezocht zodat een diagnose kan worden gesteld.

Behandeling en therapie

De therapie van een myeloproliferatieve ziekte is symptomatisch en hangt af van de ziekte in het individuele geval. Een causale behandeling is momenteel niet beschikbaar voor de patiënten. Dit betekent dat de oorzaak van de ziekte niet kan worden opgelost. Tot dusverre is de wetenschap het zelfs niet eens over de oorzaak.

Totdat de oorsprong van de ziekte niet duidelijk is opgehelderd, zullen er geen causale therapieopties beschikbaar zijn. Bij ziekten zoals CML ligt de focus van symptomatische therapie op conservatieve medicamenteuze behandelingen. De tyrosinekinaseactiviteit van de patiënt moet worden geremd.

De getroffen persoon krijgt bijvoorbeeld de tyrosinekinaseremmer imatinib. Patiënten met chronische myeloïde leukemie krijgen ook vaak medicamenteuze behandeling met hydroxycarbamide om het aantal witte bloedcellen te normaliseren. Er worden verschillende maatregelen gebruikt om PV te behandelen.

Aderlaten en aferese verminderen erytrocyten en andere cellulaire bloedbestanddelen. Tegelijkertijd wordt de aggregatie van bloedplaatjes geremd om trombose te voorkomen. Orale bloedplaatjesaggregatieremmers zoals acetylsalicylzuur zijn het favoriete medicijn. Chemotherapie is alleen geïndiceerd als het hoge aantal leukocyten of bloedplaatjes trombose of embolie veroorzaakt.

Als de patiënt het hypereosinofiliesyndroom heeft, is imatinib de voorkeursbehandeling Orale anticoagulatie wordt aanbevolen om embolie te voorkomen. Patiënten met OMF worden geobserveerd door hematologen en gewoonlijk behandeld met behulp van drie benaderingen. Naast beenmergtransplantaties zijn in deze context geneesmiddelen zoals androgenen, hydroxyureum, erytropoëtine of ruxolitinib verkrijgbaar. Het derde onderdeel van de therapie zijn regelmatige bloedtransfusies.

Outlook & prognose

Myeloproliferatieve ziekte heeft een ongunstige prognose. Het is een kwaadaardige ziekte die moeilijk te behandelen is. Zonder uitgebreide medische zorg verslechteren de toekomstperspectieven aanzienlijk. De algemene levensverwachting wordt verlaagd voor de betrokkene. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, des te eerder kan de therapie worden gestart. Dit vergroot de kans op een positieve ontwikkeling in het verdere verloop van de ziekte.

Niettemin ligt de uitdaging bij de behandeling in het omgaan met de doorgaans voortschrijdende ontwikkeling van de ziekte. Omdat de oorzaak van de aandoening nog niet volledig is opgehelderd, beslissen artsen op basis van de individuele situatie over de volgende behandelingsstappen. De ziekte vormt een sterke psychologische en emotionele belasting voor de betrokkene en in veel gevallen leiden de algemene omstandigheden tot de ontwikkeling van psychologische secundaire ziekten.

Het lichaam van de patiënt is vaak zo verzwakt dat de gebruikte therapeutische benaderingen niet het gewenste succes opleveren. Hoewel veel klachten worden verlicht, is het nog moeilijk te voorspellen hoe de persoonlijke ontwikkeling zich zal ontwikkelen. Naast medicamenteuze behandeling zijn regelmatige bloedtransfusies nodig om het algemene welzijn te verbeteren. Over het algemeen neemt de vatbaarheid voor infectie toe en daarmee het risico op verdere gezondheidsproblemen. Voor sommige patiënten is een beenmergtransplantatie de laatste kans op verbetering van de algehele ontwikkeling.

preventie

Myeloproliferatieve ziekten kunnen niet veelbelovend worden voorkomen, aangezien de oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte nog niet definitief zijn opgehelderd.

Nazorg

Myeloproliferatieve ziekten zoals polycythaemia vera vereisen uitgebreide nazorg. Patiënten met deze diagnose moeten periodiek aderlaten ondergaan. Dit verlaagt het aantal bloedcellen en controleert de bloedwaarden. Als de bloedwaarden van de patiënt goed zijn aangepast, heeft hij de eerste stap onder de knie.

Dan moet je op de lange termijn denken. Het is belangrijk om het succes van de therapie te behouden. Daarnaast omvat nazorg het maken van het leven met de ziekte zo positief mogelijk. In beide gevallen moeten patiënten regelmatig contact hebben met hun arts.

Bij myeloproliferatieve ziekten zijn regelmatige follow-up en follow-upcontroles uiterst belangrijk. Onderzoeksafspraken dienen om het succes van de therapie te controleren. Op basis van lichamelijk welzijn optimaliseert de arts de therapie en past deze aan de individuele behoeften aan.

Als patiënten zich ongemakkelijk voelen tussen de afspraken, moeten ze onmiddellijk contact opnemen met hun zorgverlener. Het is niet aan te raden om te wachten tot de volgende afspraak. Getroffenen hoeven geen klachten te accepteren. De arts kan dit met eenvoudige middelen verhelpen.

Bovendien zal hij de respectieve klachten beoordelen en dienovereenkomstig aanvullend onderzoek instellen. Er zijn ook andere aspecten waarmee rekening moet worden gehouden die verder gaan dan de fysieke beperkingen. Een bezoek aan een psycholoog kan nuttig zijn als de ziekte ook de psyche van de patiënt aantast.

U kunt dat zelf doen

Omdat myeloproliferatieve ziekte een genetische aandoening is, zijn de mogelijkheden voor zelfhulp beperkt. De behandeling kan symptomatisch zijn. Niettemin kunnen en moeten naast medische behandelingen ook individuele maatregelen worden gevonden om de kwaliteit van leven te verbeteren.

De focus ligt hierbij op het vertragen van een negatief verloop van de ziekte en het behouden van de zelfstandigheid van de patiënt.Om dit te bereiken kunnen verschillende methoden worden gebruikt, waaruit de meest geschikte aanpak voor de zieke wordt gekozen. Alternatieve therapieën zoals meditatie, yoga of andere fysieke oefeningen kunnen pijntherapie ondersteunen en door ziekte veroorzaakte stress verminderen. Artsen, psychotherapeuten of ergotherapeuten kunnen instructies geven voor oefeningen die thuis zelfstandig kunnen worden uitgevoerd. Voortdurende herhaling is belangrijk voor het succes van dergelijke methoden. Dit is de enige manier om de prestaties te behouden.

Omdat het verloop van de ziekte heel verschillend is, kan het helpen om verschillende van dergelijke maatregelen te proberen. In het algemeen is het raadzaam rekening te houden met de psychosociale omgeving van de patiënt. Een intact sociaal netwerk biedt ondersteuning en kan helpen bij het omgaan met de effecten van myeloproliferatieve ziekte.