De fenotypische variatie beschrijft verschillende kenmerken van individuen met hetzelfde genotype. Het principe werd bekend gemaakt door de evolutiebioloog Darwin. Ziekten zoals sikkelcelanemie zijn gebaseerd op fenotypische variatie en werden oorspronkelijk geassocieerd met een evolutionair voordeel.
Wat is de fenotypische variatie?
Het fenotype beschrijft het daadwerkelijke uiterlijk van een organisme, inclusief alle individuele kenmerken van een individu. In plaats van te verwijzen naar morfologische kenmerken, verwijst de term naar fysiologische kenmerken en gedragskenmerken. Het fenotype is niet alleen afhankelijk van de genetische eigenschappen van een organisme, maar wordt vooral bepaald door omgevingsinvloeden.
Met de fenotypische variatie verwijst biologie naar de verschillende kenmerken tussen individuen van dezelfde soort.Ondanks het gemeenschappelijke genotype nemen de individuen verschillende fenotypes aan vanwege omgevingsinvloeden.
Het principe van fenotypische variatie gaat terug op de observaties van de Fransen Georges Cuvier en Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Het werd voor het eerst beschreven in Groot-Brittannië door Erasmus Darwin en Robert Chambers. Charles Darwin maakte de fenotypische variatie uiteindelijk beter bekend, maar wordt volgens de huidige kennis niet beschouwd als de eerste die het fenomeen beschrijft. In verband met de fenotypische variatie gebruikte hij de uitdrukking van divergentie en beschreef zo dat fenotypische individuele kenmerken gestaag toenemen met de generaties en dat individuele vertegenwoordigers van een ras steeds verder weggaan van de raciale kenmerken.
Functie en taak
De regels van Mendel verklaren de fenotypische variatie in eenvoudige bewoordingen. Mendel onderzocht de overerving van individuele kenmerken in planten. Zo observeerde hij de kleur van de bloemen en kruiste hij planten van rode en witte tinten met elkaar. De fenotypes van de aldus gefokte individuen waren rood of wit. Het genotype van de planten bevatte de informatie voor rode en witte bloemen voor alle nakomelingen. De handhaving van een kleur was daarom niet alleen te voorzien op basis van het genotype.
Fenotypische variatie wordt niet bepaald door genetische mutatie, maar kan leiden tot mutatie over de generaties heen. Het latere fenotype kan niet duidelijk uit een genoom worden afgelezen. Evenmin kan een specifiek genotype duidelijk worden afgeleid uit het fenotype. De relatie tussen genotype en fenotype blijft relatief onduidelijk.
Volgens Darwin's synthetische evolutietheorie worden de kleinste veranderingen in het fenotype manifeste veranderingen in kenmerken in de loop van de evolutie, die kunnen variëren tot soortverandering. Mutatiegerelateerde veranderingen in een fenotype kunnen worden geassocieerd met een geografisch selectievoordeel en resulteren in twee geografisch beperkte subvarianten van dezelfde soort die naast elkaar blijven. Een voorbeeld hiervan is de persistentie van lactose, waardoor Noord-Europeanen duizenden jaren geleden dierlijke melk konden metaboliseren.
Naast de continue variatie van het fenotype, somt de evolutionaire ontwikkelingsbiologie complexe, discontinue spontane variaties op in dezelfde generatie. Alle soorten hebben fenotypische variaties. Variaties zijn geen uitzondering, ze zijn de norm. De variatie van bepaalde kenmerken binnen dezelfde soort is ruimtelijk niet gelijkmatig verdeeld. Verschillende populaties vertonen bijvoorbeeld vaak variabiliteit, zoals individuen met verschillende lichaamsafmetingen. Alle fenotypische variaties van de populaties van een soort bewijzen de evolutionaire processen.
De fenotypische variatie is een hoeksteen van natuurlijke selectie en geeft individuen in verschillende milieus voordelen om te overleven. De verschillen tussen menselijke oog- en haarkleuren zijn het bekendste voorbeeld van variatie binnen de menselijke soort, bij soorten als de zebra komt het principe van fenotypische variatie bijvoorbeeld naar voren in de streepverschillen van de zebra-soort. De zebra's van Burchell hebben ongeveer 25 strepen, bergzebra's rond de 40 en Grevy's zebra's zelfs rond de 80.
Ziekten en aandoeningen
Er zijn talloze voorbeelden van fenotypische variatie binnen de menselijke soort. Sommigen van hen worden in verband gebracht met ziekten. Sikkelcelanemie is bijvoorbeeld het resultaat van fenotypische variatie. Deze ziekte veroorzaakt een sikkelvormige vervorming van de rode bloedcellen, die gepaard gaat met stoornissen in de bloedsomloop. Sikkelcelanemie is niet alleen een ziekte, maar ook een genezende variant. Weerstand tegen malaria gaat hand in hand met de vervorming van rode bloedcellen. Deze malaria-resistentie betekende evolutionaire voordelen en doorstond dus natuurlijke selectie. Een mutatie is ontstaan uit de fenotypische variatie die tot op de dag van vandaag nog steeds veel voorkomt bij de mens.
Het bekendste voorbeeld van de voordelen van fenotypische variaties is lactosetolerantie bij mensen. Oorspronkelijk was de menselijke soort buiten de kindertijd niet in staat om melk en zuivelproducten te metaboliseren. Deze lactose-intolerantie verdween in de loop van de tijd vanwege fenotypische variatie voor bijna alle individuen in Noord-Europa. Aangezien het vermogen om melk en zuivelproducten te metaboliseren werd geassocieerd met significante evolutionaire voordelen voor mensen, had het fenotype een terugwerkende kracht op het genotype door middel van een genetische mutatie. Sindsdien wordt lactosetolerantie beschouwd als de norm voor Noord-Europese mensen. Desalniettemin blijven fenotypes met de oorspronkelijke lactose-intolerantie bestaan binnen de menselijke soort.
Naast deze relaties speelt fenotypische variatie ook een rol bij ziekten, met name bij erfelijke ziektebeelden. Hoe langer een bepaalde ziekte zich in een soort heeft verspreid, hoe groter de kans dat het fenotypische variaties van dezelfde ziekte heeft. Op deze manier kan hetzelfde klinische beeld na meerdere generaties een grote verscheidenheid aan symptomen veroorzaken. Met behulp van de subtypes van een ziekte is het mogelijk om ongeveer te begrijpen hoe lang de ziekte zich in één type heeft verspreid.
Fenotypische variatie komt ook voor bij erfelijke ziekten die alleen kunnen worden veroorzaakt door bepaalde exogene factoren. Kanker kan bijvoorbeeld inherent zijn aan het genotype, maar komt nog steeds niet in elk fenotype uit.
