Fenylketonurie (PKU)

De erfelijke stofwisselingsziekte Fenylketonurie (PKU) komt zelden voor, maar in het geval van de ziekte van een kind is vanaf de eerste minuut consistente voeding vereist om schade aan de ontwikkeling van de hersenen en de complicaties die daarbij optreden te voorkomen.

Wat is fenylketonurie?

Als de aandoening niet onmiddellijk na de geboorte wordt gediagnosticeerd en behandeld, zijn de eerste tekenen zichtbaar op een leeftijd van ongeveer drie maanden.De rijping van de hersenen is verstoord, de hersenen groeien niet voldoende, wat bij oudere kinderen zichtbaar is aan een beduidend kleiner hoofd.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaalde eiwitcomponent zich ophoopt in het lichaam, wat vooral de hersenontwikkeling bij kinderen beperkt.

In de Bondsrepubliek Duitsland is slechts één op de 10.000 geboren kinderen statistisch getroffen. Als bij dit kind de ziekte vroeg wordt vastgesteld, kan fenylketonurie worden behandeld en kan het kind zich volledig normaal ontwikkelen.

oorzaken

De oorzaak van Fenylketonurie is een genetisch defect. Dit betekent dat de eiwitcomponent fenylalanine, die in alle eiwitbevattende voedingsmiddelen voorkomt en dus via de voeding wordt ingenomen, niet meer kan worden afgebroken. Bij gezonde mensen is hiervoor een enzym actief, dat bij mensen met fenylketonurie, afhankelijk van de ernst, slechts gedeeltelijk of helemaal niet meer werkt.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als de aandoening niet onmiddellijk na de geboorte wordt gediagnosticeerd en behandeld, zijn de eerste tekenen zichtbaar op een leeftijd van ongeveer drie maanden. De rijping van de hersenen is verstoord, de hersenen groeien niet voldoende, wat bij oudere kinderen zichtbaar is aan een beduidend kleiner hoofd. De mentale ontwikkeling blijft achter. Als ze de puberteit bereiken, hebben ze een ernstige verstandelijke beperking.

Door de schade aan de hersencellen lijden de kinderen aan hyperexciteerbaarheid, wat vaak epileptische aanvallen veroorzaakt. De spiercellen zijn ook beschadigd door de ziekte. De spieren spannen zich als spasmen (spasticiteit), waardoor normale bewegingen moeilijk worden. Verder treden gedragsstoornissen in de vorm van hyperactiviteit en agressiviteit op. De kinderen zijn vatbaar voor ongecontroleerde uitbarstingen van woede.

Een typisch teken van PKU is de geur van aceton die de getroffenen afgeven. Het wordt veroorzaakt door de vorming van fenylacetaat in het lichaam. Deze stof wordt uitgescheiden via de zweetklieren en zit ook in de urine. Kenmerkend is het uiterlijk van mensen met PKU.

Omdat hun oranisme het pigment melanine niet voldoende kan produceren, hebben ze vaak witblond haar, een zeer lichte, gevoelige huid en lichtblauwe, doorzichtig glanzende ogen. De pigmentatiestoornis kan eczeemachtige huiduitslag veroorzaken. De ernst van de symptomen hangt af van hoe ernstig de stofwisseling beperkt is en afwijkt van de norm.

Diagnose en verloop

De Fenylketonurie kan worden bepaald via een bloedtest, die meestal wordt uitgevoerd bij de screening op pasgeborenen als onderdeel van het zogenaamde preventieve U2-onderzoek. Het bloedonderzoek dat hier wordt uitgevoerd, zal onder meer het fenylalaninegehalte van het kind bepalen.

Omdat bij een ziekte met fenylketonurie het metabolisme verstoord is en het fenylalanine niet meer kan worden afgebroken, wordt het in toenemende mate in het bloed afgezet en kan het hier worden opgespoord. Een verhoogde fenylalaninewaarde van 1 tot 2 milligram per deciliter in het bloed duidt op een ziekte met fenylketonurie.

Als fenylketonurie wordt vermoed tijdens de zwangerschap, kan een vruchtwatertest worden gebruikt om een ​​prenatale DNA-test op het kind uit te voeren en een diagnose te stellen. Als fenylketonurie wordt gediagnosticeerd, zullen aanvullende tests worden uitgevoerd om de ernst van de aandoening te bepalen, en zal de behandeling gericht zijn.

Als fenylketonurie niet wordt behandeld, verschijnen de eerste symptomen van de stofwisselingsziekte na ongeveer drie maanden, die snel tot ernstige complicaties leiden, waaronder een vertraagde mentale ontwikkeling tot ernstige verstandelijke beperkingen, verstoorde spierspanning en zelfs epileptische aanvallen.

Complicaties

Fenylketonurie moet in elk geval onmiddellijk na de geboorte van het kind worden behandeld. Als deze behandeling niet wordt uitgevoerd, kan dit leiden tot ernstige klachten in de groei en ontwikkeling van het kind, die later niet meer gecompenseerd kunnen worden. De getroffenen lijden meestal aan een stofwisselingsstoornis als gevolg van fenylketonurie.

Het leidt ook tot verhoogde prikkelbaarheid, waardoor de kinderen agressief overkomen. Een vertraging in de motorische en mentale ontwikkeling kan ook duidelijk worden en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. In veel gevallen lijden de ouders ook aan depressies of andere psychische stoornissen. De getroffenen vertonen ook een onaangename lichaamsgeur, zodat getroffen kinderen en adolescenten het slachtoffer kunnen worden van plagen of pesten.

Bovendien treden epileptische aanvallen op, die in het ergste geval tot de dood kunnen leiden. Pigmentstoornissen kunnen ook bij het kind optreden. Behandeling voor fenylketonurie gaat niet gepaard met complicaties. Een goede voeding kan ongewenste ontwikkelingen voorkomen zodat er op volwassen leeftijd geen complicaties meer optreden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien fenylketonurie kan leiden tot ernstige schade aan de hersenen van het kind, moet deze ziekte in ieder geval onmiddellijk worden behandeld. Een vroege diagnose is erg belangrijk om verdere complicaties of een verminderde ontwikkeling van het kind te voorkomen. In de regel wordt fenylketonurie merkbaar door een langzamere ontwikkeling van het kind; ook mentale handicaps en epileptische aanvallen spelen een rol.

In het geval van een epileptische aanval, bel dan onmiddellijk een spoedarts of ga onmiddellijk naar het ziekenhuis, aangezien dit de enige manier is om verdere schade te voorkomen. Op jonge leeftijd leidt fenylketonurie vaak tot uitbarstingen van woede of ernstige gedragsstoornissen. Als deze symptomen ook optreden, is een bezoek aan een arts noodzakelijk. Pigmentstoornissen of vlekken op de huid kunnen ook op deze ziekte wijzen.

De behandeling van fenylketonurie hangt af van de exacte symptomen en wordt uitgevoerd door verschillende specialisten. Vaak is ook een psychologische behandeling zinvol, waaraan ook de ouders of familieleden kunnen deelnemen. Bij vroege diagnose en behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet negatief beïnvloed.

Behandeling en therapie

Wanneer een Fenylketonurie is gediagnosticeerd, kan het meestal heel goed worden behandeld, zodat kinderen niet hoeven te lijden aan een abnormale hersenontwikkeling en zich mentaal volledig normaal ontwikkelen.

Dit is echter alleen mogelijk met een consequent aangehouden dieet met een laag fenylalanine. Er is geen andere therapiemogelijkheid, bijvoorbeeld op basis van geneesmiddelen, om fenylketonurie te behandelen en om schade aan de hersenen te voorkomen. Het is vooral belangrijk om voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten, bijna volledig te vermijden tijdens de periode waarin de hersenen zich ontwikkelen, dat wil zeggen in de periode van de geboorte tot de puberteit.

Hoe eerder het dieet wordt gestart, hoe beter de progressie van fenylketonurie. Om deze reden wordt het dieet meestal al bij de geboorte van een pasgeborene gestart en krijgen zuigelingen een speciale formule die nauwelijks fenylalanine bevat in plaats van moedermelk. Zelfs als een dieet met weinig fenylalanine bijzonder belangrijk is tot aan de puberteit, raden artsen een levenslang dieet aan met weinig fenylalanine om tot op hoge leeftijd niet te worden beperkt door de ziekte.

Bij de voeding voor de behandeling van fenylketonurie is het echter belangrijk dat de voeding weinig fenylalanine bevat, maar de opname van fenylalanine niet volledig verhindert. Omdat fenylalanine een essentieel aminozuur is dat vooral nodig is voor de groei van kinderen die lijden aan fenylketonurie. Een bepaalde waarde in het bloed mag echter niet worden overschreden. Daarom moeten mensen met fenylketonurie regelmatig bloedtesten ondergaan.

Outlook & prognose

De prognose voor klassieke fenylketonurie is buitengewoon goed als de diagnose vroeg wordt gesteld, indien mogelijk bij het pasgeboren kind. Als een dieet met een laag fenylalanine wordt gegeven in de vroege kinderjaren, zijn er geen fysieke of mentale beperkingen te verwachten. De getroffenen hebben een normaal leven en een gemiddelde levensverwachting.

Een belangrijke voorwaarde voor een positieve prognose is een strikte naleving van het dieet, vooral in de eerste zes levensjaren, wanneer de hersenen zich bijzonder goed ontwikkelen. Vrouwen met fenylketonurie kunnen ook zwanger worden en zelf kinderen krijgen. Hoewel het een erfelijke stofwisselingsziekte is, valt er voor het kind geen schade te verwachten. Het dieet moet tijdens de zwangerschap echter consequent worden gevolgd.

Zonder het dieet met een laag fenylalanine leidt de ziekte tot stoornissen in de hersenontwikkeling in de vroege kinderjaren. Neurologische afwijkingen zijn al te zien vanaf de 4e levensmaand. Omdat de hersenschade onomkeerbaar is, is er geen uitzicht op genezing. Het intelligentiequotiënt zal doorgaans permanent onder de norm liggen. Bovendien kunnen aanvallen, gedragsstoornissen en motorische handicaps optreden.

Een speciaal geval is de atypische vorm van fenylketonurie, die wordt gekenmerkt door een tekort aan co-enzym BH4 (tetrahydrobiopterine). De prognose van intellectuele ontwikkeling bij deze patiënten kan niet consequent worden beoordeeld. Ondanks een vroeg dieet kan schade aan het zenuwstelsel optreden.

preventie

Omdat het een Fenylketonurie Als het een erfelijke stofwisselingsziekte is, is er geen manier om fenylketonurie te voorkomen. Als u echter fenylketonurie heeft, kan een dieet met voedingsmiddelen met weinig fenylalanine symptomen en complicaties voorkomen die gewoonlijk optreden bij fenylketonurie.

Om hun eigen kinderen te beschermen tegen de gevolgen van een ziekte met fenylketonurie, moeten mensen die al zwanger zijn, van wie de partner zwanger is of die een zwangerschap plannen, zich strikt houden aan een dieet met een laag fenylalanine. Als het kind ziek wordt, moet voor het welzijn van het kind aandacht worden besteed aan een dieet met weinig fenylalanine.

Nazorg

Aangezien fenyl kentonurie een van de erfelijke stofwisselingsstoornissen is en niet te genezen maar alleen te behandelen is, zijn nazorg en behandeling grotendeels identiek. Dit omvat voornamelijk een dieet met een laag fenylalanine en regelmatige controle van het PA-gehalte in het bloed. Deze maatregelen moeten strikt worden nageleefd tot de leeftijd van zes jaar, maar zijn noodzakelijk voor het leven.

Bij atypische fenylketonurie moet ook het co-enzym BH4 worden aangevuld. Als de behandeling te laat is gestart, kan de nazorg zich ook uitstrekken tot bestaande schade. Deze bevinden zich meestal op het gebied van hersenontwikkeling en kunnen in ernst variëren.

Het kan zinvol zijn om in een vroeg stadium ondersteunende maatregelen (bijvoorbeeld ergotherapie) te starten om gedragsstoornissen tegen te gaan. Deze omvatten slaapproblemen, de behoefte aan controle, zelfbeschadigend of antisociaal gedrag, waarvan de ernst vaak met succes kan worden beperkt. Bij motorische stoornissen kan gerichte fysiotherapie de klachten verbeteren.

Als de voorgeschreven maatregelen worden nageleefd, kunnen veel patiënten tegenwoordig een grotendeels normaal leven leiden. Als je de puberteit bereikt, is de meest gevoelige fase voorbij. Grotere neurologische defecten zijn dan meestal niet meer te verwachten, zelfs als fluctuaties in het PA-niveau de hersenchemie soms kunnen verstoren. De inname van dopaminepreparaten helpt hier tegen.

U kunt dat zelf doen

Bij klassieke fenylketonurie staat het volgen van een levenslang veganistisch dieet zonder de fenylalaninebron aspartaam ​​op de voorgrond. Pasgeborenen worden uitsluitend gevoed met een fenylalaninevrije formule. Fruit- en groenteglazen zijn geschikt als aanvullende voeding. Ouders van kinderen met PKU moeten het fenylalaninegehalte berekenen van al het voedsel dat ze voeren en zich consequent aan de grenswaarden houden.

Later wordt de babyvoeding vervangen door een eiwitpoeder dat speciaal voor deze ziekte is ontwikkeld. Het aminozuurmengsel voor PKU-patiënten moet aan elke maaltijd worden toegevoegd. Het vormt het levenslange hoofdbestanddeel van het noodzakelijke dieet met een laag fenylalanine. Het is daarom aan te raden om de peuter op een speelse manier te laten wennen aan de geur en smaak van het poeder.

Er is nu een breed scala aan trainings- en kookcursussen voor getroffen kinderen van alle leeftijden. Deze educatieve maatregelen bevorderen geleidelijk de persoonlijke verantwoordelijkheid. Tegelijkertijd ondersteunen ze een positieve omgang met voedingsbeperkingen. Eindproducten met een laag fenylalanine-gehalte stellen jonge patiënten in staat deel te nemen aan excursies en schoolreisjes. Ouders van zieke kinderen worden blootgesteld aan ernstige organisatorische en psychologische stress. Het helpt hen om in zelfhulpgroepen van gedachten te wisselen met lotgenoten.

Volwassen fenylketonuriepatiënten die kinderen willen krijgen, moeten bijzonder voorzichtig zijn bij het plannen van hun gezin: alleen het volgen van een strikt dieet zorgt voor normale fenylalaninespiegels tijdens de zwangerschap. Normale waarden zijn absoluut noodzakelijk op het moment van conceptie om ernstige schade bij het ongeboren kind te voorkomen.