Met de Polar lichaamsdiagnostiek erfelijke ziekten van de moeder worden erkend in de context van kunstmatige inseminatie. Diagnostische onderzoeken van het polaire lichaam vinden plaats voordat de eicel wordt bevrucht. De afstoting van de onbevruchte cel is moreel superieur aan de afstoting van een daadwerkelijk embryo.
Wat is een polaire lichaamsdiagnose?
Polaire lichaamsdiagnose is een methode voor de diagnose van voorbevruchting. De term voorbemestingsdiagnostiek beschrijft genetische testmethoden die bij kunstmatige inseminatie bedoeld zijn om genetische defecten op te sporen voordat de eicel wordt bevrucht. Bij polaire lichaamsdiagnostiek worden individuele elementen van de verwijderde eicel onderzocht op defecten voordat de zygote wordt gevormd.
Er moet een onderscheid worden gemaakt tussen de methoden van pre-vruchtbaarheidsdiagnose en de moleculair-genetische onderzoeken van pre-implantatiediagnose. Nadat er al in-vitrofertilisatie heeft plaatsgevonden, beslissen deze procedures of een embryo in de baarmoeder wordt geïmplanteerd. Omdat in deze context ethische vragen rijzen, is pre-implantatiediagnose niet in alle landen toegestaan. In Oostenrijk zijn bijvoorbeeld diagnostische onderzoeken vóór implantatie verboden. Pre-bevruchtingsdiagnostiek en polaire lichaamsdiagnostiek zijn nog steeds toegestaan, omdat bij bevindingen geen daadwerkelijke embryo's worden weggegooid.
Functie, effect en doelen
In-vitrofertilisatie biedt paren met vruchtbaarheidsstoornissen en een onvervulde kinderwens de mogelijkheid om zwanger te worden. Producten van in-vitrofertilisatie worden ook wel embryo's in een potje genoemd. Hierbij wordt de eicel buiten het vrouwelijk lichaam bevrucht en na bevruchting in de baarmoeder geïmplanteerd. Om genetische defecten vóór de bevruchting uit te sluiten, worden poollichamen verwijderd uit zowel het maternale als het vaderlijke materiaal.
De poollichamen worden gevormd in meiose. Ze hechten zich aan de eicel, bevatten weinig cytoplasma en zijn uitgerust met een eenvoudige set chromosomen. Polaire lichaamsdiagnostiek in de context van in-vitrofertilisatie omvat niet alleen de verwijdering, maar ook het menselijk genetisch onderzoek van de poollichamen. Op deze manier kunnen genetische defecten worden opgespoord en kan de eicel vóór de bevruchting worden weggegooid als er abnormale bevindingen zijn. De belangrijkste reden waarom de procedure wordt uitgevoerd voordat het materiaal van moeder en vader wordt samengevoegd, is dat de diagnose op de reeds bevruchte eicel oorspronkelijk niet was toegestaan om ethische redenen.
Met behulp van polaire lichaamsdiagnostiek kunnen bijvoorbeeld onjuiste verdelingen van de chromosoomset vóór de bevruchting worden vastgesteld. Chromosoommutaties zoals translocaties kunnen ook door het onderzoek worden geïdentificeerd. Bovendien is het in het kader van polaire lichaamsdiagnostiek mogelijk om de segregatie van monogenetische ziekten die van de moeder worden overgedragen aan te tonen, die wordt geleverd door de zogenaamde polymerasekettingreactie. Deze methode is een methode voor in vitro replicatie van genetisch materiaal. Als de diagnostische tests van het poollichaam geen afwijkingen laten zien, wordt de eerste celdeling afgewacht. Hierdoor ontstaat een embryo dat, als de bevindingen normaal zijn, in de baarmoeder van de moeder wordt getransplanteerd.
Als in plaats van abnormale bevindingen, de eicel kan worden weggegooid voordat een embryo zich daadwerkelijk ontwikkelt. Het onderzoek op de chromosoomset is vooral relevant bij oudere vrouwen vanwege het leeftijdsgerelateerde verhoogde risico om aneuploïdie zoals trisomie 21 uit te sluiten. Bovendien maakt de diagnose van het poollichaam de detectie mogelijk van erfelijke ziekten van de moeder in de dominante en X-gebonden vorm in de mendeliaanse overerving. Ziektefactoren van de vader kunnen echter niet volledig worden gedetecteerd door diagnostische onderzoeken van het poollichaam.
Polaire lichaamsdiagnostiek kan genetische defecten dus niet op betrouwbare wijze uitsluiten. Bij de pre-implantatiediagnose kunnen echter ook erfelijke ziekten van de vader worden geïdentificeerd, zodat de pre-implantatiediagnose methoden in dit opzicht superieur zijn aan de polaire lichaamsdiagnose. De afstoting van een reeds bevruchte eicel, zoals het moet zijn voor pre-implantatiediagnose, wordt door veel mensen als ethisch onverantwoord beschouwd.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
Voor de bemestingsgeneeskunde zijn ethische vragen van groot belang. Staatsrichtlijnen bepalen het kader waarin bemesting als verantwoord wordt beschouwd. In Duitsland staat dit raamwerk ook wel bekend als de Embryo Protection Act. Door de invoering van de Beschermingswet was pre-implantatiediagnose lange tijd slechts in beperkte mate toegestaan, omdat het verband hield met het afstoten van daadwerkelijke embryo's en daarmee de Wet Embryobescherming buiten beschouwing liet.
Om deze reden werden in Duitsland prefertilisatie en polaire lichaamsdiagnostiek gepromoot. Sinds 2011 is pre-implantatiediagnostiek in heel Duitsland goedgekeurd voor overeenkomstige indicaties. Wetenschappelijk gezien zijn pre-implantatie diagnostische methoden superieur aan diagnostiek van het poollichaam, zodat diagnostische onderzoeken van het poollichaam sinds 2011 slechts in beperkte mate worden gebruikt. Noch de ene, noch de andere procedure houdt verband met fysieke risico's en bijwerkingen voor de moeder of vader. Het resultaat van beide diagnostiek kan een koppel echter confronteren met psychologische stress bij gezinsplanning. Daarom moeten de koppels naar de examens gaan met een zo stabiel mogelijke constitutie.
Als de bevindingen opvallen, rijst de vraag of de moeder en vader überhaupt willen dat de eicel wordt afgestoten. In het verleden hebben mislukte bevruchtingen relaties vaak onder druk gezet en in individuele gevallen zelfs beëindigd. Hetzelfde geldt voor complicaties tijdens de bevruchting, zoals die kunnen optreden bij erfelijke ziekten en die door polaire lichaamsdiagnostiek aan het licht kunnen komen. Koppels moeten zich daarom van tevoren bewust zijn van hoe stressvol de diagnose kan zijn voor hun relatie. Indicaties voor een diagnostisch onderzoek van het poollichaam kunnen bekende erfelijke ziekten in de familie zijn. Ook de leeftijd van de moeder kan aanleiding zijn voor polaire lichaamsdiagnostiek, aangezien de kans op mutaties na een bepaalde leeftijd toeneemt.
