Sturge Weber-syndroom

Een hele reeks ziekten die leiden tot esthetische beperkingen in het gezicht, veroorzaken vaak langdurig en zwaar leed voor de getroffenen. Dit geldt ook voor dat Sturge Weber-syndroom naar.

Wat is het Sturge Weber-syndroom?

Bij de Sturge Weber-syndroom het is een complex van verschillende ziekteverschijnselen, die onder deze term worden samengevat. Daarnaast zijn er andere termen voor het Sturge-Weber-syndroom die in de medische literatuur en in technisch jargon worden gebruikt.

Het Sturge-Weber-syndroom wordt daarom ook wel genoemd Sturge Weber Krabbe-syndroom, meningofaciale angiomatose, encefalotrigeminale angiomatose of Angiomatosis encephalofacialis min of meer bekend. Bij de systematisering van de verschillende ziekten heeft het Sturge-Weber-syndroom zijn plaats gevonden onder de zogenaamde neurocutane phakomatosen.

Het Sturge-Weber-syndroom is aangeboren en vordert in het verdere beloop, zodat een huidtype dat in de volksmond bekend staat als een vuurvlek al bij de kinderen zichtbaar is. Het Sturge-Weber-syndroom is bekend sinds 1879 en komt één keer op de 50.000 kinderen voor.

oorzaken

De causale triggers daarvoor Sturge Weber-syndroom worden geaccepteerd op het gebied van genetische aanleg.

Genetisch onderzoek heeft geleid tot de bevindingen dat het Sturge-Weber-syndroom is gebaseerd op een verandering in de genetische informatie in een bepaald genoom, dus in het genetisch materiaal. Deze afwijking leidt ertoe dat de negatieve factoren of aanleg voor het Sturge-Weber-syndroom zich in de baarmoeder ontwikkelen tijdens de embryonale ontwikkeling van het kind.

Er wordt uitgegaan van een periode tussen de 6e en 10e week van de zwangerschap. De feitelijke symptomen van het Sturge-Weber-syndroom, die bijna uitsluitend in het gezicht zijn gelokaliseerd, zijn misvormingen van de bloedvaten. De aderen in het gezicht zijn aangetast bij het Sturge-Weber-syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Een teken van het Sturge-Weber-syndroom is een brandvlek op het gezicht. Een tumor in de bloedvaten rondom de hersenen duidt ook op de ziekte. Beide symptomen kunnen afzonderlijk of samen voorkomen. De brandmerken hebben verschillende maten en kleuren. De kleur kan variëren van lichtroze tot donkerpaars.

De vuursporen verschijnen steeds vaker op het voorhoofd of nabij het ooglid. Bij de getroffenen kan een verhoogde intraoculaire druk worden gemeten, wat het risico op een beroerte merkbaar verhoogt. Aanvallen komen voor bij ongeveer 80 procent van de getroffenen. De aanvallen die tijdens het eerste levensjaar optreden, blijken beter te behandelen.

Bij ongeveer de helft van de patiënten is er een verzwakking van de lichaamshelft die tegenover het brandmerk ligt. Ongeveer de helft van de peuters heeft ook een verstandelijke beperking. Motorische vaardigheden en taalontwikkeling kunnen worden vertraagd. Glaucoom kan zowel aangeboren zijn als zich in de loop van de tijd ontwikkelen.

Dit kan leiden tot een vergroting van de oogbol. Veel mensen hebben last van ernstige hoofdpijn. De pijn doet denken aan migraine. Door de frequente eenzijdige verlamming van het lichaam blijven de aangedane ledematen kleiner. Gezichtsveldverliezen treden neurologisch op.

Diagnose en verloop

Sinds de Sturge Weber-syndroom Als het een verzameling symptomen is die tegelijkertijd optreden, hebben de kinderen niet alleen last van uitwendig zichtbare afwijkingen. Kinderen met het Sturge-Weber-syndroom staan ​​vaak stil wat betreft hun ontwikkeling. Bovendien zijn er verschillende complicaties mogelijk met het Sturge-Weber-syndroom.

In de loop van het Sturge-Weber-syndroom worden de bloedvaten groter en wordt calcium in de hersenen afgezet. Bij het Sturge-Weber-syndroom veroorzaken deze aandoeningen wijnrode verkleuring van bepaalde gezichtszones, angioom, epilepsie en mentale retardatie.

Bovendien treden bij het Sturge-Weber-syndroom verlamming en lichamelijke beperkingen meestal aan één kant op. Typerend zijn hematomen die zich in de hersenen ontwikkelen bij het Sturge-Weber-syndroom, een te groot hoofd en een verkeerde uitlijning van de ogen (strabismus).

Om het Sturge-Weber-syndroom te diagnosticeren, worden eerst de klinische afwijkingen gebruikt. Deze zijn gebaseerd op het optisch onderzoek van de betrokkene door de specialist, een EEG en magnetische resonantie beeldvorming (MRT) van de hersenen.

Complicaties

Door het Sturge-Weber-syndroom lijden de getroffenen vooral aan verschillende gezichtsmisvormingen en dus aan ernstige esthetische klachten. De meeste getroffenen voelen zich er erg ongemakkelijk bij en hebben last van psychische klachten en minderwaardigheidscomplexen. Pesten en plagen komen vooral op jonge leeftijd voor, zodat de meeste patiënten op deze leeftijd ernstig lijden.

Het kan ook leiden tot verlamming in verschillende delen van het lichaam en een aanzienlijk verminderde gevoeligheid. Cataracten of epileptische aanvallen komen ook voor als gevolg van het Sturge-Weber-syndroom en verminderen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. De meeste patiënten hebben ook een verstandelijke beperking en een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling.

In hun dagelijkse leven zijn ze daarom afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze niet veel activiteiten alleen uitvoeren. Bovendien komen ernstige hoofdpijn vaak voor. Omdat een causale behandeling van het syndroom meestal niet mogelijk is, wordt alleen symptomatische behandeling uitgevoerd. Er zijn meestal geen complicaties. Niet alle aandoeningen zijn echter volledig beperkt. Het Sturge-Weber-syndroom kan ook een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De getroffen persoon is in ieder geval afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling als het Sturge-Weber-syndroom optreedt. Onbehandeld leidt dit meestal tot ernstige complicaties en in het ergste geval tot overlijden van de betrokkene, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van medisch onderzoek en behandeling.

In de meeste gevallen bij het Sturge-Weber-syndroom duidt een brandvlek op het gezicht op de ziekte. De brandvlek zelf kan rood of roze gekleurd zijn en heeft een zeer negatief effect op de esthetiek van de betrokken persoon. Het is niet ongebruikelijk dat gezichtskrampen optreden, waarbij de meeste patiënten last hebben van ernstige hoofdpijn. Gebreken in het gezichtsveld of stoornissen in de intelligentie wijzen vaak op het Sturge-Weber-syndroom en moeten ook door een arts worden onderzocht.

Het Sturge-Weber-syndroom kan worden behandeld door een dermatoloog of door een huisarts. Volledige genezing is meestal niet mogelijk. Omdat het Sturge-Weber-syndroom vaak kan leiden tot psychische stoornissen of depressie, moet ook psychologische behandeling worden uitgevoerd.

Behandeling en therapie

De therapeutische maatregelen met betrekking tot de Sturge Weber-syndroom zijn extreem laag. De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom heeft tot dusver geen verbetering opgeleverd. De therapeutische methoden die bij het Sturge-Weber-syndroom worden gebruikt, zijn vooral gericht op het bestrijden van de symptomen en het bieden van een betere kwaliteit van leven aan patiënten.

In dit verband worden, als het Sturge-Weber-syndroom wordt vastgesteld, met name de hemiparese behandeld met fysiotherapie om een ​​verdere achteruitgang van de spieren en de daarmee gepaard gaande gevolgschade te beteugelen. Bovendien is de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom gericht op het cosmetisch verwijderen van de brandvlek op het gezicht en de hals.

Aangezien de symptomen van het Sturge-Weber-syndroom ernstige visuele beperkingen omvatten, is periodieke controle van de intraoculaire druk nuttig. In het geval van het Sturge-Weber-syndroom is deze aanpak bedoeld om glaucoom tijdig op te sporen.

Omdat het hemangioom of de zogenaamde bloedspons gunstig goed is afgebakend van het omringende huidweefsel, zijn chirurgische ingrepen met hoogwaardige lasertechnologie momenteel buitengewoon succesvol. In het geval van het Sturge-Weber-syndroom kunnen deze ook verwijzen naar de neurochirurgische procedures om uitgebreide verlamming tegen te gaan.

preventie

Voor de Sturge Weber-syndroom helaas zijn er geen preventieve maatregelen. Met betrekking tot de prognose voor het Sturge-Weber-syndroom moeten duidelijke afhankelijkheden van de omvang van de ziekte in acht worden genomen. Deze hebben voornamelijk betrekking op de ongunstige veranderingen in de bloedvaten in de hersenen als gevolg van de optredende kalkaanslag. Dit zijn meestal de redenen waarom de leeftijd van mensen die lijden aan het Sturge-Weber-syndroom wordt verkort.

Nazorg

Nazorg voor het Sturge-Weber-syndroom is gebaseerd op de symptomen en het beloop van de ziekte. Eerst en vooral zijn regelmatige oogcontroles noodzakelijk. Patiënten moeten minstens één keer per jaar hun oogarts raadplegen. De kinderarts is de eerste jaren verantwoordelijk en later specialist. De arts controleert de respectieve ziekten van de ogen, eventuele glaucoom, bindvlies en netvlies.

Als er geen complicaties worden gevonden, wordt de behandeling zoals gewoonlijk voortgezet. Als de gezondheidstoestand verslechtert, moet de therapie worden aangepast. Na een laserbehandeling, die nodig is bij littekens, is een periode van één tot twee weken vereist. De arts moet het beloop volgen en, indien nodig, pijnstillers of ontstekingsremmers voorschrijven.

Hij zal de patiënt ook informeren over andere maatregelen, zoals oogoefeningen en het gebruik van de juiste zonbescherming. Het Sturge Weber Syndroom wordt overgenomen door de huisarts, oogarts en specialist neurochirurgie. Als het kind een ernstige handicap heeft, is therapeutische ondersteuning ook nodig. De ouders hebben meestal ondersteuning nodig bij de zorg voor het kind. Welke maatregelen in detail nodig zijn voor een Sturge-Weber-syndroom verschilt van persoon tot persoon. De verantwoordelijke arts kan verdere informatie verstrekken.

U kunt dat zelf doen

Het Sturge-Weber-syndroom is ongeneeslijk en moet worden behandeld door een ervaren arts. De getroffenen kunnen echter hun welzijn en veiligheid vergroten door veranderingen in levensstijl: Een vetrijk dieet met sterk verminderde opname van zetmeel en suiker (ketogeen dieet) kan de neiging tot krampen in de hersenen verminderen. Het is echter belangrijk om eventuele drastische veranderingen in de voeding met de behandelende arts te bespreken. Een diëtist helpt om het ketogene dieet uitgebalanceerd en rijk aan vitale stoffen te maken.

Verschillende invloeden bevorderen het optreden van epileptische aanvallen en moeten daarom worden vermeden. Deze omvatten: overmatige stress, oververhitting en overmatig gebruik van alcohol en nicotine. Alcohol verandert ook de effecten van anti-epileptica. Er kunnen gevaarlijke interacties optreden. Patiënten die niet aanvalsvrij zijn, voorkomen ongevallen door in gevaarlijke situaties een helm te dragen. Het is ook belangrijk om scherpe randen in het appartement vast te leggen en niet zonder toezicht een volledig bad te nemen.

Ongeveer een derde van de Sturge-Weber-patiënten lijdt aan migraine-achtige hoofdpijn. Degenen die hierdoor worden getroffen, moeten regelmatig en voldoende slapen, omdat slaapgebrek een van de belangrijkste oorzaken van pijnaanvallen is. Het bijhouden van een hoofdpijndagboek helpt bij het identificeren van andere triggers. Zelfhulporganisaties adviseren zieken en hun naasten; ze kunnen ook geschikte specialisten aanbevelen.