Townes-Brocks-syndroom

Waarin Townes-Brocks-syndroom het is een genetische ziekte die wordt geassocieerd met een aantal typische misvormingen van het lichaam. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De misvormingen die optreden bij het Townes-Brocks-syndroom hebben voornamelijk betrekking op de oren, duimen en anus. Bovendien heeft ongeveer 50 procent van de zieke mensen ook last van misvormingen van de nieren.

Wat is het Townes-Brocks-syndroom?

Dit vertegenwoordigt in principe Townes-Brocks-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verschillende misvormingen. Deze misvormingen zijn van invloed op verschillende delen van het menselijk lichaam. Medisch onderzoek heeft aangetoond dat de ziekte meestal op autosomaal dominante wijze wordt overgedragen op het nageslacht.

Bovendien moet worden opgemerkt dat ongeveer de helft van de ziekten het gevolg is van dominante nieuwe mutaties. Kortom, het Townes-Brocks-syndroom is een relatief zeldzame ziekte. Het percentage spontane nieuwe mutaties dat leidt tot het Townes-Brocks-syndroom is relatief hoog.

oorzaken

Het Townes-Brocks-syndroom is voornamelijk genetisch bepaald. In de meeste gevallen zijn mutaties in het SALL1-gen verantwoordelijk voor de misvormingen. Deze mutatie leidt tot typische symptomen en misvormingen bij ongeveer 75 procent van de getroffenen. In sommige gevallen wordt het Townes-Brocks-syndroom verward met het zogenaamde Okihiro-syndroom.

Deze ziekte is het resultaat van defecten in het SALL4-gen. De ziekte wordt gekenmerkt door misvormingen van de duimen, vergelijkbaar met die bij het Townes-Brocks-syndroom. De straal wordt verkort en er treedt een Duane-anomalie op. Bovendien zijn misvormingen van de oren, nieren en anale atresie ook mogelijk.

Het Townes-Brocks-syndroom wordt soms verward met de VACTERL-associatie, omdat de symptomen gedeeltelijk vergelijkbaar zijn. De ziekte leidt tot defecten in de wervelkolom of individuele wervels, defecten in het hart, anale atresie en misvormingen van de luchtpijp en de slokdarm. Kortom, de oorzaken van deze ziekte zijn grotendeels onduidelijk.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Townes-Brocks-syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristieke combinatie van misvormingen van het lichaam. De meeste misvormingen zijn van invloed op de duimen, oren en anus. Zo zijn dubbele duimen of trifalangeale duimen mogelijk.

Bovendien lijdt ongeveer 75 procent van de zieke mensen aan ernstig gehoorverlies. Ongeveer de helft van de mensen met het Townes-Brocks-syndroom heeft een misvorming van de nieren. Bovendien vertonen sommige patiënten een ernstige nierfunctiestoornis, zelfs als het orgaan niet door misvormingen wordt aangetast.

Hartafwijkingen komen veel minder vaak voor bij het Townes-Brocks-syndroom. Echter, geassocieerd met een bepaalde mutatie, verhoogt het risico op hartafwijkingen en zijn ze meer uitgesproken. Het risico bestaat dat het Townes-Brocks-syndroom wordt verward met een aantal andere aandoeningen. Dit zijn voornamelijk het Okihiro-syndroom en het STAR-syndroom.

Alleen vrouwen worden door deze ziekte getroffen. Patiënten lijden aan syndactylie van de tweede tot vijfde teen. Deze misvorming komt niet voor bij het Townes-Brocks-syndroom en vergemakkelijkt een differentiële diagnose. Bovendien zijn er meestal geen misvormingen van de duimen bij het STAR-syndroom.

Het Townes-Brocks-syndroom kan leiden tot nierfalen bij mensen met een nierfunctiestoornis. De misvormingen aan de duimen uiten zich bijvoorbeeld in het feit dat de vingers tripartiet zijn of dat er meerdere duimen zijn. Sommige kinderen met het Townes-Brocks-syndroom vertonen ontwikkelingsachterstanden en abnormaal gedrag. In sommige gevallen hebben de getroffen mensen asymmetrieën rond het gezicht.

Diagnose en ziekteverloop

Als het Townes-Brocks-syndroom wordt vermoed, moet eerst een grondige medische geschiedenis worden afgenomen. In een gesprek bespreekt de arts de medische geschiedenis, symptomen en klachten van de patiënt, evenals de familiebeschikking. Als het vermoeden van de ziekte wordt bevestigd, wordt meestal een genetische analyse van de getroffen patiënt uitgevoerd.

Deze analyse maakt een duidelijke diagnose van het Townes-Brocks-syndroom mogelijk, aangezien de overeenkomstige mutaties van de respectieve genen worden gedetecteerd. Het verloop van de ziekte hangt af van de individuele ernst van de symptomen en misvormingen.

Als de misvormingen van de nieren en het hart niet te groot zijn, is de levensverwachting van de getroffen patiënten in principe niet korter dan die van gezonde mensen. In wezen geeft het type overerving van het Townes-Brocks-syndroom echter aan dat het overlevingspercentage gedeeltelijk is verminderd. Dit geldt vooral als er bijvoorbeeld functiestoornissen van de nieren zijn.

Complicaties

Aangezien het Townes-Brocks-syndroom een ​​genetische ziekte is, is er geen causale behandeling mogelijk. De getroffenen lijden voornamelijk aan ernstig gehoorverlies. Het gehoorverlies kan ook een zeer negatief effect hebben op de ontwikkeling van kinderen en het dagelijkse leven van de patiënt beperken.

Het Townes-Brocks-syndroom leidt ook tot nierstoringen, zodat de getroffenen in het ergste geval afhankelijk zijn van dialyse of een niertransplantatie. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot nierfalen en, in het ergste geval, overlijden van de betrokkene. In veel gevallen heeft het syndroom ook een zeer negatief effect op de ontwikkeling en ook op de intelligentie van de betrokkene.

De meeste patiënten zijn daarom in hun leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Ook familieleden en ouders hebben vaak last van psychische klachten of depressies. Het syndroom kan ook leiden tot asymmetrieën in het gezicht en dus ook de esthetiek van de getroffen persoon verminderen.

Aangezien het Townes-Brocks-syndroom alleen symptomatisch kan worden behandeld, zijn er geen complicaties. Volledige genezing wordt echter niet bereikt. Het syndroom kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Townes-Brocks syndroom is betrokkene in ieder geval afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling door een arts. Zelfgenezing kan hier ook niet plaatsvinden, zodat een onderzoek door een arts noodzakelijk is. Hoe eerder het Townes-Brocks-syndroom wordt herkend en behandeld, hoe beter het verdere verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn. Neem daarom contact op met een arts zodra de eerste symptomen van het Townes-Brocks-syndroom optreden.

In het geval van het Townes-Brocks-syndroom moet de arts worden geraadpleegd als de betrokkene ernstig gehoorverlies heeft. Meestal treedt dit gehoorverlies op zonder een bepaalde reden en gaat het niet vanzelf over. Nieraandoeningen kunnen ook op dit syndroom duiden, zodat een onderzoek door een arts moet worden uitgevoerd. Het is niet ongebruikelijk dat hartproblemen optreden.

Het Townes-Brocks-syndroom kan meestal worden vastgesteld en behandeld door een huisarts of kinderarts. In veel gevallen leidt deze ziekte ondanks behandeling tot een verminderde levensverwachting voor de getroffenen.

Behandeling en therapie

Als onderdeel van de behandeling van het Townes-Brocks-syndroom zijn er verschillende opties om uit te kiezen, die worden gebruikt afhankelijk van de individuele symptomen. Een nierfunctiestoornis wordt behandeld met dialyse of een orgaantransplantatie. Als er een hartafwijking is, ligt de focus op therapie voor deze misvorming en mogelijk een operatie.

Misvormingen van de ledematen of duimen kunnen eventueel operatief worden gecorrigeerd zodat de patiënt psychisch niet last heeft van de misvormingen. Doofheid geassocieerd met het Townes-Brocks-syndroom wordt meestal verlicht met gehoorapparaten.

preventie

Er zijn momenteel geen effectieve methoden bekend om het Townes-Brocks-syndroom te voorkomen, aangezien het een genetische ziekte is.

Nazorg

Bij het Townes-Brocks-syndroom (TBS) wordt de omvang van de vervolgmaatregelen bepaald door de kenmerkende misvorming van de ziekte. Als gevolg van de TBS lijdt de getroffen persoon aan gecombineerde afwijkingen van de handen, anus, voeten en oren. Afwijkingen in de extremiteiten (handen, voeten) kunnen eventueel operatief worden gecorrigeerd. Bij een operatie is de nazorg verantwoordelijk voor het mobiliseren van de gecorrigeerde extremiteiten.

Fysiotherapeutische en fysieke toepassingen (bijv. Elektrotherapie of koudetherapie) zijn over het algemeen bedoeld als vervolgbehandeling. Het succes van de chirurgische ingreep kan ook postoperatief worden gecontroleerd met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Misvormingen van de oren zijn meestal microtia of een gevouwen bovenste helix. Bij ongeveer 88 procent van deze ziekten leiden de misvormingen tot neurosensorisch gehoorverlies.

Een gehoorapparaat is nodig voor een normaal gehoor. De nazorg wordt dan eerst verleend door een hoortoestelaanbieder. Hij dient de betrokken persoon te adviseren en het gekozen hoortoestel optimaal af te stemmen op de betreffende persoon. Naarmate de ziekte vordert, kunnen verdere gehoortesten nodig zijn om het huidige klinische beeld te bepalen.

Anale misvormingen manifesteren zich als anale atresie, anale stenose of anusverplaatsing.Deze drie ziekten kunnen operatief worden behandeld. Als gevolg hiervan kan het op lange termijn leiden tot een onbehandelbare fecale incontinentie met mogelijk klinische verblijven. De taak van de nazorg is dan om door middel van multimodale therapiemogelijkheden sociale continentie voor de getroffen persoon te bereiken.

U kunt dat zelf doen

De symptomatische behandeling van het Townes-Brocks-syndroom kan worden ondersteund door verschillende algemene maatregelen. Alle begeleidende maatregelen dienen eerst met de behandelende arts te worden besproken.

Naast dialyse, zoals nodig is bij nierfunctiestoornissen in de context van het Townes-Brocks-syndroom, wordt een verandering van het dieet aanbevolen. Vóór de dialyse moet voldoende water worden gedronken. Het dieet moet eiwitarm en veel gezonde vetten bevatten. In tegenstelling tot dialyse moet de vochtopname worden beperkt en moet er veel eiwit worden geconsumeerd. Voor en tijdens dialyse is het ook belangrijk om een ​​dieet te hebben dat arm is aan fosfaat, kalium en zout.

Hoortoestellen moeten worden gedragen in het geval van gehoorverlies, wat meestal zeer uitgesproken is bij het Townes-Brocks-syndroom. Patiënten kunnen het beste contact opnemen met een audioloog die de diagnose kan stellen.

Na een chirurgische ingreep, zoals een niertransplantatie of chirurgische correctie van de extremiteiten, dienen in de eerste plaats de medische richtlijnen te worden gevolgd. Bovendien worden rust en voldoende bedrust aanbevolen, zodat het lichaam snel kan herstellen van de ontberingen van de procedure. De verantwoordelijke arts legt gedetailleerd uit welke maatregelen zinvol zijn.