Trisomie 8

In de Trisomie 8 het is een genoommutatie die resulteert in een chromosoomafwijking. De symptomen zijn afhankelijk van het type mutatie. Veel patiënten met trisomie acht vertonen een mild beloop met een relatief normale intelligentie.

Wat is trisomie 8?

De Trisomie 8 is een zeldzame chromosoom-eigenaardigheid die teruggaat tot een genoommutatie en sporadisch voorkomt. De ziekte is ook bekend als het syndroom van Warkany 2 en deze naam gaat terug naar de kinderarts Joseph Warkany, die het symptoomcomplex voor het eerst beschreef in de 20e eeuw. Slechts ongeveer 120 gevallen van trisomie 8 zijn gedocumenteerd sinds het voor het eerst werd beschreven.

De trisomie van chromosoom acht vindt voornamelijk plaats in de vorm van een mozaïekmutatie en treft zowel jongens als meisjes. Sommige symptomen zijn al uitgesproken vóór de geboorte en verschijnen op prenatale echografie. Een trisomie wordt altijd gebruikt als er drie kopieën van de genen zijn in plaats van twee genkopieën.

De symptomen van trisomie acht hangen enerzijds af van het aangetaste deel van het chromosoom en anderzijds van de volledigheid van de trisomie en dus van de respectievelijke ondersoorten van de oorzakelijke mutatie. Ernstige trisomieën worden vaak geassocieerd met abortus. De getroffen foetus kan een ernstige vorm van trisomie niet overleven.

oorzaken

Zoals bij elke andere trisomie, is de primaire oorzaak van trisomie acht een genoommutatie. Dit is te onderscheiden van genmutaties die het aantal chromosomen in de individuele lichaamscellen niet veranderen. Genmutaties veranderen de structuur van DNA doordat de volgorde van de bouwstenen verandert. In het geval van genoommutatie daarentegen is het genetisch materiaal zelf veranderd en heeft het een abnormale set chromosomen.

In de afzonderlijke cellen kan een hele set chromosomen ontbreken, verkeerd gerangschikt of dubbel. De genoommutatie is het gevolg van een defecte celdeling tijdens de eerste of tweede meiose in de context van meiose. Dit type mutatie kan overeenkomen met een gedeeltelijke mutatie en heeft in dit geval geen invloed op het hele genoom.

De mutatie kan ook overeenkomen met een translocatie en resulteert dan in de adhesie van een extra chromosoomset aan een van de andere chromosoomsets. Als er daarentegen een mozaïekmutatie van het genoom is, zijn twee zusterchromatiden niet gescheiden tijdens mitose en is de trisomie beperkt tot bepaalde lichaamscellen, terwijl een normale set chromosomen in andere cellen aanwezig is.

Symptomen, kwalen en tekenen

Veel symptomen van trisomie 8 zijn vóór de geboorte te zien. Naast een hartafwijking en misvorming van de nieren omvatten deze symptomen bijvoorbeeld vergroting van het nierbekken, tetramellie en scoliose, lordose of kyfose. Blokwervels, clinodactylie en camptodactylia kunnen ook prenataal worden geïdentificeerd.

Hetzelfde geldt voor de karakteristieke mandibulaire retrognathie, brachydactylie of hypoplasie van de knieschijf. Het ziektebeeld is bijzonder wisselend, vooral na de geboorte, en hangt vooral af van de vorm van de trisomie. Generalisaties zijn bijna onmogelijk.

Veel voorkomende symptomen zijn arthrogryposis, een zogenaamde spina bifida occulta, en abnormale plantaire groeven of een sandaalgroef, palmaire groef en viervingerige groef. Vaak hebben de getroffenen oren die diep staan ​​en die groot of lang zijn. Hun anthelix is ​​vaak onderontwikkeld. In veel gevallen is het voorhoofd hoog. Naast een korte nek kunnen er smal aflopende schouders zijn. De ribbenkast is vaak uitzonderlijk lang.

Het aantal en de sterkte van de ribben is abnormaal. Deze symptomen kunnen worden geassocieerd met accessoire tepels, een gotisch gehemelte of een gespleten gehemelte. Uitzonderlijk volle lippen en een naar buiten gekeerde onderlip maken net zo goed deel uit van het ziektebeeld als hypotelorisme, ptosis of scheelzien. In de meeste gevallen is er ook een lichte tot matige verslechtering van de cognitieve vaardigheden. Ondanks deze lange lijst van symptomen zijn er trisomiepatiënten die levenslang bijna asymptomatisch zijn.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose trisomie 8 kan prenataal worden gesteld. De fijne echo geeft de eerste aanwijzingen. Een prenataal betrouwbare diagnose kan echter alleen worden gesteld door de chromosomen te analyseren. Een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan prenataal worden uitgevoerd. Een mozaïektrisomie 8 kan echter ook onderhevig zijn aan lokale beperkingen.

Alle prenatale diagnostiek van trisomie wordt als onzeker beschouwd en levert vaak vals-positieve resultaten op. Postnataal kan de diagnose worden vermoed, afhankelijk van het klinische beeld. Genetische analyse bevestigt of sluit de vermoedelijke diagnose uit. De prognose hangt af van het aandeel trisomere en disomere cellen. Geestelijke en lichamelijke ontwikkeling hangen vaak samen in het verloop van de ziekte. Een normale ontwikkeling is mogelijk met een milde trisomie 8.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij trisomie 8 is medische behandeling absoluut noodzakelijk. De getroffen persoon is afhankelijk van een vroege opsporing van de ziekte, zodat verdere complicaties en klachten kunnen worden voorkomen. Hoe eerder trisomie 8 wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van deze ziekte meestal zal zijn. Als de betrokkene aan een hartafwijking lijdt, moet dan een arts worden geraadpleegd. Dit moet altijd worden gecontroleerd door middel van regelmatige examens.

Bovendien kunnen beperkingen in intelligentie ook wijzen op de ziekte en moeten deze worden gecontroleerd door een arts. Sommige patiënten hebben ook last van strabismus of andere visuele problemen en kunnen daarom niet gemakkelijk deelnemen aan het dagelijks leven. Mentale stemmingen of zelfs depressie kunnen ook op deze ziekte duiden.

Voor trisomie 8 dient een huisarts of kinderarts te worden geraadpleegd. Voor verdere behandeling is een bezoek aan een specialist echter noodzakelijk om de symptomen goed te behandelen.

Behandeling en therapie

Trisomie 8 is tegenwoordig nog steeds een van de ongeneeslijke ziekten. Een causale therapie is doorgaans niet beschikbaar voor patiënten met trisomie, aangezien er nog geen gentherapie is goedgekeurd voor behandeling. Uiteindelijk kunnen ongeneeslijke ziekten alleen worden verlicht door symptomatische therapie. Deze symptomatische therapie hangt af van de symptomen die in het individuele geval aanwezig zijn.

De therapie richt zich primair op misvormingen en functionele beperkingen van de vitale organen. Bij trisomie 8 krijgt daarom in eerste instantie de hartafwijking de meeste aandacht. Chirurgische ingrepen kunnen soms bestaande hartafwijkingen corrigeren. Agnosie van de knieschijf kan worden gecorrigeerd door reconstructieve chirurgie om de normale mobiliteit te herstellen.

Vochtophoping in het nekgebied kan worden afgevoerd en nierformaties met functionele nierinsufficiëntie worden behandeld met dialyse en later, indien nodig, met een transplantatie. De misvormingen van het gezicht en vingers of tenen kunnen ook operatief worden verholpen. Deze aanpak is echter niet absoluut noodzakelijk en hoeft niet direct na de bevalling plaats te vinden.

Het is belangrijker om vroeg in te grijpen met het oog op een mentaal normale ontwikkeling. Bij milde vormen van trisomie acht is de intelligentie meestal niet merkbaar aangetast en hoeven de patiënten mogelijk geen chirurgische behandelingsstappen te ondergaan.

preventie

Preventieve maatregelen zijn niet beschikbaar voor trisomie 8. Na een prenatale diagnose kunnen ouders echter beslissen om het kind niet te gebruiken.

Nazorg

De nazorg voor trisomie 8 is gevarieerd. Dit komt door het feit dat de symptomen van de patiënten aanzienlijk verschillen. Hoewel sommige van de getroffen kinderen ernstige verstandelijke beperkingen hebben en gedurende hun hele leven de juiste zorg nodig hebben, zijn andere patiënten slechts licht verstandelijk gehandicapt of zelfs volkomen normaal.

Echter, bijna alle kinderen met trisomie 8 hebben baat bij vroeg ingrijpen met ergotherapie en andere maatregelen.Vervolgzorg omvat niet alleen de behandeling van de eigenlijke patiënt. Ook de nabestaanden dienen nauw betrokken te worden. Ouders hebben soms hulp nodig van huishoudelijke hulp of een verpleging, omdat de zorg voor hun eigen kind erg stressvol kan zijn.

Psychologische ondersteuning kan in sommige gevallen ook geschikt zijn. Als de ouders van een kind met trisomie 8 nog een kind willen hebben, zijn ze vaak bang dat het defect zou kunnen terugkeren. Uitgebreide nazorg omvat daarom ook advies voor ouders door een menselijke geneticus.

Hoewel het risico op herhaling meestal laag is, moeten bestaande angsten serieus worden genomen. Als er opnieuw een zwangerschap optreedt, kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitwijzen of er sprake is van een chromosomale aandoening. Een dergelijke ingreep brengt echter een verhoogd risico op een miskraam met zich mee en moet daarom zorgvuldig worden overwogen.

U kunt dat zelf doen

Mensen met trisomie 8 hebben permanente ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Het is de taak van familieleden en vrienden om de betrokkene in het dagelijks leven te ondersteunen en hem te helpen bij alledaagse taken. Dit omvat niet alleen aspecten als persoonlijke hygiëne of verplaatsing, maar ook emotionele steun.

Omdat trisomie 8 verband houdt met een ernstige psychische aandoening, moet, afhankelijk van de ernst ervan, besprekingen met therapeuten en zelfhulpgroepen worden gehouden. De verminderde intelligentie kan gedeeltelijk worden gecompenseerd door cognitieve training. Brain jogging, autogene training en een aantal andere maatregelen die intelligentie bevorderen en gezond gedrag bevorderen, zijn effectief. In het geval van externe afwijkingen moeten chirurgische maatregelen worden genomen. Het is belangrijk om hier in een vroeg stadium mee te beginnen, zodat de lichamelijke ontwikkeling zo normaal mogelijk kan verlopen. De ouders van getroffen kinderen dienen contact op te nemen met de verantwoordelijke specialist.

Mensen met trisomie 8 hebben meestal professionele zorg nodig in een instelling. De psychische klachten dienen behandeld te worden met medicatie, maar ook met gesprekstherapie, afleiding en een aantal andere maatregelen. De Vereniging voor trisomiepatiënten geeft de getroffenen en hun familieleden meer informatie over de ziekte en contactpunten voor verder advies.