Als er een plotselinge groei van zijn ledematen of uitstekende lichaamsdelen is, wordt er een vermoed Acromegalie recht hebben. Dit is een groeihormoonziekte, ook wel bekend als het Pierre-Marie-syndroom. Bij de eerste tekenen moet de betrokken persoon onmiddellijk een specialist raadplegen, omdat de groei van de inwendige organen die met de ziekte verband houden ernstige gevolgen kan hebben voor de patiënt.
Wat is acromegalie?
Acromegalie is een speciale groeihormoonziekte die bij de getroffenen meestal rond de leeftijd van 50 optreedt. Momenteel wordt aangenomen dat er ongeveer 50 getroffen mensen zijn op een miljoen in Duitsland.
De hoofdoorzaak van de ziekte is een teveel aan groeihormonen in het bloed, afkomstig uit de hypofyse, de zogenaamde hypofyse, waardoor weefsel kan worden opgebouwd.
Deze groeihormonen omvatten het zogenaamde menselijke groeihormoon (HGH), groeihormoon (GH), somatotroop hormoon (STH) en somatotropine. Het duurt vaak wel tien jaar voordat de diagnose van de ziekte definitief is gesteld. De reden hiervoor is het feit dat de uiterlijke tekenen van de ziekte pas laat zichtbaar zijn.
oorzaken
Acromegalie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een adenoom van de hypofyse. Een adenoom, een goedaardige hormoonvormende tumor, is in meer dan 95% van de gevallen de basis van acromegalie.
De vorming van hormonen in de adenomen kan niet worden onderbroken door een normale regellus, zodat er op lange termijn een overproductie van groeihormonen ontstaat. Als het adenoom kleiner is dan één centimeter, wordt het een microadenoom genoemd. Als ze meer dan een centimeter meten, worden ze weer macroadenomen genoemd.
In zeldzame gevallen kan een ectopische productie van het zogenaamde somatotropine ook de basis zijn van een acromegalie. Deze extern opgeslagen productie kan bij mensen ontstaan via hormoonvormende tumoren. Een kwaadaardige hypofysetumor kan ook de oorzaak zijn. Deze kwaadaardige tumoren zijn echter zeer zeldzaam als oorzaak van acromegalie.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnSymptomen, kwalen en tekenen
Bij acromegalie verschijnen de symptomen in de loop van de jaren. In het begin voelen de getroffenen ondefinieerbare hoofdpijn en nemen ze de vermoeidheid en uitputting toe. In het verdere verloop van de ziekte treedt botpijn op. De handen en voeten worden langzaam groter en veroorzaken klachten als verdikking van de huid, overtollig kraakbeen en gewrichtsaandoeningen.
Dit gaat gepaard met een verhoogde haargroei en vaak hoge bloeddruk. Doorgaans groeien de organen ook - er komt wat bekend als visceromegalie voor, wat, afhankelijk van het aangetaste orgaan, kan leiden tot klachten zoals spijsverteringsstoornissen, geelzucht of hartritmestoornissen.
Bij mannen manifesteert acromegalie zich ook door erectiestoornissen. De vrouw ervaart seksuele stoornissen en gemiste menstruaties. De overgroei kan in een vroeg stadium worden vastgesteld door middel van gevoelloosheid, tintelingen en overmatig zweten. Op het gezicht treden veranderingen op in de oren, oogkassen en kin.
De tong, kaak, tanden en lippen kunnen ook worden aangetast. De diverse misvormingen veroorzaken verschillende symptomen en klachten die in het ziekteverloop alleen duidelijk aan acromegalie kunnen worden toegeschreven. Het meest voor de hand liggende symptoom zijn de groeiende ledematen.
Diagnose en verloop
De kenmerkende symptomen van acromegalie worden pas over een lange periode zichtbaar, zodat de diagnose van deze ziekte als moeilijk wordt beschouwd. Tijdens een acromegalie groeien de handen en voeten van de getroffenen gestaag.
Bovendien zijn veranderingen in het gezicht kenmerkend, waaronder grote oren, uitpuilende oogkasranden en een uitstekende kin. Getroffen mensen hebben ook vaak een grote tong en een grote kaak, waardoor de positie van de tanden kan veranderen. De toenemende groei wordt vaak geassocieerd met gewrichtspijn, hoofdpijn, gezichtsstoornissen of kauwstoornissen. Het meest problematisch is echter de vergroting van de inwendige organen, wat kan leiden tot lekkende hartkleppen of hartritmestoornissen.
Als er aanwijzingen zijn voor een mogelijk teveel aan groeihormoon, moet onmiddellijk een specialist worden geraadpleegd. In de eerste stap wordt de hoeveelheid GH en de boodschappersubstantie insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-I) in het bloed gemeten. Als het hormoonniveau verhoogd is, wordt een glucosetolerantietest uitgevoerd naarmate de diagnose vordert.
Vervolgens wordt het GH-gehalte in het bloed van de patiënt bepaald. Als het GH-niveau ongecontroleerde GH-vorming vertoont, is de volgende stap een MRI. Hierdoor kan een mogelijk hypofyse-adenoom in een vroeg stadium als oorzaak van de ziekte worden gediagnosticeerd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij acromegalie die vroeg werd herkend, zijn regelmatige bezoeken aan de dokter noodzakelijk vanwege de vele bijwerkingen en symptomen van de ziekte. Bovendien is er een ongebruikelijke toename in grootte, die snel merkbaar is. Bezoeken aan internisten, orthodontisten of andere medische professionals zijn aan de orde van de dag.
Als acromegalie echter vóór of na de puberteit optreedt, moet eerst de toegenomen omvang van de ledematen en andere opvallende kenmerken van het lichaam worden bepaald. Door de zeldzaamheid van de ziekte en het verraderlijke beloop van de ziekte is dit meestal niet tijdig het geval. Hoogstwaarschijnlijk bepalen getrainde endocrinologen de oorzaak van de groei in grootte van bepaalde delen van het lichaam. De patiënt gaat meestal pas naar de dokter als hij de toegenomen groei van bepaalde lichaamsdelen heeft opgemerkt.
Een arts kan ook aan de hand van de overige symptomen en typische bijbehorende symptomen vaststellen of er sprake is van een adenoom of hormonale overproductie. Omdat acromegalie echter verraderlijk is, worden vaak verkeerde diagnoses gesteld. Individuele symptomen zijn vaak niet aan elkaar gerelateerd. Zonder hormoonanalyse komen de geraadpleegde artsen meestal laat op het spoor van acromegalie.
Als een adenoom aanwezig is, kan worden gekozen voor chirurgische, medicamenteuze of radiotherapiebehandelingen. Een oncoloog of internist moet worden geraadpleegd om de aanwezigheid van tumorgerelateerde acromegalie te verifiëren en een overeenkomstige aanbeveling te doen.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende manieren om acromegalie te behandelen. Chirurgische verwijdering van het hypofyse-adenoom is een veel voorkomende optie. Deze operaties, die meestal toegang via de neus met zich meebrengen, zijn bijzonder succesvol bij microadenomen.
Naast de chirurgische ingrepen is er echter ook de mogelijkheid om acromegalie met medicatie te behandelen. Hier moeten bijvoorbeeld de somatostatine-analogen worden genoemd, die de afgifte van groeihormonen uit de hypofyse significant remmen. Ze kunnen ook het aantal adenomen verminderen, maar brengen tegelijkertijd het risico op galstenen met zich mee.
De medicijnen worden vaak gecombineerd met zogenaamde dopamine-agonisten, die ook worden gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen. Bij gebruik van dopamine-agonisten moeten de leverwaarden echter altijd worden gecontroleerd op een mogelijke stijging. Als behandeling met somatostatine of dopamine-agonisten niet succesvol is, kunnen ook zogenaamde GH-receptorantagonisten worden gebruikt. Deze voorkomen dat groeihormonen zich effectief in het lichaam verspreiden.
Als ook deze maatregel geen resultaat oplevert, wordt getracht het adenoom te verwijderen met zeer nauwkeurige straling. Als een hypofysefunctie optreedt na deze bestralingstherapie of andere operaties, zal hormoonsuppletietherapie worden aangevraagd. Het succes van alle therapieën moet worden gecontroleerd door een arts door voortdurend de niveaus van groeihormonen in het bloed te controleren.
Outlook & prognose
Acromegalie verstoort de groei van de patiënt. Deze aandoening kan ook de inwendige organen aantasten en tot diverse klachten en complicaties leiden. In de regel kunnen de organen verschuiven en daardoor andere organen verpletteren. Acromegalie kan daarom leiden tot levensbedreigende situaties voor de patiënt, die in ieder geval door een arts moeten worden behandeld.
In de meeste gevallen neemt de veerkracht van de patiënt extreem af en lijdt de getroffen persoon aan ernstige hoofdpijn en vermoeidheid. De botten en gewrichten doen ook pijn en beperken het dagelijks leven van de patiënt extreem. Verder is er een enorme groei, wat vaak gepaard gaat met haaruitval en hoge bloeddruk. Kinderen worden vaak geplaagd door de uiterlijke symptomen. Gevoelloosheid of verlamming kan ook overal in het lichaam voorkomen.
Acromegalie wordt meestal operatief behandeld. Er waren verder geen klachten. Bestralingstherapie is echter meestal nodig na de procedure om de ziekte volledig te bestrijden.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnpreventie
Een preventieve maatregel tegen het optreden van acromegalie is nog niet bekend. De getroffenen kunnen er alleen voor zorgen dat ze onmiddellijk een specialist raadplegen als ze de eerste symptomen ervaren. Dit betekent dat er geen belangrijke behandeltijd verstrijkt.
Nazorg
Na de succesvolle behandeling van acromegalie wordt constante nazorg aanbevolen. Hieronder vallen ook periodieke vervolgonderzoeken. Het succes van de behandeling wordt gecontroleerd. Alleen op deze manier kunnen tijdig maatregelen worden genomen als de waarden van de patiënt veranderen. De vervolgafspraken worden afgestemd met de verantwoordelijke arts. Tijdens deze onderzoeken worden bloedwaarden en de hypofyse-kliertumor gecontroleerd.
Mogelijke bijwerkingen van de ingenomen medicatie worden ook gecontroleerd. Daarnaast wordt altijd gekeken naar de algemene gezondheidstoestand van de patiënt. Alle relevante aanvullende informatie helpt de behandelende arts. Dit omvat lichamelijk en geestelijk welzijn en de indicatie of er nog meer medicatie wordt ingenomen.
Aanvullende vervolgonderzoeken kunnen onder meer controle van de gezichtsscherpte, gewrichts- en schildklieronderzoeken en kankerscreening omvatten. Deze onderzoeken zijn gebaseerd op de symptomen van de patiënt. In individuele gevallen wordt dit bepaald door de behandelende arts en wordt aanvullende behandeling besteld.
Naast regelmatige vervolgonderzoeken bij een arts wordt ook een gezonde leefstijl aanbevolen. Dit kan worden bereikt met een gezond en gezond voedingspatroon, voldoende beweging en waardevolle sociale contacten. Vooral familie en vrienden kunnen patiënten helpen om met hun ziekte om te gaan. Een psychotherapeut kan ook worden ingeschakeld als dat nodig is of als er psychische problemen zijn als gevolg van de ziekte.
U kunt dat zelf doen
Om het beloop van de acromegalie te beheersen, kan de patiënt veel bijdragen. Deelname aan een zelfhulpgroep wordt bijvoorbeeld als een nuttige maatregel beschouwd.
Om de behandeling van acromegalie goed te laten verlopen, is het belangrijk dat de patiënt regelmatig de follow-up en controles bijwoont. Op deze manier kan de therapie indien nodig in een vroeg stadium worden aangepast aan mogelijke veranderingen.
De patiënt heeft ook de mogelijkheid om zelf actief te worden door een speciaal dagboek aan te maken en daarin zijn symptomen en de effecten van de ingenomen medicatie of de resultaten van de controles in te voeren. Het patiëntendagboek speelt dus een positieve rol bij het volgen van het ziekteverloop.
Bij acromegalie speelt ook de psyche van de betrokken persoon een belangrijke rol. De ziekte tast niet alleen het fysieke, maar ook het mentale en emotionele evenwicht aan. Als acromegalie negatieve gevolgen heeft voor de psyche, kan professioneel advies van een psycholoog of arts nuttig zijn.
Deelname aan een zelfhulpgroep, zoals het netwerk “Hypofyse- en bijnierziekten e.V.”, wordt ook als verstandig beschouwd.
Gezonde voeding, lichaamsbeweging en steun van familie of vrienden worden ook aanbevolen om kracht te krijgen om met de ernstige ziekte om te gaan.
