Erfelijke ziekten

Ziekten die "worden overgedragen van ouders op kinderen" worden gewoonlijk aangeduid als Erfelijke ziekten. Genetische ziekten zijn onderverdeeld in drie groepen: chromosomale afwijkingen, monogene ziekten en polygene erfelijke ziekten.

Wat zijn erfelijke ziekten?

Elk chromosoom en elk gen kan beschadigd raken en ernstige erfelijke ziekten veroorzaken. Bij erfelijke chromosomale ziekten is er een afwijking in het aantal of de structuur van de chromosomen.
© lom123 - stock.adobe.com

Erfelijke ziekten zijn ziektebeelden of ziekten die voortkomen uit defecten in de genetische samenstelling of voortkomen uit mutaties (spontane mutaties door omgevingsinvloeden, infecties tijdens de zwangerschap, enz.).

Erfelijke ziekten worden altijd veroorzaakt door veranderingen in individuele chromosomen of chromosoomsegmenten (genen). Chromosomen worden gevonden in de celkernen van alle meercellige levende wezens en bevatten genetische informatie in de vorm van DNA-strengen waarop de individuele genen zich bevinden.

Mensen hebben in totaal 46 chromosomen in elke celkern, waarvan er twee geslachtsbepalend zijn (XX, XY). De overige 44 chromosomen zijn cruciaal voor de ontwikkeling en functie van individuele organen, waarbij de individuele genen een specificerende werking hebben.

oorzaken

Elk chromosoom en elk gen kan beschadigd raken en ernstige erfelijke ziekten veroorzaken. Bij erfelijke chromosomale ziekten is er een afwijking in het aantal of de structuur van de chromosomen. Bekende erfelijke ziekten in deze categorie zijn trisomie 21 (syndroom van Down), syndroom van Klinefelter (XXY) en syndroom van Turner (slechts één X-chromosoom). Deze erfelijke ziekten manifesteren zich vaak met een verminderde intelligentie, een veranderde fysionomie en fysieke beperkingen in verschillende mate van ernst.

Bij een monogene aandoening is er maar één gen defect. Deze erfelijke ziekten komen vaak voor, bemoeilijken en belemmeren b.v. de vorming van enzymen en eiwitten en zijn verantwoordelijk voor de meeste stofwisselingsziekten. Hemofilie, sikkelcelanemie en albinisme behoren ook tot deze erfelijke ziekten.

Monogene defecten kunnen worden overgeërfd, maar kunnen ook spontaan ontstaan. Bij polygene of multifactoriële erfelijke ziekten worden meerdere genen aangetast die op een verkeerde manier met elkaar interageren. Vaak zijn ook omgevingsinvloeden doorslaggevend. Dit betreft b.v. het gespleten gehemelte, erfelijke vormen van schizofrenie en sommige allergieën.

Typische en veel voorkomende erfelijke ziekten

• Syndroom van Down (trisomie 21)
• Turner syndroom
• Gespleten lip en gehemelte (Cheilognathopalatoschisis)
• Niercyste (cystenieren)
• cretinisme
• Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie
• Taaislijmziekte
• Hemofilie (bloedziekte)
• Fenylketonurie (PKU)
• Ziekte van Huntington (Ziekte van Huntington)

Symptomen, kwalen en tekenen

Door het grote aantal erfelijke ziekten is het onmogelijk om op een gestandaardiseerde manier symptomen en klachten te beschrijven. De meeste erfelijke ziekten worden echter gekenmerkt door het feit dat de symptomen die ermee gepaard gaan op een bepaald moment in het leven verschijnen en uiteindelijk verergeren. In veel gevallen betekenen ze een levenslange beperking van de betrokkene en kunnen ze in sommige gevallen hun levensduur aanzienlijk verkorten.

Symptomen zijn onder meer metabole aandoeningen, zenuwdegeneratie en genetisch veroorzaakte blindheid. Aangezien een erfelijke aanleg voor bepaalde aandoeningen ook kan worden gedefinieerd als een erfelijke ziekte in de breedste zin van het woord, vallen in sommige gevallen ook aandoeningen als hartaanvallen, een verhoogde vatbaarheid voor tumorvorming en osteoporose in de groep van symptomen.

Tekenen van erfelijke ziekten zijn vaak dat nakomelingen symptomen vertonen die al bekend waren bij hun ouders of grootouders. Het vermoeden van de aanwezigheid van een erfelijke ziekte is dan duidelijk. Dit kan echter alleen snel worden aangenomen in het geval van autosomaal dominante overerving, aangezien autosomaal recessieve overerving door één of meer generaties kan worden overgeërfd zonder dat er een ziekte optreedt.

Om een ​​overzicht te krijgen van de symptomen en mogelijke tekenen van een erfelijke ziekte, is het zinvol dat de nakomelingen van dragers van dergelijke genen, evenals de dragers zelf, zich vertrouwd maken met de respectievelijke overervings- en kans op voorkomen.

Diagnose en verloop

Bepaalde ziekten in het gezin kunnen zich ophopen Erfelijke ziekten aangeven. Monogene defecten zijn moeilijk te diagnosticeren en worden vaak een "aanleg" genoemd in plaats van een erfelijke ziekte. Of en hoe ernstig de individuele ziektebeelden voorkomen bij de meer relevante chromosomale erfelijke ziekten, hangt af van het feit of alleen delen van een chromosoom beschadigd zijn, één chromosoom volledig ontbreekt of zelfs twee keer voorkomt.

Genderspecifieke erfelijke ziekten (X, XXY) worden vaak geassocieerd met een slechte intelligentie en / of onvruchtbaarheid. De meeste schade aan het chromosomale genoom leidt niet tot een levensvatbaar organisme. De natuur helpt zichzelf bij deze acute erfelijke ziekten en het embryo wordt afgestoten.

Veel erfelijke ziekten blijven daardoor onopgemerkt.Dragers van een genetisch defect hoeven zelf niet het bijbehorende ziektebeeld te tonen, maar kunnen het defect recessief of dominant erven. Incestueuze associaties brengen vaak nakomelingen met erfelijke ziekten voort.

Complicaties

De complicaties zijn sterk afhankelijk van de erfelijke ziekte zelf en de behandeling ervan. In veel gevallen is het mogelijk om met behulp van een vroege behandeling de symptomen en complicaties te beperken en te bestrijden. In ernstige gevallen is directe behandeling niet mogelijk, zodat alleen de symptomen kunnen worden behandeld om het leven en het dagelijks leven voor de patiënt gemakkelijker te maken.

In de meeste gevallen veroorzaken erfelijke ziekten problemen met intelligentie en motoriek. Dit leidt tot mentale en fysieke achterstand. Dit leidt tot ernstige sociale problemen, pesten en plagen, vooral bij kinderen. Bij sommige erfelijke ziekten is er een sterke afname van de levensverwachting door de manifestatie van verschillende ziekten.

Dit is met name het geval wanneer het immuunsysteem aanzienlijk verzwakt is en geen permanente verdediging kan bieden. Een erfelijke aandoening kan in eerste instantie niet worden behandeld, dus de behandeling is alleen bedoeld om de symptomen te verminderen. In veel gevallen zijn therapieën mogelijk die de symptomen verminderen en de patiënt in staat stellen een gezond leven te leiden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Erfelijke ziekten moeten zeker niet lichtvaardig worden opgevat, zodat er zeker een onderzoek door een geschikte specialist moet plaatsvinden. Sommige erfelijke ziekten kunnen zelfs direct na de geboorte worden vastgesteld, zodat latere zorg door een arts verplicht is. Het is natuurlijk altijd belangrijk wat voor soort erfelijke ziekte aanwezig is. Sommige erfelijke ziekten vereisen regelmatige behandeling en medische ingrepen om ernstige gevolgschade te voorkomen.

De intensiteit van een volgende behandeling is uiteraard altijd afhankelijk van de betreffende erfelijke ziekte. In sommige gevallen is alleen een preventief onderzoek nodig, zodat permanente behandeling door een geschikte arts niet hoeft te worden uitgevoerd. In andere gevallen vereisen bepaalde erfelijke ziekten regelmatig onderzoek of behandeling, omdat anders blijvende of zelfs fatale gevolgschade kan ontstaan. Om deze reden geldt het volgende: een onderzoek naar erfelijke ziekten moet beslist bij iedereen worden uitgevoerd. Zo'n vroeg onderzoek kan een mogelijke erfelijke ziekte vaststellen, zodat mogelijke complicaties kunnen worden voorkomen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De meeste chromosomale erfelijke ziekten kunnen al in het embryonale stadium worden opgespoord door vruchtwateronderzoek. De betrokken ouders moeten uiteindelijk zelf beslissen of ze leven willen geven aan een gehandicapt kind.

De oorsprong van de erfelijke ziekten is momenteel echter niet te behandelen. Alleen de symptomen kunnen met medicatie worden verlicht. Verstandelijk gehandicapte kinderen met trisomie 21 mogen nu onder meer op volwassen leeftijd een grotendeels zelfstandig leven leiden wordt bereikt door middel van gerichte financiering. De levensverwachting van mensen met een erfelijke ziekte (bijv. Cystische fibrose) is ook aanzienlijk gestegen door de vooruitgang in de medische wetenschap.

Kinderen met een aangeboren, erfelijke, traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) werden vroeger onvermijdelijk geclassificeerd als 'zwakzinnig' en leden aan een klein postuur. Het klinische beeld van deze erfelijke ziekte werd cretinisme genoemd. Tegenwoordig wordt de ziekte onderdrukt door de toediening van kunstmatige thyroxine (schildklierhormoon) en jodium en kunnen de kinderen zich normaal ontwikkelen. Veel erfelijke ziekten hebben hun gebreken verloren en kunnen met succes worden behandeld, zelfs als ze (nog) niet te genezen zijn.

Outlook & prognose

De prognose van erfelijke ziekten moet worden bepaald op basis van de individuele ziekte. Aangezien de menselijke genetica niet mag worden verstoord, zijn fundamentele veranderingen in het DNA niet mogelijk. Erfelijke ziekten zijn daarom alleen symptomatisch te behandelen. Er zijn ziekten waarbij met de behandeling van de klachten goede resultaten kunnen worden bereikt en een stabiele kwaliteit van leven wordt bereikt.

Chirurgische ingrepen bieden talloze correctie-opties die de situatie helpen verbeteren. Vaak moeten er in de loop van het leven echter meerdere operaties worden uitgevoerd om het voortbestaan ​​van de patiënt te verzekeren. Dankzij de medische vooruitgang zijn wetenschappers continu in staat om nieuwe methoden of behandelingsopties te vinden en deze met succes te implementeren. Toch zijn er ook erfelijke ziekten waarvoor de geneeskunde weinig of geen therapie kan gebruiken.

Vaak wordt de levensduur van de zieke persoon aanzienlijk verkort door genetische defecten. Bovendien zijn verminderde ontwikkeling, visuele afwijkingen of mentale en motorische beperkingen te verwachten. Naast de fysieke kenmerken van een erfelijke ziekte leidt dit vaak tot psychische aandoeningen die de prognose verder kunnen verslechteren. In sommige gevallen kan een foetus of pasgeboren kind niet overleven. Het sterft in de baarmoeder of, ondanks alle inspanningen, kort na de geboorte.

preventie

Het is belangrijk om erfelijke ziekten in een vroeg stadium te herkennen om zowel de effecten op lichaam en geest als de aantasting van de kwaliteit van leven te verminderen. Gendefecten die de stofwisseling beïnvloeden, kunnen nu goed worden behandeld. Vroegtijdige behandeling vermindert de ernst van het ziektebeeld dat door dergelijke erfelijke ziekten wordt veroorzaakt en stelt de getroffenen in staat een grotendeels normaal leven te leiden.

Nazorg

Bij veel erfelijke ziekten is nazorg erg moeilijk. Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben dat medische professionals slechts enkele ervan kunnen verzachten, corrigeren of behandelen. In veel gevallen veroorzaken erfelijke ziekten ernstige handicaps. De getroffenen moeten hiermee hun leven lang worstelen.

Wat in de nazorg kan, bestaat vaak alleen uit fysiotherapeutische of psychotherapeutische maatregelen. Een succesvolle behandeling kan echter worden bereikt voor een hele reeks langzaam voortschrijdende erfelijke ziekten. Hoe deze eruit zien, hangt af van de ziekte zelf.

Erfelijke ziekten zoals hemofilie, cystische fibrose of het syndroom van Down hebben elk zeer verschillende klinische beelden. Hetzelfde geldt voor het gespleten gehemelte en kaak, neurofibromatose of cystische nieren. Op deze ziektebeelden moeten de nazorgmaatregelen zijn gebaseerd.

Gegeneraliseerde uitspraken over het type nazorg zijn alleen toegestaan ​​voor zover deze voor de getroffen patiënt zoveel mogelijk worden vergemakkelijkt. Erfelijke ziekten kunnen symptomen veroorzaken die gedurende het hele leven toenemen of constant blijven. Ze kunnen de kwaliteit van leven en levensduur aanzienlijk verminderen. Bij veel erfelijke ziekten zijn operaties niet erg nuttig. Postoperatieve follow-up kan nodig zijn.

Sommige symptomen of aandoeningen van erfelijke ziekten kunnen vandaag met succes worden behandeld. Psychotherapeutische zorg is nuttig bij erfelijke ziekten waarbij de kenmerken van de ziekte leiden tot depressie, minderwaardigheidsgevoelens of andere psychische stoornissen.

U kunt dat zelf doen

Erfelijke ziekten zijn genetisch bepaald en worden van generatie op generatie overgedragen. Betrokkene kan doorgaans geen maatregelen nemen tegen de oorzaken van een erfelijke ziekte. Zelfs de conventionele geneeskunde is momenteel meestal niet in staat om een ​​genetische ziekte causaal te behandelen.

In veel gevallen kunnen de getroffenen helpen de risico's te beheersen of de ernst van de cursus te verlichten. Wat een getroffen persoon daadwerkelijk zelf kan, hangt echter af van de erfelijke ziekte waaraan hij lijdt of welke erfelijke ziekten er al in de familie zijn voorgekomen.

Bij tal van erfelijke ziekten kan al tijdens de prenatale diagnose een ernstige aandoening worden vastgesteld. Aanstaande ouders, in wier familie een of meer erfelijke ziekten veel voorkomen, dienen daarom gebruik te maken van de aangeboden preventieve medische onderzoeken. Bij een ernstige handicap kunt u dan beslissen of u de zwangerschap voortijdig wilt onderbreken.

Sommige erfelijke ziekten komen daarentegen pas op volwassen leeftijd voor. Hier zijn het verloop van de ziekte en de prognose voor de getroffenen vaak afhankelijk van de vroegtijdige herkenning van de aandoening en een adequate behandeling. Mensen met erfelijke ziekten in hun familie dienen zich vertrouwd te maken met het beloop en de bijbehorende symptomen, zodat ze de eerste symptomen correct kunnen interpreteren en onmiddellijk medische hulp kunnen zoeken.