Familiale mediterrane koorts

Bij de familiaire mediterrane koorts (FMF) is een erfelijke ziekte die vooral in het oostelijke Middellandse Zeegebied voorkomt. Het is een zeldzame aandoening, maar komt bij sommige populaties vaker voor. De ziekte met sporadische koortsaanvallen kan amyloïdose veroorzaken.

Familiaire mediterrane koorts (FMF)

Zogenaamde familiaire mediterrane koorts komt af en toe voor, vooral in het oostelijke Middellandse Zeegebied. Zoals de naam suggereert, komen meerdere gevallen van de ziekte vaker voor binnen de familie. Meestal is deze aandoening zeer zeldzaam. Het komt echter vaker voor in het oostelijke Middellandse Zeegebied. Dit suggereert al een genetische achtergrond.

Noord-Afrikaanse joden, Armeense etnische groepen en delen van de Turkse bevolking worden voornamelijk door deze ziekte getroffen. In totaal lijdt ongeveer 0,1 tot 0,2 procent van deze bevolkingsgroepen aan deze ziekte. Familiaire mediterrane koorts is een chronische ziekte die zich manifesteert in sporadische aanvallen van koorts en ontsteking van de tunica serosa.

Amyloïdose kan zich bij ongeveer 30 tot 60 procent van de patiënten ontwikkelen. Dit kan de levensverwachting verminderen van degenen die getroffen zijn door orgaanschade, vooral de nieren. Als amyloïdose kan worden voorkomen, zal de levensverwachting normaal zijn. Er zijn aanwijzingen dat dit geen enkele ziekte is.

oorzaken

Een genetische verandering in een gen op chromosoom 16 met de genlocus 16p13.3 (MEFV-gen) werd geïdentificeerd als de oorzaak van de familiaire mediterrane koorts. Een eiwit genaamd pyrine of marenostrine wordt op dit punt in het gen gecodeerd. De exacte functie van het eiwit is nog niet bekend. Men kan hier alleen maar speculeren. Het bestaat in ieder geval uit 781 aminozuren.

Het wordt ook alleen in bloedcellen geproduceerd. Hoewel het migreert naar de celkern, heeft het geen speciale bindingsdomeinen met DNA. Er wordt gezegd dat het een rol speelt bij de regulatie van ontstekings (ontstekings) processen door bepaalde transcriptiefactoren te activeren. Ook wordt aangenomen dat het eiwit een bevorderend effect heeft op de productie van interleukine-1β. Interleukine-1β is een belangrijke factor bij ontstekingsreacties.

Omdat interleukine-1β waarschijnlijk in grotere mate wordt gevormd onder invloed van pyrine, is er een verhoogde instroom van granulocyten met een toename van ontstekingsreacties. Dat interleukine-1β een rol speelt, werd erkend door de verbetering van de symptomen na behandeling met Il-1β-antagonisten. Dit is echter geen uniform ziekteproces.

Veel mutaties in het MEFV-gen kunnen tot vergelijkbare symptomen leiden. Er zijn gevallen van autosomaal recessieve overerving. Er zijn echter ook gevallen van FMF met een autosomaal dominante overerving gevonden.

Symptomen, kwalen en tekenen

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een recidiverende ziekte. De intervallen tussen de individuele aanvallen kunnen dagen, maanden of zelfs jaren duren. Hoe minder een terugval optreedt, hoe gunstiger de prognose voor het ontwikkelen van amyloïdose. Bij een aanval raakt de tunica serosa ontstoken. De tunica serosa vertegenwoordigt de bekleding van de borstholte, de peritoneumholte, het pericardium en de gewrichtskapsels.

Dienovereenkomstig manifesteert de ziekte zich in de acute fase in pijn op de borst, buik en gewrichten. Deze ontstekingen gaan gepaard met koorts. Meestal vinden de eerste aanvallen plaats voor de leeftijd van 20 jaar. De terugval duurt een paar dagen. De getroffenen voelen zich gezond tussen de individuele aanvallen door. Tijdens het ontstekingsproces worden zogenaamde acute fase-eiwitten aangemaakt, die vervolgens worden afgezet in de celruimte.

Deze kunnen dan niet meer worden bereikt door immuuncellen en hopen zich op. Hoe meer opflakkeringen er optreden tijdens de chronische ziekte, hoe meer eiwitten er worden afgezet. Dit proces staat bekend als amyloïdose. Door de afzettingen wordt de structuur van de organen langzaam beschadigd. De belangrijkste complicatie is de ontwikkeling van ernstige nierinsufficiëntie, die tot de dood kan leiden.

diagnose

De ontstekingsparameters worden diagnostisch bepaald tijdens een koortsaanval. Dit onderzoek is in eerste instantie echter niet specifiek omdat veel ontstekingsziekten deze resultaten laten zien. Het genetisch onderzoek van het overeenkomstige MEFV-gen is duidelijker. Zelfs een negatieve bevinding kan echter niet per se een familiaire mediterrane koorts uitsluiten, omdat ook andere mutaties een rol kunnen spelen.

Met behulp van het medicijn metaraminol kan een inflammatoire opflakkering worden uitgelokt in aanwezigheid van een FMF. Dit onderscheidt de ziekte van andere mogelijke syndromen bij een differentiële diagnose.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Deze toestand moet door een arts worden beoordeeld. Hoewel het zelden tot complicaties of een ernstig beloop leidt, kan het in het ergste geval leiden tot nierinsufficiëntie en dus tot de dood van de betrokkene. Een arts moet dan worden gezien als de persoon regelmatig koortsaanvallen heeft.

Dit leidt vaak tot rood worden van de huid en pijn in de buik of borst. Evenzo lijden de getroffenen vaak aan algemene vermoeidheid en uitputting, en ook aan pijn in de gewrichten. Vooral bij regelmatige of veel voorkomende klachten kunnen complicaties optreden, waardoor onderzoek door een arts noodzakelijk is.

Als de bloedwaarden bij een ander onderzoek afwijkingen in de nieren vertonen, moeten de nieren worden onderzocht. De diagnose van de ziekte kan meestal worden gesteld door een internist of huisarts. Voor de behandeling zijn de patiënten echter afhankelijk van medicatie. Regelmatige controles en onderzoeken zijn ook aan te raden om schade aan de interne organen in een vroeg stadium op te sporen en te voorkomen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Omdat familiaire mediterrane koorts een genetische ziekte is, kan deze alleen symptomatisch worden behandeld. Een causale therapie is momenteel niet mogelijk. Tijdens de acute recidieven worden pijnstillers zoals opioïden zoals morfine of ontstekingsremmende geneesmiddelen zoals acetylsalicylzuur of diclofenac toegediend. Om de ontwikkeling van amyloïdose te voorkomen, moet het aantal recidieven worden verminderd.

Dit kan worden bereikt door colchicine te geven. Colchicine remt de neutrofiele granulocyten en helpt zo de ontstekingsprocessen te voorkomen. Op deze manier kunnen de intervallen tussen aanvallen drastisch worden vergroot. De laatste tijd zijn er ook successen geboekt door de toediening van het medicijn anakinra. Anakinra is een antagonist van interleukine-1 door te binden aan zijn receptor.

Outlook & prognose

De genetische aandoening wordt symptomatisch behandeld door artsen. Het veranderen van de gemuteerde genen is om juridische redenen niet toegestaan. Hoewel de ziekte vooral voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, kunnen Duitse artsen vanwege wettelijke voorschriften geen gentherapie uitvoeren. Daarom is er volgens de huidige stand van de wetenschap geen uitzicht op genezing voor de patiënt.

De symptomen die optreden in episodes worden symptomatisch behandeld door de behandelende arts. Door medicatie toe te dienen, kunnen de bestaande onregelmatigheden goed worden beheerst en ingeperkt. De symptomen zullen binnen korte tijd worden verlicht totdat ze na een paar dagen of weken volledig zijn verdwenen.

Het doel van de therapie is ook om de terugval tijdens de levensduur te verminderen. Omdat er in de loop van het leven keer op keer symptoomvrije fasen zijn, ervaart de patiënt tijden van herstel. Dit verbetert het welzijn en bevordert de kwaliteit van leven. Desalniettemin moet een langdurige therapie worden gevolgd, anders zullen de symptomen terugkeren.

Als medische zorg wordt geweigerd, verslechtert de prognose. De terugvallen treden op met kortere tussenpozen. Bovendien duren de afzonderlijke fasen langer of worden ze intenser. Omdat schade aan de organen kan optreden, wordt de gemiddelde levensverwachting bij deze ziekte verlaagd.

preventie

Er kunnen menselijke genetische tests worden uitgevoerd om te voorkomen dat het kind wordt doorgegeven aan het nageslacht. Als er gevallen van familiaire mediterrane koorts zijn opgetreden binnen het gezin of familieleden, is er een zeker risico op overerving. Amyloïdose moet worden voorkomen als FMF aanwezig is. Dit kan worden bereikt door continue behandeling met colchicine. Een andere optie is behandeling met anakinra.

Nazorg

In de meeste gevallen vereist mediterrane koorts geen speciale vervolgmaatregelen of opties. In de regel ligt de focus op de snelle opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte, zodat er geen bijzondere complicaties of verergering van de symptomen optreden. Hoe vroeger de mediterrane koorts wordt ontdekt, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk zal zijn.

Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte. Mediterrane koorts wordt meestal behandeld met behulp van medicijnen. De getroffenen zijn afhankelijk van regelmatig en vooral correct gebruik van de medicatie om de symptomen permanent te verlichten, aangezien onafhankelijke genezing niet kan plaatsvinden.

In de meeste gevallen kan het nemen van de medicatie het ongemak volledig oplossen. Bij onduidelijkheden dient altijd een arts te worden geraadpleegd. Over het algemeen moeten mensen met mediterrane koorts rusten en voor hun lichaam zorgen. U dient zich te onthouden van inspanning of stressvolle activiteiten. De oorzaak van mediterrane koorts moet uiteraard worden vermeden, zodat de ziekte niet opnieuw uitbreekt.

U kunt dat zelf doen

Erfelijke familiaire mediterrane koorts behoort tot de groep van periodieke koortssyndromen.De aandoening komt vaker voor bij inwoners van de oostelijke Middellandse Zee. Er zijn momenteel geen conventionele medische of alternatieve methoden om de oorzaak van de ziekte te behandelen.

Zelfhulpmaatregelen kunnen in het beste geval gericht zijn op het voorkomen of behandelen van symptomen. Omdat de ziekte gepaard kan gaan met gevaarlijke complicaties als deze niet professioneel wordt behandeld, moet bij de eerste tekenen een specialist voor de vrij zeldzame ziekte worden ingeschakeld.

Koppels wier familieleden de familiaire mediterrane koorts hebben ontwikkeld, kunnen profiteren van genetische counseling bij mensen. Als onderdeel van deze begeleiding leren jonge stellen die een gezin plannen, hoe groot het risico is dat hun nageslacht deze aandoening krijgt en met welke stress ze dan te maken zullen krijgen.

De beste zelfhulpmaatregel voor mensen die symptomen van familiaire mediterrane koorts ontdekken, is om onmiddellijk medisch advies in te winnen. De toediening van de werkzame stof colchicine kan het interval tussen koortsaanvallen aanzienlijk verlengen, waardoor het risico op amyloïdose aanzienlijk wordt verminderd.

Acetylsalicylzuur wordt regelmatig gebruikt om de ontstekingsprocessen tijdens acute koortsaanvallen te bestrijden. Deze stof komt ook voor in wilgenschors. Patiënten die de voorkeur geven aan natuurgeneeskundige therapie kunnen, na overleg met hun arts, preparaten nemen op basis van wilgenschors in plaats van of in aanvulling op allopathische geneesmiddelen.