Vezelige dysplasie

EEN fibreuze dysplasie Hoewel het een zeldzame ziekte is, is het de meest voorkomende misvorming van het botstelsel bij kinderen en adolescenten. De prognose en het verloop van fibreuze dysplasie die terug te voeren zijn op mutatieve veranderingen zijn over het algemeen gunstig.

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie is een zeldzame goedaardige aandoening of laesie van het menselijk skelet die wordt geassocieerd met botmisvormingen en wordt toegeschreven aan mutatieve veranderingen.

In dit geval wordt de synthese van nieuwe botmassa verstoord (vooral osteoblastdifferentiatie), waardoor in plaats van het gezonde botweefsel meer fibreus bindweefsel met onrijpe, niet-lamellaire trabeculae (niet-fibreuze trabeculae) wordt gevormd. De ontregelde botstructuur veroorzaakt een onregelmatige botgroei met misvormingen die worden gekenmerkt door structurele instabiliteit en een verhoogd risico op iteratieve (terugkerende) fracturen en stresspijn.

In het algemeen onderscheidt de meer gebruikelijke monostotische vorm, waarbij slechts één bot wordt aangetast, zich van de polyostotische vorm van fibreuze dysplasie waarbij meerdere botten betrokken zijn. De schedel- en gezichtsbeenderen, dijbeenderen, scheenbeen, opperarmbeen, ribben en heupen worden in toenemende mate aangetast door fibreuze dysplasie.

oorzaken

Recente studies suggereren een sporadische, postzygote of metagame mutatie van het GNAS-1-gen op chromosoom 20q13 als oorzaak van fibreuze dysplasie.

Het aangetaste gen is verantwoordelijk voor de synthese van bepaalde eenheden (alfa-subeenheden) van de G-eiwitten, die een belangrijke rol spelen bij de overdracht van signalen binnen het celmetabolisme. Als gevolg van de mutatie wordt het enzym adenylaatcyclase overmatig geactiveerd en is er een overproductie van celgroeistimulerende factoren zoals cAMP (cyclisch adenosinemonofosfaat), die op hun beurt osteoblasten controleren die botvorming reguleren.

De resulterende verhoogde productie van fibreus bindweefsel leidt tot verhoogde botgroei en botvervorming. Afhankelijk van waar de mutatie zich in de embryonale celmassa bevindt, manifesteert fibreuze dysplasie zich later. Bovendien wordt aangenomen dat postnatale mutaties verantwoordelijk zijn voor de monostotische en mutaties in de latere embryonale ontwikkeling van de polyostotische variant van fibreuze dysplasie, hoewel de triggerende factoren tot dusver onbekend zijn.

Symptomen, kwalen en tekenen

Vezelige dysplasie kan heel verschillende cursussen volgen. De ziekte veroorzaakt niet altijd merkbare symptomen of ongemak. Afhankelijk van de ernst en welke botten zijn aangetast, kunnen een aantal symptomen optreden. Typische symptomen zijn onder meer licht trekkende botpijn die bij inspanning in intensiteit en duur toeneemt. Bovendien hebben getroffenen moeite met lopen en daardoor mank.

Ook is er een verhoogd risico op zogenaamde vermoeidheidsbreuken. De zieken lijden zelfs onder lichte belasting aan botbreuken en verstuikingen. Uiterlijk kan fibreuze dysplasie worden herkend aan de zichtbare bultjes die het gevolg zijn van de botveranderingen. Pigmentstoornissen, zogenaamde café-au-lait-vlekken, kunnen ook voorkomen.

Ze zijn te herkennen aan hun lichtbruine uiterlijk en scherpe randen. De vlekken vertegenwoordigen een cosmetische fout, maar zijn verder onschadelijk. Ze treden op wanneer de persoon de erfelijke ziekte neurofibromatose type 1 of het McCune-Albright-syndroom heeft.

Kinderen en adolescenten met fibreuze dysplasie groeien sneller dan gezonde mensen en bereiken eerder de puberteit. De ziekte komt vaak samen met andere hormonale ziekten voor, bijvoorbeeld diabetes, de ziekte van Cushing of een aandoening van de schildklierfunctie.

Diagnose en verloop

Fibreuze dysplasie wordt gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende symptomen. Naast iteratieve botbreuken zijn dit hormonale stoornissen (waaronder overmatig groeihormoon), die het rijpingsproces van de getroffen kinderen en adolescenten versnellen, mogelijk pigmentstoornissen ("café-au-lait-vlekken") of uitgesproken kaakbeenvervormingen (cherubisme).

Het matglasachtige uiterlijk van de aangetaste botgebieden, dat typerend is voor fibreuze dysplasie, kan zichtbaar worden gemaakt door middel van röntgenfoto's of computertomografie. Bovendien heeft actieve fibreuze dysplasie vaak een verhoogde concentratie van alkalische fosfatase in het serum en van hydroxyproline of deoxypyridinoline in de urine.

De diagnose wordt bevestigd door een biopsie van het aangetaste bot met een daaropvolgend microscopisch onderzoek. Andere foci kunnen worden geïdentificeerd met een botscintigram. Fibreuze dysplasie heeft doorgaans een gunstige prognose en de groei van de corresponderende laesie stopt meestal aan het einde van de puberteit. In zeldzame gevallen (minder dan 1 procent) kunnen kwaadaardige veranderingen (osteosarcoom) worden waargenomen.

Complicaties

Fibreuze dysplasie kan ernstige complicaties veroorzaken als deze niet wordt behandeld. Ten eerste is er een verhoogd risico op breuk van het aangetaste bot. De ziekte zelf kan in verband worden gebracht met disfunctie van de inwendige organen en zo leiden tot hartaandoeningen of schildklierstoringen. Als de alvleesklier wordt aangetast, kunnen hormonale klachten, maar ook tumoren, optreden.

Bij fibreuze dysplasie zijn de skeletspieren gevoeliger voor zogenaamde myxomen, goedaardige tumoren die de bewegingsvrijheid beperken. Bovendien kan het versnelde hermodelleringproces leiden tot een toename van alkalische fosfatase in het bloed, wat op lange termijn kan leiden tot aandoeningen van de skeletspieren. In het verdere verloop van de ziekte kan gewrichtsslijtage optreden.

Af en toe ontwikkelen zich ook poreuze botten, die op hun beurt kunnen worden geassocieerd met ernstige complicaties. Chirurgische behandeling van fibreuze dysplasie brengt ook enkele risico's met zich mee. Inwendige verwondingen, infecties en verkeerde uitlijningen kunnen optreden tijdens ingrepen aan het oksel skelet.

Een operatie aan het schedelbot kan de beschermende functie ervan permanent aantasten. De bisfosfonaten die tegelijkertijd worden voorgeschreven, gaan gepaard met typische bijwerkingen zoals misselijkheid en braken, maar kunnen ook ernstige botnecrose en andere complicaties veroorzaken.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat deze ziekte zichzelf meestal niet geneest, moet een arts worden geraadpleegd. Dit kan verdere klachten en complicaties voorkomen. De arts moet meestal worden gezien als de persoon een onregelmatige botgroei heeft.

Dit kan blijken uit vervormingen in verschillende delen van het lichaam, hoewel de schedel het meest wordt beïnvloed door de symptomen. De ziekte veroorzaakt ook ernstige pijn in de botten en kan het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. Vooral bij kinderen is er een zeer snelle groei en snelle rijping. Als deze symptomen ook optreden, moet ook een arts worden geraadpleegd. De kans op botbreuken wordt door de ziekte significant verhoogd, waardoor getroffenen vaker last hebben van blessures.

De diagnose en behandeling van deze aandoening kan meestal worden gedaan door een kinderarts of door een huisarts. In sommige gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig om de symptomen volledig te beperken. Dit kan het dagelijks leven veel gemakkelijker maken voor de getroffenen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Omdat de exacte etiologie van fibreuze dysplasie nog niet bekend is, is er geen causale therapie. De behandelingsmaatregelen zijn dan ook gericht op het verminderen van de klachten en symptomen.

In veel gevallen vereist fibreuze dysplasie geen therapeutische maatregelen en wordt het alleen klinisch onder controle gehouden. Geneesmiddelen worden gebruikt als onderdeel van symptomatische therapie om pijn te verminderen. Hoewel er momenteel geen actieve stoffen zijn die de verhoogde synthese van fibreus bindweefsel en de bijbehorende karakteristieke botvervormingen volledig stoppen, kunnen bisfosfonaten (waaronder risedronaten, pamidronaten, zoledronaten) de progressie van fibreuze dysplasie vertragen door de zogenaamde osteoclasten (cellen die botstof afbreken) te remmen. en de stresspijn wordt verminderd.

Als er sprake is van een progressieve, uitgesproken vervorming van de aangetaste botten of overeenkomstige klinische klachten, kan chirurgische ingreep om pathologische fracturen en misvormingen te voorkomen aangewezen zijn. Als onderdeel van een resectie kunnen de botgebieden operatief worden verwijderd, waardoor de mobiliteit wordt beperkt of de toevoer van bloedvaten en / of zenuwbanen kan worden afgekneld.

Bovendien kan een modeloperatie voor cosmetische reconstructie nodig zijn, vooral in het gezicht. Radiotherapeutische maatregelen, die gepaard gaan met een verhoogd risico op sarcomen (kwaadaardige tumoren), worden nu grotendeels vermeden bij de behandeling van fibreuze dysplasie.

Outlook & prognose

Als er fibreuze dysplasie is, zijn de exacte vooruitzichten en prognose erg moeilijk te voorspellen. Het expliciete verloop van de ziekte hangt af van veel verschillende factoren. De belangrijkste factor hierbij is medische behandeling. Als een dergelijke behandeling plaatsvindt bij fibreuze dysplasie, kan een snelle en ongecompliceerde genezing worden verwacht.

Als de zieke besluit af te zien van medische en medicamenteuze behandeling, zal de ziekte zeer waarschijnlijk binnen korte tijd verergeren. De symptomen die optreden worden versterkt, zodat onder bepaalde omstandigheden een levensbedreigende situatie kan ontstaan.

Het hele verloop van de ziekte is anders als de betrokkene beslist over medische en medicamenteuze behandeling. In dat geval ziet het vooruitzicht en de prognose van een volledige genezing er veel beter uit. De bestaande koorts kan snel worden bestreden en verlicht met geschikte medicatie. Bovendien worden verdere complicaties voorkomen.

preventie

Aangezien de triggerende factoren voor de onderliggende mutaties nog niet bekend zijn, kan fibreuze dysplasie niet worden voorkomen. Het verloop van de fibreuze dysplasie dient echter regelmatig te worden gecontroleerd om kwaadaardige degeneratie van een osteosarcoom in een vroeg stadium op te sporen en dienovereenkomstig te kunnen behandelen.

Nazorg

In de regel zijn er zeer weinig vervolgopties beschikbaar voor degenen die aan deze ziekte lijden. De getroffen persoon is voornamelijk afhankelijk van de snelle maatregelen van een vroege diagnose, zodat er geen verdere complicaties optreden. Alleen met een vroege diagnose kunnen verdere klachten of een verdere verergering van de symptomen worden voorkomen.

Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, dus een bezoek aan een arts is absoluut noodzakelijk voor deze ziekte. Hoe eerder de arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop meestal ook is. De behandeling van deze ziekte gebeurt meestal door middel van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig met de juiste dosering wordt ingenomen.

In het geval van kinderen moeten vooral ouders ervoor zorgen dat ze op de juiste manier worden opgevangen. Chirurgische ingrepen zijn echter vaak nodig om de symptomen te verlichten. Na zo'n operatie moet de betrokkene zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanning of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Over de levensverwachting bij deze ziekte kunnen geen algemene voorspellingen worden gedaan.

U kunt dat zelf doen

De behandeling van fibreuze dysplasie kan met enkele maatregelen worden ondersteund. Als er ernstige botpijn optreedt, kan pijntherapie op basis van geneesmiddelen worden bevorderd door middel van rust en bedrust.

Omdat de ziekte een verhoogd risico op botbreuken heeft, mogen zware sporten zoals joggen, klimmen of bodybuilding niet worden uitgevoerd. Als er toch een breuk optreedt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. De verantwoordelijke arts moet ook onmiddellijk worden geïnformeerd over eventuele incidenten, zodat de therapie kan worden aangepast.

Na een operatie wordt ook rust aangegeven. De fibreuze dysplasie zelf kan niet operatief worden genezen, daarom moeten de medische controles worden voortgezet. Als de symptomen toenemen, moeten tegenmaatregelen worden genomen om de beperkte mobiliteit te compenseren.

Veel getroffenen hebben bijvoorbeeld een loophulpmiddel of een rolstoel nodig, en ook voor ernstig zieke patiënten zijn voorzieningen voor gehandicapten nodig. Samen met de arts kunnen deze aanpassingen worden georganiseerd en geïmplementeerd naarmate de ziekte vordert. Op deze manier kan zelfs bij relatief moeilijke processen een hoge kwaliteit van leven worden gehandhaafd.