genotype

Van de genotype is het geheel van alle genen in de celkern. Op basis van hun opstelling worden processen in het lichaam geïnitieerd en worden lichaamscompartimenten zoals organen en uiterlijke kenmerken gevormd. De oorzaken van veel ziekten zijn ook verborgen in het genotype.

Wat is het genotype?

De genen van het genotype bevinden zich op de 46 chromosomen van de menselijke cel. Het genotype omvat de volledige set chromosomen die het individu van zijn of haar ouders heeft geërfd. Eerder, in meiose, werden de dubbele sets chromosomen in de ouders gehalveerd. Om deze reden erft de zygote, het opkomende leven, op zijn beurt een dubbele set chromosomen, aangezien een in tweeën gesneden chromosoom wordt doorgegeven van de oudergeneratie.

Enerzijds zijn genen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van een fenotype, dat zich zowel manifesteert in kenmerken van het fysieke uiterlijk als in de interne structuur van het lichaam. Aan de andere kant dragen ze de informatie voor veel verschillende processen in het menselijk organisme. Het genotype is niets minder dan een microscopisch kleine afdruk van het levende wezen. Om deze reden wordt het ook wel genoemd biologische vingerafdruk aangewezen.

Functie en taak

De genen bepalen het biologische proces in het menselijk en dierlijk organisme. Ze zijn gebaseerd op specifieke basiskettingen die in een dubbele helixstructuur zijn gerangschikt. De basen waaruit de genen bestaan, zijn onder meer adenine en thymine, evenals guanine en cytosine. Adenine vult thymine en guanine docks aan tot cytosine op de tegenoverliggende DNA-strengen die de genen bevatten en gezamenlijk de dubbele helix ondersteunen.

De mens is een eukaryotisch organisme. Dit betekent dat zijn genetisch materiaal is ingesloten in een celkern en erdoor wordt beschermd. Bij prokaryote organismen bevinden de DNA-strengen zich in het celplasma en zwemmen ze door het organisme.

Alle metabolische processen beginnen op genetisch niveau. Als onderdeel van zijn genetische aanleg is het lichaam in staat stofwisselingsproducten te produceren en te reageren op externe invloeden. Boodschappersubstanties in het menselijk organisme lezen het genetisch materiaal als een gegevensdrager en gebruiken deze gegevens om processen als eiwitproductie of de vorming van individuele enzymen op gang te brengen. Daarnaast bepaalt het genetisch materiaal bepaalde kenmerken van het lichaam, zoals grootte, uiterlijk of de functionaliteit van organen. Deze eigenschappen worden ontwikkeld tijdens ontogenie en lichaamsgroei als gevolg van genetische aanleg.

De genen worden eerst gerecombineerd tijdens geslachtsgemeenschap en de daaropvolgende bevruchting van de eicel, zodat de zygote een uniek gencomplex krijgt. De recombinatie van de genotypen van de oudergeneratie zorgt voor een hoge variabiliteit en flexibiliteit van de populatie.

Dankzij mechanismen als recombinatie en mutatie, een willekeurige verandering in het genoom, kunnen evolutionaire voordelen ontstaan. Op deze manier wordt de genenpool van een populatie als het ware bijgewerkt. Dit bevordert het aanpassingsvermogen van organismen aan de constant veranderende omgevingsinvloeden. Soorten met een hoog aanpassingsvermogen hebben een verhoogde kans in de strijd om te overleven.

Daarom is de samenstelling van het genotype een fundamentele voorwaarde gebleken voor het overleven van een individu en zijn of haar succes bij de voortplanting. Effectieve veranderingen in de genenpool van een soort vinden echter plaats in perioden die een mensenleven niet kan dekken. Daarom kunnen mensen vandaag de dag pas grootschalige mutaties achteraf vaststellen. In de epigenetica kunnen echter ook kleinschalige genveranderingen in de loop van het leven worden gedetecteerd.

Het valt niet te ontkennen dat het menselijke succesverhaal van de afgelopen millennia terug te voeren is op een hoge mate van aanpassingsvermogen en gelukkige mutaties van genetisch materiaal.

Ziekten en aandoeningen

Genetische aanleg bepalen daarom vanaf het begin veel aspecten van het menselijk leven. Terwijl sommige mensen een uitzonderlijk goede instelling hebben, hebben anderen last van een gebrekkige of onvoldoende aanleg in hun genetische samenstelling. In het huidige onderzoek wordt aangenomen dat de meeste ziekten afkomstig zijn van genetisch materiaal. Allergieën en intoleranties zijn bijvoorbeeld in hoge mate erfelijk. Een zwak immuunsysteem kan ook genetische oorzaken hebben.

Mensen met een hoge vatbaarheid voor longziekten of verkoudheid hebben vaak familieleden met dezelfde vatbaarheid. In veel gezinnen zijn er meer symptomen. Iedereen die bijvoorbeeld meerdere familieleden heeft die een hartaandoening hebben of hebben gehad, vertoont ook een verhoogd risico op mogelijke hartaandoeningen. Hetzelfde geldt voor de vele verschillende soorten ziekten die tot de groep van kankerverwekkende ziekten behoren. Het risico op kanker lijkt te kunnen overgaan van de ene ouder op het kind. Een jonge vrouw die in de familie veel gevallen van borstkanker heeft, loopt een significant hoger risico om het te ontwikkelen dan een persoon zonder enige vorm van kanker in de familie.

Bij andere ziekten, de zogenaamde erfelijke ziekten, wordt niet alleen een risico overgeërfd. Omdat de ziekten worden gecodeerd door specifieke secties op de chromosomen, kunnen ze in hun geheel worden doorgegeven aan de generatie van kinderen. De bekendste erfelijke ziekten zijn de ziekte van Wilson, albinisme en cystische fibrose. Trisomie 21, ook wel het syndroom van Down genoemd, is een specialiteit onder de erfelijke ziekten. Hier krijgt de zygote drie in plaats van de gebruikelijke twee chromosomen van het 21e chromosomenpaar.

De onthulling van het genotype en de registratie van de gegevenssequentie hebben geleid tot een vooruitgang in de diagnostiek. Tegenwoordig kan prenatale diagnostiek worden gebruikt om het risico op ziekte in een embryo voor veel pathologische verschijnselen te berekenen. Dit betekent in toenemende mate dat er profylactische maatregelen kunnen worden genomen. Helaas valt de ontdekking van het risico van veel ziekten niet samen met strategieën om ze te bestrijden. Desalniettemin helpt kennis van het genotype om verantwoordelijke, defecte gebieden te lokaliseren en zo de oorsprong van de ziekte te onderzoeken.