Ziekten

Hyperammoniëmie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie ammoniak in het bloed. Mogelijke oorzaken zijn aangeboren afwijkingen van de ureumcyclus en bepaalde enzymen, evenals ernstige leveraandoeningen. Onbehandeld, kan de aandoening ook worden

Non-Hodgkin-lymfoom, ook wel afgekort tot NHL, is een zeldzame vorm van kanker van het weefsel dat de lymfeklieren vormt of omringt. De oorzaken van de ziekte zijn nog niet helemaal duidelijk. Omdat ze erg zijn

Onder het TAR-syndroom, Engels Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, verstaat de geneeskunde een misvormingssyndroom, waarvan de belangrijkste symptomen het falen van de spaken en trombocytopenie zijn. Aangenomen wordt dat de oorzaak van het syndroom er een is

Chronische lymfatische leukemie (CLL) is een kwaadaardige ziekte van het lymfestelsel die gepaard gaat met een verhoogde synthese van niet-functionele lymfocyten. Hier vertegenwoordigt de chronische lymfatische leukemie meer dan 30 procent

Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. De aandoening wordt geassocieerd met groeiachterstand, verstandelijke beperking, hartafwijkingen en afwijkingen aan de ledematen.

Bloedplaatjes - ook wel bloedplaatjes genoemd - spelen een belangrijke rol in het menselijk lichaam. Ze reguleren de bloedstolling en zorgen ervoor dat wonden niet continu bloeden en er dus geen bloedverlies optreedt. Er zijn verschillende ziektes

De ziekte van Gaucher is een van de meest voorkomende ziekten bij de opslag van lipiden en is te wijten aan een genetische tekortkoming van het enzym glucocerebrosidase. In een groot aantal gevallen kan de ziekte worden behandeld met enzymvervangende therapie

Chronische myeloïde leukemie (CML) is een speciaal subtype van leukemie waarbij de witte bloedcellen in het bloed ziek worden en een schadelijk effect hebben op het hele organisme. Maar hoe kan een ziekte van CML precies worden vastgesteld?

Een storing van het metabolisme wordt diabetische ketoacidose genoemd. Type 1 diabetici worden hier getroffen. Diabetische ketoacidose treedt plotseling op en kan fataal zijn. Diabetische ketoacidose wordt veroorzaakt door te veel

Menkes-syndroom is een X-chromosomaal recessieve erfelijke aandoening van het kopermetabolisme waarbij de darm het sporenelement niet voldoende opneemt. De onvoldoende aanvoer van koper manifesteert zich in de spieren, in het zenuwstelsel en in het skelet

Onder de talrijke huidziekten komt seborroïsch eczeem of seborroïsch eczeem relatief vaak voor. Ongeveer 3 procent van de totale bevolking lijdt aan deze huidontsteking. Bij baby's en jonge kinderen wordt deze aandoening

De ziekte van Paget is een skeletziekte die ook bekend staat als osteodystrophia deformans. Bij de ziekte van Paget is het botmetabolisme verstoord, wat resulteert in verdikking van de botten. Patiënten met de ziekte van Paget

Cholerstinesterstapelingsziekte is een lysosomale stapelingsziekte en een aangeboren stofwisselingsziekte met een genetische basis. De ziekte is erfelijk en heeft een genetische mutatie in de genen die coderen voor lysosomaal zuurlipase

Galstenen zijn een veel voorkomende aandoening van de galblaas en galwegen. De galstenen worden voornamelijk veroorzaakt door gestolde eiwit- en cholesterolresten in de galblaas, die vervolgens samen kunnen klonteren in de galwegen.

Als er een plotselinge groei van ledematen of uitstekende delen van het lichaam is, is het vermoeden van acromegalie gerechtvaardigd. Dit is een groeihormoonziekte, ook wel bekend als Pierre-Marie

Hyponatriëmie is wanneer het natriumgehalte in het bloed te laag is. Het is een van de meest voorkomende elektrolytstoornissen.

Ichthyosis (ichthyosis) is een van de huidaandoeningen die merkbaar is door toegenomen schilfering. Er zijn verschillende vormen van deze ziekte, die van elkaar verschillen.

Afhangende ooghuid of met vet gevulde oogleden zijn niet alleen een visueel probleem, ze kunnen ook het zicht belemmeren. We hebben het over dermatochalasis, die optreedt als gevolg van een ziekte of familie-gerelateerd

Psoriasis is een huidziekte die in Duitsland vrij veel voorkomt. Typische symptomen zijn rode delen van de huid die opvallen met hun zilverwitte schubben. Bovendien zijn deze aangetaste delen van de huid vaak duidelijk afgebakend

Onder de medische term steatohepatitis beschrijft de arts leververvetting. Dit komt doordat de vetproductie door een ongezonde leefstijl zodanig wordt gestimuleerd dat het geproduceerde vet zich in de levercellen bevindt.