Kwaadaardige hyperthermie

In de kwaadaardige hyperthermie het is een zeldzame maar levensbedreigende complicatie van anesthesie. Als er een genetische aanleg is, wordt deze geactiveerd door verschillende triggersubstanties, waaronder enkele anesthetica.

Wat is kwaadaardige hyperthermie?

Oorzaak van de kwaadaardige hyperthermie is een genetische modificatie van receptoren in skeletspieren. Normaal gesproken trekt skeletspier samen door calciumionen vrij te maken uit het sarcoplasmatisch reticulum, een calciumopslag in skeletspiercellen. Wanneer een spiercontractie moet worden geactiveerd, wordt via de motorische eindplaat een elektrisch signaal naar de spiercel gestuurd.

Dit leidt tot de activering van een spanningsafhankelijk ionenkanaal in de T-tubuli, d.w.z. in speciale celmembraanuitsteeksels. Dit ionenkanaal grenst aan een calciumkanaal van het sarcoplasmatisch reticulum. Dit wordt op zijn beurt de ryanodinereceptor genoemd. Het wordt dan geopend. Calcium stroomt nu in het cytosol, waardoor de myosine- en actinefilamenten van de spier samentrekken. Dit resulteert in een samentrekking van de hele spier.

Als er sprake is van kwaadaardige hyperthermie, worden de bovengenoemde receptoren door een genetische aanleg zodanig veranderd dat calcium vrijkomt in de spier, zelfs wanneer bepaalde triggersubstanties, waaronder verdovende middelen, worden toegediend. Dit is echter veel sterker dan normaal. Daarom worden de spiervezels overmatig geactiveerd.

oorzaken

Deze overmatige activering is zeer kritisch omdat het calcium dat is ontsnapt, vervolgens moet worden teruggevoerd naar het sarcoplasmatisch reticulum. Bovendien moeten de contractiele elementen actine en myosine weer van elkaar scheiden. Het lichaam heeft ATP nodig als energieleverancier voor deze twee regeneratieve processen. Door de disproportionaliteit is er snel gebrek aan energie in de spiercellen.

De vrije calciumionen verhogen het celmetabolisme aanzienlijk, wat op zijn beurt resulteert in een verhoogde zuurstofomzet en verhoogde kooldioxide- en warmteproductie. In eerste instantie vinden de genoemde processen uitsluitend plaats in de skeletspieren, later treden door het continu verslechterende regeneratievermogen necrose en spierafbraak op.

Bovendien hopen zich schadelijke kooldioxide en lactaat op, die oververzuring van het lichaam veroorzaken. In verband hiermee stijgt de lichaamstemperatuur, wat op zijn beurt andere organen beschadigt. De hartspieren worden primair niet beïnvloed door de pathologische veranderingen bij kwaadaardige hyperthermie, maar de bovengenoemde processen beschadigen ook het hart in de loop van het proces, wat kan leiden tot de dood door circulatiestoornissen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het klinische beeld van maligne hyperthermie wordt gekenmerkt door een ernstige metabole onbalans, vooral in de skeletspieren. De andere symptomen zijn heel verschillend. Afhankelijk van het tijdstip presenteert het ziektebeeld zich anders en verschijnen niet altijd alle symptomen. Vroege tekenen van kwaadaardige hyperthermie zijn een verhoogde kooldioxideconcentratie in de uitgeademde lucht en een verhoging van de hartslag.

Spierstijfheid, spasmen van de kauwspier, een algemeen gebrek aan zuurstof en oververzuring van het lichaam kunnen ook voorkomen. Pas later begint de gelijknamige aanzienlijke stijging van de lichaamstemperatuur. Ten slotte kunnen er aritmieën, een daling van de bloeddruk, spierafbraak en een verhoogde afgifte van kalium zijn. Het is essentieel om aandacht te besteden aan de vroege symptomen, aangezien kwaadaardige hyperthermie tot de dood leidt als er geen tegenmaatregelen worden genomen.

Diagnose en ziekteverloop

Omdat de ontwikkeling van maligne hyperthermie acuut levensbedreigend is, moet de diagnose zo vroeg mogelijk worden gesteld en moet onmiddellijk een effectieve therapie worden gestart. Het stopzetten van de aanvoer van triggerende stoffen heeft in ieder geval prioriteit. Inhalatie-anesthetica worden gestopt en anesthesie wordt voortgezet met intraveneuze medicatie. Normaal gesproken hebben deze geen uitlokkende werking op maligne hyperthermie.

Complicaties

Deze ziekte leidt in de regel tot een levensbedreigende situatie die onmiddellijk door een arts moet worden behandeld. Omdat deze klacht meestal direct tijdens de anesthesie optreedt, kan deze ook direct worden vastgesteld en uiteindelijk door een arts worden behandeld. De getroffenen lijden aan een verhoogde hartslag en ook aan een verhoogde concentratie kooldioxide in de lucht die ze inademen.

Ook spierstijfheid komt voor en patiënten lijden aan zuurstofgebrek. De onvoldoende toevoer van zuurstof naar de organen kan leiden tot ernstige schade aan de inwendige organen, die meestal onomkeerbaar zijn en niet meer te behandelen zijn. In het ergste geval overlijdt de patiënt als de klacht niet direct wordt afgehandeld. Er zijn hartproblemen en uiteindelijk hartdood.

Deze klacht wordt behandeld met behulp van medicijnen. Dit verlicht de symptomen en stabiliseert de bloedsomloop. In de meeste gevallen treden alleen complicaties op als de behandeling niet vroegtijdig wordt gestart. Met een succesvolle behandeling is er geen vermindering van de levensverwachting.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kwaadaardige hyperthermie is een complicatie van anesthesie. Het is dus geen ziekte waarvan de symptomen in het dagelijks leven voorkomen en dus indicaties geven voor de noodzaak van behandeling. Aangezien de patiënt tijdens de anesthesie al onder medisch toezicht staat, hoeft de betrokkene niets te doen.

Bovendien werd de patiënt tijdens deze fase in een toestand van bewusteloosheid gebracht. Het is voor hem dus niet mogelijk om bestaande klachten of onregelmatigheden van het autonome zenuwstelsel aan te wijzen. De veranderingen die optreden binnen het organisme worden opgemerkt door het aanwezige ziekenhuispersoneel en onmiddellijk doorgegeven aan de behandelende arts.

Overleg met een arts is noodzakelijk zodra bij een bloedverwant binnen het gezin maligne hyperthermie is vastgesteld. Er moeten speciale onderzoeken en tests op het nageslacht worden uitgevoerd om te bepalen of de ziekte is geërfd. Voorafgaand aan een chirurgische ingreep moeten personen met een bestaande genetische aanleg de behandelende arts raadplegen. Hij moet gedetailleerd worden geïnformeerd over de incidenten binnen de familie en de bestaande testresultaten moeten worden gepresenteerd.

Therapie en behandeling

Een specifieke medicamenteuze therapie is mogelijk door het actieve ingrediënt dantroleen. Dit is een stof die intraveneus wordt toegediend en die de afgifte van calcium uit het sarcoplasmatisch reticulum remt. Dit is hoe de kwaadaardige hyperthermie causaal wordt behandeld. Tegelijkertijd is er echter ook symptomatische therapie.

Dit omvat een stabilisatie van de bloedsomloop, een zuurbalans in het lichaam, een toevoer van elektrolyten en, indien beschikbaar, de behandeling van hartritmestoornissen. Hyperthermie, d.w.z. een verhoging van de lichaamstemperatuur, is een laat symptoom. Om deze reden is actieve koeling van het lichaam alleen nodig in het verdere proces. De bloedsomloop dient te allen tijde plaats te vinden door middel van invasieve bloeddrukregistratie via een arteriële katheter. Als de patiënt eenmaal gestabiliseerd is, moet hij enige tijd op de intensive care-afdeling worden gecontroleerd.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Indien onbehandeld, leidt kwaadaardige hyperthermie tot een vroegtijdige dood van de getroffen persoon. Er treden verschillende klachten tegelijkertijd op, waardoor naast ernstige verstoringen van de organische activiteit ook een acuut zuurstofgebrek te verwachten is. Om deze reden moet de betrokkene zo snel mogelijk medische zorg krijgen. Als er vertraging is of geen intensieve medische zorg, is de overlevingskans extreem klein.

De prognose verbetert als de bloedsomloop onmiddellijk wordt gestabiliseerd. De bloeddruk moet worden gecontroleerd en de betrokken persoon heeft een voorraad elektrolyten nodig. Als er andere ziekten van het hartritme systeem zijn, verslechtert de prognose. De ziekten kunnen tot aanzienlijke complicaties leiden en ook de dood van de patiënt veroorzaken. Als de levensbedreigende toestand kan worden afgewend, moet de getroffen persoon nog enige tijd in het ziekenhuis worden opgenomen. Zijn gezondheidstoestand moet gedurende enkele weken dagelijks worden gecontroleerd, zodat onregelmatigheden of veranderingen kunnen worden gedocumenteerd.

In sommige gevallen zijn vervolgbehandelingen nodig, zodat het organisme voldoende wordt voorzien. Desalniettemin kunnen de getroffenen die deze noodsituatie hebben overleefd, meestal na een paar maanden zonder symptomen van de behandeling worden ontslagen. Dit geldt vooral als er geen andere ziekten zijn. Anders verslechtert de prognose en moet de patiënt langdurig medisch gecontroleerd worden door een arts.

preventie

Tegenwoordig worden verschillende maatregelen genomen om het ontstaan ​​van kwaadaardige hyperthermie te voorkomen. Voor elke geplande anesthesie wordt in een voorgesprek gevraagd naar een mogelijk optreden van maligne hyperthermie in de familie van de patiënt. Als er een vermoeden bestaat van een overeenkomstige aanleg, worden er in ieder geval vóór de geplande ingrepen verder onderzoek gedaan.

Twee belangrijke testmethoden staan ​​op de voorgrond: de in vitro contractuurtest en moleculair genetische diagnostiek. Bij de in vitro contractuurtest wordt een spierbiopsie genomen, die vervolgens wordt blootgesteld aan de triggers cafeïne en halothaan. Als patiënten een overeenkomstige aanleg hebben, zal het genomen monster daardoor samentrekken. Deze test is de gouden standaard voor de diagnose van kwaadaardige hyperthermie.

Bij moleculair genetische diagnostiek wordt bij de patiënt bloed afgenomen en onderzocht op karakteristieke genetische veranderingen. Deze methode is minder complex dan de in vitro contractuurtest. Het is echter ook niet zo nauwkeurig. Samenvattend kan worden gesteld dat waakzaamheid van het behandelende personeel en het vooraf testen van de aanleg de beste opties zijn om maligne hyperthermie te vermijden.

Nazorg

Kwaadaardige hyperthermie is een levensbedreigende situatie die onmiddellijk door een arts moet worden behandeld. De onvoldoende toevoer van zuurstof kan leiden tot ernstige schade aan de inwendige organen. De schade kan in de regel niet worden hersteld. Als de complicatie niet onmiddellijk wordt behandeld, sterft de getroffen persoon meestal snel aan de gevolgen.

Nazorg richt zich op het voorzichtig terugbrengen van de patiënt naar het normale leven. Naast medische controles, die regelmatig moeten gebeuren, is het soms nuttig om deel te nemen aan constructieve gesprekken met naasten in de directe omgeving. Op deze manier kan de mentale belasting een beetje worden verminderd en kan een zelfverzekerde omgang met de ervaring worden bevorderd. Als de behandelend arts akkoord gaat, kan de patiënt weer zelfstandig door het leven van alledag gaan.

U kunt dat zelf doen

In het geval van een acute uitbraak van maligne hyperthermie (MH) als gevolg van anesthesie, moet de patiënt op de intensive care worden behandeld om een ​​fatale afloop te voorkomen. In deze toestand is er geen mogelijkheid voor zelfmedicatie of zelfhulp.

De patiënt heeft echter de mogelijkheid om een ​​preventieve rol te spelen bij het voorkomen van een acute crisis. Aangezien dit een erfelijke aanleg is, is de patiënt verplicht om de anesthesioloog voorafgaand aan een operatie te informeren als er zich al een geval van MH in de familie heeft voorgedaan. De arts moet ook op de hoogte zijn van eventuele spieraandoeningen. MH kan voorkomen in de context van verschillende myopathieën zoals centrale kernmyopathie, multiminicore myopathie, periodieke hypokaliëmische verlamming of andere spierziekten. De patiënt moet bij een anamnese-bespreking ook bij de arts melding maken van ongebruikelijke symptomen zoals spierverlamming, spierzwakte of frequente spierstijfheid voorafgaand aan een noodzakelijke verdoving. Dit geldt ook voor eventuele hitteberoerte tijdens het sporten.

Voor mensen die al zijn getest, is het ook raadzaam om testresultaten van een MH-laboratorium en indien mogelijk een MH-ID-kaart in te leveren. De veiligste onderzoeksmethode is de in vitro contractuurtest (IVKT). Voorafgaand aan een test is het dringend noodzakelijk dat de patiënt schriftelijk of telefonisch contact opneemt met het testcentrum om duidelijk te maken welke documenten en testresultaten moeten worden overlegd. Aangezien het spiermonster alleen levend en vers kan worden onderzocht, moet de patiënt ook ter plaatse een afspraak maken na overlegging van alle nodige documenten.