Bij de Antley-Bixler-syndroom het is een genetisch veroorzaakte ziekte, waarvan de incidentie bij de bevolking doorgaans relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de ziekte is ABS. Tot dusver zijn er ongeveer 50 ziektegevallen bij mensen bekend en beschreven. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
Wat is het Antley-Bixler-syndroom?
© Dan Race - stock.adobe.com
Het Antley-Bixler-syndroom dankt zijn naam aan twee artsen uit de Verenigde Staten, Antley en Bixler. Deze twee artsen beschreven de ziekte voor het eerst in 1975. De ziekte wordt meestal geassocieerd met een typische combinatie van verschillende symptomen. In de meeste gevallen lijden de getroffen patiënten aan hypoplasie van het middengezicht.
In deze context kan ook een zogenaamde craniosynostose worden gezien. Het dijbeen kan gebogen zijn en de gewrichten kunnen contracturen hebben. De zieke patiënten vertonen ook een bepaald type synostose. De getroffen kinderen vertonen al tal van karakteristieke symptomen.
Er is een relatief hoog en breed voorhoofd te zien, dat naar voren meestal een sterke uitstulping heeft. In veel gevallen worden de oren gekenmerkt door misvormingen, terwijl de neus van de zieke patiënt relatief plat lijkt. Patiënten verschillen in intelligentie en mentale ontwikkeling.
In principe wordt onderscheid gemaakt tussen twee verschillende typen Antley-Bixler-syndroom, type 1 en type 2. Genitale misvormingen komen voornamelijk voor bij type 2. In principe wordt de ziekte overgeërfd als een autosomaal recessieve of een autosomaal dominante eigenschap.
oorzaken
In wezen is het Antley-Bixler-syndroom een genetische ziekte Er zijn twee vormen van de ziekte, die genetisch verschillend zijn. Type 1 is gebaseerd op genmutaties in het zogenaamde POR-gen, die autosomaal recessief worden overgeërfd. Type 2, aan de andere kant, wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische mutaties op het FGFR2-gen.
In dit geval is er een autosomaal dominant overervingspatroon. Naast de genetische factoren zijn er nog andere oorzaken die kunnen leiden tot de typische symptomen van het Antley-Bixler-syndroom. Zwangere vrouwen die de medicinale stof fluconazol gebruiken tijdens de eerste paar maanden van de zwangerschap, krijgen soms kinderen met de typische symptomen en tekenen van het Antley-Bixler-syndroom. Fluconazol is een antischimmelmiddel.
Symptomen, kwalen en tekenen
In de context van het Antley-Bixler-syndroom ervaren de zieke mensen verschillende symptomen. In talrijke gevallen verstarren de hechtingen van het schedelbot te vroeg, wat in medische terminologie bekend staat als craniosynostose. Soms ontbreekt de achterste opening van de neus of is deze ernstig versmald. Sommige patiënten hebben gebogen botten in het dijgebied.
Soms hebben mensen ook last van camptodactylie en zogenaamde arachnodactylie. Sommige zieke patiënten hebben misvormingen in de anatomie van het hart, in het gebied van de wervels en de anus. Bovendien hebben sommige van de getroffenen misvormingen rond het urogenitale gebied. Intersekse geslachtsorganen zijn bijvoorbeeld mogelijk omdat de vorming van steroïden niet hetzelfde is als bij gezonde mensen.
Diagnose en verloop
De typische symptomen en tekenen van het Antley-Bixler-syndroom duiden vaak op de ziekte, zelfs bij jonge patiënten, relatief duidelijk. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom is de diagnose in sommige gevallen echter niet eenvoudig. Als ouders of artsen uitwendige misvormingen ontdekken bij pasgeborenen of zuigelingen, moeten onmiddellijk verdere onderzoeken worden besteld.
Eerst wordt een zogenaamde anamnese uitgevoerd, waarbij de symptomen worden geanalyseerd. Aangezien veel van de symptomen van het Antley-Bixler-syndroom bestaan en vanaf de geboorte duidelijk zijn, valt het vermoeden van een erfelijke ziekte meestal snel weg. In deze context is de familiegeschiedenis erg belangrijk. Vergelijkbare gevallen in de familie kunnen de ziekte al aangeven.
Tijdens klinische onderzoeken worden de individuele symptomen van de patiënt in detail geanalyseerd. De misvormingen van het skelet kunnen worden aangetoond met behulp van bijvoorbeeld röntgenonderzoeken. Dit toont bijvoorbeeld het buigen van bepaalde botten. Afwijkingen in het gebied van het gezicht, zoals een ongebruikelijk uitpuilend voorhoofd en een platte neus, zijn gemakkelijk herkenbaar en duiden op de ziekte.
Uiteindelijk maakt een genetische test een relatief betrouwbare diagnose van het Antley-Bixler-syndroom mogelijk. Op deze manier kunnen de verantwoordelijke genmutaties op de overeenkomstige genen worden geïdentificeerd. Ook kan worden bepaald aan welke van de twee soorten ziekten de patiënt lijdt.
Complicaties
De meeste patiënten lijden aan een misvorming van het middengezicht. Voortijdige ossificatie van de craniale hechtingen is kenmerkend, waarvan sommige zich voor de geboorte manifesteren en wordt craniosynostose genoemd. Andere complicaties zijn ossificatie van de gewrichten en een hoog, sterk gebogen voorhoofd.
De oren zijn vaak misvormd en de neus is platter dan bij gezonde mensen. Het achterste neusgat ontbreekt of is ernstig versmald. De ontwikkeling van intelligentie wordt anders uitgesproken. Andere aandoeningen zijn misvormingen van de vingers en misvormingen in het gebied van de wervels, de anatomie van het hart en de anus.
Misvormingen kunnen ook het urogenitale gebied aantasten, waardoor intersekse geslachtsorganen mogelijk zijn. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom is onderverdeeld in type 1 en type 2, waarbij vrouwelijke en mannelijke patiënten gelijkelijk worden getroffen. De misvormingen van de geslachtsorganen worden toegewezen aan type 2. De getroffen kinderen vertonen typische symptomen en complicaties al bij de geboorte of in de eerste levensjaren.
Aangezien dit autosomaal dominante of autosomaal recessieve erfelijke malformatiesyndroom uiterst zelden voorkomt, is een definitieve diagnose moeilijk. De oorzaken van deze erfelijke ziekte kunnen niet worden behandeld. Er zijn echter individuele therapeutische benaderingen mogelijk om de kwaliteit van leven en levensverwachting van de patiënt te verhogen.
De ziektegevallen die tot nu toe bekend zijn, laten echter zien dat de prognose relatief negatief is, aangezien de meeste patiënten in hun kinderjaren overlijden als gevolg van meerdere organische aandoeningen en complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als ouders externe misvormingen bij hun kind opmerken, moet onmiddellijk een arts worden geroepen. De erfelijke ziekte moet altijd worden gediagnosticeerd om de verschillende symptomen te kunnen behandelen. Idealiter wordt de diagnose gesteld vóór de geboorte.
Ouders met een overeenkomstige medische geschiedenis - bijvoorbeeld als het gezin gevallen heeft van het Antley-Bixler-syndroom of andere erfelijke ziekten - moeten dit tijdens het echografisch onderzoek aanpakken. De verantwoordelijke arts kan het embryo specifiek onderzoeken op misvormingen en, bij een specifiek vermoeden, een genetische test laten uitvoeren.
Uiterlijk na de bevalling worden de uiterlijke kenmerken meestal herkend door de verloskundige of de ouders zelf. De diagnose Antley-Bixler-syndroom wordt dan routinematig gesteld. Omdat de ziekte tot nu toe alleen symptomatisch kan worden behandeld, is verder bezoek aan de arts meestal noodzakelijk.
Noodsituaties doen zich bijvoorbeeld voor als het kind niet goed kan ademen door verstarring van neus en mond. Bloedsomloopproblemen, spijsverteringsproblemen en andere gezondheidsproblemen die kunnen optreden bij het Antley-Bixler-syndroom moeten ook onmiddellijk door een arts worden behandeld.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Kortom, met het Antley-Bixler-syndroom is het niet mogelijk om de oorzaken van de ziekte te behandelen. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld om de symptomen van de zieke patiënt zoveel mogelijk te verminderen. In de meeste gevallen krijgen de betrokken kinderen intensieve medische, educatieve en sociale zorg om hun kwaliteit van leven te verbeteren en de last voor de voogdij te verlichten.
Eerdere ziektegevallen laten echter zien dat de prognose voor de ziekte relatief slecht is. De meeste getroffen mensen sterven als kinderen. De reden hiervoor zijn vaak ernstige ademhalingsproblemen.
Outlook & prognose
Herstel van het Antley-Bixler-syndroom is niet mogelijk zonder een arts te raadplegen. In het natuurlijke beloop leidt het genetisch defect niet tot enige verlichting van de symptomen, aangezien de misvormingen levenslang blijven. Individuele symptomen kunnen met medische zorg worden behandeld. Een volledige genezing is nog steeds niet mogelijk. Bovendien wordt met het Antley-Bixler-syndroom de normale levensduur aanzienlijk verkort. Een groot aantal zieken sterft in de kindertijd. Om juridische redenen mag de menselijke genetica niet worden verstoord.
Alleen met behulp van chirurgie en lasertechnologie kunnen indien gewenst en vereist correcties van individuele misvormingen worden uitgevoerd. Deze verhogen het algemeen welzijn en helpen de kwaliteit van leven te verbeteren. Desalniettemin bestaat er een risico op bijwerkingen of immuunreacties van het lichaam door de ingrepen. Er treedt een ontsteking op en er kunnen mentale problemen ontstaan.
Behandeling van de bijkomende ziekten gaat in de meeste gevallen gepaard met een goede prognose. Slechts zelden is er sprake van een besmetting met ziektekiemen die de kans op herstel verkleint. Aangezien de onderliggende ziekte niet kan worden genezen en al gepaard gaat met een aanzienlijke verkorting van de levensduur, moet grondig worden nagegaan of verdere correcties de werking van het organisme verbeteren.
preventie
Antley-Bixler-syndroom is een genetische ziekte, dus er zijn momenteel geen opties voor causale preventie van de ziekte. Alleen symptomatische behandeling van de ziekte is mogelijk.
Nazorg
In de meeste gevallen is directe nazorg niet mogelijk met het Antley-Bixler-syndroom. Aangezien deze ziekte een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig en alleen symptomatisch worden behandeld. Een genezing is niet bereikt. Als de getroffenen kinderen willen hebben, kan genetische counseling ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het Antley-Bixler-syndroom wordt geërfd.
Patiënten met het Antley-Bixler-syndroom zijn in de regel afhankelijk van de inname van medicatie. Er zijn geen verdere complicaties, hoewel er op moet worden gelet dat de medicatie correct en vooral regelmatig wordt ingenomen. Ouders moeten er vooral voor zorgen dat hun kinderen de medicatie correct innemen. Indien nodig moeten mogelijke interacties met andere geneesmiddelen ook met een arts worden opgehelderd.
Omdat het Antley-Bixler-syndroom ook tot misvormingen van het hart kan leiden, moet de patiënt regelmatig hartonderzoeken ondergaan. De geslachtsorganen kunnen ook worden aangetast en moeten ook worden onderzocht. Bovendien kan contact met andere mensen met het Antley-Bixler-syndroom ook een positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte, omdat dit leidt tot informatie-uitwisseling. Of het Antley-Bixler-syndroom leidt tot een verminderde levensverwachting, is niet universeel te voorspellen.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met het Antley-Bixler-syndroom worden door de ziekte enorm beperkt in hun kwaliteit van leven. De getroffenen hebben vaak vanaf de geboorte intensieve medische zorg nodig. De misvormingen van inwendige organen zoals het hart zijn in individuele gevallen verschillend, maar corrigerende chirurgische ingrepen zijn slechts gedeeltelijk mogelijk.
Bij eventuele operaties assisteren de ouders hun zieke kinderen terwijl ze in de kliniek zijn. Talrijke therapeutische benaderingen zijn echter puur symptomatisch van aard. Bovendien heeft de ziekte vaak een negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffenen en veroorzaakt ze vroegtijdig overlijden, vaak in de kindertijd.
Patiënten hebben bijvoorbeeld ernstige ademhalingsproblemen, dus zware lichamelijke activiteit moet dringend worden vermeden. Regelmatige afspraken met verschillende medisch specialisten die de gezondheid van getroffenen bewaken, zijn verplicht. Als de ouders daarom vragen en de cognitieve vaardigheden van het zieke kind dit toelaten, kunnen ze een speciale onderwijsinstelling bezoeken.
In veel gevallen hebben de patiënten palliatieve zorg nodig omdat de symptomen overleving onmogelijk maken. De ouders hebben enorm last van de ziekte en krijgen daardoor soms een depressie. Dan is het raadzaam om direct psychotherapeutische behandeling te zoeken zodat de voogden er kunnen blijven voor hun kind.
.jpg)
.jpg)
