Polydactyliesyndroom met korte ribben

Bij de Polydactyliesyndroom met korte ribben het is een verzamelnaam voor een groot aantal verschillende osteochondrodysplasieën die bij de geboorte bij zieke mensen voorkomen. Het korte rib polydactylie syndroom is een aangeboren ziekte met een genetische achtergrond Het korte rib polydactylie syndroom wordt gekenmerkt door verkorting van de ribben en hypoplasie van de longen. Als gevolg van deze klachten eindigt het korte-rib-polydactyliesyndroom meestal vroegtijdig en fataal voor de getroffen persoon.

Wat is polydactyliesyndroom met korte ribben?

Het korte rib polydactyliesyndroom ontstaat als gevolg van genetische mutaties, waarbij een autosomaal recessieve overerving aanwezig is. Het is niet precies bekend of het polydactyliesyndroom met korte ribben overheerst bij vrouwelijke of mannelijke patiënten.
© 4e levensfotografie - stock.adobe.com

De Polydactyliesyndroom met korte ribben is aangeboren, hoewel de exacte frequentie van voorkomen van de ziekte nog niet is onderzocht. Het overervingspatroon dat aanwezig is bij het polydactyliesyndroom met korte ribben is autosomaal recessief. In principe is het mogelijk om het korte rib polydactylie syndroom prenataal te diagnosticeren, waarbij de typische defecten in het skelet en in sommige gevallen ook de onderontwikkelde longen kunnen worden herkend.

In de meeste gevallen treedt het polydactyliesyndroom met korte ribben echter pas op wanneer pasgeboren baby's worden geboren. Het korte rib polydactyliesyndroom leidt meestal tot de dood van de getroffen patiënten, waarbij de personen niet de gemiddelde leeftijd bereiken. In principe is de onderontwikkeling van de longen doorslaggevend voor het overlijden van mensen met het korte rib polydactylie syndroom. Bovendien verschijnen verkorte ribben als onderdeel van het syndroom.

Naast de verkorting van de ribben is bij het korte-rib-polydactyliesyndroom de thorax meestal ook hypoplastisch. Door de onderontwikkelde longen is het orgaan niet voldoende in staat om het lichaam van bloed en zuurstof te voorzien. Als gevolg hiervan lijden de patiënten aan ademhalingsinsufficiëntie. Bovendien wordt het polydactyliesyndroom met korte ribben meestal verkort en vervormd in de lange botten.

Bovendien hebben mensen die lijden aan polydactylie met korte ribben vaak polydactylie. Bovendien wordt het polydactyliesyndroom met korte ribben vaak geassocieerd met anomalieën van het hart, een hazenlip en gehemelte, en misvormingen van de darmen en urinewegen. De slokdarm, de luchtpijp en de epiglottis worden soms aangetast door misvormingen. De thorax is niet alleen versmald, maar ook vaak preaxiaal gevormd.

Het korte-rib-polydactyliesyndroom is echter een overkoepelende term voor tal van verschillende symptomen die erg op elkaar lijken. Het Ellis-van-Creveld-syndroom en het Jeune-syndroom behoren bijvoorbeeld tot het korte-rib-polydactyliesyndroom. Deze twee ziekten zijn meestal niet dodelijk. Het Majewski-syndroom, de Saldino-Noonan-chondrodysplasie, het Beemer-Langer-syndroom en het Verma-Naumoff-syndroom zijn daarentegen meestal fataal. Yang-syndroom en Le Marec-syndroom bestaan ​​ook.

oorzaken

Het korte rib polydactyliesyndroom ontstaat als gevolg van genetische mutaties, waarbij een autosomaal recessieve overerving aanwezig is. Het is niet precies bekend of het polydactyliesyndroom met korte ribben overheerst bij vrouwelijke of mannelijke patiënten. Kortom, het korte-rib-polydactyliesyndroom is aangeboren, zodat er geen mogelijkheid is om de pathogenese te beïnvloeden.

Symptomen, kwalen en tekenen

De term polydactyliesyndroom met korte ribben staat voor talrijke aangeboren ziektesyndromen die worden toegewezen aan de genetisch bepaalde osteochondrodysplasieën. Het korte rib polydactyliesyndroom wordt vaak gekenmerkt door een dodelijke afloop. Onderontwikkeling van de longen gecombineerd met verkorting van de ribben is kenmerkend voor de meeste syndromen.

Afhankelijk van het aanwezige syndroom zijn er ook andere symptomen. De ribbenkast is meestal onderontwikkeld bij het korte-rib-polydactyliesyndroom. De patiënten lijden aan een uitgesproken respiratoire insufficiëntie als gevolg van de hypoplastische longen, wat een veelvoorkomende doodsoorzaak is. In sommige gevallen hebben mensen met polydactyliesyndroom met korte ribben een platte neus, een laterale spleet in de lip en uitstulpingen op de schedel. Soms is de achterkant van het hoofd van de patiënt merkbaar vlak.

Diagnose en ziekteverloop

Een diagnose van het korte-rib-polydactyliesyndroom wordt gesteld door een specialist die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Bovendien is een diagnose in een medische instelling voor erfelijke skeletafwijkingen mogelijk. Een diagnose vindt meestal plaats bij pasgeboren of kindpatiënten, zodat de ouders aanwezig zijn met de anamnese en de daaropvolgende klinische onderzoeken.

Ze ondersteunen de arts ook met familiegeschiedenis, aangezien het polydactyliesyndroom met korte ribben vaker binnen gezinnen kan voorkomen. Bij de klinische evaluatie van het korte rib polydactyliesyndroom gebruikt de arts beeldvormende technieken om de afwijkingen in het skelet te onderzoeken. Hij analyseert ook de ontwikkeling van de longen.

Door middel van een longfunctietest herkent de specialist de prestatie van het orgaan en kan hij eventueel een prognose maken. Bij het diagnosticeren van het polydactyliesyndroom met korte ribben is het belangrijk om het exacte syndroom te identificeren. De arts onderzoekt de patiënt bijvoorbeeld op tekenen van het Majewski-syndroom en het Saldino-Noonan-syndroom.

Complicaties

Het korte rib polydactyliesyndroom kan tot een grote diversiteit aan klachten leiden. Om deze reden is het meestal niet mogelijk om een ​​algemene voorspelling te doen over het verdere verloop en de complicaties van deze ziekte. Deze zijn sterk afhankelijk van de respectievelijke syndromen en kunnen leiden tot verschillende levensbeperkingen. Degenen met het korte rib polydactyliesyndroom gaan echter meestal gepaard met klachten aan de longen.

Het is niet ongebruikelijk dat dit leidt tot kortademigheid of kortademigheid. Met name de inwendige organen kunnen door onvoldoende zuurstoftoevoer ernstig worden beschadigd met onherstelbare gevolgschade tot gevolg. Het polydactyliesyndroom met korte ribben leidt ook tot blijvende vermoeidheid en uitputting bij de patiënt. De getroffenen hebben ook last van verminderde veerkracht.

Het is niet ongebruikelijk dat het korte rib polydactyliesyndroom misvormingen van de ribben ontwikkelt, wat resulteert in een scheefstaande houding van de patiënt, wat een zeer negatief effect kan hebben op de kwaliteit van leven. Het is meestal niet mogelijk om het korte-rib-polydactylie-syndroom causaal te behandelen. De behandeling is daarom gebaseerd op de symptomen en heeft tot doel deze te beperken. Meestal zijn er geen complicaties. In de meeste gevallen is een volledige genezing echter niet mogelijk.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Na een intramurale bevalling voeren verloskundigen en kinderartsen verschillende onderzoeken en tests uit om de gezondheid van de pasgeborene in een routinematige procedure te bepalen. Tijdens deze procedure worden de tekenen van het korte rib polydactylie-syndroom meestal opgemerkt door het getrainde personeel. Veel baby's hebben een gespleten lip en gehemelte naast skeletonregelmatigheden, dus er wordt onmiddellijk medische behandeling ingesteld. Bovendien wordt de ademhaling van het kind verstoord en geanalyseerd.

Door de aanwezigheid van het gespecialiseerde personeel hoeven de nabestaanden in deze gevallen niet zelfstandig op te treden.Bij een thuisbevalling zorgt de verloskundige of de poliklinische verloskundige voor de eerste anamnese. Bij afwijkingen treft u ook zelfstandig de nodige maatregelen en neemt u contact op met een arts. Dit wordt gevolgd door een snelle opname zodat het kind adequate medische zorg kan krijgen. Als er een plotselinge geboorte plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een medisch verpleegkundige, is een doktersbezoek onmiddellijk na de geboorte noodzakelijk.

Een ambulancedienst moet worden gewaarschuwd als er visuele afwijkingen in het skeletstelsel, ademhalingsproblemen of andere onregelmatigheden zijn. Voordat het arriveert, moeten eerstehulpmaatregelen worden genomen zodat de pasgeborene niet stikt. Met name de ribben en de achterkant van het hoofd vertonen zorgwekkende veranderingen en mogen niet over het hoofd worden gezien. De ribben zijn ingekort en de achterkant van het hoofd is plat.

Behandeling en therapie

De behandeling van het korte rib polydactyliesyndroom richt zich uitsluitend op de symptomen, aangezien een causale genezing van de ziekte nog niet haalbaar is. De focus ligt op de individuele klachten van de patiënt met het korte rib polydactylie syndroom. Bij sommige mensen kunnen skeletafwijkingen gedeeltelijk worden gecorrigeerd door middel van een operatie.

Therapie van de onderontwikkelde longen is moeilijker. Vaak is er geen blijvend effectieve behandelingsoptie, waardoor talrijke patiënten overlijden als gevolg van het korte rib polydactylie syndroom. Dit geldt echter niet voor vormen van de ziekte zonder in wezen fataal verloop. Bij niet-letale manifestaties van het korte-rib-polydactyliesyndroom levert adequate therapie een significante bijdrage aan de kwaliteit van leven van de patiënt.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Outlook & prognose

De term "korte rib polydactyliesyndroom" omvat een hele reeks erfelijke skeletaandoeningen. Deze manifesteren zich na de geboorte of voor de geboorte. Sommige ziekten bij dit syndroom zijn dodelijk, maar andere niet. De prognose voor de verschillende ziekten die hier worden samengevat, is daarom anders goed of slecht.

De verkorting van de ribben en de hypoplasie van de longen zijn verantwoordelijk voor een fataal beloop van het korte rib polydactylie syndroom op jonge leeftijd. De defecten aan het skelet - soms ook de onvolgroeide longen - zijn tegenwoordig al op te sporen in het kader van zwangerschapsdiagnostiek. Het probleem is echter dat de longschade meestal pas na de geboorte duidelijk wordt.

Longschade is ook de reden waarom getroffenen na een paar weken of maanden overlijden. De prognose voor de getroffen zuigelingen is zo slecht, vooral omdat de onderontwikkelde longen bij het korte-rib-polydactyliesyndroom het organisme niet van voldoende zuurstof kunnen voorzien. Naast de twee gelijknamige verwondingen van het korte-rib-polydactyliesyndroom, kunnen zuigelingen ook andere verwondingen aan het lichaam hebben.

De ziekten die worden samengevat als het korte-rib-polydactyliesyndroom veroorzaken vaak in een vroeg stadium onomkeerbare gevolgschade. Bij de diagnose van het korte-rib-polydactyliesyndroom moet zorgvuldig worden onderscheiden welke vorm van de ziekte aanwezig is. De overlevingsprognose voor de ziektebeelden van het korte rib polydactylie syndroom is alleen beter met het Ellis-van-Creveld-Syndroom en Jeune-Syndroom.

preventie

Tot dusver zijn artsen er nog niet in geslaagd om het korte-rib-polydactylie-syndroom effectief te voorkomen. De oorzaken van het ontstaan ​​van de ziekte liggen in mutaties van genen, waardoor op dit moment geen preventieve maatregelen kunnen worden genomen. Er wordt echter gewerkt aan het voorkomen van aangeboren afwijkingen zoals het korte-rib-polydactyliesyndroom. Momenteel is alleen een prenatale diagnose van het korte rib polydactyliesyndroom mogelijk, waarbij de arts de onderontwikkeling van de longen en de verkorting van de ribben herkent.

Nazorg

Bij het korte-rib-polydactyliesyndroom heeft de getroffen persoon meestal maar een paar of zelfs geen speciale vervolgmaatregelen beschikbaar. Bij deze ziekte dient in een vroeg stadium een ​​arts te worden geraadpleegd zodat er geen verdere complicaties en klachten kunnen optreden. Een vroege diagnose heeft doorgaans een zeer positief effect op het verdere verloop van het syndroom en kan tevens voorkomen dat de symptomen verergeren.

Bij deze vorm van de ziekte is er meestal geen onafhankelijke genezing. In de meeste gevallen worden de symptomen van polydactyliesyndroom met korte ribben behandeld door verschillende chirurgische ingrepen. Na deze ingrepen moet de getroffen persoon een strikte bedrust houden en zijn lichaam beschermen. U dient zich te onthouden van inspanning, fysieke en stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten.

In veel gevallen kunnen maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie ook worden gebruikt om de mobiliteit van de patiënt weer te vergroten. Veel van de oefeningen kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd om de symptomen verder te verlichten. In de regel vermindert het polydactyliesyndroom met korte ribben de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.

U kunt dat zelf doen

Afhankelijk van de vorm en omvang van het korte rib polydactylie syndroom treden verschillende symptomen en klachten op. De medische therapie en zelfhulpmaatregelen moeten individueel worden aangepast om deze symptomen te verlichten en om de behandeling zonder complicaties te doorlopen.

Onderontwikkelde longen kunnen in beperkte mate worden gecompenseerd door inspanning en fysiotherapie. Om het orgel niet te overbelasten, mogen alle sportieve maatregelen alleen in overleg met een specialist worden uitgevoerd. De misvorming van de ribben kan een bult bevorderen en vertegenwoordigt vooral een visuele tekortkoming.Vooral kinderen en jongeren hebben hier de steun van een volwassene nodig. Ouders moeten onmiddellijk met leerkrachten praten als ze worden uitgesloten. Het bijwonen van een zelfhulpgroep kan een belangrijke hulp zijn voor de zieke, omdat praten met andere patiënten helpt de aandoening te begrijpen en te accepteren.

Na een operatie volgens de VEPTR-procedure moet de patiënt in eerste instantie enkele dagen in het ziekenhuis blijven. Er moet voor voldoende afleiding worden gezorgd, zodat postoperatieve depressie niet optreedt. Regelmatige bezoeken van vrienden en familieleden zijn een belangrijke psychologische ondersteuning en dragen zo indirect bij aan herstel.