Rimpelige huidsyndroom

De Rimpelige huidsyndroom is waarschijnlijk een vorm van de cogenitale cutis laxa type Debré en wordt geassocieerd met gerimpelde huid, skeletafwijkingen en gezichtsmisvormingen. Als oorzaak werd een erfelijke mutatie geïdentificeerd, die ook wordt beschouwd als de oorzaak van cutis laxa. Tot dusverre waren alleen symptomatische behandelingen de optie voor therapie.

Wat is het rimpelige huidsyndroom?

Verschillende bindweefselaandoeningen worden samengevat als cutis laxa-syndromen, die worden geassocieerd met verschillende begeleidende symptomen en die verschillende mutaties als oorzaak hebben. De zogenoemde Rimpelige huidsyndroom vertoont aanzienlijke overeenkomsten met de cutis laxa van het Debré-type, dat wordt geassocieerd met ernstigere veranderingen in het weefsel, groeiachterstand en skeletafwijkingen.

Om deze reden wordt momenteel aangenomen dat het rimpelige huidsyndroom een ​​speciale vorm van cutis laxa is. Sommige wetenschappers geloven zelfs dat Cutis laxa Debré en Wrinkly Skin Syndrome twee manifestaties zijn van dezelfde aandoening. Tot dusver zijn slechts 30 gevallen beschreven door de WSS. Het symptoomcomplex wordt toegewezen aan de erfelijke ziekten. De connectie met Cutis laxa is momenteel een van de belangrijkste onderzoeksgebieden.

oorzaken

Het rimpelige huidsyndroom lijkt niet sporadisch voor te komen. In de 30 tot nu toe beschreven gevallen werd een familiaire cluster waargenomen, die blijkbaar gebaseerd is op een autosomaal recessieve overerving. Deze overerving is ook de vorm van overerving voor het cutis laxa-syndroom type Debré. Wat het cutis laxa-syndroom betreft, worden mutaties ook beschouwd als de feitelijke trigger voor het rimpelige huidsyndroom.

De veroorzakende genen zijn nog niet bij alle patiënten geïdentificeerd. Mutaties in het ATP6V0A2-gen op genlocus 12q24.31 zijn gevonden bij sommige patiënten met WSS. Cutis laxa Debré is ook terug te voeren op mutaties in hetzelfde gen. Andere patiënten vertoonden mutaties in het PYCR1-gen op locus 17q25.3, wat typische oorzaken zijn voor ARCL2, GO of DBS.

Welke verbanden de mutatie precies heeft, is nog niet definitief opgehelderd vanwege het kleine aantal gevallen dat tot nu toe is gedocumenteerd. Een mutatie kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van blootstelling aan gifstoffen tijdens de zwangerschap, maar ook van een onevenwichtige voeding of soortgelijke verbanden.

Symptomen, kwalen en tekenen

De klinische symptomen van het rimpelige huidsyndroom manifesteren zich meestal bij pasgeborenen. Uiterlijk in de vroege kinderjaren bereiken de symptomen hun volledige omvang. Net als cutis laxa wordt het rimpelige huidsyndroom voornamelijk gekenmerkt door een gerimpelde huid op de rug van de hand en voet, wat een vroegtijdig uiterlijk veroorzaakt. De getroffenen hebben een hoger aantal palmaire en plantaire groeven dan het gemiddelde.

De huid van de buik kan ook gerimpeld zijn. Naast de dermale manifestaties zijn er benige manifestaties in de vorm van meerdere skeletafwijkingen. De gewrichten van de patiënt kunnen bijvoorbeeld hyperextensie krijgen. Aangeboren heupdislocatie komt vaak voor. De voorste fontanel op de schedel sluit laat, wat vaak wordt geassocieerd met microcefalie. De groei wordt zelfs in de prenatale fase vertraagd.

De groeiachterstand zet zich postnataal voort en gaat gepaard met een vertraagde ontwikkeling. Vaak zijn er begeleidende symptomen van dysmorfisme in het gezicht. Deze dysmorfismen omvatten een brede neusbrug, een naar beneden gericht ooglid en hypertelorisme. Het klinische beeld van het symptoomcomplex is iets milder dan bij patiënten met cutis laxa, maar vertoont niettemin significante overlappingen. Klinisch gezien kan het rimpelige huidsyndroom ook vergelijkbaar zijn met de symptomen van geroderma osteodysplastica of patiënten met het De Barsy-syndroom.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose rimpelige huidsyndroom kan worden gesteld door middel van moleculair genetische tests. Een vermoedelijke diagnose haalt de arts al in door een visuele diagnose. Als er een mutatie is in het ATP6V0A2-gen op genlocus 12q24.31, wordt de diagnose als bewezen beschouwd.

Omdat een WSS niet geassocieerd is met pathognomonische histologische bevindingen zoals ernstige anomalieën van de elastische vezels, is het relatief eenvoudig om onderscheid te maken tussen ARCL2 en ARCL1. Als het PYCR1-gen is gemuteerd op locus 17q25.3, is het moeilijker om het te onderscheiden van andere ziekten. De causale mutatie bepaalt de prognose. De prognose is het gunstigst voor mutaties in het ATP6V0A2-gen.

Complicaties

Het rimpelige huidsyndroom treft mensen met een aantal verschillende huidaandoeningen. Om deze reden is er vaak een verminderd zelfvertrouwen en soms minderwaardigheidscomplexen. Dit kan leiden tot psychische stoornissen of depressies als patiënten ontevreden zijn over hun uiterlijk of zich schamen voor hun lichaam.

De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door het rimpelige huidsyndroom. Bovendien kunnen er littekens op de huid ontstaan, die slechts in beperkte mate te behandelen zijn. Deze littekens blijven meestal het hele leven van de getroffen persoon aanwezig. Vooral bij kinderen kan het rimpelige huidsyndroom leiden tot ernstige depressies of tot pesten en plagen.

De huid zelf kan heel gemakkelijk worden beschadigd, waardoor de getroffenen een verminderde levensverwachting kunnen hebben. Het syndroom verhoogt ook aanzienlijk de kans op het ontwikkelen van kanker. Omdat een causale behandeling van het syndroom meestal niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Er zijn geen complicaties. Volledige genezing is echter niet mogelijk.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De geboorte van een persoon vindt meestal plaats in het bedrijf en onder begeleiding van een medische professional. Bij een routinematig proces nemen de verloskundigen de eerste onderzoeken van het kind direct na de geboorte over. Afwijkingen en onregelmatigheden worden gedocumenteerd. Medische behandelingen worden dan gestart als er speciale kenmerken zijn. Ouders en familieleden hoeven in deze fase dan ook vaak geen actie te ondernemen, omdat het een vooraf bepaald proces is. Als er geen bijzonderheid van de gezondheidstoestand van de pasgeborene direct na de geboorte wordt opgemerkt, zullen de eerste afwijkingen uiterlijk binnen enkele weken of maanden optreden.

Indien optische afwijkingen kunnen worden opgemerkt, dient een arts te worden geraadpleegd. Als het uiterlijk van het kind ongebruikelijk is of als er huidafwijkingen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Kenmerkend voor de ziekte is het ouder wordende uiterlijk. Om deze reden moeten ouders een doktersbezoek starten zodra ze visuele afwijkingen bij hun nakomelingen opmerken. Actie is vereist zodra het kind afwijkingen vertoont in directe vergelijking met leeftijdsgenoten.

Wanneer de groei wordt vertraagd, is er ook een arts nodig. Stoornissen van bewegingssequenties en voortbeweging moeten worden onderzocht en behandeld. Aangezien deze genetische ziekte een levenslange beperking is, moet zo snel mogelijk een adequate gezondheidszorg worden gestart.

Therapie en behandeling

Er is geen causale therapie voor patiënten met het rimpelige huidsyndroom. Gentherapiebenaderingen zijn momenteel onderwerp van medisch onderzoek, maar zijn nog niet geschikt voor gebruik bij levende mensen. Daarom moeten patiënten van het symptoomcomplex momenteel genoegen nemen met een symptomatische behandeling van hun klachten, die na een doorbraak in gentherapie in de toekomst wellicht kan worden vervangen door causale therapie.

De symptomatische behandeling van het syndroom is vergelijkbaar met de behandeling van cutis laxa. Cosmetische chirurgie is niet geïndiceerd voor het syndroom. Verstevigende maatregelen zoals gymnastiek, warme en koude douches of bindweefselmassages kunnen de teint echter verbeteren. De dysmorfismen in het gezicht hoeven niet per se operatief te worden gecorrigeerd. In theorie zijn chirurgische ingrepen op dit gebied echter denkbaar.

Fysiotherapeutische zorg en vroege ondersteuning worden aanbevolen om ontwikkelingsachterstanden tegen te gaan. De fysiotherapeutische maatregelen kunnen door gerichte spieropbouw helpen om overbelasting van de gewrichten te voorkomen. Op deze manier kunnen spieren de gewrichten onder bepaalde omstandigheden stabiliseren. Skeletafwijkingen moeten mogelijk operatief worden gecorrigeerd.

Dit geldt bijvoorbeeld voor een heupdislocatie, die tijdens een operatie moet worden gecompenseerd. Op deze manier kunnen secundaire ziekten worden vermeden. Afwijkingen in het skelet kunnen bijvoorbeeld osteoartritis bevorderen zonder tussenkomst van een chirurg, wat meestal wordt veroorzaakt door onjuiste belasting en verkeerde posities.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Het rimpelige huidsyndroom kan tot dusver niet worden voorkomen, aangezien behalve de triggerende genmutatie veel causale verbanden nog niet definitief zijn opgehelderd. Vooral het kleine aantal gedocumenteerde gevallen geeft het onderzoek onvoldoende ondersteuning om oorzakelijke factoren of zelfs preventieve maatregelen te identificeren.

Nazorg

Aangezien het rimpelige huidsyndroom een ​​aangeboren en dus genetisch bepaalde ziekte is, kan het zichzelf meestal niet genezen, zodat de betrokkene altijd afhankelijk is van onderzoek en behandeling door een arts. De maatregelen en de mogelijkheden voor nazorg zijn doorgaans significant beperkt.

Allereerst moet een snelle diagnose worden gesteld om verdere symptomen en complicaties te voorkomen. Als de betrokkene of de ouders kinderen willen hebben, kan erfelijkheidsonderzoek en counseling raadzaam zijn om herhaling van de ziekte te voorkomen. Het rimpelige huidsyndroom wordt meestal behandeld door middel van fysiotherapie of fysiotherapie.

De getroffenen kunnen veel van de oefeningen thuis herhalen en zo de genezing versnellen. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook erg nuttig om de symptomen permanent te volgen. Het rimpelige huidsyndroom beperkt de levensverwachting van de getroffenen meestal niet. Contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen, kan ook erg nuttig zijn, omdat het kan leiden tot informatie-uitwisseling, waardoor het dagelijks leven voor de getroffen persoon gemakkelijker wordt.

U kunt dat zelf doen

Het rimpelige huidsyndroom kan soms door de getroffenen zelf worden behandeld. De zichtbare huidgebieden op de armen en benen en op het gezicht kunnen worden verminderd door geschikte crèmes en goede huidverzorging te gebruiken. Het is ook belangrijk om voldoende te drinken om een ​​gerimpelde huid te verminderen. De voeding moet rijk zijn aan vitamines en vezels en de toch al verzwakte huid optimaal ondersteunen.

De verschillende misvormingen worden operatief en met fysiotherapie behandeld. Fysiotherapie kan worden ondersteund door regelmatige training aan huis. Zware lichamelijke activiteiten moeten echter worden vermeden, vooral in het geval van ernstige skeletafwijkingen zoals de typische heupdislocatie. Bovendien hebben de zieke kinderen verschillende medicijnen nodig, waarvan de inname nauwlettend moet worden gevolgd. Later kan therapeutische ondersteuning ook nuttig zijn.

Bij kinderen en adolescenten vormen externe afwijkingen en beperkte mobiliteit een toenemende emotionele belasting en hebben patiënten een contactpersoon nodig. Dit kan de specialist zijn of een zelfhulpgroep. Het is belangrijk om in een vroeg stadium voorlichting te geven met behulp van kindvriendelijke brochures die het rimpelige huidsyndroom behandelen. De zeldzame ziekte moet permanent worden behandeld en de begeleidende maatregelen moeten op lange termijn worden gepland.