Onder de naam Epidermolysis bullosa, Vlinder huid of Vlinderziekte een zeer heterogeen spectrum van genetisch bepaalde huidziekten die gepaard gaan met blaarvorming als gevolg van kwetsbaarheid van de huid wordt samengevat. Epidermolysis bullosa heeft een incidentie van ongeveer 1: 50.000 tot 1: 100.000, waarbij beide geslachten gelijkelijk worden aangetast.
Wat is epidermolysis bullosa?
© vecton - stock.adobe.com
Epidermolysis bullosa is een reeks genetisch of mutatief veroorzaakte dermatosen (huidziekten) waarbij minimaal trauma leidt tot blaarvorming van de huid en / of slijmvliezen.
Klinisch, afhankelijk van de onderliggende mutatie, kan epidermolysis bullosa zich op een uiterst heterogene manier uiten (van fatale cursussen met uitgesproken betrokkenheid in het vroege leven tot milde vormen met een acraal betrokken patroon, tot minimale laesies die niet tot blaarvorming leiden).
Traditioneel wordt onderscheid gemaakt tussen drie vormen van epidermolysis bullosa, die elk verschillende subtypes hebben. Bij de zogenaamde epidermolysis bullosa simplex (EBS) kan blaarvorming voornamelijk op handen en voeten worden waargenomen (Weber Cockayne) of gegeneraliseerd (Dowling-Meara, Koebner-EBS). De gegeneraliseerde vorm van junctionele epidermolysis bullosa (EBJ) omvat meestal het slijmvlies en het maagdarmkanaal, terwijl de gelokaliseerde vorm acrale blaarvorming vertoont met nageldystrofie en tandglazuurdefecten.
De meest ernstige vorm van epidermolysis bullosa dystrophica (type Hallopeau-Siemens) wordt in verband gebracht met littekens, invaliditeit en een verminderde levensverwachting. Secundaire klinische symptomen van epidermolysis bullosa omvatten, afhankelijk van de vorm van de ziekte, pseudosyndactylie, slokdarmstenose, spierdystrofie, pylorusatresie, anemie en eiwit- en ijzertekort, ontwikkelingsachterstand en psychosomatische stoornissen.
oorzaken
Epidermolysis bullosa is het gevolg van autosomaal dominante of autosomaal recessieve erfelijke mutaties in bepaalde structurele eiwitten van de basale membraanzone (BMZ) van de huid, die kwetsbaarheid in de aangetaste huidlagen veroorzaken.
De aangetaste genen coderen voor belangrijke structurele componenten (hemidesmosomen, verankerende fibrillen) die de epidermis met de dermis verbinden. Als gevolg van de mutaties vertonen deze structurele elementen functieverlies of zijn ze volledig afwezig, waardoor de samenhang van de huidlagen niet meer gegarandeerd is en een licht trauma blaarvorming in huid en slijmvlies veroorzaakt.
Bij epidermolysis bullosa simplex veroorzaken mutaties in de keratine- of plectinegenen (vooral voor keratines 5, 14) een afbraak van het keratine-cytoskelet en cytolyse (celoplossing) van de keratinocyten in het basismembraan, terwijl bij epidermolysis bullosa junctionalis de epidermis Hemidesmosomen verankerd aan het basismembraan, enz. vertonen morfologische en functionele afwijkingen als gevolg van mutaties in het laminin-5-gen.
Bij de zogenaamde epidermolysis bullosa dystrophica wordt het netwerk van het basismembraan met de onderliggende dermis verstoord door defecte verankeringsfibrillen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Door de epidermolysis bullosa hebben de getroffenen meestal last van verschillende huidklachten die een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en deze aanzienlijk verminderen. Er verschijnen zware blaren op de huid die het hele lichaam van de betrokken persoon kunnen bedekken. De belletjes kunnen ook in het lichaam verschijnen.
Ze zijn pijnlijk en meestal ook gevuld met een vloeistof. Er zijn ook wonden of littekens als de blaren barsten. Ook kunnen er door epidermolysis bullosa diverse misvormingen op het lichaam optreden, waardoor bijvoorbeeld tenen samengroeien of de nagels uitvallen.
Dit vermindert en beperkt ook de esthetiek van de patiënt aanzienlijk, zodat veel patiënten lijden aan een aanzienlijk verminderd zelfbeeld of aan minderwaardigheidscomplexen. Epidermolysis bullosa kan leiden tot pesten of plagen bij kinderen.
De patiënten hebben ook last van een klein postuur en vaak haaruitval. In veel gevallen blijven ze zeer hevig zweten, waardoor de betrokkene ook 's nachts moeite heeft met slapen. In de regel heeft epidermolysis bullosa geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt.
Diagnose en verloop
Epidermolysis bullosa wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende blaarvorming. Moleculaire diagnostiek maakt de exacte bepaling van het subtype al in de neonatale leeftijd mogelijk, terwijl een huidbiopsie en antigeenmapping het mogelijk maken uitspraken te doen over de lokalisatie van de blaarvorming en de specifiek aangetaste structurele eiwitten.
Opvallende structuren en typische kenmerken in de keratinefilamenten, hemidesmosomen en verankerende fibrillen kunnen met een elektronenmicroscoop worden beoordeeld. Het beloop en de prognose van epidermolysis bullosa zijn afhankelijk van het specifieke subtype. Hoewel het beloop van de vaak voorkomende milde EBS meestal erg gunstig is, kan een EBJ (vooral Herlitz EBJ) fataal zijn.
Complicaties
De epidermolysis bullosa leidt tot een verhoogde vorming van blaren op de huid en ook in het lichaam. Deze bubbels verminderen het zelfrespect bij veel mensen en kunnen ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen en daarmee psychische klachten en depressie veroorzaken. Het is niet ongebruikelijk dat de blaren littekens en wonden achterlaten.
De patiënt lijdt ook aan verschillende misvormingen in verschillende delen van het lichaam en heeft een kleine gestalte. Het is niet ongebruikelijk dat haaruitval, zwaar zweten en paniekaanvallen optreden. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt door de epidermolysis bullosa. Blaren op de huid kunnen ook jeuken en ernstige roodheid veroorzaken.
De behandeling richt zich primair op de symptomen en geneest de blaren. Deze worden meestal opengebroken en gedesinfecteerd. Ontstekingen en jeuk kunnen worden behandeld met behulp van antibiotica, waarbij de patiënt vaak het dieet moet aanpassen. In veel gevallen is de epidermolysis bullosa goed te behandelen, waardoor de ziekte positief verloopt. De levensverwachting is in de regel niet beperkt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als pasgeborenen ongebruikelijke veranderingen in hun huiduiterlijk vertonen, moeten deze door een arts worden onderzocht. Als zich blaren op het lichaam vormen, wordt dit als een ongewoon uiterlijk beschouwd. Een arts moet uitgebreid onderzoek doen om een oorzaak vast te stellen.
Als er wonden zijn of als de getroffen persoon littekens heeft, is het raadzaam om een arts te raadplegen. In het geval van open wonden kunnen ziektekiemen het organisme binnendringen en verdere ziekten veroorzaken. Een doktersbezoek dient daarom tijdig plaats te vinden. Elke visuele afwijking bij de vorming van nagels op de vingers of tenen is een reden tot bezorgdheid.
Een arts moet worden geraadpleegd zodat de behandeling kan worden gestart. Als het haar uitvalt om redenen die niet kunnen worden verklaard, moet u een arts raadplegen. Als u hevig zweet, is het raadzaam om de symptomen met een arts te bespreken. Als er emotionele of mentale problemen zijn, moet de hulp van een arts of therapeut worden gezocht.
Als u last heeft van sociale terugtrekking, gedragsproblemen of stemmingswisselingen, is het nuttig om een arts te raadplegen. Als u een verminderd zelfvertrouwen, depressieve emoties en aanhoudende apathie heeft, moet een arts worden geraadpleegd. Als u zich door de littekens onwel voelt, is het raadzaam om contact op te nemen met een cosmetisch chirurg.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
In het geval van epidermolysis bullosa zijn de therapeutische maatregelen gericht op symptoomverlichting en stabilisatie. Als onderdeel van een dagelijkse lokale therapie worden de blaren aangeprikt, gedesinfecteerd en worden de wonden behandeld met vochtinbrengende lotions, waarbij pleisters en klevende materialen bij wondbehandeling moeten worden vermeden.
Zelfklevende verbanden, slangverbanden, gaasjes in combinatie met vlieskompressen en met siliconen ommantelde roosterverbanden hebben zich in dit opzicht bewezen. Voor jeuk en eczeem kunnen steroïden en lokale antibiotica korte tijd worden gebruikt voor secundaire infecties. Systemische therapeutische benaderingen voor epidermolysis bullosa bestaan nog niet en systemisch toegepaste steroïden en fenylhydantoïne hebben hun waarde niet bewezen.
In individuele gevallen zijn therapieën met antibiotica, retinoïden of vitamine E succesvol. Bovendien wordt een verandering van het dieet aanbevolen, omdat de verhoogde epitheliale regeneratie en wondsecretie resulteren in een verhoogde behoefte aan calorieën, mineralen (vooral ijzer, zink) en eiwitten.
Benaderingen voor gentherapeutische behandelingen, die momenteel nog worden onderzocht, kunnen de basis leggen voor toekomstige causale therapie. Het betreffende gen moet worden vervangen door gezonde of synthetisch "gerepareerde" keratinocyttransplantaties of met behulp van externe genvehikels (vooral liposomen) om de synthese van normaal functionerende structurele eiwitten te bewerkstelligen en zo de manifestatie van epidermolysis bullosa te voorkomen.
Outlook & prognose
De vooruitzichten voor epidermolysis bullosa zijn anders. In een spectaculair geval redde gentherapie het leven van een terminaal zieke jongen. De transplantatie van genetisch gemodificeerde huid werd voor het eerst uitgevoerd. In ernstige gevallen van epidermolysis bullosa zijn artsen van mening dat gentherapie de beste kans op volledig herstel biedt.
In de meeste gevallen hangt de prognose af van de structuur van een bepaald eiwit. Epidermolysis bullosa kan mild zijn, maar kan ook gepaard gaan met ernstige gevolgen, zoals huidtumoren. Omdat epidermolysis bullosa erfelijk is, wordt het vaak vroeg ontdekt. Bij ernstige epidermolysis bullosa bereiken de getroffen kinderen de volwassenheid niet - tenzij door gentherapie, die nog niet is goedgekeurd. Bij milde vormen van epidermolysis bullosa kunnen de symptomen enigszins verminderen naarmate de leeftijd vordert.
De milde vormen van epidermolysis bullosa komen vaker voor. Als gevolg hiervan is de voorspelling over het algemeen beter. De symptomen van deze erfelijke ziekte zijn meestal zo vroeg herkenbaar dat het type ziekte snel kan worden vastgesteld. Het is echter problematisch dat er naast gentherapie geen geschikte behandelmethoden zijn. De epidermolysis bullosa kan daarom alleen symptomatisch worden behandeld. Dit betekent dat voornamelijk profylactische en pijntherapie maatregelen en wondverzorging worden uitgevoerd. Indien nodig kunnen chirurgische maatregelen de kwaliteit van leven enigszins verbeteren.
preventie
Aangezien epidermolysis bullosa genetisch bepaald is, kan dit niet worden voorkomen. De getroffenen moeten echter trauma en hitte vermijden en (secundaire) symptomen van epidermolysis bullosa voorkomen door consistente huidverzorging en lokale behandeling van de blaren.
Nazorg
Bij epidermolysis bullosa zijn in de meeste gevallen de mogelijkheden of maatregelen van nazorg zeer beperkt. De getroffenen zijn vooral afhankelijk van een vroege diagnose en behandeling van deze ziekte om verdere complicaties en huidklachten te voorkomen. Volledige genezing kan alleen worden bereikt door een vroege diagnose.
Om deze reden staat een snelle diagnose van de ziekte op de voorgrond bij epidermolysis bullosa. In de meeste gevallen wordt de ziekte behandeld met behulp van antibiotica. De betrokkene is afhankelijk van een correcte en regelmatige inname en dient absoluut de instructies van de arts op te volgen. Bovendien mag bij het gebruik van antibiotica geen alcohol worden gedronken, omdat dit hun effect aanzienlijk kan verminderen.
Zelfs nadat de symptomen van de epidermolysis bullosa zijn verdwenen, moet de medicatie nog een paar dagen worden ingenomen zoals voorgeschreven door een arts. Het is niet ongebruikelijk dat vitamine E-supplementen een positief effect hebben op het beloop van de epidermolysis bullosa. De getroffenen zijn over het algemeen afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie, zodat er geen psychische klachten of depressie zijn.
U kunt dat zelf doen
Bij epidermolysis bullosa mag de patiënt alleen dermatologisch geteste cosmetische artikelen gebruiken. In veel gevallen is het handig als het gebruik van cosmetica volledig kan worden vermeden. Dit ontlast de huid en voorkomt extra huidirritatie. Jeuk en wrijving van de aangetaste gebieden moeten volledig worden vermeden. Als gevolg hiervan nemen de symptomen toe en kunnen ziekteverwekkers via de open wonden het organisme binnendringen.
Zodat het lichaam voldoende afweer kan genereren in de strijd tegen de ziekte, is het raadzaam om voor een gezonde levensstijl te zorgen. Het immuunsysteem wordt versterkt met een uitgebalanceerd dieet dat rijk is aan vitamines. Bovendien bevorderen regelmatige lichaamsbeweging en het beoefenen van sportieve activiteiten het algemeen welzijn.
Om de psyche te stabiliseren, is het handig als de patiënt ontspanningstechnieken gebruikt. Met behulp van methoden als yoga of meditatie kan stress worden verlicht en wordt een innerlijk evenwicht tot stand gebracht. Gesprekken en uitwisselingen met andere mensen worden altijd als nuttig ervaren bij het omgaan met epidermolysis bullosa.
In zelfhulpgroepen kunnen patiënten in een vertrouwensvolle sfeer ervaringen met elkaar delen en elkaar steunen. In gesprekken met familieleden of mensen in de sociale omgeving kunnen zorgen of angsten worden besproken en verminderd.
.jpg)
