Onder de term Prenatale diagnostiek verschillende onderzoeken die plaatsvinden tijdens de zwangerschap worden samengevat. Ze behandelen het vroegtijdig opsporen van ziekten en ongewenste ontwikkelingen bij het ongeboren kind.
Wat is prenatale diagnose?
Als prenatale diagnose (PND) zijn medische onderzoeksprocedures en hulpmiddelen die de vroege opsporing van ziekten en misvormingen bij het ongeboren kind aanpakken. Therapeutische tegenmaatregelen kunnen in een vroeg stadium worden genomen door middel van prenatale diagnostiek. Dit kan ook een chirurgische ingreep zijn of zelfs de zwangerschapsafbreking, die afhankelijk is van de mate van misvorming of ziekte.
De term prenataal vertaald uit het Latijn betekent "vóór de geboorte". Prenatale onderzoeken worden alleen gebruikt vóór de geboorte en vooral in de laatste twee trimesters van de zwangerschap. De prenatale diagnose kan meestal worden gesteld vanaf het einde van de derde maand van de zwangerschap.
Behandelingen en therapieën
De prenatale diagnose dient om ongewenste ontwikkelingen bij het ongeboren kind uit te sluiten of betrouwbaar vast te stellen. Dit zijn voornamelijk misvormingen met een genetische achtergrond en betekenen vaak ernstige handicaps voor het getroffen kind. De resultaten van prenatale diagnostiek maken het mogelijk om bepaalde genetische afwijkingen vast te stellen, zoals zeldzame erfelijke ziekten of ziekten van metabolisme, bloed en spieren.
Deze omvatten een. Trisomie 21 (syndroom van Down), de ziekte van Huntington, spierdystrofie van Duchenne en cystische fibrose. Een succesvolle behandeling van de meeste ziekten tijdens de zwangerschap of na de geboorte van het kind is echter slechts in zeldzame gevallen mogelijk. Bovendien kunnen de prenatale tests de exacte ernst van de handicap niet aangeven. Bovendien wordt slechts ongeveer vijf procent van alle handicaps geërfd. De meeste ontstaan door ziekten op latere leeftijd.
Door bepaalde factoren kan prenatale diagnostiek met een specialist echter zinvol lijken. Dit zijn ziekten van de moeder, waaraan u. een. Epilepsie omvat infecties tijdens de zwangerschap, erfelijke aandoeningen binnen de familie en het optreden van misvormingen tijdens een eerdere zwangerschap.Andere mogelijke redenen zijn opvallende of onduidelijke echobevindingen tijdens een gynaecologisch onderzoek, een reeds vastgestelde misvorming, het verlangen naar een vruchtwaterpunctie of de aanwezigheid van een meerlingzwangerschap.
Met zijn onderzoeksmethoden vormt de prenatale diagnose een aanvulling op de conventionele procedures die routinematig plaatsvinden tijdens de zwangerschap. De kosten van prenatale ingrepen worden meestal alleen vergoed door de zorgverzekeraars bij bijzondere gelegenheden zoals het bestaan van bepaalde erfelijke ziekten.
In sommige gevallen kan het uitvoeren van prenatale diagnostiek bij de ouders veel stress opleveren. Dit roept belangrijke vragen op over verder onderzoek en mogelijke risico's, evenals de effecten op het toekomstige leven als het kind gehandicapt is. Ook de zwangerschapsafbreking kan worden besproken. Deze vragen veroorzaken vaak psychische problemen bij ouders. Om deze reden moet prenatale diagnostiek van tevoren zorgvuldig worden overwogen en in detail met de arts worden besproken.
Diagnose- en onderzoeksmethoden
Bij prenatale diagnostiek is het belangrijk om onderscheid te maken tussen niet-invasieve en invasieve onderzoeksmethoden. De term niet-invasief betekent dat de onderzoeksinstrumenten niet het organisme van de zwangere vrouw binnendringen. Er zijn geen risico's voor de moeder of het ongeboren kind. Invasieve procedures daarentegen dringen het lichaam van de zwangere vrouw binnen, wat soms tot bepaalde gevaren leidt.
Een van de meest uitgevoerde niet-invasieve prenatale ingrepen is het echografisch onderzoek (echografie). Echoscopisch onderzoek vindt tijdens de zwangerschap doorgaans twee tot vier keer plaats. Speciale echografieën zoals nekplooimetingen kunnen ook worden uitgevoerd. Het echografisch onderzoek is net zo risicovrij als speciaal bloedonderzoek. Deze omvatten een. meten van bloeddruk, CTG-monitoring en bepalen van ijzerniveaus. Deze maatregelen zijn standaardprocedures.
Als een invasieve onderzoeksmethode wordt toegepast, betekent dit een ingreep in het lichaam van moeder en kind. Een van de meest voorkomende invasieve procedures is de vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie). Het vruchtwater wordt onder echografische observatie via de buikwand van de zwangere afgevoerd. Binnen het vruchtwater bevinden zich cellen van het kind die informatie geven over mogelijke aandoeningen. De artsen letten op een afwijking van het gebruikelijke aantal chromosomen.
Een andere invasieve procedure is de vlokkentest, waarbij de placenta wordt verwijderd. Dit onderzoek is u. een. gemaakt om het syndroom van Down uit te sluiten. Hetzelfde geldt voor een navelstrengpunctie. Bij deze methode neemt de gynaecoloog navelstrengbloed van het kind om de bloedcellen die het bevat te onderzoeken. Anesthesie is voor geen van beide onderzoeksmethoden nodig, te vergelijken met het afnemen van bloed. De diagnose wordt altijd poliklinisch gesteld. Pre-implantatiediagnostiek is een speciaal geval binnen prenatale onderzoeksmethoden.
Er wordt onderzoek gedaan naar embryo's die enkele dagen oud zijn en ontstaan in het kader van kunstmatige inseminatie. Het onderzoek vindt plaats voordat het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. Met deze methode kunnen mogelijke veranderingen in de chromosomen tijdig worden vastgesteld. Dit omvat bijvoorbeeld een verandering in het aantal chromosomen. Veranderingen in individuele genen kunnen ook worden bepaald.
Hoewel de invasieve methoden voor prenatale diagnose waardevolle informatie opleveren, brengen ze ook enkele gevaren met zich mee. Dit kan tot een miskraam leiden. Het risico wordt echter als relatief laag beschouwd.
